Tổng quan
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (Polycythemia vera – PV) là một rối loạn máu khiến cơ thể sản xuất quá nhiều hồng cầu. Quá nhiều hồng cầu có thể làm cho máu đặc và lưu thông chậm, làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông và các biến chứng như nhồi máu cơ tim và đột quỵ. Bệnh cũng có thể gây ra các triệu chứng khó chịu nhưng mơ hồ, chẳng hạn như ngứa da, ù tai, đau bụng, chảy máu cam và nhìn mờ hoặc song thị.
Đa hồng cầu nguyên phát là một bệnh mãn tính không có cách chữa khỏi, nhưng chăm sóc y tế có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng và giảm nguy cơ biến chứng. Các tên gọi khác của bệnh đa hồng cầu nguyên phát bao gồm đa hồng cầu tiên phát, đa hồng cầu rubra vera, ban đỏ và bệnh Osler-Vaquez.
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát có phải là ung thư không?
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một loại ung thư máu được gọi là tăng sinh tủy ác tính (MPN). MPN là một nhóm các bệnh khác nhau, một số bệnh gây ra sự sản xuất quá mức các tế bào máu khác nhau. Một đột biến gen xảy ra vì những lý do chưa biết, thường là vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời bạn, gây ra bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Chúng phát triển rất chậm và thường không được chẩn đoán cho đến sau 60 tuổi. Loại ung thư này thường không gây tử vong. Rủi ro đến từ các biến chứng của đông máu, hoặc từ một cơ hội nhỏ là nó sẽ tiến triển thành các loại ung thư máu xâm lấn hơn.
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát ảnh hưởng đến ai?
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát rất hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 50 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ. Bệnh phổ biến nhất ở những người trên 60 tuổi.
Bệnh này ảnh hưởng đến cơ thể tôi như thế nào?
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát khiến cơ thể bạn sản xuất quá nhiều hồng cầu. Các tế bào máu dư thừa làm tăng khả năng chảy máu, bầm tím và đông máu. Chúng làm đặc máu và làm chậm quá trình lưu thông, có nghĩa là máu của bạn mang ít oxy đến các mô và cơ quan của cơ thể hơn mức chúng cần. Chúng cũng làm việc quá sức cho lá lách của bạn, nơi chịu trách nhiệm lọc máu và loại bỏ các tế bào máu cũ. Điều này có thể dẫn đến sưng và đau (lách to). Theo thời gian, bạn có thể phát triển một loạt các triệu chứng khó chịu do tình trạng bệnh của mình. PV cũng có thể dẫn đến một số tình trạng thứ phát.
Những rủi ro và biến chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?
PV tiến triển chậm, nhưng việc sản xuất quá mức các tế bào máu mang lại những rủi ro ngay lập tức từ cục máu đông. Theo thời gian, bệnh đa hồng cầu nguyên phát cũng có thể gây ra các tình trạng thứ phát. Nó hiếm khi tiến triển thành một loại ung thư nghiêm trọng hơn.
Cục máu đông
Nguy cơ cấp bách nhất từ bệnh đa hồng cầu nguyên phát là xu hướng đông máu. Một cục máu đông di chuyển đến tim hoặc não của bạn có thể gây ra cơn đau tim hoặc đột quỵ. Một cục máu đông bị mắc kẹt trong phổi của bạn (thuyên tắc phổi) có thể gây ra tăng huyết áp phổi, dẫn đến suy tim. Một cục máu đông chặn một tĩnh mạch (huyết khối tĩnh mạch) có thể gây ra chết mô và suy tĩnh mạch mãn tính. Một cục máu đông chặn mạch máu chính dẫn đến gan của bạn (huyết khối tĩnh mạch gan) có thể khiến máu chảy ngược vào nó (hội chứng Budd-Chiari), dẫn đến vàng da và suy gan.
Huyết khối tĩnh mạch sâu có thể là một biến chứng nguy hiểm của bệnh đa hồng cầu nguyên phát, gây ra sưng đau và có thể dẫn đến thuyên tắc phổi.
Các bệnh lý thứ phát
Sự luân chuyển tế bào hồng cầu cao cũng tạo ra nồng độ axit uric cao trong cơ thể bạn. Điều này góp phần vào một số tình trạng thứ phát, bao gồm sỏi thận (khi axit uric tích tụ trong thận của bạn) và bệnh gút, một dạng viêm khớp gây đau đớn (khi axit uric tích tụ trong khớp của bạn). Các tế bào hồng cầu dư thừa cũng dẫn đến nhiều axit dạ dày hơn, có thể gây ra loét dạ dày. Các tế bào hồng cầu dư thừa kích hoạt phản ứng miễn dịch trong cơ thể bạn. Cơ thể bạn giải phóng một chất hóa học gọi là histamine, và dạ dày của bạn phản ứng bằng cách tạo ra nhiều axit hơn để chống lại nhiễm trùng. Những người bị PV có nguy cơ mắc bệnh loét dạ dày tá tràng cao gấp bốn lần so với những người khác.
Tiến triển thành bệnh bạch cầu
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một dạng rối loạn/ung thư tủy xương mãn tính, thường không phải là mối đe dọa khẩn cấp. Với điều trị thường xuyên, nó có thể được kiểm soát tốt trong nhiều năm. Nhưng ở một số người, PV tiến triển thành các rối loạn máu xâm lấn hơn khác, bao gồm, nhưng hiếm khi, bệnh bạch cầu cấp tính.
Các giai đoạn tiến triển của bệnh đa hồng cầu nguyên phát
- PV giai đoạn đầu: Giai đoạn này thường không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ.
- PV tiến triển: Khi bệnh đa hồng cầu nguyên phát tiến triển, bạn có thể bắt đầu nhận thấy các triệu chứng khó chịu hơn hoặc sự phát triển của các tình trạng thứ phát.
- Giai đoạn kiệt quệ: Cái gọi là “giai đoạn kiệt quệ” của PV xảy ra khi các tế bào máu đột biến gây ra tình trạng bệnh đã phát triển ngoài tầm kiểm soát đến mức chúng đã chiếm lấy tủy xương của bạn, nơi các tế bào máu phát triển. Khi các tế bào đột biến sống hết cuộc đời và bị phá vỡ, chúng được thay thế bằng mô sẹo. Khi đủ tủy xương của bạn đã được thay thế bằng mô sẹo, nó sẽ không còn khả năng sản xuất các tế bào máu khỏe mạnh nữa. Trớ trêu thay, điều này dẫn đến thiếu máu – thiếu các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Nó cũng làm tăng nguy cơ xuất huyết do chảy máu.
Tủy xương là nơi sản xuất tế bào máu. Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, tủy xương sản xuất quá nhiều tế bào hồng cầu.
Rối loạn máu sau bệnh đa hồng cầu nguyên phát
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?
Các triệu chứng thường phát triển chậm theo thời gian, nếu chúng xuất hiện. Chúng thường bắt đầu với những phàn nàn mơ hồ thường gặp ở nhiều rối loạn, bao gồm:
Cuối cùng, một số triệu chứng tò mò hơn có thể phát triển, bao gồm:
- Đổ mồ hôi quá nhiều, đặc biệt là vào ban đêm.
- Khó thở, đặc biệt là khi nằm xuống.
- Ngứa da, đặc biệt là sau khi tắm nước ấm hoặc vòi hoa sen.
- Đỏ, nóng, ngứa ran hoặc rát ở bàn tay và bàn chân của bạn.
- Chảy máu quá nhiều hoặc bầm tím. Chảy máu cam và chảy máu nướu răng.
- Giảm cân không rõ nguyên nhân.
Nếu PV tiến triển thành một tình trạng thứ phát, bạn có thể gặp các triệu chứng của tình trạng đó. Ví dụ:
Các triệu chứng của lách to (lá lách phì đại)
- Đau âm ỉ ở phía trên bên trái bụng của bạn.
- Cảm giác đầy hơi trong bụng của bạn.
- Cảm thấy no sau khi ăn chỉ một lượng nhỏ.
Các triệu chứng của bệnh loét dạ dày tá tràng
Các triệu chứng của bệnh gút
- Viêm đau ở khớp của bạn.
- Cứng khớp.
- Ngón chân cái bị sưng.
Các triệu chứng của sỏi thận
- Đau ở lưng dưới hoặc bên hông của bạn.
- Đau khi đi tiểu.
- Đi tiểu thường xuyên.
Các triệu chứng của hội chứng Budd-Chiari
Các triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)
- Sưng và đau ở cánh tay hoặc chân.
- Đỏ hoặc nóng tại chỗ.
- Các tĩnh mạch mở rộng trên bề mặt da của bạn.
Các triệu chứng của thuyên tắc phổi (PE)
- Đau ngực đột ngột.
- Khó thở.
- Nhịp tim nhanh.
Các triệu chứng của thiếu máu
- Chóng mặt.
- Xanh xao.
- Mệt mỏi.
Đau ngực đột ngột có thể là một triệu chứng của thuyên tắc phổi, một biến chứng nghiêm trọng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
Nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu nguyên phát là gì?
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát xảy ra trong tủy xương của bạn, chất liệu mềm, xốp ở trung tâm xương của bạn. Đây là nơi các tế bào máu mới phát triển. PV bắt đầu khi một gen đơn lẻ trong một tế bào gốc duy nhất trong tủy xương bị trục trặc. Hơn 90% thời gian, đó là một gen gọi là JAK2. Gen đột biến đưa ra hướng dẫn cho tế bào gốc để liên tục tự tái tạo. Tất cả các tế bào được tái tạo cũng tiếp tục tái tạo, cho đến khi các tế bào bất thường lấn át các tế bào bình thường trong tủy xương của bạn. Hầu hết thời gian, đột biến gen JAK2 là do mắc phải, có nghĩa là nó không được di truyền từ một thành viên gia đình. Nó xảy ra vì những lý do chưa biết vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời bạn. Nhưng đã có một vài trường hợp được ghi nhận về nhiều thành viên trong gia đình phát triển bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát được chẩn đoán như thế nào?
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) yêu cầu ba tiêu chí riêng biệt để chẩn đoán bệnh đa hồng cầu nguyên phát:
Tiêu chí 1: Xét nghiệm máu cho thấy số lượng tế bào hồng cầu cao:
Các tế bào hồng cầu có thể được đo bằng:
Tiêu chí 2: Sinh thiết tủy xương cho thấy một trong hai điều sau:
- Dư thừa các tế bào máu trong tủy xương, hoặc
- Dư thừa các tế bào megakaryocyte trưởng thành (các tế bào tạo ra tiểu cầu máu).
Tiêu chí 3: Tiêu chí thứ ba có thể được đáp ứng bằng cách hiển thị một trong hai điều sau:
- Xét nghiệm phân tử cho thấy sự hiện diện của đột biến gen JAK2, hoặc
- Xét nghiệm máu cho thấy mức erythropoietin rất thấp (một loại hormone được sản xuất bởi thận của bạn để kích thích sản xuất tế bào hồng cầu).
Quản lý và Điều trị
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát được điều trị như thế nào?
Trong giai đoạn đầu, PV được điều trị bảo tồn. Các phương pháp điều trị điển hình bao gồm:
Trích máu
Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho PV là rút máu thường xuyên. Đó là quy trình tương tự mà bạn sẽ phải hiến máu. Một kỹ thuật viên chăm sóc sức khỏe đưa một cây kim vào tĩnh mạch ở cánh tay của bạn và rút một lượng máu nhỏ – thường là một pint, nhưng nó có thể thay đổi tùy thuộc vào tình trạng của bạn. Điều này làm giảm tổng lượng máu và số lượng tế bào máu dư thừa của bạn.
Aspirin liều thấp
Loại thuốc không kê đơn này thường được kê đơn để giảm nguy cơ đông máu. Một liều aspirin hàng ngày thấp giúp ngăn ngừa tiểu cầu máu dính vào nhau. Nó cũng có thể giúp giảm các triệu chứng viêm ở bàn tay và bàn chân của bạn. Tuy nhiên, nó có hại cho dạ dày và làm tăng xu hướng chảy máu của bạn, vì vậy nó có thể không phải là một ý kiến hay nếu bạn bị loét dạ dày.
Nếu các triệu chứng của bạn trở nên nghiêm trọng hơn hoặc nếu bạn có tiền sử huyết khối (đông máu) và được coi là có nguy cơ cao hơn, bạn có thể được cung cấp các lựa chọn điều trị bổ sung. Một số trong số này bao gồm:
Điều trị để giảm ngứa
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê đơn thuốc để điều trị các triệu chứng ngứa của PV tiến triển, bao gồm:
- Thuốc kháng histamine: Đây là những loại thuốc dị ứng không kê đơn.
- Quang trị liệu: Điều trị kết hợp ánh sáng cực tím (UVA) với một loại thuốc gọi là psoralen, một hợp chất hữu cơ làm cho làn da của bạn dễ tiếp thu quang trị liệu hơn.
- Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRIs): Những loại thuốc này thường được sử dụng để điều trị trầm cảm, nhưng ở liều thấp hơn nhiều, chúng đã được chứng minh là có hiệu quả chống lại các kích ứng vật lý dai dẳng, chẳng hạn như ngứa.
Thuốc làm giảm số lượng tế bào hồng cầu
Chúng có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc kết hợp với nhau. Ví dụ bao gồm:
Thử nghiệm lâm sàng
Các thử nghiệm lâm sàng mang đến cho mọi người cơ hội thử các phương pháp điều trị mới nổi trong khi đóng góp vào nghiên cứu y học. Một số loại thuốc đang được nghiên cứu bao gồm:
- Peginterferon alfa-2a.
- Givinostat.
- Idasanutlin.
Ghép tủy xương
Ghép tủy xương có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xem xét một số yếu tố khác nhau, bao gồm mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh của bạn và khả năng chữa bệnh của cơ thể bạn.
Chăm sóc hỗ trợ
Nếu PV tiếp tục tiến triển mặc dù đã điều trị, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng của bạn. PV giai đoạn cuối thường được đặc trưng bởi thiếu máu và lá lách ngày càng phì đại. Bạn có thể được điều trị bằng:
Triển vọng/Tiên lượng
Tuổi thọ của một người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát là bao nhiêu?
Các nghiên cứu gần đây ước tính tuổi thọ trung bình sau khi được chẩn đoán mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát là khoảng 20 năm. Độ tuổi trung bình của cái chết là khoảng 77. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong là các biến chứng từ cục máu đông (khoảng 33%). Ung thư tiến triển là nguyên nhân phổ biến thứ hai (15%).
Sống chung với bệnh
Làm thế nào tôi có thể tự chăm sóc bản thân và kiểm soát các triệu chứng của mình?
Nếu bạn đang sống với bệnh đa hồng cầu nguyên phát, điều quan trọng là phải giữ liên lạc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để họ có thể theo dõi tình trạng bệnh của bạn đang tiến triển như thế nào. Cho họ biết bạn đang đáp ứng với điều trị như thế nào và nếu bạn đang gặp bất kỳ tác dụng phụ nào. Bạn có thể tiếp tục sống lâu mà không có các triệu chứng nghiêm trọng.
Ngoài xét nghiệm và điều trị thường xuyên, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ khuyên bạn nên thay đổi lối sống chung để giúp ngăn ngừa cục máu đông và các biến chứng khác. Ví dụ:
- Tập thể dục. Ngay cả tập thể dục vừa phải cũng có thể giúp cải thiện lưu thông máu chậm chạp.
- Tránh hút thuốc. Hút thuốc làm cho các mạch máu của bạn bị thu hẹp.
- Tránh môi trường thiếu oxy. Độ cao lớn có thể làm giảm nồng độ oxy trong máu của bạn.
- Kiểm soát huyết áp của bạn. Duy trì cân nặng cơ thể khỏe mạnh có thể giúp ích cho việc này.
Một lưu ý
Bệnh đa hồng cầu nguyên phát (PV) là một loại ung thư, nhưng hầu hết mọi người tiếp tục sống tốt trong nhiều thập kỷ sau khi được chẩn đoán. Nó đủ điều kiện là ung thư vì nó liên quan đến việc sản xuất tế bào không kiểm soát. Tuy nhiên, phải mất một thời gian dài để việc sản xuất tế bào hồng cầu không kiểm soát bắt đầu ảnh hưởng đến bạn. Và khi chúng xảy ra, bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh của mình trong một thời gian dài bằng cách chỉ cần rút một phần máu thừa của bạn.
Mối đe dọa đáng kể nhất từ bệnh đa hồng cầu nguyên phát không phải từ bản thân ung thư, mà là từ nguy cơ hình thành cục máu đông. Nếu bạn đang sống với PV, hãy đảm bảo đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn thường xuyên. Và đừng bỏ bê việc tự chăm sóc bản thân theo những “cách nhỏ” – những thói quen lối sống lành mạnh có thể giúp duy trì sức khỏe tim mạch nói chung của bạn, điều này có thể hóa ra lại quan trọng không kém bất kỳ phương pháp điều trị y tế nào cho bệnh đa hồng cầu nguyên phát.
