Tổng quan
Bại não thể Ataxia là gì?
Bại não thể Ataxia là một dạng rối loạn vận động não bộ gây ra các chuyển động không vững, khó khăn trong phối hợp (mất điều hòa) và giữ thăng bằng. Bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến nhận thức về chiều sâu. Nhận thức về chiều sâu là khả năng hiểu kích thước của một vật thể và khoảng cách của nó so với cơ thể.
Tình trạng này xảy ra khi có sự gián đoạn trong các đường dẫn truyền thần kinh não bộ kiểm soát cơ bắp và vận động. Ví dụ, một đứa trẻ có thể với lấy một vật gì đó, nhưng tay của chúng lại không chạm đúng mục tiêu. Điều này xảy ra do thông điệp mà não bộ gửi đến cánh tay không đến được vị trí cần thiết một cách kịp thời.
Bại não thể Ataxia hiếm gặp như thế nào?
Bại não thể Ataxia là loại bại não ít phổ biến nhất. Ít hơn 1 trên 10 người được chẩn đoán mắc bại não thuộc loại Ataxia.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bại não thể Ataxia là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bại não thể Ataxia có thể bao gồm:
- Run hoặc rung lắc
- Khó khăn với các chuyển động chính xác (ví dụ với lấy một vật nhưng không trúng)
- Sửa quá mức các chuyển động (điều chỉnh quá mức tầm với để cố gắng đến đúng điểm)
- Khó khăn với các chuyển động phối hợp (như vỗ tay hoặc viết)
- Đi không vững và giữ thăng bằng kém
- Dáng đi rộng (đi với bàn chân cách xa nhau hơn so với hông)
- Khó khăn trong việc nói và nuốt
- Chuyển động mắt chậm
- Chuyển động mắt không chính xác (di chuyển mắt để nhìn vào một vật gì đó nhưng mắt di chuyển quá vị trí muốn đến và phải điều chỉnh để đến đúng điểm)
Đôi khi, tình trạng này có thể khiến một đứa trẻ trông vụng về hoặc “thiếu kiểm soát” do tính chất khó đoán của các chuyển động của chúng.
Bại não thể Ataxia ảnh hưởng đến khả năng nói như thế nào?
Bại não thể Ataxia có thể ảnh hưởng đến các cơ kiểm soát khả năng nói và nuốt của trẻ. Điều này có thể gây ra “nói ngắt quãng,” với những khoảng dừng giữa các từ và âm tiết. Giọng nói của trẻ có thể đơn điệu, không thay đổi về cao độ hoặc biểu cảm. Thở lớn tiếng cũng có thể là một triệu chứng phổ biến.
Bại não thể Ataxia ảnh hưởng đến những bộ phận nào của cơ thể?
Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ, bao gồm:
- Chân
- Tay
- Bàn tay và ngón tay
- Mắt
- Cơ họng
Nguyên nhân gây ra bại não thể Ataxia?
Tổn thương đến một phần của não bộ gọi là tiểu não gây ra bại não thể Ataxia. Tiểu não là phần não bộ điều chỉnh vận động và phối hợp.
Tổn thương não có thể xảy ra trong quá trình mang thai, sinh nở hoặc ngay sau khi sinh nếu xảy ra các yếu tố sau:
- Một biến thể di truyền (đột biến) cũng có thể gây ra bệnh này. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về nguyên nhân này.
Bạn có thể có nguy cơ cao sinh con mắc bại não nếu bạn (người mẹ sinh) hoặc con bạn gặp phải:
- Nhiễm trùng trong khi mang thai ảnh hưởng đến em bé hoặc nhau thai
- Sinh non
- Các biến chứng thai kỳ (chẳng hạn như nhau bong non hoặc vỡ tử cung), có thể ảnh hưởng đến lưu lượng máu đến thai nhi
- Đa thai trong tử cung (sinh đôi, sinh ba)
- Cân nặng khi sinh thấp
- Vàng da sau khi sinh nghiêm trọng và không được điều trị
Các biến chứng của bại não thể Ataxia là gì?
Các biến chứng của bại não thể Ataxia có thể bao gồm:
- Các chuyển động không phối hợp
- Nguy cơ té ngã và chấn thương cao
- Chậm phát triển về chức năng vận động (như bò, đi và nắm bắt)
Mặc dù ít có khả năng xảy ra, nhưng các vấn đề về phát triển nhận thức (khuyết tật trí tuệ) hoặc co giật có thể xảy ra.
Bại não thể Ataxia có phải là một dạng khuyết tật trí tuệ không?
Nhiều trường hợp bại não thể Ataxia không ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ và không gây ra khuyết tật trí tuệ, nhưng một số trường hợp thì có. Tình trạng này ảnh hưởng đến mỗi đứa trẻ khác nhau và chủ yếu ảnh hưởng đến chuyển động của trẻ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bại não thể Ataxia được chẩn đoán như thế nào?
Bại não thể Ataxia thường được bác sĩ chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Khám sức khỏe tại phòng khám là bước đầu tiên trong chẩn đoán. Bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm theo dõi. Họ có thể hỏi bạn những câu hỏi về chuyển động và các mốc phát triển của trẻ, cùng với bất kỳ triệu chứng nào khác mà bạn nhận thấy. Họ cũng sẽ xem xét trương lực cơ, kỹ năng vận động và khả năng phối hợp của trẻ trong quá trình khám sức khỏe.
Các xét nghiệm nào để chẩn đoán bại não thể Ataxia?
Các phát hiện khi khám sức khỏe có thể gợi ý bại não thể Ataxia. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh để tìm các khu vực tổn thương trong não của trẻ. Các xét nghiệm khác giúp bác sĩ loại trừ các tình trạng có triệu chứng tương tự. Các xét nghiệm để chẩn đoán bại não thể Ataxia có thể bao gồm:
- Chụp MRI não: Chụp MRI sử dụng sóng radio và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết về não. MRI có thể giúp xác định tổn thương ở tiểu não, vùng não chịu trách nhiệm về sự phối hợp và thăng bằng.
- Điện não đồ (EEG): Điện não đồ đo hoạt động điện trong não. Xét nghiệm này có thể giúp loại trừ các rối loạn co giật, đôi khi có thể xảy ra ở những người bị bại não.
- Xét nghiệm di truyền: Nếu nghi ngờ có nguyên nhân di truyền, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định các đột biến gen có thể gây ra bại não thể Ataxia.
- Đánh giá phát triển: Các đánh giá tiêu chuẩn hóa có thể giúp đánh giá các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và nhận thức của trẻ. Điều này có thể giúp xác định mức độ nghiêm trọng của chứng bại não và lập kế hoạch điều trị.
Quản lý và Điều trị
Bại não thể Ataxia được điều trị như thế nào?
Điều trị bại não thể Ataxia có thể bao gồm:
- Các bài tập tại nhà để luyện tập phối hợp
- Vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và/hoặc liệu pháp ngôn ngữ
- Nẹp hoặc các thiết bị hỗ trợ (như xe lăn)
- Thuốc để thư giãn cơ bắp
Đội ngũ chăm sóc sức khỏe của trẻ sẽ giúp trẻ kiểm soát các triệu chứng để trẻ có thể độc lập hơn. Việc quản lý các triệu chứng sẽ kéo dài suốt đời, vì không có cách chữa trị bại não thể Ataxia. Trao đổi với bác sĩ của trẻ về các tác dụng phụ có thể xảy ra của việc điều trị để bạn biết những gì cần chú ý.
:max_bytes(150000):strip_icc():format(webp)/ataxia-cerebral-palsy-rehabilitation-4159535-FINAL-01-a3ff1b42459d4241ac3d9594e1133f37.png)
Triển vọng/Tiên lượng
Tiên lượng (triển vọng) cho bại não thể Ataxia là gì?
Bại não thể Ataxia không phải là một tình trạng tiến triển. Điều này có nghĩa là bệnh sẽ không trở nên tồi tệ hơn khi trẻ lớn lên, nhưng các triệu chứng của bệnh vẫn có thể ảnh hưởng đến trẻ khi trẻ lớn hơn. Trẻ có thể cần sự hỗ trợ từ đội ngũ chăm sóc sức khỏe để giúp trẻ quản lý tình trạng này trong suốt cuộc đời. Với điều trị, nhiều người trở nên độc lập và học cách tự chăm sóc bản thân và di chuyển trong môi trường của họ một cách an toàn.
Tuổi thọ của người bị bại não thể Ataxia là bao lâu?
Bại não thể Ataxia không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của một người. Một người được chẩn đoán mắc tình trạng này sẽ có tuổi thọ bình thường hoặc gần như bình thường. Trẻ có thể phải đối mặt với một số biến chứng do chẩn đoán của mình, nhưng có các phương pháp điều trị để giảm thiểu những biến chứng này.
Sống chung với bệnh
Khi nào con tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn nhận thấy những chuyển động bất thường (như run hoặc chuyển động mắt chậm) ở con bạn hoặc con bạn gặp khó khăn trong việc đạt được các mốc phát triển theo lứa tuổi (như đi hoặc nói), hãy liên hệ với bác sĩ.
Đến phòng cấp cứu hoặc gọi 115 hoặc số điện thoại dịch vụ khẩn cấp tại địa phương của bạn nếu con bạn bị thương nặng sau khi bị ngã.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ của con tôi?
- Bạn có thể giúp tôi hiểu rõ hơn về chẩn đoán của con tôi không?
- Loại điều trị nào là tốt nhất để điều trị các triệu chứng của con tôi?
- Mục tiêu của việc điều trị này là gì?
- Có tác dụng phụ nào của việc điều trị không?
- Có thiết bị hỗ trợ nào có thể giúp con tôi không?
- Bạn có khuyến nghị con tôi tham gia vật lý trị liệu hoặc hoạt động trị liệu bao lâu một lần?
