Tổng quan
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là gì?
Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial Adenomatous Polyposis – FAP) là một rối loạn di truyền khiến bạn có nguy cơ cao phát triển các polyp tiền ung thư ở đại tràng, được gọi là u tuyến. Polyp đại tràng là những khối tăng sinh bất thường trong niêm mạc đại tràng hoặc trực tràng. Bản thân chúng không phải là ung thư, nhưng một số loại nhất định, như u tuyến, có thể biến đổi thành ung thư đại trực tràng.
Nhiều người có thể phát triển một vài polyp đại tràng ngẫu nhiên khi lớn tuổi. Tuy nhiên, nếu bạn mắc hội chứng đa polyp di truyền như FAP, bạn sẽ phát triển rất nhiều polyp đại tràng – thường là hơn một trăm – bắt đầu từ khi còn trẻ. Điều này làm tăng đáng kể nguy cơ một trong số chúng trở thành ung thư.
Để quản lý nguy cơ này, các bác sĩ thường khuyến nghị phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ đại tràng (cắt toàn bộ đại tràng) và đôi khi cả trực tràng (cắt bỏ đại trực tràng). Các polyp trong FAP xuất hiện quá thường xuyên để có thể quản lý chúng từng cái một. Nếu không phẫu thuật, hầu hết những người mắc FAP sẽ phát triển ung thư ở độ tuổi trung niên.
Những người mắc FAP cũng có thể phát triển polyp ở các cơ quan khác và các khối tăng sinh bất thường khác ở những nơi như da, mô mềm, răng và xương. Ngay cả sau phẫu thuật cắt bỏ đại tràng, họ vẫn cần tiếp tục sàng lọc thường xuyên để phát hiện các khối u khác và có thể cần phẫu thuật thêm để quản lý những khối u đó.
Nguy cơ ung thư ước tính với bệnh đa polyp tuyến gia đình là bao nhiêu?
Nếu không điều trị, nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng với bệnh đa polyp tuyến gia đình gần như là 100%. Nó cũng phát triển tương đối sớm và nhanh hơn ở những người mắc FAP so với những người không mắc bệnh. Trẻ em trong các gia đình được biết là mắc hội chứng này bắt đầu sàng lọc bằng nội soi đại tràng hàng năm từ 10 tuổi.
Bên cạnh ung thư đại trực tràng, những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cũng có nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác cao hơn, bao gồm:
- Ung thư tá tràng (phần đầu của ruột non).
- Ung thư dạ dày.
- Ung thư tuyến giáp.
- Ung thư não (đặc biệt là髓母细胞瘤).
- Ung thư gan (túi mật).
Có những loại FAP khác nhau không?
Bệnh đa polyp tuyến gia đình có một dạng cổ điển và một số dạng ít phổ biến hơn được coi là các phân nhóm.
- FAP “cổ điển” được đặc trưng bởi hơn 100 polyp tuyến trong đại tràng của bạn.
- FAP “giảm nhẹ” (AFAP) là một phân nhóm ít nghiêm trọng hơn, trong đó bạn có khoảng từ 20 đến 100 polyp đại tràng.
- Hội chứng Gardner, giống như FAP cổ điển, thường liên quan đến hơn một trăm polyp đại tràng, cũng như các loại khối u khác ở các bộ phận khác của cơ thể.
- Hội chứng Turcot liên quan đến nhiều polyp đại tràng, cũng như một khối u não ung thư.
Bệnh đa polyp tuyến gia đình phổ biến như thế nào?
Bệnh đa polyp tuyến gia đình là rất hiếm, ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 8.000 người. Nó chỉ chiếm khoảng 0,5% tổng số ca ung thư đại trực tràng. Các biến thể như AFAP, hội chứng Gardner và hội chứng Turcot còn hiếm hơn. Chúng chiếm từ 5% đến 10% tổng số ca bệnh đa polyp tuyến gia đình.
Sự khác biệt giữa bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) và hội chứng Lynch là gì?
Hội chứng Lynch là một hội chứng di truyền khác có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng và các bệnh ung thư khác. Hội chứng Lynch đôi khi còn được gọi là hội chứng ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (HNPCC). Như tên cho thấy, nó không nhất thiết gây ra nhiều polyp đại tràng.
Những người mắc hội chứng Lynch có thể phát triển ung thư đại trực tràng chỉ với một hoặc một vài polyp đại tràng. Polyp và ung thư cũng có xu hướng phát triển muộn hơn một chút so với FAP cổ điển, và nguy cơ suốt đời thấp hơn một chút. Các đột biến gen khác nhau dẫn đến sự khác biệt giữa hội chứng Lynch và FAP.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là gì?
Polyp đại tràng trong FAP bắt đầu xuất hiện sớm hơn nhiều so với dân số nói chung, thường là trong độ tuổi thanh thiếu niên. Chúng thường sẽ không gây ra triệu chứng cho đến khi chúng phát triển đủ lớn để gây nguy hiểm. Nhưng nếu bạn nội soi đại tràng để sàng lọc, bác sĩ sẽ tìm thấy chúng.
Những người mắc FAP thường có hàng trăm hoặc hàng ngàn polyp đại tràng. Những người mắc AFAP có ít nhất 20. Số lượng lớn hơn và sự phát triển nhanh hơn của polyp trong FAP có thể khiến chúng có nhiều khả năng gây ra triệu chứng hơn so với polyp thông thường. Các triệu chứng có thể bao gồm chảy máu trực tràng, tiêu chảy hoặc đau bụng mãn tính.
Những người mắc FAP cũng có thể có các tổn thương nông mà bác sĩ có thể quan sát được, chẳng hạn như:
- U xương (khối u xương lành tính).
- U nang biểu bì (u nang da lành tính).
- Phì đại sắc tố võng mạc bẩm sinh (CHRPE) (các mảng sắc tố trên võng mạc).
- U xơ (khối u mô liên kết lành tính).
- Răng thừa (răng mọc thêm).
Tuổi khởi phát trung bình của các triệu chứng bệnh đa polyp tuyến gia đình là bao nhiêu?
Polyp đại tràng trong FAP bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi trung bình là 16. Chúng xảy ra muộn hơn một chút với AFAP. Nếu cha mẹ và bác sĩ của bạn biết rằng bạn có nguy cơ mắc hội chứng này, họ có thể sẽ bắt đầu sàng lọc sau khi bạn 10 tuổi. Nếu họ không biết, có thể các triệu chứng của bạn sẽ đưa tình trạng bệnh ra ánh sáng.
Nguyên nhân chính gây ra bệnh đa polyp tuyến gia đình là gì?
Bệnh đa polyp tuyến gia đình là do đột biến gen. Gen này được gọi là adenomatous polyposis coli, hoặc APC. Nó là một gen ức chế khối u, có nghĩa là nó có nhiệm vụ ngăn chặn các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và hình thành khối u. Đột biến can thiệp vào chức năng của gen.
Đột biến gen gây ra FAP là đột biến dòng mầm, có nghĩa là nó xảy ra trong quá trình thụ thai, không phải trong suốt cuộc đời của bạn. Đây là cách nó di truyền trong gia đình. Nếu một trong hai cha mẹ của bạn có đột biến, bạn có 50% khả năng thừa hưởng nó. Tuy nhiên, có tới 30% các đột biến này là nguyên bản, không được di truyền. Điều này có nghĩa là khoảng 30% bệnh nhân được chẩn đoán mắc FAP sẽ không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Những biến chứng của bệnh đa polyp tuyến gia đình là gì?
Ung thư đại trực tràng là biến chứng quan trọng nhất cần quản lý với FAP. Phẫu thuật cắt bỏ đại tràng của bạn làm giảm đáng kể nguy cơ này. Nhưng sống mà không có đại tràng sẽ làm phức tạp thêm cuộc sống của bạn, ở một mức độ nào đó, bằng cách thay đổi cách bạn đi tiêu. Bạn sẽ phải thay thế đại tràng của mình bằng túi ileostomy hoặc túi hồi tràng.
Vì đột biến gen gây ra FAP có trong mọi tế bào của cơ thể bạn, nên các khối u cũng có thể xảy ra trên khắp cơ thể bạn. Bạn có thể phát triển các khối u khác bên ngoài đại tràng của mình, đôi khi có thể trở thành ung thư. Bác sĩ sẽ đề xuất một lịch trình sàng lọc để kiểm tra các khối u này:
- Nội soi tá tràng. Bạn sẽ cần nội soi thường xuyên để kiểm tra polyp và ung thư tá tràng.
- Khám tuyến giáp. Bác sĩ sẽ khám tuyến giáp hàng năm để tìm các nốt sần hoặc khối u có thể cần sinh thiết.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ các khối u xơ, có thể phát triển ở bất cứ đâu trong cơ thể bạn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Làm thế nào để biết bạn có mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình?
Nếu bạn muốn biết mình có thừa hưởng đột biến gen APC hay không, bạn có thể tìm hiểu thông qua xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền lấy mẫu DNA (chẳng hạn như máu hoặc nước bọt) và tìm kiếm các đột biến gen cụ thể. Nếu bạn có đột biến, bước tiếp theo là nội soi đại tràng để kiểm tra u tuyến.
Chẩn đoán FAP dựa trên việc có ít nhất 100 polyp, hoặc 20 polyp đối với AFAP và đột biến APC. Bệnh đa polyp tuyến gia đình không phải là hội chứng di truyền duy nhất có thể gây ra polyp tuyến đại tràng. Đa polyp liên quan đến MUTYH là một hội chứng tương tự do một đột biến khác gây ra, trong gen MUTYH.
Quản lý và Điều trị
Kế hoạch điều trị bệnh đa polyp tuyến gia đình là gì?
Điều trị FAP bao gồm theo dõi suốt đời và cuối cùng là phẫu thuật. Ban đầu, nếu bạn có ít polyp hơn (hoặc AFAP), bác sĩ có thể loại bỏ chúng riêng lẻ trong quá trình sàng lọc nội soi đại tràng (cắt polyp). Bạn sẽ cần phẫu thuật khi có quá nhiều hoặc chúng trở thành ung thư.
Phẫu thuật
Hầu hết những người mắc FAP cổ điển sẽ phẫu thuật cắt toàn bộ đại tràng vào khoảng cuối tuổi thiếu niên đến đầu tuổi ba mươi. Bác sĩ sẽ xác định thời điểm lên lịch phẫu thuật dựa trên các yếu tố nguy cơ cụ thể của bạn. Họ cũng sẽ thảo luận với bạn về các loại phẫu thuật cắt bỏ đại tràng khác nhau mà bạn có thể thực hiện.
Khi bạn cắt bỏ đại tràng, sẽ có một khoảng trống giữa ruột non và trực tràng (hoặc hậu môn) của bạn. Đôi khi, bác sĩ phẫu thuật có thể kết nối lại các đầu này với nhau để bạn có thể tiếp tục đi tiêu ra hậu môn (lỗ đít). Nếu không, họ sẽ tạo ra một ostomy, một lỗ mở mới ở bụng để phân của bạn đi ra.
Sàng lọc
Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tư vấn cho bạn về tần suất thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cho các loại khối u khác nhau dựa trên các yếu tố nguy cơ cá nhân của bạn. Đối với FAP cổ điển, hướng dẫn khuyến nghị nội soi đại tràng hàng năm bắt đầu từ 10 tuổi và tiếp tục cho đến khi cắt bỏ đại tràng. Đối với AFAP, nên bắt đầu sàng lọc hàng năm trước 20 tuổi.
Sau khi cắt bỏ đại tràng, bạn sẽ cần tiếp tục nội soi sigma thường xuyên, kiểm tra phần cuối của đường tiêu hóa (GI). Nếu bạn còn sót lại một ít trực tràng, bạn nên kiểm tra nó каждые 6 đến 12 tháng. Nếu trực tràng của bạn đã bị cắt bỏ nhưng được thay thế bằng túi hồi tràng, bạn nên kiểm tra каждые 1 đến 4 năm.
Các sàng lọc thường xuyên khác có thể bao gồm:
- Nội soi tá tràng trên để tìm ung thư tá tràng.
- Siêu âm tuyến giáp để tìm ung thư tuyến giáp.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh đa polyp tuyến gia đình không?
Tư vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu những rủi ro khi truyền FAP cho con cháu di truyền của bạn. Thảo luận về những rủi ro này có thể giúp bạn lên kế hoạch. Nói chung, bạn không thể ngăn chặn đột biến gen xảy ra khi thụ thai, nhưng có một số lựa chọn lập kế hoạch gia đình khác nhau mà bạn có thể cân nhắc.
Triển vọng / Tiên lượng
Tuổi thọ của một người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình là bao nhiêu?
Nếu không được điều trị kịp thời, tuổi thọ trung bình là 42 tuổi. Nhưng với sự chăm sóc thích hợp, bạn có thể sống một cuộc sống bình thường. Sau khi đại tràng của bạn đã bị cắt bỏ, rủi ro lớn nhất của bạn là từ các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác hoặc các khối u xơ hóa có vấn đề. Những điều này xảy ra ít thường xuyên hơn nhiều so với ung thư đại trực tràng.
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc FAP, bạn có thể mong đợi một cuộc đời sàng lọc y tế và có thể phẫu thuật nhiều lần để loại bỏ khối u. Các khối u bên ngoài đại tràng của bạn ít có khả năng trở thành ung thư hơn polyp đại tràng. Các khối u xơ hóa, không phải ung thư, có thể là một kích thích nhỏ hoặc một kích thích lớn.
Bạn có thể mong đợi phẫu thuật cắt toàn bộ đại tràng vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời bạn. Bạn có thể có thể kết nối lại ruột của mình sau đó, hoặc bạn có thể có túi hồi tràng hoặc ostomy. Tất cả các lựa chọn đều đi kèm với một số rủi ro biến chứng cụ thể. Nhưng bạn có thể sống một cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh sau khi cắt bỏ đại tràng.
