Tổng quan
Hình ảnh minh họa các ngón tay dài, mảnh bất thường (arachnodactyly).
Ngón tay dài, mảnh khảnh như mạng nhện (arachnodactyly), thường được gọi là ngón tay nhện, có thể do di truyền. Đôi khi chúng liên quan đến một rối loạn di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Vậy arachnodactyly là gì và khi nào bạn cần lo lắng?
Arachnodactyly có nghĩa là “ngón tay nhện”. Đây là thuật ngữ các bác sĩ sử dụng để mô tả các ngón tay dài, mảnh bất thường, trông giống chân nhện. Sự khác biệt về giải phẫu bàn tay như arachnodactyly đôi khi có thể là dấu hiệu của rối loạn di truyền, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Bạn có thể chỉ đơn giản là có những ngón tay dài và mảnh khảnh tự nhiên mà không có bất kỳ bệnh lý tiềm ẩn nào.
Nguyên nhân có thể
Điều gì gây ra arachnodactyly?
Gen của bạn quyết định các đặc điểm thể chất, như ngón tay dài và mảnh khảnh. Thông thường, các đặc điểm thể chất chỉ đơn thuần là vậy. Nhưng đôi khi, gen của bạn mang một biến thể làm thay đổi một điều quan trọng về cách cơ thể bạn phát triển. Arachnodactyly đôi khi đến từ loại biến thể này.
Các rối loạn di truyền có thể gây ra arachnodactyly thường là các rối loạn mô liên kết. Chúng ảnh hưởng đến cách các mô liên kết trong cơ thể bạn phát triển – các mô như xương, da, sụn, gân và dây chằng. Chúng có thể ảnh hưởng không chỉ đến ngoại hình của bạn mà còn ảnh hưởng đến chức năng của các mô này.
Một số bệnh lý liên quan đến arachnodactyly:
- Hội chứng Marfan: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của arachnodactyly. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến tim, mắt, xương và các mô liên kết khác.
- Homocystinuria: Rối loạn di truyền này ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn xử lý một loại axit amin.
- Hội chứng Ehlers-Danlos: Một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến da, khớp và thành mạch máu.
- Coarctation of the aorta: Dị tật tim bẩm sinh này gây hẹp động mạch chủ.
- Hội chứng Loeys-Dietz: Rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến tim, mạch máu, xương và da.
Chẩn đoán và điều trị
Bác sĩ chẩn đoán và điều trị arachnodactyly như thế nào?
Bản thân ngón tay dài, giống như nhện sẽ không gây ra bất kỳ vấn đề nào hoặc cần điều trị. Nhưng nếu bác sĩ của bạn phát hiện ra arachnodactyly, họ có thể muốn kiểm tra các dấu hiệu và triệu chứng khác của rối loạn mô liên kết di truyền. Những tình trạng này thường sẽ gây ra các đặc điểm dễ nhận biết khác.
Bác sĩ có thể hỏi khi nào bạn lần đầu tiên nhận thấy arachnodactyly và nếu bạn có bất kỳ tiền sử gia đình nào về bệnh mô liên kết hay không. Nếu họ nghi ngờ một rối loạn di truyền, họ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Những rối loạn này không thể chữa khỏi, nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các ảnh hưởng của chúng.
Để chẩn đoán hội chứng Marfan hoặc các rối loạn di truyền khác, bác sĩ có thể sử dụng các phương pháp sau:
- Khám sức khỏe: Kiểm tra các đặc điểm thể chất khác như chiều cao, tầm vóc, các vấn đề về tim mạch và mắt.
- Tiền sử bệnh: Hỏi về tiền sử bệnh của gia đình và các triệu chứng bạn đang gặp phải.
- Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến gen liên quan đến các rối loạn mô liên kết.
- Chẩn đoán hình ảnh: Chụp X-quang, siêu âm tim hoặc MRI để kiểm tra tim, mạch máu và xương.
Khi nào cần gặp bác sĩ
Làm thế nào để biết bạn có arachnodactyly?
Nếu bạn có ngón tay dài và mảnh khảnh và bạn nghĩ rằng chúng giống chân nhện, bạn có thể tự hỏi liệu chúng có phù hợp với mô tả y tế về arachnodactyly hay không. Bạn thậm chí có thể tự hỏi liệu chúng có phải là dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý chưa được chẩn đoán hay không. Nếu bạn lo lắng, bạn luôn có thể hỏi ý kiến bác sĩ.
Nói chung, nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh mô liên kết, bạn có thể sẽ nhận thấy các dấu hiệu và triệu chứng khác ngoài arachnodactyly. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng và đôi khi chúng xuất hiện chậm ở trẻ sơ sinh. Nếu bạn nghĩ rằng bạn đang nhận thấy những thay đổi về xương, hãy đến gặp bác sĩ.
Các dấu hiệu cảnh báo cần lưu ý:
- Đau ngực hoặc khó thở
- Thị lực thay đổi đột ngột
- Đau lưng hoặc tê chân
- Sự phát triển bất thường của xương
Kết luận
Arachnodactyly, hay ngón tay nhện, có thể là một đặc điểm di truyền vô hại hoặc dấu hiệu của một rối loạn di truyền tiềm ẩn. Nếu bạn lo lắng về hình dạng ngón tay của mình hoặc có bất kỳ triệu chứng nào khác, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán và tư vấn phù hợp. Việc phát hiện sớm và quản lý các rối loạn mô liên kết có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống và ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng.
