Tổng quan
Bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào (APL) là gì?
Bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào (APL) là một loại ung thư máu hiếm gặp. Đây là một dạng của bệnh bạch cầu myeloid cấp tính xảy ra khi một đột biến gen tạo ra các tế bào bạch cầu bất thường nhân lên không kiểm soát được trong tủy xương. Các bác sĩ có thể gọi tình trạng này là bệnh bạch cầu APL hoặc bệnh bạch cầu M3.
APL là một bệnh lý nghiêm trọng với các triệu chứng đe dọa tính mạng, bao gồm chảy máu quá nhiều, xuất hiện đột ngột và nhanh chóng trở nên tồi tệ hơn. Nhờ phương pháp điều trị là sự kết hợp sáng tạo giữa hóa trị và các loại thuốc không hóa trị, các bác sĩ có thể điều trị và thường chữa khỏi bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào.
Tần suất mắc bệnh này như thế nào?
APL là bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 30.000 người ở Hoa Kỳ mỗi năm. Hầu hết mọi người ở độ tuổi 30 khi được chẩn đoán mắc APL.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào là gì?
Các triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào (APL) phát triển khi tủy xương không thể tạo ra số lượng bình thường tế bào hồng cầu, tế bào bạch cầu và tiểu cầu. Nếu bạn có lượng tế bào máu thấp (giảm toàn thể huyết cầu), bạn có thể phát triển các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm thiếu máu, các vấn đề về chảy máu (xuất huyết) và nhiễm trùng.
Các triệu chứng khác của APL là:
- Mệt mỏi do thiếu máu, hoặc số lượng tế bào hồng cầu thấp.
- Nhiễm trùng thường xuyên vì bạn có mức tế bào bạch cầu chống nhiễm trùng thấp.
- Giảm cân không chủ ý vì sự trao đổi chất của bạn tăng tốc và bạn đốt cháy năng lượng từ thức ăn.
Triệu chứng chảy máu
Trong bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào, bạn không có đủ tiểu cầu hoặc các yếu tố đông máu. Tiểu cầu làm chậm hoặc ngừng chảy máu. Các yếu tố đông máu giúp tạo ra cục máu đông trong máu của bạn. Các triệu chứng chảy máu APL bao gồm:
Bầm tím dễ dàng.
Chảy máu nướu răng.
Chảy máu cam thường xuyên.
Kinh nguyệt nhiều.
Vết cắt nhỏ chảy máu nhiều hơn bình thường.
Xuất huyết não (chảy máu trong não).
Xuất huyết phổi (chảy máu trong phổi).
Máu trong nước tiểu hoặc phân của bạn.
Nguyên nhân gây ra bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào?
Tình trạng này xảy ra khi hai gen điều khiển sự phát triển của tế bào máu hợp nhất để tạo ra gen bất thường PML-RARa. Bạn không thừa hưởng đột biến gen này. Nó xảy ra ngẫu nhiên trong suốt cuộc đời của bạn. Các chuyên gia không biết điều gì gây ra sự thay đổi.
Đột biến ngăn các tế bào bạch cầu phát triển như bình thường. Các tế bào bạch cầu chưa trưởng thành (tiền tủy bào) nhân lên không kiểm soát được, lấn át các tế bào máu và tiểu cầu khỏe mạnh.
Các biến chứng của APL là gì?
APL có thể đe dọa tính mạng, gây chảy máu nghiêm trọng và nhanh chóng trở nên tồi tệ hơn. Liên hệ với bác sĩ hoặc đến khoa cấp cứu nếu bạn bị chảy máu không kiểm soát được, chẳng hạn như chảy máu từ vết cắt hoặc vết thương, hoặc có nhiều máu trong bồn cầu sau khi bạn đi đại tiện hoặc tiểu tiện hoặc chảy máu nướu răng.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào như thế nào?
Các bác sĩ thường chỉ định các xét nghiệm sau để chẩn đoán tình trạng này:
Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ kiểm tra các dấu hiệu thể chất của bệnh bạch cầu, chẳng hạn như da nhợt nhạt do thiếu máu, sưng hạch bạch huyết và lá lách hoặc gan to.
Xét nghiệm máu: Xét nghiệm công thức máu (CBC) có thể phát hiện số lượng tế bào máu bất thường, chẳng hạn như số lượng bạch cầu cao hoặc số lượng tiểu cầu thấp.
Sinh thiết tủy xương: Thủ thuật này bao gồm việc lấy một mẫu tủy xương từ xương hông của bạn. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để tìm kiếm các tế bào bạch cầu APL.
Nghiên cứu tế bào học: Xét nghiệm này tìm kiếm các thay đổi nhiễm sắc thể trong tế bào máu của bạn. Ở những người mắc bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào, nhiễm sắc thể 15 và nhiễm sắc thể 17 bị thay đổi.
Nhiễm sắc thể 15 và 17 bị thay đổi trong bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bàoXét nghiệm đông máu: Các xét nghiệm này đo khả năng đông máu của máu. Ở những người mắc bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào, máu có thể không đông máu bình thường.
Các bác sĩ sử dụng số lượng bạch cầu để phân loại các trường hợp là APL nguy cơ thấp hoặc nguy cơ cao. Những người mắc bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào nguy cơ cao có nhiều khả năng tái phát (ung thư tái phát).
Quản lý và Điều trị
Bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào được điều trị như thế nào?
Điều trị APL là sự kết hợp của các tác nhân biệt hóa, hóa trị và liệu pháp nhắm mục tiêu. Sự kết hợp điều trị này, được phát triển vào những năm 1980, đã biến tình trạng này từ một căn bệnh chết người thành một căn bệnh có thể chữa khỏi.
Các tác nhân biệt hóa là các phương pháp điều trị không hóa trị giúp các tế bào bạch cầu bất thường trưởng thành (biệt hóa) thành các tế bào bạch cầu bình thường. Phương pháp điều trị không hóa trị được mô tả dưới đây đã làm tăng tỷ lệ thuyên giảm và chữa khỏi bệnh lên hơn 95%.
Các tác nhân biệt hóa cho APL là:
- All-trans retinoic acid (ATRA): ATRA là một dạng vitamin A bằng đường uống.
- Arsenic trioxide: Đây là một loại thuốc hóa trị liệu được tiêm tĩnh mạch (IV).
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc APL, họ có thể kê đơn ATRA ngay lập tức, ngay cả trước khi các xét nghiệm xác nhận bạn mắc APL. Điều trị kịp thời làm giảm nguy cơ chảy máu đe dọa tính mạng.
Các giai đoạn điều trị APL
Điều trị bao gồm ba giai đoạn: tấn công, củng cố và duy trì. Các phương pháp điều trị khác nhau, tùy thuộc vào rủi ro:
- Tấn công: Giai đoạn này tập trung vào việc loại bỏ đủ tế bào bạch cầu để đưa APL vào trạng thái thuyên giảm. Thuyên giảm có nghĩa là bạn không có triệu chứng và các xét nghiệm không tìm thấy dấu hiệu của bệnh bạch cầu. Điều trị tấn công sử dụng kết hợp thuốc không hóa trị, hóa trị và liệu pháp nhắm mục tiêu. Bạn sẽ cần ở lại bệnh viện trong quá trình tấn công, thường kéo dài từ bốn đến sáu tuần.
- Củng cố: Bác sĩ ung thư của bạn có thể gọi đây là liệu pháp sau thuyên giảm. Điều trị củng cố hoạt động để giữ cho bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào ở trạng thái thuyên giảm và loại bỏ bất kỳ tế bào bạch cầu còn sót lại nào. Phương pháp điều trị này sử dụng các loại thuốc tương tự như điều trị tấn công. Bạn có thể được điều trị trong tám tháng, với các buổi điều trị cứ hai tháng một lần. Bạn có thể được điều trị trong bốn tuần và sau đó là thời gian nghỉ điều trị bốn tuần. Điều trị có thể là uống thuốc hoặc dùng thuốc qua đường truyền tĩnh mạch (IV).
- Duy trì: Đây là phương pháp điều trị liên tục với liều lượng thấp hơn so với tấn công và củng cố. Thông thường, mọi người được điều trị duy trì trong một năm.
Bác sĩ ung thư của bạn có thể kết hợp điều trị với liệu pháp hỗ trợ như truyền máu.
Biến chứng điều trị
Biến chứng phổ biến và nghiêm trọng nhất là hội chứng biệt hóa. Đây là một nhóm các phản ứng nghiêm trọng với thuốc APL. Các phản ứng thường phát triển trong ba tuần đầu tiên của điều trị tấn công hoặc điều trị ban đầu. Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng và bao gồm:
Sốt.
Khó thở.
Tăng cân đột ngột.
Sưng ở cánh tay hoặc chân của bạn.
Đau xương.
Nếu bạn gặp hội chứng biệt hóa, bác sĩ có thể ngừng điều trị. Họ có thể sử dụng các loại thuốc khác như hydroxyurea để giảm mức tế bào bạch cầu của bạn.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu tôi mắc bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào?
Nhìn chung, tiên lượng là tốt. Mặc dù tình hình của mỗi người là khác nhau, nhưng các nghiên cứu cho thấy từ 90% đến 95% trường hợp APL thuyên giảm. APL có thể quay trở lại (tái phát) sau khi điều trị. Khoảng 5% đến 10% số người bị tái phát, thường là trong vòng ba năm đầu tiên sau khi điều trị, và cần điều trị thêm hoặc điều trị khác.
Tỷ lệ sống sót
Bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào là một bệnh hiếm gặp, vì vậy những gì chúng ta biết về tỷ lệ sống sót đến từ các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến những người mắc APL nguy cơ thấp và nguy cơ cao.
Một phân tích các thử nghiệm lâm sàng liên quan đến các trường hợp APL nguy cơ thấp cho thấy 99% số người còn sống sau bốn năm điều trị. Một phân tích khác về nghiên cứu liên quan đến các trường hợp APL nguy cơ cao cho thấy 86% số người còn sống sau năm năm.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?
Bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào (APL) có thể quay trở lại (tái phát), vì vậy điều quan trọng là bạn phải đến các cuộc hẹn tái khám.
Bạn có thể sẽ phải kiểm tra sức khỏe mỗi tháng đến hai tháng trong năm đầu tiên sau khi điều trị. Sau năm đầu tiên, bạn có thể sẽ gặp bác sĩ cứ ba đến bốn tháng một lần trong hai năm tiếp theo. Các cuộc hẹn tái khám có thể bao gồm các xét nghiệm như CBC, PCR và sinh thiết tủy xương.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
APL có thể quay trở lại sau khi điều trị, gây ra các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn rất nhanh. Nếu bạn đang trong giai đoạn thuyên giảm bệnh bạch cầu cấp tính tiền tủy bào, hãy đến phòng cấp cứu ngay lập tức nếu bạn có:
- Chảy máu mà bạn không thể kiểm soát.
- Đau và sưng đột ngột ở chân hoặc bụng dưới của bạn.
