Tổng quan
Bệnh bạch sản não là gì?
Bệnh bạch sản não (Leukodystrophy) là một nhóm các rối loạn thần kinh hiếm gặp, trong đó lớp vỏ bảo vệ xung quanh các dây thần kinh trong não hoặc tủy sống (còn gọi là myelin hoặc “chất trắng”) bị phá vỡ. Nếu không có myelin, các dây thần kinh không thể giao tiếp tốt với nhau. Bệnh bạch sản não gây ra tổn thương liên tục cho myelin, dẫn đến mất dần chức năng thần kinh. Do đó, não và các bộ phận khác của cơ thể không thể nhận tín hiệu từ nhau.
Các triệu chứng của bệnh khác nhau tùy thuộc vào từng loại bệnh bạch sản não, nhưng có thể bao gồm các vấn đề về nói, đi lại, thị lực, thính giác, tư duy và các chức năng thần kinh khác. Không phải ai cũng sẽ có tất cả các triệu chứng. Những bệnh này thường gây tử vong, nhưng các liệu pháp mới và các thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc kiểm soát chúng.
Tần suất mắc bệnh này như thế nào?
Mỗi loại bệnh bạch sản não là rất hiếm. Tại Hoa Kỳ và Canada, tất cả các loại bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 6.000 đến 1 trên 100.000 ca sinh sống. Ở các nước châu Á, các bệnh này xảy ra ở 3 trên 100.000 ca sinh sống.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh bạch sản não là gì?
Các triệu chứng của bệnh bạch sản não rất khác nhau giữa các loại bệnh khác nhau. Nhưng hầu hết các dạng bệnh đều dẫn đến mất dần chức năng thần kinh, có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Bệnh bạch sản não có thể gây ra các vấn đề về:
- Thăng bằng: Khó giữ thăng bằng, dễ bị ngã.
- Sức mạnh: Yếu cơ, khó vận động.
- Nhận thức: Khó khăn trong học tập, suy nghĩ và ghi nhớ.
- Ăn uống và nuốt: Khó nuốt, dễ bị nghẹn.
- Thính giác: Giảm thính lực, điếc.
- Vận động và phối hợp: Khó khăn trong việc phối hợp các động tác.
- Ngôn ngữ: Khó nói, nói ngọng.
- Thị lực: Giảm thị lực, mù.
Các loại bệnh bạch sản não
Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 50 loại bệnh bạch sản não. Họ vẫn đang khám phá ra những dạng bệnh mới. Mỗi dạng bệnh bạch sản não là kết quả của một đột biến gen khác nhau và gây ra các triệu chứng khác nhau. Tuổi khởi phát (tuổi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng) của bệnh bạch sản não khác nhau tùy thuộc vào từng loại. Một số loại bệnh bạch sản não bao gồm:
- Bệnh bạch sản não chất nhiễm sắc (ALD): Một trong những dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận.
- Bệnh Krabbe: Ảnh hưởng đến hệ thần kinh, thường khởi phát ở trẻ sơ sinh.
- Bệnh metachromatic leukodystrophy (MLD): Ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại vi.
- Bệnh Canavan: Ảnh hưởng đến não, thường khởi phát ở trẻ sơ sinh.
- Bệnh Pelizaeus-Merzbacher (PMD): Ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
- Bệnh Alexander: Ảnh hưởng đến não, có thể khởi phát ở mọi lứa tuổi.
Nguyên nhân gây ra bệnh bạch sản não?
Bệnh bạch sản não là kết quả của đột biến gen trong các gen kiểm soát sự tăng trưởng hoặc chức năng của myelin. Myelin là lớp vỏ bảo vệ xung quanh các dây thần kinh trong não và tủy sống. Nếu không có lớp vỏ bảo vệ này, các tế bào thần kinh không thể hoạt động chính xác.
Đột biến gen có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng những đột biến này cũng có thể xảy ra ngẫu nhiên khi các tế bào phát triển và phân chia.
Bạn có thể mang một gen bạch sản não bị đột biến mà không phát triển bệnh. Điều này có nghĩa là bạn là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh vẫn có thể truyền gen đột biến cho con cái của họ. Nếu bạn là người mang một đột biến gen gây ra bệnh bạch sản não, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền. Chuyên gia tư vấn di truyền sẽ xem xét tiền sử bệnh của gia đình bạn và giúp bạn xác định nguy cơ truyền gen đột biến cho con cái của bạn.
Các yếu tố rủi ro cho tình trạng này là gì?
Không có yếu tố rủi ro nào có thể ngăn ngừa được đối với bệnh bạch sản não. Một số dân tộc có nguy cơ mắc một số bệnh bạch sản não cao hơn. Hầu hết các bệnh bạch sản não ảnh hưởng đến mọi người như nhau bất kể giới tính. Nhưng một số bệnh, như bệnh Pelizaeus-Merzbacher, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Bệnh bạch sản não được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ đánh giá các triệu chứng của bạn và xem xét tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình bạn. Họ cũng sẽ thực hiện khám sức khỏe và khám thần kinh.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Chụp MRI não: Để kiểm tra các bất thường trong chất trắng của não.
- Xét nghiệm máu: Để tìm các dấu hiệu của một số loại bệnh bạch sản não.
- Xét nghiệm di truyền: Để xác định các đột biến gen gây ra bệnh.
- Chọc dò tủy sống: Để kiểm tra dịch não tủy.
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Để đo tốc độ dẫn truyền tín hiệu của dây thần kinh.
Ngay cả khi đã thực hiện xét nghiệm, bệnh bạch sản não vẫn khó chẩn đoán do các triệu chứng rất đa dạng. Nhiều bệnh bạch sản não không được chẩn đoán.
Quản lý và điều trị
Bệnh bạch sản não được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa khỏi bệnh bạch sản não. Nhiều triệu chứng có thể được điều trị để giúp bạn cảm thấy tốt hơn và duy trì một số chức năng thần kinh. Các phương pháp điều trị này có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu: Để cải thiện sức mạnh và khả năng vận động.
- Liệu pháp nghề nghiệp: Để giúp bạn thực hiện các hoạt động hàng ngày.
- Liệu pháp ngôn ngữ: Để cải thiện khả năng nói và nuốt.
- Thuốc: Để kiểm soát các triệu chứng như co giật, co cứng và đau.
- Hỗ trợ dinh dưỡng: Để đảm bảo bạn nhận được đủ chất dinh dưỡng.
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị có sẵn cho một số dạng bệnh bạch sản não. Kỹ thuật này cung cấp vật liệu di truyền cho các tế bào của bạn và thay đổi cách các tế bào của bạn sản xuất một số protein nhất định.
Ghép tế bào gốc hoặc tủy xương có thể cải thiện một số loại bệnh bạch sản não, nhưng phương pháp điều trị này chỉ hữu ích trong một số trường hợp hiếm hoi. Liệu pháp thay thế axit chenodeoxycholic (CDCA) có thể điều trị CTX nếu được chẩn đoán sớm.
Một số thử nghiệm lâm sàng cũng đang được tiến hành để điều trị một số dạng bệnh bạch sản não. Hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn để xem đây có phải là một lựa chọn cho bạn hoặc con bạn hay không.
Triển vọng / Tiên lượng
Tuổi thọ của bệnh bạch sản não là bao lâu?
Bệnh bạch sản não là bệnh tiến triển, vì vậy các vấn đề thần kinh sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nhiều trẻ em mắc bệnh bạch sản não chết trước tuổi thiếu niên. Một số người sống sót đến tuổi trưởng thành. Mặc dù những bệnh này thường gây tử vong, nhưng các phương pháp điều trị mới và các thử nghiệm lâm sàng đã mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh.
