Tổng quan
Anomaly Pelger-Huet là gì?
Anomaly Pelger-Huet (PHA) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến bạch cầu trung tính (một loại tế bào bạch cầu). Nó xảy ra khi có một biến thể (thay đổi) trong DNA của bạn — cụ thể là gen thụ thể lamin B (LBR), đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bạch cầu trung tính.
Mỗi bạch cầu trung tính có một trung tâm điều khiển gọi là nhân. Nó chứa tất cả DNA cần thiết để tế bào hoạt động và phát triển. Thông thường, nhân có ba hoặc nhiều phân đoạn. Nhưng nhân Pelger-Huet chỉ có hai phân đoạn và trông giống như một quả tạ. Trong những trường hợp rất hiếm, bạch cầu trung tính Pelger-Huet có thể có nhân hình bầu dục (số nhiều của nhân).
Nếu bạn sinh ra với anomaly Pelger-Huet, bạch cầu trung tính của bạn vẫn hoạt động bình thường để giúp bạn chống lại nhiễm trùng hầu hết thời gian. Điều đó có nghĩa là nó thường không gây ra vấn đề sức khỏe.
Pseudo Pelger-Huet anomaly (PPHA) là một biến thể khác của tình trạng này. Một số người mắc phải nó sau này trong cuộc sống. Nó có thể là tác dụng phụ của thuốc hoặc một dấu hiệu của một tình trạng khác, chẳng hạn như nhiễm trùng.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của anomaly Pelger-Huet
Hereditary Pelger-Huet (HPA) anomaly thường không gây ra triệu chứng. Nếu bạn mắc phải, có lẽ bạn sẽ không biết cho đến khi bạn cần xét nghiệm máu cho một vấn đề sức khỏe khác.
Nhưng nếu bạn mắc pseudo Pelger-Huet anomaly (PPHA), bạn có thể phát triển các triệu chứng liên quan đến các bệnh tiềm ẩn đó.
Nguyên nhân gây anomaly Pelger-Huet
Nguyên nhân phụ thuộc vào loại anomaly Pelger-Huet bạn mắc phải — di truyền hoặc giả.
Hereditary Pelger-Huet anomaly
Hereditary Pelger-Huet anomaly xảy ra khi có một biến thể (thay đổi) trong gen thụ thể lamin B (LBR) của bạn. Gen LBR của bạn cung cấp cho cơ thể bạn các hướng dẫn để tạo ra các protein bảo vệ bạch cầu trung tính của bạn và tạo cho chúng hình dạng. Với anomaly Pelger-Huet, những thay đổi di truyền làm gián đoạn quá trình này, dẫn đến nhân hình quả tạ trong bạch cầu trung tính.
Pseudo Pelger-Huet anomaly
Bạn có thể phát triển pseudo Pelger-Huet anomaly do:
- Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus có thể gây ra PPHA.
- Thuốc: Một số loại thuốc, như thuốc hóa trị, thuốc kháng sinh và thuốc chống viêm, có thể gây ra PPHA.
- Bệnh ác tính về máu: Các bệnh như bệnh bạch cầu và hội chứng loạn sản tủy có thể gây ra PPHA.
- Các bệnh khác: Một số bệnh khác, chẳng hạn như bệnh lupus ban đỏ hệ thống và bệnh thận mãn tính, có thể gây ra PPHA.
Nếu bạn mắc PHA hoặc PPHA, hãy đảm bảo bạn cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết tất cả các loại thuốc bạn đang dùng.
Yếu tố rủi ro
Yếu tố rủi ro chính đối với anomaly Pelger-Huet là có cha mẹ ruột mắc bệnh. Nếu cha mẹ bạn mắc PHA, có 50% khả năng họ có thể truyền nó cho bạn.
Biến chứng của tình trạng này
Pelger-Huet anomaly thường không gây ra biến chứng. Mặc dù nó thay đổi cách bạch cầu trung tính của bạn trông như thế nào, nhưng nó không thay đổi cách chúng hoạt động.
Nhưng nếu bạn mắc một bệnh gây ra pseudo Pelger-Huet anomaly (như bệnh bạch cầu hoặc hội chứng loạn sản tủy), bạn có thể phát triển các biến chứng từ tình trạng tiềm ẩn đó.
Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giúp bạn biết những gì mong đợi.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bác sĩ chẩn đoán bệnh anomaly Pelger-Huet như thế nào?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán anomaly Pelger-Huet. Cụ thể, họ sẽ thực hiện phết máu ngoại vi. Trong quá trình xét nghiệm này, một nhà bệnh học hoặc một nhà huyết học sẽ kiểm tra tế bào bạch cầu của bạn dưới kính hiển vi.
Nếu bạn mắc Pelger-Huet, nhân bạch cầu trung tính của bạn sẽ có hình dạng bất thường. Một bạch cầu trung tính PHA có hình tròn ở mỗi đầu và dài và mỏng ở giữa, giống như một quả tạ.
Quản lý và Điều trị
Anomaly Pelger-Huet được điều trị như thế nào?
Pelger-Huet anomaly thường không cần điều trị vì nó không có khả năng gây ra triệu chứng. Tuy nhiên, điều trị có thể cần thiết nếu PPHA là do một tình trạng bệnh lý tiềm ẩn.
Khi nào tôi nên đi khám nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Nếu bạn mắc Pelger-Huet anomaly, bạn nên cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng mới hoặc đáng lo ngại nào. Họ có thể giúp bạn xác định xem các triệu chứng của bạn có liên quan đến PHA hay PPHA hay không.
Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi họ trong chuyến thăm của bạn:
- Tôi có anomaly Pelger-Huet di truyền hay giả?
- Tôi có thể truyền nó cho con tôi không?
- Tôi nên đến gặp bạn bao lâu một lần?
- Có những dấu hiệu nào tôi nên theo dõi?
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?
Bản thân Pelger-Huet anomaly không gây đau đớn và nó thường không thay đổi cuộc sống của bạn theo bất kỳ cách đáng chú ý nào. Nhưng nếu bạn mắc bệnh (đặc biệt là loại mắc phải), nó có thể chỉ ra một tình trạng sức khỏe khác.
Nếu nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nghĩ rằng bạn có thể mắc PHA hoặc PPHA, họ sẽ thực hiện các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và/hoặc loại trừ các tình trạng có thể xảy ra khác.
