Bệnh Bạch Tạng

Tổng quan

Bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền, trong đó người bệnh sinh ra có lượng sắc tố melanin ít hơn bình thường. Melanin là một chất hóa học trong cơ thể quyết định màu sắc của da, tóc và mắt. Nó cũng tham gia vào sự phát triển của dây thần kinh thị giác, giúp mắt hoạt động bình thường.

Hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng có da, tóc và mắt rất nhợt nhạt. Tông màu da, màu tóc và màu mắt có thể khác nhau ở mỗi người. Đa số người bệnh cũng gặp phải các vấn đề về thị lực từ nhẹ đến nặng.

Ý nghĩa của từ “albino”?

Từ “albino” xuất phát từ tiếng Latinh “albus,” có nghĩa là màu trắng. Đôi khi, người ta dùng từ “albino” để chỉ người mắc bệnh bạch tạng. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế và nhiều người mắc bệnh này thích sử dụng cụm từ “người mắc bệnh bạch tạng” hơn. Cách gọi này đặt con người lên trước, thay vì dùng một tình trạng bệnh lý để định danh họ.

Các loại bệnh bạch tạng khác nhau?

Có hai loại bệnh bạch tạng chính:

• Bạch tạng mắt-da (OCA): Bạch tạng mắt-da là loại phổ biến nhất. Người mắc OCA có tóc, da và mắt cực kỳ nhợt nhạt. Họ thường gặp các vấn đề về thị lực. Có bảy dạng OCA, mỗi dạng ảnh hưởng đến cơ thể theo một cách hơi khác nhau. Ví dụ, tóc và da của bạn có thể sáng hơn hoặc tối hơn tùy thuộc vào dạng OCA cụ thể.
• Bạch tạng mắt (OA): Bạch tạng mắt ít phổ biến hơn nhiều so với OCA. Bạch tạng mắt chủ yếu ảnh hưởng đến mắt. Nó không ảnh hưởng nhiều đến da hoặc tóc, nếu có. OA thường dẫn đến mờ mắt, nhạy cảm với ánh sáng và các triệu chứng khác có thể ảnh hưởng đến cách bạn nhìn và tương tác với thế giới xung quanh.

Bệnh bạch tạng đôi khi là một đặc điểm của hội chứng di truyền. Điều này có nghĩa là bạn mắc OCA hoặc OA, cũng như các tình trạng bệnh lý khác ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Ví dụ, bệnh bạch tạng xảy ra như một phần của:

• Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS): Đây là một rối loạn chuyển hóa di truyền. Những người mắc HPS bị bệnh bạch tạng, cũng như rối loạn máu, các vấn đề về bầm tím và bệnh phổi, thận hoặc ruột.
• Hội chứng Chediak-Higashi (CHS): Đây là một rối loạn miễn dịch di truyền khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Những người mắc CHS cũng thường bị bệnh bạch tạng và có thể bị bầm tím hoặc chảy máu dễ dàng hơn dự kiến.

Bệnh bạch tạng phổ biến như thế nào?

Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi chủng tộc và dân tộc. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng OCA ảnh hưởng đến 1 trên 20.000 người trên toàn thế giới. OA ảnh hưởng đến ít nhất 1 trên 60.000 nam giới.

Triệu chứng và nguyên nhân

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng thường ảnh hưởng đến vẻ ngoài của da, tóc và mắt. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực của bạn, hoặc cách bạn nhìn thế giới xung quanh.

Da

Người mắc bệnh bạch tạng thường có da rất nhợt nhạt. Nhưng tông màu da chính xác của bạn có thể sáng hơn hoặc tối hơn tùy thuộc vào loại bệnh bạch tạng bạn mắc và lượng melanin cơ thể bạn sản xuất.

Ví dụ, nếu bạn bị bạch tạng mắt (OA), tông màu da của bạn có thể bị ảnh hưởng rất ít hoặc hoàn toàn không. Nó có thể giống với cha mẹ và anh chị em ruột của bạn hoặc trông chỉ sáng hơn một chút.

Với bệnh bạch tạng mắt-da (OCA), tông màu da của bạn phụ thuộc vào dạng bệnh cụ thể. Dưới đây là một vài ví dụ:

• OCA loại 1: Da rất nhợt nhạt.
• OCA loại 2 và 4: Da trắng kem.
• OCA loại 3: Da nâu đỏ.

Nói chung, hầu hết những người mắc bệnh bạch tạng có lượng melanin thấp trong da (giảm sắc tố). Điều này có nghĩa là bạn sẽ bị cháy nắng nhanh hơn những người khác khi ở ngoài trời và bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư da cao hơn.

Tóc

Màu tóc cũng khác nhau tùy theo loại bạch tạng. Những người mắc OCA loại 1 thường có tóc trắng, trong khi những người mắc các loại khác có thể có tóc màu vàng nhạt, vàng hoe, nâu nhạt hoặc đỏ. Tất cả phụ thuộc vào lượng melanin cơ thể bạn sản xuất. Bạn càng có ít melanin, tóc của bạn càng sáng.

Mắt

Nhiều người có mắt xanh (thường rất nhợt nhạt). Những người khác có mắt màu hạt dẻ hoặc nâu. Nhưng bệnh bạch tạng không chỉ ảnh hưởng đến màu mắt. Nó cũng ảnh hưởng đến cách mắt bạn phát triển và hoạt động.

Người mắc bệnh bạch tạng có thể gặp phải một loạt các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến mắt, bao gồm:

• Mờ hoặc méo mó tầm nhìn.
• Tật khúc xạ.
• Giảm nhận thức về chiều sâu.
• Lác mắt (lé).
• Chuyển động mắt nhanh (rung giật nhãn cầu).
• Nhạy cảm với ánh sáng (sợ ánh sáng).

Nguyên nhân gây ra bệnh bạch tạng?

Sự biến đổi trong các gen chịu trách nhiệm sản xuất melanin gây ra bệnh bạch tạng. Các gen cụ thể liên quan đến bệnh bạch tạng mắt-da bao gồm:

• TYR.
• OCA2.
• TYRP1.
• SLC45A2.

Sự biến đổi trong gen GPR143 có liên quan đến bệnh bạch tạng mắt.

Một số người mắc bệnh bạch tạng không có sự biến đổi trong bất kỳ gen nào trong số này. Trong những trường hợp này, nguyên nhân di truyền chính xác là không rõ.

Bệnh bạch tạng có di truyền không?

Có, bệnh bạch tạng được truyền lại (di truyền) qua các gia đình.

Bệnh bạch tạng mắt-da (OCA) tuân theo kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bạn phải thừa hưởng một gen bạch tạng từ cả hai cha mẹ ruột của mình để tự phát triển bệnh.

Nếu chỉ một trong hai cha mẹ của bạn có gen bạch tạng, bạn sẽ không sinh ra mắc OCA. Nhưng bạn sẽ có 50% khả năng mang gen. Nếu bạn là người mang gen, điều đó có nghĩa là bạn có một gen bạch tạng nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của bệnh. Nếu bạn có con với một người cũng là người mang gen, con bạn sẽ có 25% khả năng sinh ra mắc OCA.

Bệnh bạch tạng mắt (OA) thường tuân theo kiểu di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là sự biến đổi di truyền được truyền qua nhiễm sắc thể X. OA chủ yếu xảy ra ở nam giới.

Bệnh bạch tạng có phải là một bệnh không?

Bệnh bạch tạng không phải là một bệnh. Bệnh bạch tạng là một tình trạng di truyền mà mọi người sinh ra đã mắc phải. Nó không lây lan và không thể lây nhiễm.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Bệnh bạch tạng được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh bạch tạng, các chuyên gia y tế thường thực hiện:

• Khám sức khỏe.
• Khám mắt kỹ lưỡng.
• Xét nghiệm DNA để xác định loại bạch tạng cụ thể.

Các chuyên gia y tế thường chẩn đoán bệnh bạch tạng ở trẻ sơ sinh và trẻ em. Các đặc điểm điển hình, như tóc và da nhợt nhạt, có thể rõ ràng khi sinh hoặc ngay sau đó.

Quản lý và điều trị

Điều trị bệnh bạch tạng là gì?

Hiện tại không có phương pháp điều trị hoặc chữa khỏi bệnh bạch tạng (nói cách khác, một thứ gì đó sẽ khiến cơ thể bạn sản xuất nhiều melanin hơn). Nhưng có rất nhiều điều bạn có thể làm để kiểm soát tình trạng này ở bản thân hoặc con bạn.

Khi bạn mắc bệnh bạch tạng, bạn có nguy cơ bị cháy nắng cao hơn và các tình trạng nghiêm trọng hơn như ung thư da. Vì vậy, điều cần thiết là hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và kiểm tra các dấu hiệu thay đổi trên da. Dưới đây là một vài lời khuyên:

• Dành thời gian ở ngoài trời khi ánh nắng mặt trời không quá mạnh. Nói chung, tránh ánh nắng buổi chiều.
• Đeo kính râm, mũ và quần áo chống nắng.
• Thường xuyên thoa kem chống nắng và đừng quên thoa lại. Hỏi chuyên gia y tế của bạn về mức SPF thích hợp cho bạn.
• Kiểm tra da của bạn xem có bất kỳ dấu hiệu thay đổi nào không. Chúng có thể bao gồm nốt ruồi mới hoặc nốt ruồi thay đổi về màu sắc, kích thước hoặc hình dạng. Cho chuyên gia y tế biết bất cứ điều gì bạn nhận thấy, ngay cả khi bạn nghĩ rằng nó không đáng kể. Ung thư da được chẩn đoán càng sớm, cơ hội điều trị thành công của bạn càng cao.

Bên cạnh việc ảnh hưởng đến làn da của bạn, bệnh bạch tạng cũng có thể ảnh hưởng đến thị lực của bạn. Các chuyên gia chăm sóc mắt, như bác sĩ nhãn khoa, có thể đề nghị điều trị thích hợp. Điều này có thể bao gồm:

• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực kém, như kính lúp hoặc kính viễn vọng, để giúp bạn nhìn mọi thứ rõ ràng hơn.
• Dùng kính đeo mắt hoặc kính áp tròng theo toa để giúp điều chỉnh tật khúc xạ (như cận thị hoặc viễn thị).
• Phẫu thuật để điều chỉnh lác mắt (lé).

Thông thường, một vài điều chỉnh nhỏ — như thay đổi vị trí bạn ngồi so với đèn hoặc cửa sổ đầy nắng — có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Nhà cung cấp dịch vụ của bạn có thể đưa ra một số gợi ý cho gia đình hoặc nơi làm việc của bạn, hoặc cho trường học của con bạn.

Phòng ngừa

Có thể ngăn ngừa bệnh bạch tạng không?

Vì bệnh bạch tạng là do di truyền, nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Nhưng nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh bạch tạng và đang có kế hoạch sinh con, bạn có thể muốn cân nhắc tư vấn di truyền.

Triển vọng/Tiên lượng

Triển vọng cho bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng nó có thể kiểm soát được và thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người. Nếu bạn mắc một hội chứng di truyền, triển vọng của bạn phụ thuộc vào các tình trạng bệnh lý khác mà bạn mắc phải và cách chúng ảnh hưởng đến cơ thể bạn. Chuyên gia y tế của bạn có thể cho bạn biết thêm về những gì mong đợi trong tình huống cụ thể của bạn.

Sống chung với bệnh bạch tạng

Làm thế nào tôi có thể hỗ trợ con mình?

Nếu con bạn mắc bệnh bạch tạng, bạn có thể tự hỏi làm thế nào để hỗ trợ chúng tốt nhất. Mỗi đứa trẻ là khác nhau và bệnh bạch tạng không ảnh hưởng đến tất cả trẻ em theo cùng một cách. Dưới đây là một số hướng dẫn chung:

• Làm việc với giáo viên của con bạn để hỗ trợ nhu cầu học tập của chúng.
• Biến việc sử dụng kem chống nắng thành thói quen hàng ngày cho cả gia đình bạn.
• Nói chuyện với con bạn về cuộc sống xã hội của chúng — bao gồm cả các tương tác trực tuyến của chúng — và nhắc nhở chúng rằng chúng có thể kể cho bạn nghe mọi điều. Trẻ em mắc bệnh bạch tạng có thể phải đối mặt với nạn bắt nạt hoặc phân biệt đối xử và chúng có thể không muốn nói với bạn (hoặc không biết cách). Biết các dấu hiệu của bắt nạt có thể giúp bạn phát hiện ra các vấn đề và tìm kiếm sự giúp đỡ.

Khi nào tôi nên đi khám chuyên gia y tế?

Các chuyên gia y tế của bạn sẽ cho bạn biết tần suất bạn nên đến khám. Hãy chắc chắn tuân theo lịch trình họ cung cấp.

Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ nếu:

• Thị lực của bạn có vẻ kém hơn hoặc kém rõ ràng hơn bình thường.
• Bạn có bất kỳ triệu chứng mới hoặc thay đổi nào liên quan đến mắt.
• Bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào trên da.