Tổng quan
Bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) là gì?
Bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (Central Diabetes Insipidus – CDI) là một tình trạng hiếm gặp, xảy ra khi cơ thể không sản xuất đủ hormone chống bài niệu (ADH, còn gọi là vasopressin). Điều này dẫn đến việc bạn đi tiểu rất nhiều và cảm thấy khát nước liên tục. Vùng dưới đồi sản xuất ADH, nhưng tuyến yên lưu trữ và giải phóng nó. CDI xảy ra khi tuyến yên hoặc vùng dưới đồi bị tổn thương.
Người bệnh đái tháo nhạt thường đi tiểu nhiều lần trong ngày và uống rất nhiều nước vì luôn cảm thấy khát. Nếu bạn bị CDI và không uống đủ nước để bù lại lượng nước mất đi qua đường tiểu, bạn có thể bị mất nước, rất nguy hiểm cho sức khỏe.
Một số người có thể bị CDI nặng (CDI hoàn toàn) với rất ít hoặc không có hoạt động của ADH. Những người khác có thể bị CDI nhẹ (CDI một phần) với một số hoạt động của ADH.
CDI là loại đái tháo nhạt phổ biến nhất. Các loại khác bao gồm:
- Đái tháo nhạt do thận.
- Đái tháo nhạt do rối loạn trung tâm điều hòa khát.
- Đái tháo nhạt thai kỳ.
Cần phân biệt CDI với bệnh đái tháo đường (diabetes mellitus), một tình trạng bệnh lý trong đó tuyến tụy không sản xuất đủ insulin hoặc cơ thể không sử dụng insulin hiệu quả. Cơ thể cần insulin để chuyển hóa thức ăn thành năng lượng. Hai bệnh này có chung tên gọi “đái tháo” vì cả hai đều gây ra tình trạng khát nước và đi tiểu thường xuyên. “Diabetes” xuất phát từ tiếng Hy Lạp “diabainein”, có nghĩa là “đi qua” – giống như chất lỏng đi qua cơ thể rất nhanh trong những tình trạng này.
Hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin) là gì?
Hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin) là một hormone được sản xuất ở vùng dưới đồi và được lưu trữ và giải phóng bởi tuyến yên.
Hormone là các chất hóa học điều phối các chức năng khác nhau trong cơ thể bằng cách mang thông điệp qua máu đến các cơ quan, cơ bắp và các mô khác. Những tín hiệu này cho cơ thể biết phải làm gì và khi nào.
Vùng dưới đồi là một phần của não kiểm soát hệ thần kinh tự chủ và hoạt động của tuyến yên. Nó tạo ra ADH và sau đó gửi nó đến tuyến yên để lưu trữ và giải phóng.
Tuyến yên là một tuyến nhỏ gồm hai thùy nằm ở đáy não, bên dưới vùng dưới đồi. Nó là một phần của hệ nội tiết và chịu trách nhiệm sản xuất, lưu trữ và giải phóng nhiều loại hormone quan trọng khác nhau. Thùy sau của tuyến yên lưu trữ và giải phóng ADH.
ADH giúp điều chỉnh sự cân bằng nước trong cơ thể bằng cách kiểm soát lượng nước thận tái hấp thu trong khi lọc chất thải ra khỏi máu. Bình thường, cơ thể sẽ sản xuất và giải phóng nhiều ADH hơn khi bạn bị mất nước hoặc tụt huyết áp. Sự gia tăng ADH báo hiệu cho thận giữ lại nhiều nước hơn thay vì thải ra ngoài qua nước tiểu.
Trong bệnh CDI, vùng dưới đồi không sản xuất đủ ADH và/hoặc tuyến yên không giải phóng đủ ADH. Điều này gây ra tình trạng mất nước thường xuyên và quá mức qua nước tiểu.
Sự khác biệt giữa đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi và đái tháo nhạt do thận là gì?
Cả CDI và đái tháo nhạt do thận đều gây ra các dấu hiệu và triệu chứng tương tự: đi tiểu nhiều và uống nhiều nước. Sự khác biệt nằm ở nguyên nhân gây ra hai tình trạng này và cách điều trị chúng.
Đái tháo nhạt do thận xảy ra khi tuyến yên giải phóng đủ hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin), nhưng thận không đáp ứng với nó một cách thích hợp và không thể giữ nước. Nó có thể có một số nguyên nhân, bao gồm:
CDI xảy ra khi vùng dưới đồi và/hoặc tuyến yên không hoạt động bình thường và không giải phóng đủ ADH. Nó thường là do tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, có thể do một số tình trạng bệnh lý, chẳng hạn như chấn thương đầu, phẫu thuật, viêm hoặc khối u.
CDI ảnh hưởng đến ai?
CDI có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. CDI thường khởi phát trong độ tuổi từ 10 đến 20.
CDI phổ biến như thế nào?
CDI là một tình trạng hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 25.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) là gì?
Các triệu chứng chính của CDI bao gồm:
- Đi tiểu thường xuyên, kể cả vào ban đêm.
- Đi tiểu nhiều với nước tiểu loãng, màu nhạt hoặc trong.
- Cảm thấy rất khát và uống nước rất thường xuyên.
Trong khi hầu hết mọi người thải ra từ một đến ba lít nước tiểu mỗi ngày, thì người bệnh CDI có thể thải ra tới 20 lít nước tiểu mỗi ngày.
Trẻ sơ sinh mắc CDI cũng có thể có các triệu chứng sau:
- Khó chịu, quấy khóc.
- Lờ đờ, mệt mỏi.
- Nôn mửa.
- Táo bón.
- Sốt.
Nếu CDI không được điều trị hoặc nếu người bệnh CDI ngừng uống nước, nó có thể nhanh chóng dẫn đến mất nước.
Các triệu chứng của mất nước bao gồm:
- Cảm thấy chóng mặt hoặc choáng váng.
- Cảm thấy mệt mỏi.
- Khô miệng, môi và mắt.
- Khó thực hiện các nhiệm vụ tinh thần đơn giản.
- Buồn nôn.
- Ngất xỉu.
Nếu bạn bị khát nước quá mức và đi tiểu thường xuyên và/hoặc mất nước, điều quan trọng là phải đến bệnh viện càng sớm càng tốt. Mặc dù CDI là hiếm gặp, nhưng nó không phải là tình trạng duy nhất gây ra những triệu chứng này. Khát nước quá mức và đi tiểu thường xuyên là những dấu hiệu quan trọng cho thấy có điều gì đó trong cơ thể bạn không hoạt động bình thường và cần được điều trị y tế.
Nguyên nhân gây ra bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) là gì?
CDI là kết quả của sự thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin). Sự thiếu hụt này thường là do tổn thương vùng dưới đồi, tuyến yên hoặc mô kết nối chúng (cuống tuyến yên). Các nguyên nhân cụ thể bao gồm:
- Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do phẫu thuật.
- Tổn thương vùng dưới đồi hoặc tuyến yên do chấn thương đầu, đặc biệt là gãy xương đáy sọ.
- Viêm (u hạt) do sarcoidosis hoặc lao.
- Các khối u, chẳng hạn như u sọ hầu hoặc u tế bào mầm.
- Bệnh mô bào Langerhans (một rối loạn hiếm gặp có thể làm hỏng mô hoặc gây ra các tổn thương hình thành ở một hoặc nhiều nơi trong cơ thể bạn).
- Đột biến gen di truyền trên nhiễm sắc thể 20 (đây là một nguyên nhân cực kỳ hiếm gặp – ít hơn 100 trường hợp đã được báo cáo trong y văn).
Trong khoảng một phần ba số trường hợp CDI, bác sĩ không thể xác định được nguyên nhân. Đây được gọi là CDI vô căn. Các nhà nghiên cứu tin rằng một số trường hợp CDI vô căn có thể do các yếu tố tự miễn. Các bệnh tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể bắt đầu tấn công các mô khỏe mạnh vì những lý do chưa được biết. Trong trường hợp này, hệ thống miễn dịch của bạn sẽ sản xuất các kháng thể hoặc tế bào lympho tấn công các tế bào giải phóng ADH.
CDI cũng có thể xảy ra như một phần của hội chứng hoặc tình trạng lớn hơn, bao gồm hội chứng Wolfram (một tình trạng di truyền) và loạn sản vách thị giác (một rối loạn hiếm gặp trong sự phát triển não sớm).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) như thế nào?
Vì các tình trạng khác, bao gồm cả bệnh đái tháo đường, gây ra tình trạng khát và đi tiểu thường xuyên, nên một phần của quá trình chẩn đoán CDI là loại trừ các tình trạng khác. Vì điều này, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm nếu bạn gặp các triệu chứng này.
Chẩn đoán CDI cũng bao gồm việc xác định nguyên nhân của nó.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán CDI?
Xét nghiệm nhịn uống nước là phương pháp đơn giản và đáng tin cậy nhất để chẩn đoán CDI. Nếu bác sĩ chỉ định xét nghiệm này, họ sẽ đảm bảo rằng bạn được giám sát liên tục trong quá trình này vì nó có thể gây mất nước.
Xét nghiệm nhịn uống nước bao gồm việc không uống bất kỳ chất lỏng nào trong vài giờ để xem cơ thể bạn phản ứng như thế nào. Nếu bạn bị CDI, bạn sẽ tiếp tục đi tiểu nhiều nước (loãng), nước tiểu màu nhạt trong khi bình thường bạn sẽ chỉ đi tiểu một lượng nhỏ nước tiểu đặc, màu vàng sẫm.
Bác sĩ cũng có thể chỉ định các xét nghiệm sau để giúp chẩn đoán CDI hoặc loại trừ các tình trạng khác:
- Xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin).
- Xét nghiệm máu để kiểm tra lượng đường trong máu để loại trừ bệnh đái tháo đường.
- Phân tích nước tiểu để kiểm tra độ thẩm thấu (nồng độ nước tiểu của bạn) và/hoặc để kiểm tra ketone, có thể cho thấy bệnh đái tháo đường.
- Tiêm chẩn đoán ADH tổng hợp để xác định phản ứng của thận. Những người bị đái tháo nhạt do thận không đáp ứng với ADH tổng hợp vì thận của họ kháng lại tác dụng của ADH. Mặt khác, những người bị CDI đáp ứng với ADH tổng hợp.
- Các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như MRI, để xem điều gì gây ra tổn thương cho tuyến yên hoặc vùng dưới đồi của bạn, nếu có.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) như thế nào?
Điều trị CDI phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin).
Nếu bạn bị CDI hoàn toàn, desmopressin là phương pháp điều trị đầu tay. Nó là một loại thuốc hoạt động giống như hormone chống bài niệu (ADH, hoặc vasopressin). Bạn có thể dùng desmopressin dưới dạng tiêm, viên uống hoặc thuốc xịt mũi.
Nếu bạn bị CDI một phần và vẫn còn một số hoạt động ADH tự nhiên, bác sĩ có thể kê đơn các loại thuốc khác, chẳng hạn như hydrochlorothiazide (HCTZ).
Bác sĩ có thể điều trị cho trẻ sơ sinh mắc CDI bằng cách pha loãng sữa công thức hoặc sữa mẹ với nước và hydrochlorothiazide.
Tác dụng phụ của desmopressin là gì?
Desmopressin thường rất an toàn khi sử dụng và có ít tác dụng phụ. Các tác dụng phụ có thể xảy ra bao gồm:
Nếu bạn dùng quá nhiều desmopressin hoặc uống quá nhiều chất lỏng khi dùng thuốc, nó có thể khiến cơ thể bạn giữ lại quá nhiều nước. Điều này có thể gây ra các triệu chứng sau:
- Đau đầu.
- Chóng mặt.
- Cảm thấy đầy hơi.
- Nồng độ muối (natri) thấp trong máu (hạ natri máu).
Các triệu chứng của hạ natri máu bao gồm:
- Đau đầu dữ dội hoặc kéo dài.
- Lú lẫn.
- Buồn nôn và nôn mửa.
Nếu bạn đang gặp các triệu chứng của hạ natri máu, hãy gọi cấp cứu 115 hoặc đến phòng cấp cứu gần nhất càng sớm càng tốt.
Tôi có thể làm gì để kiểm soát bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI)?
Nếu bạn bị CDI, bên cạnh việc điều trị y tế, điều quan trọng là phải uống nước thường xuyên để đảm bảo bạn không bị mất nước.
Điều quan trọng nữa là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để đảm bảo rằng phương pháp điều trị của bạn có hiệu quả và bạn có đúng liều lượng thuốc.
Phòng ngừa
Các yếu tố rủi ro để phát triển bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) là gì?
Thật không may, hầu hết các trường hợp CDI không thể ngăn ngừa được. Các yếu tố rủi ro để phát triển CDI bao gồm:
- Phẫu thuật não.
- Tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo nhạt và/hoặc hội chứng Wolfram.
- Chấn thương đầu.
- Nhiễm trùng não.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng (tiên lượng) cho bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) là gì?
Triển vọng (tiên lượng) cho CDI thường là tốt, và nó thường không gây ra các vấn đề nghiêm trọng miễn là nó được điều trị đúng cách và bạn uống đủ nước.
Nguy cơ biến chứng và tử vong cao hơn đối với trẻ sơ sinh, người lớn tuổi và những người có vấn đề về sức khỏe tâm thần, vì họ có thể gặp khó khăn trong việc nhận ra cơn khát của mình hoặc họ không thể làm gì được.
Các biến chứng của bệnh đái tháo nhạt do tổn thương vùng dưới đồi (CDI) là gì?
Biến chứng chính của CDI là mất nước, xảy ra khi cơ thể bạn mất quá nhiều chất lỏng và chất điện giải để hoạt động bình thường. Nếu bạn bị CDI, bạn thường có thể bù đắp lượng lớn chất lỏng bạn thải ra trong nước tiểu bằng cách uống nhiều chất lỏng hơn. Nhưng nếu bạn không làm vậy, bạn có thể nhanh chóng bị mất nước.
Mất nước là nguy hiểm và có thể đe dọa tính mạng. Nếu bạn đang gặp các triệu chứng mất nước, chẳng hạn như cảm thấy chóng mặt, buồn nôn và uể oải, hãy đến bệnh viện gần nhất càng sớm càng tốt.
Ở trẻ sơ sinh, nếu CDI không được điều trị, các đợt mất nước lặp đi lặp lại có thể dẫn đến các biến chứng sau:
- Co giật.
- Tổn thương não.
- Chậm phát triển.
- Còi cọc.
Ở trẻ em và người lớn, CDI không được điều trị cũng có thể dẫn đến các biến chứng sau:
- Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).
- Sốt.
- Da khô và niêm mạc (chẳng hạn như miệng và đường mũi của bạn).
- Co giật.
- Hôn mê.
Người lớn mắc CDI có thể bị hạ huyết áp thế đứng, một tình trạng trong đó bạn bị giảm huyết áp đột ngột khi đứng lên hoặc ngồi xuống. Nó gây chóng mặt hoặc mất ý thức tạm thời.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Nếu bạn bị CDI, điều quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ để họ có thể thực hiện các xét nghiệm để theo dõi tình trạng của bạn và đảm bảo rằng phương pháp điều trị của bạn có hiệu quả. Nếu bạn đang gặp bất kỳ triệu chứng đáng lo ngại nào, hãy nhớ liên hệ với bác sĩ.
Nếu bạn đang gặp các triệu chứng mất nước nghiêm trọng, chẳng hạn như thay đổi ý thức và buồn nôn, hãy đến phòng cấp cứu gần nhất càng sớm càng tốt.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc CDI, bạn nên hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Điều gì gây ra CDI của tôi?
- CDI của tôi là mãn tính hay tạm thời?
- Các lựa chọn điều trị của tôi là gì?
- Lợi ích và rủi ro của các lựa chọn điều trị khác nhau là gì?
- Tôi nên uống bao nhiêu nước mỗi ngày?
- Tôi có thể làm gì khác để kiểm soát tình trạng của mình?
- Các thành viên trong gia đình tôi có nguy cơ mắc CDI không?
