Tổng quan
Aniridia là gì?
Aniridia là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu một phần hoặc toàn bộ mống mắt (phần có màu của mắt). Mức độ thiếu mống mắt có thể khác nhau ở mỗi người. Tình trạng này ảnh hưởng đến thị lực và có thể dẫn đến các vấn đề khác về mắt sau này.
Thông thường, bác sĩ có thể chẩn đoán aniridia cho trẻ sơ sinh ngay sau khi sinh. Trẻ mắc aniridia cần được khám mắt định kỳ để theo dõi sức khỏe mắt và phát hiện sớm các biến chứng.
Aniridia so với Coloboma
Cả aniridia và coloboma đều là các rối loạn di truyền gây ra tình trạng thiếu hụt mô mắt bẩm sinh. Tuy nhiên, có sự khác biệt quan trọng giữa hai bệnh này:
- Coloboma: Là tình trạng thiếu một phần mô ở mắt. Coloboma mống mắt tạo ra đồng tử có hình dạng như lỗ khóa hoặc mắt mèo do mô bị thiếu. Coloboma thường chỉ ảnh hưởng đến một mắt.
- Aniridia: Ảnh hưởng đến cả hai mắt và gây ra tình trạng thiếu một phần hoặc toàn bộ mống mắt.
Ai có thể mắc Aniridia?
Bất kỳ ai cũng có thể sinh ra với aniridia. Đây là một rối loạn di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha mẹ sang con cái. Nếu bạn mắc aniridia, con bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hơn so với những đứa trẻ có cha mẹ không mắc bệnh.
Aniridia phổ biến như thế nào?
Aniridia ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 75.000 trẻ sơ sinh mỗi năm trên toàn thế giới. Tỷ lệ này cao hơn ở những trẻ có cha mẹ cũng mắc aniridia. Khoảng hai phần ba số trẻ sinh ra mắc aniridia có cha mẹ cũng mắc bệnh này.
Aniridia ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Aniridia là một tình trạng song phương, nghĩa là nó ảnh hưởng đến cả hai mắt. Mống mắt có vai trò kiểm soát lượng ánh sáng đi vào mắt bằng cách điều chỉnh kích thước đồng tử. Ở trẻ bị aniridia, do thiếu mống mắt, đồng tử thường lớn hơn và có thể không đều. Điều này gây khó khăn cho việc điều chỉnh ánh sáng, dẫn đến thị lực kém và nhạy cảm với ánh sáng (chứng sợ ánh sáng).
Ngoài ra, các bộ phận khác của mắt cũng có thể kém phát triển, bao gồm dây thần kinh thị giác và võng mạc. Những người mắc aniridia có nguy cơ cao phát triển các vấn đề khác về mắt, bao gồm:
- Đục thủy tinh thể: Tình trạng mờ đục thủy tinh thể, gây giảm thị lực.
- Glaucoma (bệnh tăng nhãn áp): Tình trạng áp lực trong mắt tăng cao, gây tổn thương dây thần kinh thị giác và có thể dẫn đến mù lòa.
- Nystagmus (chứng rung giật nhãn cầu): Chuyển động mắt không tự chủ, gây giảm thị lực.
- Bệnh giác mạc: Các vấn đề về giác mạc, lớp trong suốt phía trước mắt.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của Aniridia là gì?
Ngoài việc thiếu mống mắt, các triệu chứng của aniridia có thể bao gồm:
- Đau mắt.
- Thị lực kém.
- Nhạy cảm với ánh sáng.
- Mù lòa hoặc mất thị lực một phần ở một hoặc cả hai mắt.
Nguyên nhân gây ra Aniridia?
Aniridia là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của mắt trong quá trình mang thai. Rối loạn di truyền xảy ra khi một đột biến (thay đổi có hại cho gen) ảnh hưởng đến gen hoặc khi có số lượng vật chất di truyền không chính xác.
Đột biến gây ra aniridia xảy ra ở gen PAX6 – gen chịu trách nhiệm hình thành mắt và các bộ phận của não, tủy sống và tuyến tụy. Đột biến này thường xảy ra trong khoảng từ tuần thứ 12 đến 14 của thai kỳ.
Aniridia gia đình và Aniridia lẻ tẻ
Bác sĩ có thể phân loại aniridia thành hai loại:
- Aniridia gia đình: Xảy ra khi một trong hai cha mẹ truyền đột biến PAX6 cho con. Nếu một phụ huynh mắc aniridia, có 50% khả năng con cái của họ cũng mắc bệnh. Khoảng hai phần ba số trường hợp aniridia là do di truyền.
- Aniridia lẻ tẻ: Xảy ra khi trẻ sinh ra mắc aniridia mà không có cha mẹ nào mắc bệnh. Aniridia lẻ tẻ xảy ra khi có điều gì đó ảnh hưởng đến gen PAX6 trong tinh trùng của người cha, trứng của người mẹ hoặc sau khi thụ thai. Đây được gọi là đột biến tự phát. Khoảng một phần ba số trường hợp là aniridia lẻ tẻ.
Trẻ sinh ra mắc aniridia gia đình có gen PAX6 bị đột biến. Trẻ em mắc aniridia lẻ tẻ thường có đột biến xóa hoàn toàn gen PAX6, có thể gây ra các vấn đề khác trong cơ thể khi chúng lớn lên và phát triển.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán Aniridia như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán aniridia khi trẻ mới sinh. Bạn có thể nhận thấy mống mắt bị thiếu ở mắt của bé. Nếu bạn đang mang thai và lo lắng về nguy cơ mắc aniridia (hoặc các rối loạn di truyền khác) của thai nhi, hãy nói chuyện với bác sĩ về sàng lọc di truyền. Bác sĩ sẽ sử dụng mẫu máu của bạn để xác định khả năng thai nhi mắc rối loạn di truyền. Họ cũng có thể thực hiện chọc dò ối – lấy và xét nghiệm một lượng nhỏ dịch ối từ túi bao quanh thai nhi đang phát triển.
Aniridia và khối u Wilms
Trẻ em mắc aniridia lẻ tẻ có nguy cơ mắc khối u Wilms cao hơn – một loại ung thư thận hiếm gặp. Đột biến gây ra aniridia lẻ tẻ có nhiều khả năng ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể do gen PAX6 phát triển. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì mong đợi và các triệu chứng cần theo dõi ở con bạn khi chúng lớn lên và phát triển.
Quản lý và Điều trị
Điều trị Aniridia như thế nào?
Điều trị aniridia thường tập trung vào việc duy trì hoặc cải thiện thị lực của trẻ. Trẻ cần được khám mắt thường xuyên và thăm khám với chuyên gia chăm sóc mắt. Việc chẩn đoán sớm những thay đổi ở mắt sẽ giúp ngăn ngừa các triệu chứng hoặc biến chứng.
Tùy thuộc vào mức độ thiếu mống mắt, trẻ có thể cần một số phương pháp điều trị, bao gồm:
- Kính hoặc kính áp tròng: Giống như bất kỳ ai có vấn đề về thị lực, đeo kính hoặc kính áp tròng có thể cải thiện thị lực của trẻ. Trẻ em mắc aniridia đôi khi đeo kính áp tròng màu chuyên dụng mô phỏng hình dạng của mống mắt để che đồng tử và giảm độ nhạy sáng.
- Thuốc men: Nếu trẻ bị tăng nhãn áp hoặc các vấn đề về giác mạc, bác sĩ có thể kê đơn thuốc nhỏ mắt, nước mắt nhân tạo hoặc các loại thuốc khác.
- Phẫu thuật: Trẻ em bị đục thủy tinh thể có thể cần phẫu thuật để loại bỏ chúng.
Vào năm 2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một cuộc phẫu thuật để cấy ghép mống mắt nhân tạo để điều trị aniridia. Tuy nhiên, vì phương pháp điều trị này còn khá mới nên con bạn có thể không phù hợp để thực hiện. Chuyên gia hoặc bác sĩ phẫu thuật mắt sẽ cho bạn biết những phương pháp điều trị phẫu thuật nào có sẵn và những gì mong đợi.
Phòng ngừa
Làm thế nào để ngăn ngừa Aniridia?
Bạn không thể ngăn ngừa các bệnh di truyền như aniridia phát triển trong quá trình mang thai. Aniridia – và các bệnh di truyền khác – có liên quan đến một số yếu tố môi trường nhất định (những điều xảy ra với bạn hoặc xung quanh bạn khi bạn đang mang thai), bao gồm:
- Uống rượu.
- Hút thuốc hoặc sử dụng các sản phẩm thuốc lá.
- Sử dụng ma túy giải trí.
Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì bạn nên tránh ăn, uống hoặc làm khi bạn đang mang thai.
Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu con tôi bị Aniridia?
Bạn nên chuẩn bị tinh thần rằng con bạn sẽ gặp các vấn đề về thị lực. Hơn 80% trẻ em mắc aniridia có thị lực kém hoặc suy giảm. Hơn một nửa số người mắc aniridia phát triển bệnh tăng nhãn áp, thường là khi họ từ 10 đến 20 tuổi. Điều này không có nghĩa là mọi trẻ sơ sinh mắc aniridia chắc chắn sẽ phải đối mặt với những vấn đề này. Hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia chăm sóc mắt của bạn về những gì mong đợi khi con bạn lớn lên.
Sống chung với Aniridia
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ ngay khi bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở mắt hoặc thị lực của con bạn. Đến phòng cấp cứu nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- Mất thị lực đột ngột.
- Đau mắt dữ dội.
- Nhìn thấy những tia sáng hoặc vẩn đục mới trong mắt.
Nếu con bạn bị mù hoặc mất thị lực do aniridia, bác sĩ sẽ kết nối bạn với các chuyên gia có thể giúp đỡ, bao gồm:
- Giáo viên làm việc với trẻ khiếm thị.
- Nhà trị liệu thị lực kém.
- Chuyên gia chăm sóc mắt điều trị mất thị lực và mù lòa.
- Các dịch vụ và nguồn lực xã hội để giúp bạn cải thiện chất lượng cuộc sống của con mình.
Những dịch vụ này sẽ giúp con bạn học cách tối đa hóa thị lực còn lại và hoạt động độc lập nhất có thể.
Các câu hỏi thường gặp
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
- Aniridia sẽ ảnh hưởng đến thị lực của con tôi như thế nào?
- Những phương pháp điều trị nào có sẵn?
- Con tôi có nguy cơ mắc các vấn đề khác về mắt cao hơn không?
- Chúng ta nên đến gặp chuyên gia chăm sóc mắt của mình bao lâu một lần?
Aniridia có thể gây ra nhiều lo lắng cho các bậc cha mẹ. Khám mắt định kỳ và tuân thủ điều trị là chìa khóa để bảo vệ thị lực của trẻ. Hãy trao đổi với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về tình trạng của con bạn.
