Tổng quan
Bệnh Batten là gì?
Bệnh Batten là một nhóm các rối loạn di truyền gây ra sự tích tụ các chất thải trong tế bào não của trẻ. Nó ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của tế bào (thoái hóa thần kinh) và cuối cùng gây ra cái chết của chúng. Bệnh Batten là bệnh gây tử vong.
Bạn có thể nghe thấy bác sĩ của con bạn gọi bệnh Batten là bệnh Ceroid Lipofuscinosis thần kinh (NCL).
Tất cả các loại bệnh Batten đều gây ra nhiều triệu chứng giống nhau như co giật, mất thị lực và các vấn đề về nhận thức (tư duy và lý luận). Các triệu chứng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên và trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác.
Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh Batten. Các bác sĩ tập trung vào điều trị các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Các loại bệnh Batten?
Có 14 loại bệnh Batten đã được biết đến, được nhóm thành các loại dựa trên độ tuổi khi các triệu chứng bắt đầu. Các triệu chứng có thể bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh, giai đoạn cuối sơ sinh, thời thơ ấu hoặc những năm đầu tuổi thiếu niên.
Tên của mỗi loại bệnh Batten bắt đầu bằng “CLN”. Điều này là viết tắt của “Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal” – tên của gen bị ảnh hưởng. Tên kết thúc bằng một số từ 1 đến 14.
Loại bệnh Batten phổ biến nhất là CLN3 (bệnh Batten ở tuổi thiếu niên). Các triệu chứng của CLN3 thường bắt đầu trong độ tuổi từ 5 đến 15.
Bệnh Batten hiếm gặp đến mức nào?
Các bác sĩ ước tính rằng bệnh Batten ảnh hưởng đến khoảng 3 trên 100.000 trẻ sơ sinh được sinh ra ở Hoa Kỳ.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng phổ biến của bệnh Batten ảnh hưởng đến hầu hết các loại bệnh.Các triệu chứng của bệnh Batten khác nhau tùy theo loại và ảnh hưởng đến thị lực, khả năng vận động và tư duy của bạn.
Triệu chứng của bệnh Batten là gì?
Tất cả các loại bệnh Batten đều có nhiều triệu chứng giống nhau, nhưng chúng có thể bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau. Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh Batten bao gồm:
- Mất thị lực.
- Thay đổi tính cách và hành vi.
- Vụng về và các vấn đề về phối hợp, thăng bằng và vận động.
- Co giật.
Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh Batten phát triển như mong đợi trong một khoảng thời gian. Chúng đạt được các mốc phát triển, chẳng hạn như bò, đi, nói và tự ăn. Nhưng sau đó, chúng ngừng tiến triển và mất đi các kỹ năng đã học. Các triệu chứng thường xấu đi nhanh chóng ở trẻ nhỏ.
Nguyên nhân gây ra bệnh Batten?
Sự thay đổi gen (đột biến) đối với gen CLN gây ra bệnh Batten. Gen này chịu trách nhiệm phân hủy và loại bỏ chất thải tế bào. Khi một biến thể gen CLN xảy ra, cơ thể của trẻ không thể làm sạch chất thải, vì vậy nó tích tụ trong các tế bào của chúng. Lipid (chất béo), đường và protein tích tụ trong các tế bào khắp cơ thể. Các tế bào bị ảnh hưởng nhiều nhất là các tế bào não.
Sự tích tụ chất thải trong cơ thể của trẻ khiến nó ngừng hoạt động bình thường. Hệ thần kinh của chúng không thể thực hiện công việc của mình xung quanh chất thải, dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng.
Bệnh Batten có di truyền không?
Có, bệnh Batten là một rối loạn chuyển hóa di truyền. Bạn có nhiều khả năng mắc bệnh Batten hơn nếu cha mẹ ruột của bạn là người mang biến thể gen gây ra nó. Cha mẹ của bạn sẽ không có triệu chứng nếu họ chỉ mang một bản sao của biến thể gen.
Đó là tự phát lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ ruột đều cần mang và truyền biến thể gen cho con để đứa trẻ phát triển các triệu chứng.
Biến chứng của bệnh Batten là gì?
Bệnh Batten dẫn đến tử vong sớm ở trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh niên. Các triệu chứng sẽ ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Ví dụ, mất thị lực dẫn đến mù lòa và yếu cơ dẫn đến liệt. Vì các tế bào chết đi do tích tụ chất thải, chúng không thể hoạt động. Điều này ảnh hưởng đến cách các cơ quan của trẻ hoạt động. Nếu các cơ quan của chúng không được các tế bào hỗ trợ để thực hiện công việc của chúng, thì suy nội tạng là một kết quả được dự kiến.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh Batten như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh Batten sau khi khám sức khỏe và xét nghiệm. Họ sẽ tìm hiểu thêm về các triệu chứng của con bạn và tiền sử bệnh gia đình trong quá trình khám. Xét nghiệm có thể bao gồm:
Các xét nghiệm máu và hình ảnh khác có thể cần thiết để loại trừ các tình trạng có triệu chứng tương tự.
Quản lý và điều trị
Điều trị bệnh Batten như thế nào?
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh Batten. Thay vào đó, việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và hỗ trợ cho bạn, con bạn và gia đình bạn.
Một nhóm các bác sĩ sẽ cung cấp nhiều phương pháp điều trị cho nhiều triệu chứng của bệnh Batten, bao gồm:
- Thuốc men.
- Vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp.
- Tư vấn và trị liệu sức khỏe tâm thần.
Ví dụ, các bác sĩ có thể kê đơn thuốc để điều chỉnh cơn co giật hoặc để ngăn ngừa ảo giác. Vật lý trị liệu có thể làm giảm co thắt cơ và giúp trẻ duy trì khả năng vận động.
Tư vấn sức khỏe tâm thần và gia đình là điều cần thiết sau khi nhận được chẩn đoán bệnh Batten. Tình trạng này dẫn đến tử vong sớm và có thể gây tổn hại cho bạn và gia đình bạn. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ và nhóm hỗ trợ mất mát để kết nối bạn và gia đình bạn với những người khác có chung trải nghiệm tương tự và giúp bạn đối phó với nỗi đau.
Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu nhiều phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho bệnh Batten. Chúng bao gồm thuốc men, cấy ghép tế bào gốc và liệu pháp gen để thay thế biến thể gen. Bác sĩ của con bạn có thể khuyên bạn nên tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng (thử nghiệm trên người). Cho đến khi có các phương pháp điều trị khác cho bệnh Batten, các bác sĩ tập trung vào việc điều trị các triệu chứng của bệnh.
Những loại thuốc nào điều trị bệnh Batten?
Hiện tại, có một phương pháp điều trị được FDA chấp thuận cho trẻ em mắc CLN2. Trẻ em được truyền một loại thuốc gọi là cerliponase alfa (Brineura®) cứ sau hai tuần. Các bác sĩ tiêm thuốc trực tiếp vào chất lỏng bao quanh não của con bạn. Thuốc làm chậm sự tiến triển của các triệu chứng vận động, như mất khả năng bò hoặc đi lại (đi lại). Tuy nhiên, nó không làm chậm các triệu chứng khác.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh Batten không?
Không thể ngăn ngừa bệnh Batten. Nếu bạn có một thành viên gia đình hoặc một đứa trẻ mắc bệnh này, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, bạn có thể chọn xét nghiệm di truyền để xem bạn và bạn đời của bạn có gen gây ra bệnh Batten hay không. Bác sĩ có thể giúp bạn lên kế hoạch mang thai.
Triển vọng/Tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh Batten là gì?
Tiên lượng (triển vọng) là xấu đối với bệnh Batten. Nó gây tử vong và dẫn đến tử vong sớm cho trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh này. Các triệu chứng ngày càng trở nên tồi tệ hơn trong vòng vài tuần đến vài tháng đến vài năm. Cuối cùng, con bạn sẽ bị mù và không thể giao tiếp, đi lại, ngồi độc lập và tương tác với người khác. Tốc độ tiến triển của các triệu chứng khác nhau giữa trẻ này với trẻ khác.
Việc nhận được triển vọng này là rất tàn khốc, nhưng con bạn vẫn có thể tham gia và tận hưởng các hoạt động thời thơ ấu cho đến khi cơ thể chúng cho chúng biết đã đến lúc phải chậm lại. Con bạn sẽ cần thêm tình yêu và sự hỗ trợ trong suốt cuộc đời của chúng. Bạn sẽ làm quen với nhóm chăm sóc của con bạn vì bạn có thể mong đợi các chuyến thăm văn phòng thường xuyên để kiểm soát các triệu chứng của con bạn khi chúng tiến triển. Nhóm chăm sóc của họ luôn sẵn sàng trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có trong suốt hành trình này.
Ngoài việc hỗ trợ con bạn, bạn và gia đình bạn cũng sẽ cần sự hỗ trợ. Việc lên kế hoạch cho một mất mát và sau đó trải qua một mất mát không phải là điều dễ dàng. Bất kể bạn làm gì để chuẩn bị, bạn có cảm giác như bạn đang mất đi một phần của bản thân và điều đó không dễ dàng đối phó một mình. Hãy liên hệ với chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc bác sĩ chăm sóc chính (PCP) của bạn nếu bạn cần hỗ trợ trong thời gian khó khăn này. Bạn có thể tham gia trị liệu, tư vấn gia đình hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ.
Tuổi thọ của bệnh Batten là bao nhiêu?
Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Batten đều sống sót đến tuổi trưởng thành sớm. Triển vọng của con bạn khác nhau dựa trên loại bệnh và mức độ nghiêm trọng. Ví dụ, trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường có tỷ lệ sống sót từ năm đến sáu năm sau khi các triệu chứng bắt đầu. Nếu con bạn phát triển các triệu chứng khoảng 10 tuổi, chúng có thể sống đến đầu những năm 20 tuổi. Các triệu chứng xuất hiện càng sớm thì tuổi thọ càng ngắn.
Bệnh Batten giai đoạn cuối là gì?
Bệnh Batten giai đoạn cuối là khi con bạn cần được chăm sóc suốt ngày đêm do các triệu chứng tiến triển nghiêm trọng. Ở giai đoạn này, con bạn có thể không thể di chuyển hoặc ra khỏi giường. Chúng có thể mất hoàn toàn thị lực và không thể trò chuyện với bạn.
Đây là giai đoạn khó khăn nhất của bệnh Batten. Các bác sĩ sẽ làm mọi thứ có thể để giữ cho con bạn thoải mái. Cơ thể của con bạn đang từ từ ngừng hoạt động trong giai đoạn cuối cùng này.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Nếu con bạn có dấu hiệu mắc bệnh Batten, hãy đưa chúng đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Chẩn đoán sớm có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của con bạn.
Nếu bạn có một thành viên gia đình mắc bệnh Batten, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về tư vấn di truyền nếu bạn có kế hoạch mở rộng gia đình. Xét nghiệm di truyền có thể cho biết bạn và bạn đời của bạn có gen gây ra rối loạn này hay không.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Những câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của bạn bao gồm:
- Loại bệnh Batten là gì?
- Bạn khuyên dùng phương pháp điều trị nào?
- Có tác dụng phụ của việc điều trị không?
- Tôi nên theo dõi những triệu chứng nào khi con tôi lớn hơn?
- Tiên lượng là gì?
- Bạn có thể giới thiệu bất kỳ nhóm hỗ trợ nào không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Người lớn có thể mắc bệnh Batten không?
Có. Rất hiếm, nhưng người lớn có thể phát triển các triệu chứng của bệnh Batten. Nó thường xảy ra vào khoảng 30 tuổi. Người lớn mắc bệnh Batten thường có các triệu chứng nhẹ. Các triệu chứng ở người lớn không làm giảm tuổi thọ của bạn.
