Tổng quan
Bệnh choroideremia là gì?
Choroideremia (phát âm là “ko-roi-đe-rê-mi-a”) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến mắt. Bệnh gây suy giảm thị lực tiến triển và cuối cùng dẫn đến mù lòa. Bệnh thường nghiêm trọng hơn ở nam giới.
Choroideremia có một số điểm tương đồng với viêm võng mạc sắc tố, một bệnh lý khác gây thoái hóa võng mạc. Trên thực tế, hai bệnh này có các triệu chứng tương tự và đôi khi kết quả xét nghiệm cũng tương đồng. Xét nghiệm di truyền là cách tốt nhất để phân biệt giữa hai bệnh.
Trong mắt, võng mạc chứa các tế bào cảm thụ ánh sáng (photoreceptor) có chức năng thu nhận ánh sáng và chuyển đổi thành tín hiệu điện. Các tín hiệu này truyền dọc theo dây thần kinh thị giác đến não, nơi chúng được chuyển thành hình ảnh. Hắc mạc (choroid) là một lớp nằm giữa võng mạc và củng mạc, lớp vỏ bảo vệ màu trắng của mắt.
Hắc mạc chứa các mạch máu nuôi dưỡng võng mạc. Tổn thương các mạch máu hắc mạc dẫn đến tổn thương võng mạc và suy giảm thị lực ngoại vi.
Tần suất mắc bệnh choroideremia như thế nào?
Choroideremia ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 50.000 đến 1 trên 100.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của choroideremia là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của choroideremia bao gồm:
- Khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu (quáng gà). Triệu chứng này thường xuất hiện trước 10 tuổi.
- Khó khăn với thị lực ngoại vi (thị lực bên).
- Thiếu thị lực sắc nét (độ nét).
- Mất khả năng nhìn màu sắc tốt.
- Suy giảm thị lực tăng dần từ hai bên, có thể tiến triển thành mù lòa.
Nguyên nhân gây ra choroideremia là gì?
Choroideremia là một rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X. Gen gây ra choroideremia nằm trên nhiễm sắc thể X. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới chỉ có một.
Do chỉ có một nhiễm sắc thể X mang gen lỗi liên quan đến choroideremia, nữ giới thường không gặp các vấn đề về thị lực giống như nam giới mang gen lỗi trên nhiễm sắc thể X của họ. Nữ giới có thể bị quáng gà hoặc các vấn đề về độ chói sau này trong cuộc đời, nhưng hiếm khi bị mù do choroideremia.
Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Họ dễ mắc các rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X hơn. Nam giới mắc bệnh truyền nhiễm sắc thể X của họ cho con gái, những người này trở thành người mang gen bệnh. Những người con gái này có 1 trên 2 cơ hội (50%) truyền nhiễm sắc thể X lỗi cho con gái của họ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Choroideremia được chẩn đoán như thế nào?
Việc khám mắt định kỳ rất quan trọng, nhưng chuyên gia chăm sóc mắt chắc chắn sẽ kiểm tra mắt của bạn nếu bạn báo cáo các triệu chứng. Họ có thể sẽ thực hiện các xét nghiệm sau, cũng như các xét nghiệm khác:
- Khám mắt toàn diện: Bác sĩ sẽ kiểm tra thị lực, chuyển động mắt, thị trường và khả năng nhận biết màu sắc của bạn.
- Soi đáy mắt: Bác sĩ sẽ sử dụng thuốc nhỏ mắt để làm giãn đồng tử, cho phép họ nhìn rõ hơn phía sau mắt (võng mạc và hắc mạc). Ở những người bị choroideremia, hắc mạc có thể có vẻ ngoài lốm đốm hoặc không đều màu.
- Chụp ảnh đáy mắt: Bác sĩ có thể chụp ảnh màu của đáy mắt để ghi lại sự xuất hiện của võng mạc và hắc mạc.
- Chụp mạch huỳnh quang: Thủ thuật này sử dụng thuốc nhuộm đặc biệt tiêm vào tĩnh mạch ở cánh tay. Thuốc nhuộm di chuyển đến các mạch máu trong mắt, cho phép bác sĩ đánh giá lưu lượng máu và xác định bất kỳ bất thường nào.
- Điện võng mạc (ERG): Xét nghiệm này đo hoạt động điện của các tế bào cảm thụ ánh sáng trong võng mạc. Nó có thể giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và phân biệt choroideremia với các bệnh võng mạc khác.
- Kiểm tra thị trường: Xét nghiệm này đo thị lực ngoại vi của bạn. Những người bị choroideremia thường bị mất thị lực ngoại vi.
- Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán choroideremia và xác định đột biến gen cụ thể gây ra bệnh. Điều này có thể hữu ích cho tư vấn di truyền và các thử nghiệm điều trị trong tương lai.
Quản lý và Điều trị
Điều trị choroideremia như thế nào?
Hiện tại không có phương pháp điều trị khỏi bệnh choroideremia. Tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
- Kính và thiết bị hỗ trợ thị lực: Kính có thể giúp cải thiện thị lực và các thiết bị hỗ trợ thị lực, chẳng hạn như kính lúp và ống nhòm, có thể giúp bạn nhìn rõ hơn.
- Liệu pháp gen: Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị đầy hứa hẹn cho choroideremia. Nó liên quan đến việc đưa một bản sao khỏe mạnh của gen bị lỗi vào các tế bào võng mạc. Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen cho choroideremia đang được tiến hành và kết quả ban đầu rất đáng khích lệ.
- Tư vấn: Mất thị lực có thể gây ra nhiều cảm xúc. Tư vấn có thể giúp bạn đối phó với những thách thức của việc sống chung với choroideremia.
Khi thị lực trở nên tồi tệ hơn, bạn có thể thấy rằng bạn có thể sử dụng một số chiến lược để đối phó với thị lực kém. Các mẹo đối phó bao gồm từ các thiết bị như kính lúp đến tư vấn sức khỏe tâm thần và di truyền.
Phòng ngừa
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi bị choroideremia?
Nhìn chung, những người bị choroideremia có thể dự đoán rằng thị lực ngoại vi của họ sẽ ngày càng xấu đi theo thời gian, chỉ còn lại thị lực trung tâm. Cuối cùng, tình trạng này có thể tiến triển thành mù lòa. Hiện tại, không có cách chữa trị.
Tiên lượng
Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào?
Bạn có thể tự chăm sóc bản thân bằng cách tuân theo các hướng dẫn cho một cuộc sống lành mạnh, bao gồm:
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh bao gồm rau xanh, các loại rau khác, trái cây và protein nạc. Tránh thừa muối, đường và chất béo không lành mạnh.
- Vận động thể chất đầy đủ.
- Bỏ hút thuốc nếu bạn hút thuốc.
- Khám mắt thường xuyên.
- Ngủ đủ giấc.
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Bạn nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe bất cứ khi nào bạn có sự thay đổi về thị lực. Nếu bất kỳ thay đổi nào xảy ra đột ngột hoặc gây đau đớn, hãy cân nhắc việc chăm sóc khẩn cấp.
Đến gặp nhà cung cấp dịch vụ nếu bạn thấy mình gặp khó khăn với các hoạt động hàng ngày của mình.
Hãy hỏi thông tin về việc đủ điều kiện tham gia các thử nghiệm liệu pháp gen.
Các câu hỏi thường gặp
Sự khác biệt giữa choroideremia và teo xoắn ốc hắc mạc và võng mạc là gì?
Cả hai bệnh đều là bệnh di truyền. Chúng có thể có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Tuy nhiên, cũng có những khác biệt.
- Bạn thừa hưởng teo xoắn ốc hắc mạc và võng mạc theo một cách khác với choroideremia. Mô hình di truyền teo xoắn ốc là lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai cha mẹ đều truyền gen cho con của họ. Mô hình di truyền choroideremia là liên kết nhiễm sắc thể X. Một phụ huynh có hai nhiễm sắc thể X truyền gen cho con của họ.
- Gen đột biến trong choroideremia khác với gen đột biến trong teo xoắn ốc.
Lời khuyên
Choroideremia là một tình trạng không thể chữa khỏi, gây ra tình trạng thị lực ngày càng xấu đi và sau đó có thể dẫn đến mù lòa. Mắc một bệnh không có cách chữa trị có thể dẫn đến nhiều cảm xúc khác nhau. Nhưng có một mối quan hệ bền chặt với một nhóm chăm sóc sức khỏe có thể giúp ích. Nghiên cứu hiện đang được tiến hành để phát triển các phương pháp điều trị và chữa khỏi bệnh choroideremia và các bệnh di truyền khác. Và hiện tại có những nguồn lực tồn tại để giúp bạn đáp ứng nhu cầu của mình. Chấp nhận sự giúp đỡ có thể làm cho cuộc sống của bạn dễ dàng hơn.
