Bệnh Celiac

Tổng quan

Bệnh celiac làm xói mòn niêm mạc ruột non.

Bệnh celiac là gì?

Bệnh celiac là một rối loạn tự miễn di truyền, gây ra phản ứng trong cơ thể bạn với gluten protein. Gluten trong hệ tiêu hóa kích hoạt hệ miễn dịch của bạn để sản xuất kháng thể chống lại nó. Các kháng thể này làm hỏng lớp niêm mạc của ruột non (niêm mạc). Tổn thương niêm mạc trong ruột non làm suy giảm khả năng hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn, gây ra thiếu hụt dinh dưỡng.

Gluten là một loại protein được tìm thấy trong ngũ cốc – đặc biệt là lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen. Các loại ngũ cốc này, đặc biệt là lúa mì, tạo nên nhiều loại thực phẩm chủ yếu trong chế độ ăn uống tiêu chuẩn của phương Tây, từ bánh mì và ngũ cốc đến mì ống và bánh nướng. Bên cạnh đó, gluten thường xuất hiện như một chất phụ gia trong các sản phẩm thực phẩm mà bạn không ngờ tới, chẳng hạn như nước sốt, súp và thực phẩm đóng gói. Bia thường được làm từ lúa mạch hoặc lúa mạch đen.

Bệnh celiac ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?

Bệnh celiac ảnh hưởng đến ruột non của bạn. Đây là nơi hầu hết các chất dinh dưỡng từ thực phẩm được hấp thụ, bao gồm cả protein như gluten. Nhưng khi bạn mắc bệnh celiac, gluten trong ruột non của bạn sẽ kích hoạt phản ứng miễn dịch. Hệ thống miễn dịch của bạn gửi các tế bào viêm và kháng thể để phá hủy các phân tử gluten. Các tế bào này làm hỏng màng niêm mạc ruột non của bạn.

Niêm mạc ruột non của bạn rất rộng lớn nhưng lại co cụm thành nhiều nếp gấp và các hình chiếu giống ngón tay, gọi là nhung mao. Nếu bạn kéo dài tất cả ra, nó sẽ bao phủ một sân quần vợt. Các nếp gấp và hình chiếu này làm tăng diện tích bề mặt để hấp thụ càng nhiều chất dinh dưỡng càng tốt trong quá trình tiêu hóa. Nhưng các tế bào miễn dịch do bệnh celiac gây ra sẽ làm xói mòn và làm phẳng các hình chiếu này, làm giảm diện tích bề mặt.

Bệnh celiac có nghiêm trọng không?

Tổn thương ruột non có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng. Ruột non của bạn hấp thụ chất dinh dưỡng từ thức ăn thông qua niêm mạc. Nếu niêm mạc bị tổn thương, nó sẽ không thể hấp thụ chất dinh dưỡng như bình thường. Điều này được gọi là kém hấp thu. Nó có thể dẫn đến suy dinh dưỡng và nhiều tình trạng khác do thiếu các chất dinh dưỡng khác nhau. Ở trẻ em, nó có thể gây ra sự chậm phát triển.

Ai mắc bệnh celiac?

Bệnh celiac thường được tìm thấy ở những người gốc Bắc Âu. Người ta ước tính nó ảnh hưởng đến 1% dân số châu Âu và Bắc Mỹ. Bạn có 10% khả năng mắc bệnh nếu bạn có người thân cấp một, chẳng hạn như cha mẹ hoặc con cái, mắc bệnh này. Khoảng 97% những người được chẩn đoán mắc bệnh celiac có một biến thể gen dễ nhận biết liên quan đến nó (HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8).

Các yếu tố rủi ro khác góp phần là gì?

Bệnh celiac phổ biến hơn ở những người mắc một số rối loạn nhiễm sắc thể di truyền nhất định, chẳng hạn như hội chứng Down. Nó cũng phổ biến hơn ở những người mắc một số bệnh tự miễn khác. Những bệnh này thường có chung gen và chúng cũng có cách kích hoạt lẫn nhau. Giống như các bệnh tự miễn khác, bệnh celiac phổ biến hơn ở nữ giới hơn nam giới. Tỷ lệ ít nhất là 2:1.

Bạn có nhiều khả năng mắc bệnh celiac hơn nếu bạn:

• Là người da trắng.
• Có người thân mắc bệnh này.
• Mắc một rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Turner, hội chứng Williams hoặc hội chứng Down.
• Mắc một bệnh tự miễn khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 1, viêm khớp dạng thấp, viêm đại tràng vi thể hoặc bệnh Addison.
• Là nữ giới.

Triệu chứng và nguyên nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh celiac?

Nhiều bệnh tự miễn, như bệnh celiac, ít nhất là một phần di truyền (rối loạn di truyền). Điều đó có nghĩa là một biến thể gen cụ thể được truyền qua các dòng họ khiến bạn dễ mắc bệnh hơn. Nhưng không phải ai có biến thể gen cũng phát triển bệnh và không phải ai phát triển bệnh cũng có một trong những biến thể đã biết. Các yếu tố khác dường như có liên quan đến việc kích hoạt nó.

Một người mắc bệnh celiac như thế nào?

Một giả thuyết cho rằng nó được kích hoạt bởi một số loại căng thẳng thể chất đáng kể làm quá tải hệ thống miễn dịch của bạn. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã quan sát thấy rằng bệnh thường xuất hiện sau một sự kiện thể chất như phẫu thuật, bệnh tật hoặc mang thai, hoặc một sự kiện cảm xúc nghiêm trọng. Một giả thuyết khác cho rằng vi sinh vật sống trong ruột của bạn có liên quan. Cần nghiên cứu thêm để khám phá những lý thuyết này.

Bệnh celiac phát triển khi nào?

Bệnh celiac có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi sau khi bạn hoặc con bạn bắt đầu ăn gluten. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thường thấy nó xuất hiện trong hai khung tuổi riêng biệt: thời thơ ấu, từ 8 đến 12 tháng tuổi và trung niên, từ 40 đến 60 tuổi. Cửa sổ ở thời thơ ấu thường là khi trẻ bắt đầu ăn thức ăn đặc có thể bao gồm bánh quy hoặc ngũ cốc có chứa gluten.

Các triệu chứng của bệnh celiac là gì?

Các triệu chứng của bệnh celiac rất khác nhau ở mỗi người, điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận biết. Một số người hoàn toàn không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Một số người bị khó tiêu và các triệu chứng đường tiêu hóa (GI) khác sau khi ăn gluten. Một số người chỉ có các triệu chứng mơ hồ về thiếu hụt dinh dưỡng sau này, khi tổn thương thực sự đã xảy ra. Ở những người này, các triệu chứng của thiếu máu có thể là triệu chứng đầu tiên xuất hiện.

Bạn có thể có:

Các triệu chứng đường tiêu hóa, chẳng hạn như:

• Đau bụng.
• Đầy hơi.
• Táo bón.
• Tiêu chảy.
• Phân có mùi hôi, nhạt màu.
• Buồn nôn và nôn.
• Đau dạ dày.
• Giảm cân không rõ nguyên nhân.

Các triệu chứng của thiếu máu do thiếu sắt, chẳng hạn như:

• Mệt mỏi.
• Đau đầu.
• Chóng mặt.

Các triệu chứng khác của suy dinh dưỡng, chẳng hạn như:

• Loãng xương.
• Các vấn đề về hệ thần kinh.
• Khó thụ thai hoặc sẩy thai.
• Chậm phát triển ở trẻ em.
• Co giật (động kinh).
• Chuột rút cơ bắp.
• Bệnh răng miệng.

Viêm da dạng herpes: Khoảng 15% những người mắc bệnh celiac phát triển tình trạng da mãn tính này như một tác dụng phụ. Nó còn được gọi là “phát ban gluten” hoặc “phát ban celiac”. Các kháng thể gluten tương tự gây tổn thương ruột non của bạn trong bệnh celiac gây ra tình trạng này. Viêm da dạng herpes biểu hiện như một phát ban ngứa trông giống như các cụm sần hoặc mụn nước. Nó thường ảnh hưởng đến khuỷu tay, đầu gối, mông hoặc da đầu của bạn.

Chẩn đoán và xét nghiệm

Làm thế nào để biết bạn có mắc bệnh celiac không?

Bạn có thể nghi ngờ mình mắc bệnh celiac nếu bạn có các triệu chứng đường tiêu hóa sau khi ăn gluten. Nhiều người dường như có nhạy cảm với gluten hoặc các sản phẩm lúa mì trong chế độ ăn uống của họ. Không dung nạp thực phẩm có thể gây ra các triệu chứng khó chịu sau khi ăn, nhưng chúng không làm hỏng ruột của bạn như bệnh celiac. Để chẩn đoán bệnh celiac, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ tìm kiếm bằng chứng về tổn thương này.

Điều quan trọng là phải xét nghiệm bệnh celiac trước khi bạn thử chế độ ăn không có gluten, để các xét nghiệm có thể tiết lộ gluten thực sự ảnh hưởng đến cơ thể bạn như thế nào. Khi bạn bắt đầu tránh gluten, ruột của bạn sẽ bắt đầu lành lại. Chữa lành là tốt, nhưng nó sẽ xóa bỏ bằng chứng về bệnh celiac. Bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cần biết chắc chắn nếu bạn mắc bệnh này để biết loại chăm sóc bạn sẽ cần trong tương lai.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xét nghiệm bệnh celiac như thế nào?

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng hai phương pháp xét nghiệm bệnh celiac. Họ thích sử dụng cả hai cùng nhau để xác nhận chẩn đoán. Đầu tiên là xét nghiệm máu. Các nhà cung cấp xét nghiệm máu của bạn để tìm kháng thể với gluten. Sau đó, họ sẽ tìm kiếm chính tổn thương đó. Điều này đòi hỏi phải lấy một mẫu mô nhỏ từ ruột non của bạn (sinh thiết) để kiểm tra dưới kính hiển vi.

Để lấy mẫu, một bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa sẽ thực hiện kiểm tra nội soi ruột non của bạn. Nội soi bao gồm việc đưa một camera nhỏ qua cơ thể bạn ở đầu một ống dài, mỏng. Một nội soi trên đưa ống nội soi xuống cổ họng của bạn để đến phần trên của ruột non (tá tràng). Được hướng dẫn bởi máy ảnh, bác sĩ nội soi có thể đưa các dụng cụ qua ống thông để lấy sinh thiết.

Các xét nghiệm bổ sung

Sau khi xác nhận bệnh celiac, nhà cung cấp của bạn sẽ muốn xét nghiệm máu của bạn để tìm các vitamin và khoáng chất cụ thể bị thiếu hụt. Thiếu hụt nghiêm trọng có thể có tác động sâu rộng đến cơ thể bạn và có thể cần được điều trị trực tiếp bằng các chất bổ sung. Các phát hiện phổ biến bao gồm thiếu máu do thiếu sắt, thiếu máu do thiếu vitamin và thiếu vitamin D. Bạn cũng có thể bị thấp chất điện giải, chẳng hạn như canxi.

Quản lý và điều trị

Làm thế nào để điều trị bệnh celiac?

Bước đầu tiên và quan trọng nhất trong việc điều trị bệnh celiac là ngừng ăn gluten. Bạn không thể thay đổi cách cơ thể bạn phản ứng với gluten, nhưng bạn có thể ngăn gluten kích hoạt phản ứng đó. Khi bạn ngừng ăn gluten, ruột non của bạn sẽ bắt đầu lành lại và sẽ sớm có thể hấp thụ lại chất dinh dưỡng. Tuy nhiên, bạn phải duy trì một chế độ ăn không có gluten nghiêm ngặt suốt đời để tránh làm tổn thương ruột non của bạn một lần nữa.

Điều trị bổ sung có thể bao gồm:

• Bổ sung dinh dưỡng để thay thế bất kỳ sự thiếu hụt nghiêm trọng nào.
• Thuốc đặc trị để điều trị viêm da dạng herpes, chẳng hạn như dapsone.
• Corticosteroid cho tình trạng viêm nặng không đáp ứng đủ nhanh với chế độ ăn uống.
• Chăm sóc theo dõi liên tục, bao gồm xét nghiệm thường xuyên để đảm bảo bệnh được kiểm soát.

Điều trị mất bao lâu để có hiệu quả?

Hầu hết mọi người thấy các triệu chứng của họ bắt đầu cải thiện gần như ngay lập tức sau khi bắt đầu chế độ ăn không có gluten. Có thể mất vài tuần để thay thế sự thiếu hụt dinh dưỡng của bạn và vài tháng để ruột của bạn lành lại hoàn toàn. Có thể mất nhiều thời gian hơn trong một số trường hợp, tùy thuộc vào mức độ tổn thương và thời gian nó đã diễn ra. Bạn cũng có thể trì hoãn việc chữa lành nếu bạn không nghiêm ngặt với chế độ ăn uống của mình.

Triển vọng/Tiên lượng

Triển vọng cho những người mắc bệnh celiac là gì?

Hầu hết những người đã được chẩn đoán và đã ngừng ăn gluten đều có tiên lượng tuyệt vời. Hầu hết các tổn thương do bệnh celiac gây ra đều có thể được khắc phục. Nếu bạn tiếp tục có các triệu chứng, có thể là bạn đang tiêu thụ một lượng nhỏ gluten mà không nhận ra hoặc bạn có thể mắc một tình trạng thứ phát. Chỉ có 5% số người mắc bệnh celiac thực sự khó chữa, không đáp ứng với chế độ ăn uống.

Điều gì xảy ra nếu bạn không tránh gluten?

Nếu bạn mất nhiều năm trước khi được chẩn đoán hoặc bạn không thành công trong việc tránh gluten sau đó, tác động của bệnh celiac có thể nghiêm trọng và kéo dài hơn. Suy dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến hệ thần kinh và hệ xương của bạn và một số tác động này rất khó đảo ngược, đặc biệt khi chúng xảy ra trong quá trình phát triển của trẻ. Viêm mãn tính (viêm ruột) cũng có thể dẫn đến các vấn đề khác trong ruột của bạn.

Các biến chứng lâu dài có thể xảy ra của bệnh celiac là gì?

Các biến chứng của suy dinh dưỡng mãn tính có thể bao gồm:

• Thiếu máu.
• Loãng xương.
• Vô sinh hoặc sẩy thai.
• Bệnh thần kinh.
• Động kinh.
• Ung thư.

Các biến chứng của viêm mãn tính có thể bao gồm:

• Suy giảm khả năng miễn dịch. Khi hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động quá mức mãn tính, nó sẽ còn ít nguồn lực hơn để giải quyết một cuộc tấn công cấp tính, chẳng hạn như nhiễm trùng. Điều này có thể khiến bạn dễ bị bệnh hơn. Nó cũng làm cho các bệnh tự miễn khác có nhiều khả năng kích hoạt hơn. Các nghiên cứu cho thấy cơ hội phát triển một tình trạng tự miễn dịch khác của bạn tăng lên càng lâu thì bệnh celiac càng không được điều trị. Những người không được điều trị lâu hơn có nguy cơ mắc bệnh khó chữa nhất.
• Không dung nạp thực phẩm bổ sung. Khi niêm mạc ruột của bạn liên tục bị suy giảm, bạn có thể mất khả năng phân hủy các chất dinh dưỡng mà trước đây bạn có thể phân hủy. Những người mắc bệnh celiac không được điều trị thường phát triển không dung nạp lactose cũng như các chứng không dung nạp phổ biến khác có thể xảy ra. Khi niêm mạc của bạn giảm đi, số lượng thực phẩm bạn có thể ăn cũng giảm đi.
• Loét và sẹo. Viêm nặng có thể dẫn đến loét trong ruột non của bạn. Một vết loét nghiêm trọng có thể ăn mòn toàn bộ thành ruột của bạn (thủng đường tiêu hóa), đây là một cấp cứu y tế. Viêm cũng có thể dẫn đến sẹo bên trong ruột của bạn. Mô sẹo quá mức có thể khiến ruột của bạn bị hẹp (hẹp,) có thể dẫn đến tắc ruột.
• Bệnh sprue collagen. Bệnh hiếm gặp này của ruột non có liên quan chặt chẽ đến bệnh celiac, mặc dù mối liên hệ không hoàn toàn rõ ràng. Nó gây ra sự lắng đọng collagen vĩnh viễn trong niêm mạc ruột non của bạn, ngăn cản nó hấp thụ hoặc bài tiết. Không giống như sự xói mòn do bệnh celiac gây ra, các chất lắng đọng collagen này không lành. Chúng gây ra các vấn đề về kém hấp thu vĩnh viễn.
• Bệnh gan. Bệnh celiac ảnh hưởng đến gan của một số người nhiều hơn những người khác. Xét nghiệm máu sớm có thể cho thấy men gan tăng cao. Theo thời gian, bạn có thể phát triển bệnh gan mãn tính và tổn thương gan tiến triển. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không chắc chắn tại sao lại như vậy, nhưng họ nghi ngờ nó có liên quan đến viêm mãn tính.
• Ung thư. Viêm mãn tính dẫn đến tăng nguy cơ ung thư trong ruột non của bạn. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 7% những người mắc bệnh celiac phát triển u lympho đường ruột, thường là sau vài thập kỷ. Cũng có một nguy cơ gia tăng nhẹ ung thư biểu mô tuyến đường ruột và ung thư thực quản.

Sống chung

Làm thế nào để tôi tuân thủ chế độ ăn không có gluten?

Tránh gluten ở tất cả các dạng của nó có thể gây nản lòng lúc đầu. Bạn sẽ phải học cách đọc nhãn cẩn thận và đề phòng sự nhiễm bẩn ngẫu nhiên. Tin tốt là có rất nhiều tài nguyên có sẵn để giúp bạn điều hướng chế độ ăn uống mới của mình. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký để giúp bạn bắt đầu. Ngoài ra còn có nhiều nhóm hỗ trợ chuyên dụng và tài liệu tham khảo trực tuyến.

Những thực phẩm nào gây ra các triệu chứng của bệnh celiac?

Gluten được tìm thấy tự nhiên trong một số loại ngũ cốc và các sản phẩm làm từ ngũ cốc, bao gồm:

• Lúa mì (bao gồm semolina, durum, emmer, bulgur, spelt, farina, Kamut® hoặc lúa mì Khorasan, couscous).
• Lúa mạch (và mạch nha làm từ lúa mạch).
• Lúa mạch đen.

Các loại ngũ cốc này được sử dụng để làm:

• Bánh mì và bánh nướng.
• Ngũ cốc nóng và lạnh.
• Mì và mì ống.
• Bia.
• Rượu mạch nha.
• Giấm mạch nha.

Nó cũng được thêm vào nhiều sản phẩm thực phẩm chế biến sẵn, chẳng hạn như:

• Súp và nước sốt.
• Nước trộn salad và gia vị.
• Thịt chế biến sẵn, chẳng hạn như xúc xích và thịt nguội.
• Phô mai, sữa chua và các sản phẩm kem chế biến sẵn.
• Bữa tối đóng gói.
• Đồ ngọt.

Đảm bảo kiểm tra nhãn để tìm gluten ẩn trước khi ăn thực phẩm chế biến sẵn.

Lời khuyên nhanh để sống chung với bệnh celiac:

• Phát triển một thực đơn tại nhà. Tham khảo một số hướng dẫn công thức và đưa ra một vài công thức mà bạn nghĩ rằng bạn có thể ăn thường xuyên và kết hợp dễ dàng. Tập thói quen dự trữ những nguyên liệu đó để bạn luôn có thứ gì đó có thể ăn mà không cần suy nghĩ.
• Giữ một vài đồ ăn nhẹ không có gluten trong xe hơi, túi xách hoặc bàn làm việc trong văn phòng của bạn trong trường hợp bạn không thể tìm thấy bất cứ thứ gì khác để ăn khi bạn đi khỏi nhà.
• Tìm một vài nhà hàng yêu thích có thực đơn không có gluten đáng tin cậy hoặc nơi bạn biết bạn có thể gọi một số bữa ăn một cách an toàn. Kiểm tra thực đơn trực tuyến trước khi đến và nói chuyện với nhân viên trước nếu cần để đảm bảo họ có thể đáp ứng cho bạn.
• Mang theo que thử gluten có thể kiểm tra hàm lượng gluten của thực phẩm mới khi bạn không chắc chắn về thành phần của chúng.