Achalasia: Rối Loạn Chức Năng Thực Quản

Tổng quan

Achalasia là gì?

Achalasia (co thắt tâm vị) là một rối loạn hiếm gặp, trong đó thực quản mất khả năng vận chuyển thức ăn và chất lỏng xuống dạ dày. Thực quản là một ống cơ nối miệng với dạ dày. Tại vị trí thực quản nối với dạ dày có một vòng cơ gọi là cơ thắt thực quản dưới (LES). Cơ này giãn ra (mở) để cho phép thức ăn đi vào dạ dày và co lại (thắt chặt để đóng) để ngăn chặn dịch vị dạ dày trào ngược lên thực quản. Trong bệnh achalasia, LES không giãn ra, ngăn cản thức ăn di chuyển vào dạ dày.

Ai có thể mắc bệnh achalasia?

Achalasia ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ mỗi năm. Bệnh thường được chẩn đoán ở người lớn trong độ tuổi từ 25 đến 60, nhưng cũng có thể xảy ra ở trẻ em (dưới 5% trường hợp ở trẻ em dưới 16 tuổi). Không có chủng tộc hoặc nhóm dân tộc cụ thể nào bị ảnh hưởng nhiều hơn những nhóm khác và tình trạng này không di truyền trong gia đình (ngoại trừ có thể trong một dạng rối loạn hiếm gặp). Nam và nữ đều bị ảnh hưởng như nhau.

Achalasia có nguy hiểm không?

Có, bệnh có thể nghiêm trọng, đặc biệt nếu không được điều trị. Nếu bạn bị achalasia, bạn sẽ dần gặp khó khăn hơn trong việc ăn thức ăn đặc và uống chất lỏng. Achalasia có thể gây giảm cân đáng kể và suy dinh dưỡng. Những người bị achalasia cũng có nguy cơ mắc ung thư thực quản cao hơn một chút, đặc biệt nếu tình trạng này đã tồn tại trong một thời gian dài. Bác sĩ có thể đề nghị tầm soát ung thư thực quản thường xuyên để phát hiện sớm ung thư nếu nó phát triển.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra achalasia là gì?

Nguyên nhân khiến các cơ thực quản không co bóp và giãn ra bình thường vẫn chưa được biết rõ. Một giả thuyết cho rằng achalasia là một bệnh tự miễn (cơ thể bạn tự tấn công chính nó) do virus gây ra. Hệ thống miễn dịch tấn công các tế bào thần kinh trong lớp cơ của thành thực quản và tại LES. Các tế bào thần kinh kiểm soát chức năng cơ bắp dần dần thoái hóa vì những lý do hiện chưa được hiểu rõ. Điều này dẫn đến sự co thắt quá mức ở LES. Nếu bạn bị achalasia, LES không giãn ra và thức ăn, chất lỏng không thể đi qua thực quản vào dạ dày.

Một dạng achalasia hiếm gặp có thể di truyền. Cần có nhiều nghiên cứu hơn.

Triệu chứng của achalasia là gì?

Các triệu chứng của achalasia phát triển chậm, kéo dài trong nhiều tháng hoặc nhiều năm. Các triệu chứng bao gồm:

• Khó nuốt (dysphagia). Đây là triệu chứng sớm phổ biến nhất.
• Trào ngược thức ăn chưa tiêu hóa.
• Đau ngực đến và đi; cơn đau có thể dữ dội.
• Ợ nóng.
• Ho vào ban đêm.
• Giảm cân/suy dinh dưỡng do khó ăn. Đây là một triệu chứng muộn.
• Nấc cụt, khó ợ hơi (các triệu chứng ít phổ biến hơn).

Các biến chứng của achalasia là gì?

Một số biến chứng của achalasia là kết quả của việc thức ăn trào ngược lên thực quản và sau đó đi vào khí quản, dẫn đến phổi. Các biến chứng này bao gồm:

• Viêm phổi.
• Nhiễm trùng phổi (nhiễm trùng phổi).

Các biến chứng khác bao gồm:

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Achalasia được chẩn đoán như thế nào?

Ba xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán achalasia:

1. Nội soi thực quản: Sử dụng một ống mềm, có gắn camera để quan sát trực tiếp bên trong thực quản, giúp phát hiện các bất thường và loại trừ các nguyên nhân khác gây khó nuốt.
2. Chụp X-quang thực quản với barium: Bệnh nhân uống barium sulfate (một chất cản quang) để làm nổi bật hình ảnh thực quản trên phim X-quang. Hình ảnh có thể cho thấy sự giãn rộng của thực quản và hẹp ở đoạn nối với dạ dày (hình ảnh “mỏ chim”).
3. Đo áp lực thực quản (Manometry): Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán xác định achalasia. Một ống nhỏ được đưa vào thực quản để đo áp lực cơ và hoạt động co bóp của thực quản khi nuốt. Ở bệnh nhân achalasia, xét nghiệm này cho thấy LES không giãn ra sau khi nuốt và có thể có các cơn co thắt bất thường ở thực quản.

Quản lý và Điều trị

Achalasia được điều trị như thế nào?

Một số phương pháp điều trị có sẵn cho achalasia bao gồm các lựa chọn không phẫu thuật (nong bóng, thuốc và tiêm botulinum toxin) và các lựa chọn phẫu thuật. Mục tiêu của điều trị là giảm bớt các triệu chứng bằng cách thư giãn cơ thắt thực quản dưới (LES).

Bác sĩ sẽ thảo luận về những lựa chọn này để cả hai có thể quyết định phương pháp điều trị tốt nhất cho bạn dựa trên mức độ nghiêm trọng của tình trạng và sở thích của bạn.

Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu

Phẫu thuật được sử dụng để điều trị achalasia được gọi là phẫu thuật cắt cơ thực quản nội soi ổ bụng hoặc phẫu thuật Heller nội soi ổ bụng. Trong phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này, một dụng cụ mỏng, giống như kính viễn vọng gọi là ống nội soi được đưa vào qua một vết rạch nhỏ. Ống nội soi được kết nối với một máy quay video nhỏ – nhỏ hơn một xu – chiếu hình ảnh vị trí phẫu thuật lên màn hình video nằm trong phòng mổ. Trong hoạt động này, các sợi cơ của LES được cắt. Việc bổ sung một thủ thuật khác gọi là tạo hình đáy vị một phần giúp ngăn ngừa trào ngược dạ dày thực quản, một tác dụng phụ của thủ thuật Heller myotomy.

Cắt cơ qua đường miệng bằng nội soi (POEM) là một phương pháp thay thế xâm lấn tối thiểu cho phẫu thuật Heller nội soi ổ bụng. Trong thủ thuật này, các cơ ở bên cạnh thực quản, LES và phần trên của dạ dày được cắt bằng dao. Các vết cắt ở những khu vực này làm lỏng các cơ, cho phép thực quản trống rỗng như bình thường, đưa thức ăn xuống dạ dày của bạn.

Nong bóng

Trong thủ thuật không phẫu thuật này, bạn sẽ được gây mê nhẹ trong khi một quả bóng được thiết kế đặc biệt được đưa qua LES và sau đó được bơm phồng. Thủ thuật này làm giãn cơ thắt, cho phép thức ăn đi vào dạ dày của bạn. Nong bóng thường là lựa chọn điều trị đầu tiên ở những người phẫu thuật không thành công.

Bạn có thể phải trải qua một số phương pháp điều trị nong bóng để giảm bớt các triệu chứng và cứ sau vài năm để duy trì sự thuyên giảm.

Thuốc men

Nếu bạn không đủ điều kiện để nong bóng hoặc phẫu thuật hoặc chọn không thực hiện các thủ thuật này, bạn có thể được hưởng lợi từ tiêm Botox® (botulinum toxin). Botox là một protein được tạo ra bởi vi khuẩn gây ngộ độc thịt. Khi tiêm vào cơ với số lượng rất nhỏ, Botox có thể làm giãn các cơ co cứng. Nó hoạt động bằng cách ngăn chặn tín hiệu từ các dây thần kinh đến các cơ vòng bảo chúng co lại. Cần tiêm nhắc lại để duy trì kiểm soát triệu chứng.

Các phương pháp điều trị bằng thuốc khác bao gồm nifedipine (Procardia XL®, Adalat CC®) hoặc isosorbide (Imdur®, Monoket®). Những loại thuốc này làm giãn các cơ thực quản co cứng bằng cách giảm áp lực LES. Những phương pháp điều trị này kém hiệu quả hơn so với phẫu thuật hoặc nong bóng và chỉ giúp giảm các triệu chứng trong thời gian ngắn.

Cắt bỏ thực quản

Cắt bỏ thực quản là một phương pháp điều trị cuối cùng.

Các biến chứng của điều trị achalasia là gì?

Các biến chứng của điều trị achalasia bao gồm:

• Tạo một lỗ trên thực quản.
• Thiếu thành công và các triệu chứng achalasia quay trở lại.
• Bệnh trào ngược dạ dày thực quản.
• Đầy hơi.

Cần theo dõi sau điều trị như thế nào?

Cần theo dõi lâu dài bất kể bạn được điều trị nào. Điều này là do các phương pháp điều trị là giảm nhẹ – có nghĩa là chúng làm giảm các triệu chứng – và không chữa khỏi achalasia hoặc ngăn chặn sự tiến triển của nó. Các triệu chứng có thể quay trở lại. Bác sĩ sẽ muốn xem liệu thực quản của bạn có cho phép thức ăn đi vào dạ dày một cách đầy đủ hay không và kiểm tra trào ngược dạ dày thực quản, điều này cần được điều trị. Bác sĩ cũng sẽ muốn theo dõi bạn để đảm bảo rằng ung thư chưa phát triển.

Triển vọng/Tiên lượng

Tôi có thể mong đợi kết quả gì từ các lựa chọn điều trị khác nhau?

• Nong bóng cải thiện các triệu chứng ở 50% đến 93% những người bị achalasia. Hãy nhớ rằng thủ thuật này có thể cần được lặp lại để duy trì sự cải thiện triệu chứng. Việc nong bóng lặp đi lặp lại làm tăng nguy cơ gây ra một lỗ (thủng) trong thực quản của bạn.
• Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu/Heller myotomy nội soi ổ bụng có hiệu quả ở 76% đến 100% những người bị achalasia. Hãy nhớ rằng có tới 15% số người gặp các triệu chứng trào ngược dạ dày thực quản sau phẫu thuật.
• Tiêm Botox thành công trong việc làm giãn các cơ thắt thực quản co cứng ở 35% những người bị achalasia. Cần tiêm nhắc lại sau mỗi sáu đến 12 tháng để duy trì sự thuyên giảm triệu chứng.
• Thuốc, chẳng hạn như nifedipine, cải thiện các triệu chứng ở 0% đến 75% những người bị achalasia; isosorbide cải thiện các triệu chứng ở 53% đến 87%.

Sống chung với bệnh

Làm thế nào tôi có thể sống một cuộc sống tốt nhất nếu tôi được chẩn đoán và điều trị achalasia?

Trước hết, bạn cần hiểu rằng achalasia là một tình trạng suốt đời. Bạn cũng cần có những kỳ vọng thực tế về kết quả của các thủ tục điều trị khác nhau. Không có phương pháp điều trị nào chữa khỏi achalasia. Yêu cầu bác sĩ thảo luận về tất cả các lựa chọn điều trị và tỷ lệ thành công của chúng trong việc kiểm soát các triệu chứng, nhu cầu lặp lại các thủ tục và tần suất, cũng như rủi ro và lợi ích của từng thủ tục.

Những thay đổi lối sống hữu ích bạn có thể thực hiện bao gồm:

• Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ, vừa ăn và ăn ở tư thế thẳng đứng. Điều này sẽ cho phép trọng lực giúp di chuyển thức ăn qua thực quản của bạn.
• Không bao giờ nằm thẳng. Điều này sẽ làm tăng nguy cơ hít phải thức ăn vào phổi. Ngủ với đầu kê cao.
• Tránh ăn thức ăn đặc trước khi đi ngủ.