Tổng quan
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là gì?
Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) là một bệnh lý hiếm gặp gây suy giảm chức năng não bộ nhanh chóng. Tình trạng này tiến triển xấu đi, gây tổn thương não và dẫn đến các triệu chứng tương tự như sa sút trí tuệ.
Ở bệnh nhân CJD, các protein bị lỗi, được gọi là prion, tích tụ trong tế bào não, gây tổn thương và phá hủy chúng. Bệnh diễn tiến rất nghiêm trọng, các tác động phát triển và trở nên tồi tệ hơn một cách nhanh chóng. CJD luôn gây tử vong và hiện tại không có cách nào để chữa khỏi, điều trị hoặc thậm chí làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Bệnh ảnh hưởng đến ai?
Bệnh Creutzfeldt-Jakob thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 50 đến 80 và trở nên phổ biến hơn khi tuổi tác tăng lên. Tuy nhiên, phân nhóm di truyền của CJD thường xảy ra sớm hơn, thường là từ 30 đến 50 tuổi. Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ như nhau.
Biến thể CJD (vCJD)
Một trong những phân nhóm của CJD, được gọi là biến thể CJD (vCJD), ảnh hưởng đến những người ăn thịt bò từ gia súc bị nhiễm bệnh não xốp bò (BSE).
Bệnh phổ biến như thế nào?
CJD rất hiếm gặp, chỉ có 1 đến 2 ca bệnh trên 1 triệu người trên toàn thế giới. Mỗi năm, có khoảng 350 người được chẩn đoán mắc CJD ở Hoa Kỳ.
Điều gì xảy ra khi mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob?
CJD là một bệnh thoái hóa não, gây tổn thương não và ngày càng trở nên tồi tệ theo thời gian. Các chuyên gia phân loại nó là một “bệnh não xốp có thể lây truyền” (TSE). Thời gian ủ bệnh, tức là khoảng thời gian từ khi bạn mắc bệnh đến khi bệnh bắt đầu gây ra các triệu chứng, có thể từ vài tháng đến vài năm.
Các bệnh TSE gây ra các túi nhỏ hoặc các cụm tổn thương trên khắp não bộ. Tổn thương này khiến não trông giống như bọt biển hoặc có nhiều lỗ hoặc hốc như pho mát Thụy Sĩ.
Khi tổn thương não xảy ra, bạn sẽ mất đi các khả năng được kiểm soát bởi vùng não bị ảnh hưởng. Nhìn chung, những người mắc CJD phát triển một loạt các triệu chứng, bao gồm mất trí nhớ, khó khăn trong suy nghĩ, co thắt cơ không kiểm soát hoặc khó khăn trong vận động, v.v. CJD cuối cùng gây tử vong vì mức độ tổn thương mà nó gây ra.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?
Các triệu chứng phổ biến nhất, được liệt kê theo thứ tự từ giai đoạn sớm đến giai đoạn muộn của bệnh, bao gồm:
- Hay quên và các vấn đề về trí nhớ.
- Lú lẫn và mất phương hướng.
- Thay đổi hành vi và tính cách.
- Các vấn đề về thị lực hoặc xử lý và hiểu những gì bạn nhìn thấy.
- Ảo giác hoặc ảo tưởng.
- Các vấn đề về phối hợp cơ (ataxia).
- Các vấn đề về thăng bằng, ảnh hưởng đến sự ổn định khi đi bộ hoặc đứng.
- Các cử động và co thắt cơ không kiểm soát (dystonia).
- Co giật.
- Liệt.
- Gầy mòn (khi bạn mất khối lượng cơ và cân nặng nhanh chóng, đôi khi được gọi là teo cơ).
Nguyên nhân gây bệnh Creutzfeldt-Jakob là gì?
Các protein bị lỗi trong não, được gọi là prion, gây ra CJD. Protein là các phân tử hóa học cần giữ một hình dạng cụ thể để hoạt động (giống như cách ổ khóa mở cho một chiếc chìa khóa có hình dạng phù hợp).
Tế bào không thể sử dụng protein khi chúng không có hình dạng phù hợp và cơ thể không thể phá vỡ chúng. Không có nơi nào để đi, các protein đó từ từ tích tụ trong tế bào não (neuron), cuối cùng gây tổn thương và phá hủy các neuron. Khi cơ thể tạo ra các protein bị lỗi vì bất kỳ lý do gì, các protein biến dạng đó có thể gây ra các bệnh thoái hóa não, như bệnh Alzheimer.
Nhưng các bệnh do prion gây ra có một điểm khác biệt quan trọng. Thay vì sự tích tụ chậm các protein bị lỗi, prion chuyển đổi các protein bình thường thành nhiều prion hơn. Khi số lượng prion tăng lên, chúng biến nhiều protein hơn thành prion. Càng có nhiều prion, quá trình chuyển đổi diễn ra càng nhanh. Đó là lý do tại sao CJD chuyển từ những thay đổi hành vi nhẹ sang các triệu chứng nghiêm trọng rất nhanh chóng.
Prion cũng nguy hiểm vì chúng có khả năng phục hồi cao hơn hầu hết các vi sinh vật. Nhiệt độ nấu ăn không phá hủy prion như virus hoặc vi khuẩn. Hệ thống miễn dịch không thể ngăn chặn prion, vì vậy không có cách nào để phát triển khả năng miễn dịch với CJD hoặc vắc-xin để ngăn ngừa nó.
Các loại CJD
Protein có thể biến thành prion trong cơ thể vì nhiều lý do. Các lý do khác nhau là những gì xác định loại CJD bạn mắc phải. Các loại khác nhau là:
- CJD lẻ tẻ (Sporadic CJD). Đây là loại CJD phổ biến nhất, chiếm khoảng 85% đến 90% các trường hợp. Nó xảy ra vì những lý do không rõ.
- CJD di truyền (Genetic CJD). Loại này xảy ra do đột biến gen di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Nó đứng thứ hai trong số các nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm từ 10% đến 15% các trường hợp CJD.
- CJD mắc phải (Acquired CJD). Đây là CJD bạn “mắc phải” từ nhiều nguồn khác nhau, chẳng hạn như các thủ thuật y tế như cấy ghép nội tạng hoặc mô, thiết bị phẫu thuật bị ô nhiễm, v.v.
- Biến thể CJD (vCJD). Điều này xảy ra sau khi ăn thịt bò từ một con bò mắc bệnh não xốp bò (BSE), một bệnh khác xảy ra do prion. Prion ảnh hưởng đến gia súc mắc BSE sau đó có thể truyền nó sang người và các loài khác, gây ra vCJD.
Các bệnh CJD di truyền
Có hai dạng CJD di truyền cụ thể:
- Hội chứng Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS). Tình trạng này cực kỳ hiếm gặp và ảnh hưởng đến từ 1 đến 10 người trên 100 triệu người trên toàn thế giới.
- Mất ngủ gia đình gây tử vong (Fatal familial insomnia). Tình trạng này thậm chí còn hiếm hơn hội chứng GSS. Các nhà nghiên cứu chỉ xác nhận khoảng hai chục trường hợp.
Bệnh CJD có lây không?
CJD không dễ lây từ người sang người khi tiếp xúc thông thường. Cách duy nhất để lây truyền nó từ người sang người là thông qua cấy ghép nội tạng hoặc mô hoặc một số loại hormone lấy từ người hiến tặng mắc CJD.
Biến thể CJD có thể lây truyền qua truyền máu, nhưng điều này cực kỳ hiếm và chỉ có bốn trường hợp được xác nhận xảy ra. Bản thân biến thể CJD cũng cực kỳ hiếm. Tính đến năm 2021, chỉ có hai trường hợp vCJD trong năm năm trước đó (2016–2021). Người cuối cùng có trường hợp được xác nhận đã chết ở Pháp vào năm 2019.
Bệnh prion ở động vật
Prion có thể gây ra các tình trạng tương tự ở các loài động vật khác nhau. BSE ảnh hưởng đến gia súc, bệnh run ảnh hưởng đến cừu và dê, và bệnh suy mòn mãn tính (CWD) ảnh hưởng đến hươu, nai sừng tấm và các loài liên quan. Tuy nhiên, hiện tại không có bằng chứng nào cho thấy bệnh run hoặc CWD có thể ảnh hưởng đến con người.
Mặc dù không có bằng chứng nào cho thấy bệnh run hoặc CWD có thể gây ra bệnh Creutzfeldt-Jakob ở người, các chuyên gia vẫn khuyên nên xử lý cẩn thận cả động vật nuôi và động vật hoang dã bị săn bắt để làm thức ăn vì nguy cơ đột biến có thể cho phép tình trạng do prion gây ra ảnh hưởng đến con người. Các bệnh khác cũng có thể gây ra bệnh ở người. Trung tâm Kiểm soát Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) và Bộ Nông nghiệp Hoa Kỳ đều có thêm thông tin về các chủ đề và mối quan tâm này.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Bệnh Creutzfeldt-Jakob được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán CJD bằng cách sử dụng kết hợp các phương pháp, bao gồm:
- Khám sức khỏe và thần kinh. Điều này bao gồm việc bác sĩ tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng của CJD và yêu cầu bạn thực hiện một số nhiệm vụ nhất định, có thể giúp họ xác định các vấn đề về chức năng não của bạn.
- Chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm. Các xét nghiệm này có thể đo hoạt động não của bạn hoặc tạo ra hình ảnh về cấu trúc não của bạn.
- Xét nghiệm. Các xét nghiệm này phân tích máu hoặc dịch não tủy (một chất dịch bao quanh não và tủy sống của bạn) để tìm các dấu hiệu của CJD, đặc biệt là các protein và prion bất thường. Điều này cũng có thể liên quan đến việc xét nghiệm trực tiếp mô não sau khi một người đã chết.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán bệnh này?
- MRI não. Đây là phương pháp quét chẩn đoán hình ảnh có khả năng và đáng tin cậy nhất mà các bác sĩ có thể sử dụng khi chẩn đoán CJD.
- Điện não đồ (EEG). Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện các dấu hiệu hoạt động não bất thường. Mặc dù hoạt động tương tự có thể xảy ra với các tình trạng khác ngoài CJD, nhưng xét nghiệm này vẫn có thể cung cấp các manh mối hữu ích cho các bác sĩ khi họ thực hiện chẩn đoán.
- Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng). Xét nghiệm này lấy dịch não tủy (CSF), chất dịch bao quanh não và tủy sống của bạn, và phân tích nó. Nồng độ cao của một số protein nhất định trong CSF của bạn có thể cho thấy một tình trạng như CJD và lắc mẫu CSF trong một số trường hợp nhất định có thể gây ra những thay đổi cho thấy một vấn đề liên quan đến prion và protein.
- Sinh thiết não. Xét nghiệm này bao gồm việc lấy một mẫu mô não của bạn và phân tích nó. Sinh thiết não là cách xác định nhất để xác nhận chẩn đoán CJD. Tuy nhiên, sinh thiết não hầu như luôn xảy ra sau khi chết, vì vậy chúng chỉ tốt cho việc xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán CJD.
- Xét nghiệm di truyền. Phân tích mẫu máu hoặc nước bọt của bạn có thể cho thấy liệu bạn có đột biến gen làm tăng khả năng phát triển CJD hay không.
Quản lý và điều trị
Bệnh Creutzfeldt-Jakob được điều trị như thế nào và có phương pháp chữa trị không?
Thật không may, không có cách nào để chữa khỏi, điều trị hoặc làm chậm sự tiến triển của CJD. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên điều trị một số triệu chứng, nhưng điều này không phổ biến vì CJD thường tiến triển quá nhanh để các phương pháp điều trị có thể giúp ích trước khi tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn.
Làm thế nào tôi có thể tự chăm sóc bản thân hoặc kiểm soát các triệu chứng CJD?
CJD không phải là thứ bạn có thể tự chẩn đoán, vì vậy đó không phải là thứ bạn có thể tự điều trị hoặc kiểm soát. Nhiều triệu chứng CJD có thể xảy ra với các tình trạng liên quan đến não khác, một số trong số đó có thể điều trị hoặc chữa khỏi, vì vậy điều quan trọng là phải được chăm sóc y tế càng sớm càng tốt nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào của CJD.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ hoặc ngăn ngừa CJD?
Hầu hết các trường hợp CJD đều không thể ngăn ngừa được và hầu như không có cách nào để giảm nguy cơ mắc bệnh này. Một ngoại lệ duy nhất cho điều này là biến thể CJD, bạn có thể mắc phải do ăn thịt bò từ một con bò mắc bệnh não xốp bò.
Việc kiểm tra động vật giúp loại bỏ gia súc mắc BSE khỏi nguồn cung cấp thực phẩm ở các nước phát triển. Tuy nhiên, động vật không được kiểm tra hoặc chế biến trong một cơ sở được kiểm soát vẫn có thể gây rủi ro. Vì điều đó, bạn nên rất thận trọng khi ăn thịt ở các khu vực hoặc quốc gia đang phát triển. Nói chung, bạn nên tránh thịt từ các nguồn không được kiểm soát, đặc biệt là mô não, tủy xương hoặc các sản phẩm có chứa một trong hai chất này.
Động vật có thể mang các bệnh prion khác
Mặc dù không có bằng chứng nào cho thấy bệnh run hoặc CWD có thể gây ra bệnh Creutzfeldt-Jakob ở người, các chuyên gia vẫn khuyên nên xử lý cẩn thận cả động vật nuôi và động vật hoang dã bị săn bắt để làm thức ăn vì nguy cơ đột biến có thể cho phép tình trạng do prion gây ra ảnh hưởng đến con người.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?
Bệnh Creutzfeldt-Jakob có thời gian tiềm ẩn lâu, có nghĩa là bạn có thể mắc bệnh và mắc bệnh trong nhiều năm trước khi bạn có các triệu chứng. Khi các triệu chứng bắt đầu, chúng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng, với các triệu chứng khác nhau xảy ra khi bệnh gây ra các khu vực khác nhau trong não của bạn bị suy giảm.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, mọi người có những thay đổi trong hành vi và các triệu chứng nhẹ hơn, chẳng hạn như khó tập trung và trí nhớ. Khi tình trạng trở nên tồi tệ hơn, những người mắc CJD mất khả năng tự chăm sóc bản thân và gặp khó khăn trong việc kiểm soát các cử động cơ của họ. Trong giai đoạn cuối của CJD, mọi người ngừng nói, giao tiếp và di chuyển, và sau đó là cái chết.
CJD kéo dài bao lâu?
CJD là một tình trạng vĩnh viễn và nó thường gây ra cái chết của một người hoặc ít nhất là một yếu tố góp phần. Hầu hết các trường hợp CJD đều gây tử vong trong vòng vài tháng đến một năm sau khi chẩn đoán. Ngoại lệ cho điều này là CJD di truyền, có thể có thời gian sống sót từ một đến 10 năm.
Triển vọng cho tình trạng này là gì?
Thật không may, CJD có một triển vọng rất kém vì tình trạng này không thể chữa khỏi hoặc điều trị được. Nó cũng trở nên tồi tệ hơn rất nhanh chóng trong hầu hết các trường hợp, gây ra cái chết trong vòng vài tuần hoặc vài tháng. Vì tình trạng này rất nghiêm trọng và trở nên tồi tệ hơn rất nhanh chóng, những người thân yêu của một người mắc CJD nên cân nhắc tìm kiếm một chuyên gia sức khỏe tâm thần — chẳng hạn như một cố vấn hoặc nhà trị liệu — để giúp họ đối phó với các tác động và thay đổi xảy ra do tình trạng của người thân yêu của họ.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Những người mắc CJD thường cần được chăm sóc y tế chuyên khoa trong vòng vài tuần hoặc vài tháng sau khi chẩn đoán. Vì điều đó, không thể tự chăm sóc bản thân nếu bạn mắc CJD. Bác sĩ thường sẽ khuyên bạn nên đưa một người mắc CJD vào một cơ sở y tế.
Các câu hỏi thường gặp khác
Một người mắc bệnh Creutzfeldt-Jakob như thế nào?
Nguyên nhân gây ra CJD như sau:
- Lẻ tẻ (nguyên nhân không rõ): 85% và 90% các trường hợp.
- CJD di truyền (các tình trạng di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ): 10% đến 15% các trường hợp.
- CJD mắc phải (nhiễm trùng từ một thủ thuật y tế, chẳng hạn như cấy ghép hoặc ghép mô): Dưới 1% các trường hợp.
- Biến thể CJD (lây nhiễm do ăn thịt bò từ động vật mắc bệnh não xốp bò): Chỉ có 232 trường hợp được xác nhận kể từ năm 1986. Người gần đây nhất mắc biến thể CJD đã chết năm 2019.
Bệnh Creutzfeldt-Jakob có giống bệnh bò điên không?
Biến thể CJD (vCJD) xảy ra do bệnh não xốp bò (BSE), thường được gọi là “bệnh bò điên”. Tuy nhiên, chỉ có tổng cộng 232 trường hợp được xác nhận xảy ra, trường hợp cuối cùng liên quan đến một người đã chết vào năm 1999. Điều đó có nghĩa là, hơn 99% các trường hợp CJD xảy ra vì những lý do khác ngoài “bệnh bò điên”.
Bạn có thể sống sót sau bệnh Creutzfeldt-Jakob không?
Không, CJD luôn gây tử vong. Đó là bởi vì hệ thống miễn dịch của bạn không thể nhận ra vấn đề và không thể chống lại nó như với các bệnh truyền nhiễm khác.
Lưu ý
Bệnh Creutzfeldt-Jakob là một tình trạng hiếm gặp gây tổn thương não của một người. Khi các triệu chứng bắt đầu, tình trạng bệnh trở nên tồi tệ hơn nhanh chóng, gây ra sự suy giảm mạnh về sức khỏe và khả năng tổng thể. Hầu hết những người mắc bệnh này cần được chăm sóc y tế liên tục trong vòng vài tuần. Khoảng 70% những người mắc CJD không sống sót quá một năm.
Thật không may, không có cách nào để chữa khỏi, điều trị hoặc thậm chí làm chậm CJD. Vì tình trạng này phát triển và trở nên tồi tệ hơn rất nhanh chóng, những người thân yêu của những người mắc bệnh này có thể muốn tìm kiếm sự hỗ trợ hoặc các nguồn lực để giúp họ đối phó với các tác động của tình trạng bệnh của người thân yêu của họ.
