Tổng quan
Bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3 (C3G) là gì?
Bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3 (C3G) là một nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến chức năng của thận. Thận có vai trò lọc máu, loại bỏ chất thải và lượng nước dư thừa để tạo thành nước tiểu.
“Bổ thể C3” là một protein trong máu, đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch. “Cầu thận” là các mạch máu nhỏ trong thận, thực hiện chức năng lọc máu và sản xuất nước tiểu. “Bệnh cầu thận” (glomerulopathy) chỉ tình trạng tổn thương xảy ra ở cầu thận.
Trước năm 2013, các bác sĩ sử dụng thuật ngữ “viêm cầu thận tăng sinh màng (MPGN) loại I, II hoặc III” hoặc “viêm cầu thận tăng sinh gian mạch”. Tuy nhiên, hiện nay, C3G được sử dụng để phân loại nhóm bệnh lý này.
Các loại C3G
Có hai loại C3G, được phân loại dựa trên tổn thương và viêm nhiễm ở cầu thận khi quan sát mẫu mô thận dưới kính hiển vi:
Bệnh lắng đọng đậm đặc (DDD, trước đây là MPGN loại II): DDD được xác định bởi các lắng đọng đậm đặc có hình dạng như dải băng trong cấu trúc màng đáy cầu thận (GBM). DDD chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh niên đến đầu những năm 20 tuổi.
Viêm cầu thận C3 (C3GN, trước đây là MPGN loại I hoặc III): C3GN được phân loại khi không có lắng đọng đậm đặc trong GBM như ở DDD. C3GN chủ yếu ảnh hưởng đến người từ 30 tuổi trở lên.
C3G là bệnh mạn tính?
Đúng vậy, C3G là một bệnh mạn tính. Điều này có nghĩa là bệnh tiến triển chậm và dần trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Tần suất mắc bệnh C3G?
C3G là một bệnh rất hiếm gặp. Ước tính có khoảng 2 đến 3 người mắc bệnh trên 1 triệu dân.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của C3G
Các triệu chứng phổ biến của cả hai loại C3G bao gồm:
- Protein niệu: Có protein trong nước tiểu.
- Tiểu máu: Có máu trong nước tiểu.
- Phù: Sưng phù ở bàn chân, mắt cá chân, cẳng chân hoặc quanh mắt.
- Cao huyết áp: Huyết áp cao.
Cả hai loại C3G đều có thể gây ra suy thận. Một số triệu chứng của suy thận bao gồm:
- Mệt mỏi.
- Buồn nôn và nôn.
- Lú lẫn hoặc khó tập trung.
- Sưng phù.
- Đi tiểu nhiều hơn bình thường.
C3G cũng có thể gây ra các triệu chứng không ảnh hưởng đến thận hoặc chức năng thận, ví dụ:
- Đau khớp.
- Các vấn đề về thị lực.
Nguyên nhân gây bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3?
Bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3 xảy ra khi hệ thống bổ thể hoạt động không đúng cách. Hệ thống bổ thể bao gồm các protein trong máu, là một phần của hệ miễn dịch. Nó giúp tăng cường (bổ sung) hệ miễn dịch bằng cách chống lại các tác nhân xâm nhập từ bên ngoài như vi khuẩn và virus.
Ở người bệnh C3G, hệ thống bổ thể hoạt động mạnh hơn bình thường, gây tổn thương protein bổ thể C3 (C3). Các phần bị tổn thương của protein C3 này mắc kẹt trong cầu thận, gây khó khăn cho việc lọc máu và tạo nước tiểu. Nếu không được điều trị để làm chậm quá trình tổn thương, C3G sẽ tiếp tục phá hủy thận và ảnh hưởng đến chức năng thận, dẫn đến suy thận.
Trong hầu hết các trường hợp C3G, nguyên nhân chính xác khiến hệ thống bổ thể ngừng hoạt động bình thường vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, đột biến gen C3, CFH và các gen khác của hệ thống bổ thể có thể gây ra C3G. Bên cạnh đó, bệnh tăng gammaglobulin đơn dòng (monoclonal gammopathy) cũng có thể gián tiếp gây tổn thương thận, làm suy giảm con đường hoạt hóa thay thế (AP) của bổ thể, từ đó gây ra C3G. Bệnh tăng gammaglobulin đơn dòng là một rối loạn máu ảnh hưởng đến các tế bào plasma trong tủy xương.
Các nhà nghiên cứu y học nghi ngờ rằng tự kháng thể (autoantibodies) cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống bổ thể. Tự kháng thể là các protein do hệ miễn dịch tạo ra, nhưng lại nhắm mục tiêu vào các mô cơ thể bình thường do nhầm lẫn. Tuy nhiên, hiện tại vẫn chưa có đủ nghiên cứu để khẳng định tự kháng thể là nguyên nhân gây ra C3G.
C3G ảnh hưởng đến ai?
Bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3 có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, cả nam và nữ. Độ tuổi trung bình được chẩn đoán là 23 tuổi. DDD có xu hướng xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn so với C3GN.
Biến chứng của bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3
Khoảng 50% số người mắc C3G sẽ bị suy thận trong vòng 10 năm kể từ khi được chẩn đoán.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán C3G
Bác sĩ có thể sử dụng nhiều xét nghiệm khác nhau để đánh giá sức khỏe và hiệu quả hoạt động của thận. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Bác sĩ sẽ sử dụng một kim tiêm nhỏ để lấy một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch ở cánh tay. Mẫu máu sẽ được phân tích trong phòng thí nghiệm để kiểm tra xem các protein bổ thể có bình thường hay không và có chất thải dư thừa trong máu hay không.
- Ước tính mức lọc cầu thận (eGFR): eGFR là một giá trị được tính toán từ creatinine hoặc cystatin C trong huyết thanh. Nó ước tính mức độ hiệu quả của thận trong việc làm sạch máu.
- Phân tích nước tiểu (xét nghiệm nước tiểu): Bệnh nhân sẽ đi tiểu vào một cốc đặc biệt và cung cấp mẫu cho bác sĩ. Mẫu nước tiểu sẽ được xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xem có chứa một lượng nhỏ protein hoặc máu hay không.
- Sinh thiết thận: Bác sĩ sẽ sử dụng kim hoặc một vết cắt nhỏ (rạch) để lấy một mẫu nhỏ mô thận trong quá trình sinh thiết thận để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Mẫu sinh thiết có thể cho thấy các phần bị tổn thương của protein C3 trong cầu thận, đây là dấu hiệu của C3G. Sinh thiết thận cũng có thể giúp xác định loại C3G dựa trên sự hiện diện hoặc vắng mặt của các lắng đọng đậm đặc.
Quản lý và điều trị
C3G có chữa được không?
Hiện tại, không có phương pháp chữa khỏi C3G. Tuy nhiên, các bác sĩ và nhà nghiên cứu y học đang nghiên cứu về bệnh và tiến hành các thử nghiệm lâm sàng với hy vọng tìm ra phương pháp chữa trị.
Điều trị bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt đặc biệt cho C3G. Tuy nhiên, bác sĩ có thể chỉ định một số phương pháp điều trị hoặc liệu pháp hỗ trợ để làm chậm sự tiến triển của C3G và kiểm soát các triệu chứng, bao gồm:
- Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACEI) hoặc thuốc chẹn thụ thể angiotensin II (ARB) để kiểm soát huyết áp và giảm protein niệu.
- Thuốc ức chế hệ miễn dịch, chẳng hạn như corticosteroid hoặc mycophenolate mofetil, để giảm viêm ở thận.
- Eculizumab, một loại thuốc ức chế một phần của hệ thống bổ thể, có thể hữu ích trong một số trường hợp C3G.
- Ghép thận có thể là một lựa chọn cho những người bị suy thận giai đoạn cuối do C3G.
- Thay đổi chế độ ăn uống, chẳng hạn như giảm lượng muối và protein, để giúp kiểm soát các triệu chứng của bệnh thận.
Nếu bệnh nhân mắc DDD hoặc C3GN đồng thời bị bệnh tăng gammaglobulin đơn dòng, bác sĩ sẽ khuyến nghị các đánh giá sâu hơn để kiểm tra các bệnh lý tiềm ẩn.
Phòng ngừa
Phòng ngừa bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3
Không thể phòng ngừa bệnh C3G.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh cầu thận do rối loạn bổ thể C3
Khoảng một nửa số người mắc C3G sẽ bị suy thận trong vòng 10 năm kể từ khi được chẩn đoán. Hiện tại không có cách chữa trị suy thận. Tuy nhiên, với chẩn đoán và điều trị thích hợp, bệnh nhân vẫn có thể sống lâu dài mà không có nhiều thay đổi lớn đến chất lượng cuộc sống.
Sống chung với bệnh
Chăm sóc bản thân
Nếu mắc C3G, bác sĩ sẽ phối hợp với bệnh nhân để xây dựng kế hoạch điều trị tốt nhất, có thể bao gồm thuốc, liệu pháp hỗ trợ và thay đổi lối sống. Kế hoạch điều trị có thể bao gồm:
- Uống thuốc theo chỉ định của bác sĩ.
- Thay đổi chế độ ăn uống.
- Tránh thuốc chống viêm không steroid (NSAID), vì chúng có thể làm tăng tốc độ tiến triển của suy thận.
- Chăm sóc sức khỏe tinh thần. Mắc một bệnh hiếm gặp có thể gây cảm giác bị cô lập, và biết rằng C3G có thể gây suy thận có thể làm tăng nguy cơ trầm cảm. Trao đổi với bác sĩ về sức khỏe tinh thần và nhận các phương pháp điều trị cần thiết. Hỏi bác sĩ xem có nhóm hỗ trợ nào dành cho những người mắc C3G hay không. Gặp gỡ những người khác mắc C3G có thể giúp bạn bớt cô đơn.
Khi nào cần đi khám bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu có các triệu chứng của C3G, bao gồm bất kỳ thay đổi nào về nước tiểu. Đây có thể là dấu hiệu cho thấy thận không hoạt động bình thường.
Nếu mắc C3G, hãy đảm bảo bác sĩ giới thiệu bạn đến một chuyên gia về thận, người chẩn đoán và điều trị các bệnh ảnh hưởng đến thận (bác sĩ thận học).
Câu hỏi cho bác sĩ
- Làm thế nào để biết tôi mắc C3G?
- Nếu tôi không mắc C3G, tôi có thể mắc bệnh gì khác?
- Tôi mắc loại C3G nào?
- Bác sĩ khuyến nghị những lựa chọn điều trị nào?
- Tôi nên thay đổi chế độ ăn uống như thế nào?
- Tôi có bị suy thận không?
- Bác sĩ có thể giới thiệu tôi đến một bác sĩ thận học không?
