Tổng quan
Bệnh cơ nemaline là gì?
Bệnh cơ nemaline (NM) là một bệnh lý ảnh hưởng đến các cơ xương, những cơ mà cơ thể sử dụng để vận động. Bệnh gây ra tình trạng yếu cơ (myopathy) ở nhiều vị trí trên cơ thể. Các triệu chứng có thể xuất hiện từ khi mới sinh, trong thời thơ ấu hoặc hiếm gặp hơn là ở tuổi trưởng thành. Tình trạng yếu cơ thường nghiêm trọng hơn ở:
- Khuôn mặt.
- Cổ.
- Khung chậu.
- Vai.
- Cánh tay và chân trên.
Bệnh cơ nemaline còn dẫn đến sự hình thành các vật chất dạng que hoặc sợi (thể nemaline) trong cơ. Bác sĩ có thể quan sát thấy các thể nemaline này khi thực hiện sinh thiết cơ. Trong tiếng Hy Lạp, “Nema” có nghĩa là “dạng sợi”.
Các tên gọi khác của bệnh cơ nemaline bao gồm:
- Bệnh que bẩm sinh.
- Bệnh thể nemaline, bệnh que nemaline hoặc bệnh cơ que nemaline.
- Bệnh cơ thể que, bệnh cơ que hoặc myopathy que.
Phần lớn các trường hợp bệnh cơ nemaline là do di truyền từ một hoặc nhiều đột biến gen từ cha mẹ. Một số ít trường hợp mắc bệnh là do đột biến gen tự phát.
Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh cơ nemaline. Việc điều trị tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng cụ thể của bệnh. Đa số những người mắc NM dạng phổ biến nhất vẫn có thể sống một cuộc sống đầy đủ và năng động.
Các dạng bệnh cơ nemaline
Có sáu dạng bệnh cơ nemaline chính, bao gồm:
- Bệnh cơ nemaline bẩm sinh điển hình: Đây là dạng bệnh phổ biến nhất, chiếm khoảng một nửa tổng số ca NM.
- Bệnh cơ nemaline bẩm sinh trung gian: Dạng này gây ra ít triệu chứng hơn so với dạng bẩm sinh nghiêm trọng nhưng lại nhiều triệu chứng hơn so với dạng bẩm sinh điển hình, chiếm khoảng 20% số ca.
- Bệnh cơ nemaline bẩm sinh nghiêm trọng (sơ sinh): Tình trạng này biểu hiện ngay từ khi sinh ra, chiếm khoảng 16% số ca.
- Bệnh cơ nemaline khởi phát ở trẻ em: Dạng này xảy ra trong độ tuổi từ 10 đến 20, chiếm hơn 10% số ca.
- Bệnh cơ nemaline khởi phát ở người lớn: Tình trạng này xảy ra trong độ tuổi từ 20 đến 50, chiếm khoảng 4% số ca.
- Bệnh cơ nemaline Amish: Dạng này ảnh hưởng đến cộng đồng người Amish và chỉ chiếm một số ít trường hợp. Bệnh thường dẫn đến tử vong ở giai đoạn đầu đời.
Đối tượng nguy cơ mắc bệnh
Bệnh cơ nemaline có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, không phân biệt giới tính, dân tộc hay chủng tộc. Tuy nhiên, nguy cơ mắc bệnh cao nhất ở những người có một hoặc cả hai cha mẹ mang đột biến gen gây NM. Các thành viên của cộng đồng Amish cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
Tần suất mắc bệnh
Bệnh cơ nemaline là một bệnh lý hiếm gặp. Các nhà nghiên cứu ước tính NM xảy ra ở 1 trên 50.000 ca sinh sống. Tuy nhiên, có tới 1 trên 500 người trong cộng đồng Amish có thể mắc NM.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh cơ nemaline
Bệnh cơ nemaline là một bệnh của hệ cơ xương. Đột biến gen thường là nguyên nhân gây ra NM. Một hoặc cả hai cha mẹ có thể mang đột biến gen này. Bệnh cơ nemaline có thể xảy ra khi bạn thừa hưởng một gen bất thường từ mỗi cha mẹ (bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường). Ít phổ biến hơn, bệnh có thể xảy ra khi một cha mẹ truyền gen bất thường (bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường). Sự thay đổi gen mới xảy ra tự phát trong tế bào trứng hoặc tế bào tinh trùng cũng có thể gây ra NM.
Thông thường, đột biến của gen nebulin (NEB) hoặc gen actin alpha-1 (ACTA1) gây ra bệnh cơ nemaline. Nebulin và actin là các protein cấu thành nên bộ máy phân tử trượt giúp cơ co ngắn lại.
Triệu chứng của bệnh cơ nemaline
Các triệu chứng chính của bệnh cơ nemaline bao gồm:
- Giảm trương lực cơ (hypotonia).
- Giảm hoặc mất phản xạ.
- Yếu cơ.
Các triệu chứng NM ở trẻ sơ sinh cũng có thể bao gồm:
- Dáng đi bất thường, lảo đảo (rối loạn dáng đi).
- Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi, đứng và kiểm soát đầu.
- Khó nói (dysarthria) và khó nuốt (dysphagia).
- Hàm bị lệch, lùi ra sau so với bình thường (retrognathia).
- Khuôn mặt dài.
- Vòm miệng cong vòm cao.
- Giọng nói mũi (rối loạn chức năng velopharyngeal).
- Thở kém khi ngủ (giảm thông khí về đêm), dẫn đến tăng lượng carbon dioxide trong máu (tăng carbonic máu).
- Khó thở (dyspnea).
Khi người bệnh NM lớn lên, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Cứng cột sống bất thường.
- Vẹo cột sống.
- Ngắn hoặc thắt chặt các khớp (co rút khớp).
- Ngực lõm (pectus excavatum).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh cơ nemaline
Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của bạn (hoặc của con bạn) và tiền sử gia đình. Họ cũng sẽ thực hiện khám sức khỏe.
Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh cơ nemaline, họ sẽ thực hiện sinh thiết. Điều này có nghĩa là bác sĩ phẫu thuật cắt bỏ và xét nghiệm mô cơ. Nếu bạn (hoặc con bạn) mắc NM, sinh thiết sẽ cho thấy các hình dạng giống sợi hoặc que (thể nemaline) trong mô cơ.
Bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Điều này có thể xác nhận chẩn đoán bệnh cơ nemaline.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh cơ nemaline
Việc điều trị bệnh cơ nemaline tập trung vào việc giảm các triệu chứng. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Hỗ trợ hô hấp bằng mở khí quản, thông khí cơ học hoặc máy thở áp lực dương hai pha (BiPAP).
- Tập thể dục cường độ thấp để giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp.
- Liệu pháp xoa bóp và vật lý trị liệu để duy trì chức năng cơ bắp.
- Liệu pháp ngôn ngữ để cải thiện các vấn đề về giọng nói hoặc giọng mũi.
- Các kỹ thuật kéo giãn để tăng cường vận động cơ bắp.
- Các thiết bị hỗ trợ đi lại, chẳng hạn như gậy, nạng, nẹp đầu gối, nẹp hoặc xe lăn.
Những người có triệu chứng nghiêm trọng hoặc các biến chứng sức khỏe khác có thể cần phải nhập viện. Các phương pháp điều trị tại bệnh viện có thể bao gồm:
Phòng ngừa
Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc bệnh cơ nemaline?
Bạn không thể giảm nguy cơ mắc NM hoặc nguy cơ mắc bệnh của con bạn. Tuy nhiên, bạn có thể tìm kiếm các dấu hiệu để con bạn có thể được theo dõi và điều trị kịp thời nếu cần.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu mắc bệnh cơ nemaline?
Những gì bạn có thể mong đợi sẽ khác nhau tùy thuộc vào loại NM:
Bệnh cơ nemaline bẩm sinh điển hình
Tình trạng yếu cơ thường không thay đổi theo thời gian, mặc dù tình trạng yếu có thể tăng lên trong giai đoạn tăng trưởng ở tuổi dậy thì.
Bệnh cơ nemaline bẩm sinh nghiêm trọng (sơ sinh)
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Đa khớp cứng bẩm sinh (khi nhiều khớp bị cố định ở vị trí uốn cong hoặc duỗi thẳng).
- Viêm phổi hít.
- Gãy xương.
- Bệnh cơ tim.
- Suy hô hấp.
Bệnh cơ nemaline bẩm sinh trung gian
Nhiều người cần hỗ trợ hô hấp và xe lăn.
Bệnh cơ nemaline khởi phát ở trẻ em
Tình trạng này có thể dẫn đến việc không thể gập bàn chân lên về phía cẳng chân (bàn chân rủ). Bệnh có thể tiến triển đến mức không thể cử động mắt cá chân và cơ bắp chân dưới.
Bệnh cơ nemaline khởi phát ở người lớn
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Biến chứng hô hấp.
- Khó giữ đầu thẳng do cơ cổ yếu.
- Biến chứng tim mạch.
- Tăng tình trạng yếu cơ.
Bệnh cơ nemaline Amish
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Tăng tình trạng yếu cơ.
- Chức năng hô hấp không đủ.
- Teo cơ.
Tiên lượng bệnh cơ nemaline
Tiên lượng bệnh khác nhau tùy thuộc vào loại NM và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu bạn mắc loại NM nhẹ nhất (bệnh cơ nemaline bẩm sinh điển hình), bạn có thể đi lại mà không cần trợ giúp. Những người mắc loại NM nghiêm trọng nhất (bệnh cơ nemaline Amish) thường chỉ sống đến hai tuổi.
Hiện tại không có cách chữa khỏi bệnh cơ nemaline. Nhưng nhiều người mắc NM có thể sống lâu dài nếu được điều trị đúng cách. Tùy thuộc vào loại NM, tuổi thọ dao động từ vài tháng đến trọn đời.
Sống chung với bệnh
Cách tự chăm sóc bản thân hoặc con bạn khi mắc bệnh cơ nemaline
Bạn có thể giúp giảm các biến chứng nếu:
- Kiểm tra chức năng tim thường xuyên.
- Đi khám bác sĩ ngay lập tức để điều trị bất kỳ bệnh nhiễm trùng đường hô hấp dưới nào, chẳng hạn như viêm phế quản, nhiễm trùng ngực hoặc viêm phổi.
Nếu bạn mang gen NM và đang cân nhắc việc mang thai, bạn nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền.
Lưu ý
Bệnh cơ nemaline (NM) là một bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến các cơ xương. Các triệu chứng chính bao gồm giảm trương lực cơ và yếu cơ. Sáu loại bệnh cơ nemaline khác nhau về thời gian và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Không có cách chữa khỏi NM, nhưng các bác sĩ tập trung vào việc giảm các triệu chứng. Với phương pháp điều trị thích hợp, nhiều người mắc dạng NM phổ biến nhất (bệnh cơ nemaline bẩm sinh điển hình) có thể sống một cuộc sống độc lập. Tiên lượng cho các loại NM khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
