Tổng quan
Bệnh dự trữ glycogen là gì?
Bệnh dự trữ glycogen (Glycogen Storage Diseases – GSDs) là một nhóm bệnh lý hiếm gặp, trong đó cơ thể không thể sử dụng hoặc dự trữ glycogen một cách chính xác. Đây là các rối loạn chuyển hóa di truyền (tức là được truyền từ cha mẹ sang con cái).
Glycogen là dạng dự trữ của glucose (đường). Glucose là nguồn năng lượng chính của cơ thể, có nguồn gốc từ carbohydrate trong thực phẩm và đồ uống. Khi cơ thể không cần glucose ngay lập tức cho năng lượng, nó sẽ dự trữ glucose chủ yếu ở cơ xương và gan dưới dạng glycogen để sử dụng sau này.
Cơ thể tạo ra glycogen từ glucose thông qua quá trình sinh glycogen (glycogenesis). Khi cơ thể cần thêm năng lượng, nó sẽ phân hủy glycogen thành glucose để sử dụng thông qua quá trình phân giải glycogen (glycogenolysis). Một số enzyme chịu trách nhiệm cho hai quá trình này.
Bệnh dự trữ glycogen xảy ra khi cơ thể thiếu một hoặc nhiều enzyme này. Cơ thể không thể sử dụng glycogen dự trữ để tạo năng lượng hoặc duy trì mức đường huyết ổn định. Điều này có thể gây ra một số vấn đề, bao gồm hạ đường huyết thường xuyên, tổn thương gan và yếu cơ.
Các loại bệnh dự trữ glycogen
Cơ thể sử dụng nhiều enzyme khác nhau để xử lý glycogen, do đó có nhiều loại GSD khác nhau – ít nhất là 19 loại.
Các nhà nghiên cứu biết nhiều hơn về một số loại so với những loại khác. GSD chủ yếu ảnh hưởng đến gan hoặc cơ bắp. Một số loại cũng gây ra các vấn đề ở các khu vực khác trên cơ thể.
Đối với mỗi loại GSD, có sự thiếu hụt một enzyme nhất định liên quan đến việc lưu trữ hoặc phân hủy glycogen. Các bác sĩ có thể đề cập đến từng loại dựa trên enzyme cụ thể bị thiếu hoặc nhà khoa học đã phát hiện ra loại GSD đó.
Biểu đồ liệt kê 19 loại GSD với thông tin về sự thiếu hụt enzyme, nhà khoa học đã phát hiện ra nó và các hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng.
Bệnh dự trữ glycogen phổ biến như thế nào?
Bệnh dự trữ glycogen là một bệnh hiếm gặp. GSD loại I (bệnh von Gierke), loại phổ biến nhất, xảy ra với tỷ lệ khoảng 1 trên 100.000 ca sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và thậm chí giữa những người mắc cùng một loại. Các triệu chứng của GSD loại 1 (loại phổ biến nhất) thường bắt đầu từ ba đến bốn tháng tuổi. Nhưng các triệu chứng của các loại khác có thể phát triển muộn hơn trong cuộc đời.
Hai triệu chứng phổ biến nhất là hạ đường huyết và/hoặc dễ mệt mỏi khi hoạt động thể chất (không dung nạp tập thể dục).
Hạ đường huyết xảy ra khi lượng đường trong máu dưới 70 mg/dL. Các triệu chứng bao gồm:
- Run hoặc rẩy.
- Đổ mồ hôi và ớn lạnh.
- Chóng mặt hoặc choáng váng.
- Suy yếu.
- Tim đập nhanh hơn.
- Đói dữ dội (tăng ăn).
- Khó suy nghĩ và tập trung.
- Lo lắng hoặc khó chịu.
- Da nhợt nhạt (xanh xao).
- Co giật (điều này có thể xảy ra với lượng đường trong máu thấp nghiêm trọng).
Các triệu chứng khác của GSD có thể bao gồm:
- Chuột rút cơ bắp hoặc yếu cơ.
- Chậm tăng trưởng và tăng cân kém ở trẻ em.
- Gan to (gan lớn).
- Giảm trương lực cơ.
- Cholesterol cao (tăng lipid máu).
Nguyên nhân gây ra bệnh dự trữ glycogen?
Bệnh GSD do các đột biến gen di truyền ảnh hưởng đến chức năng của các enzyme cần thiết cho việc lưu trữ và sử dụng glycogen. Một đứa trẻ thừa hưởng các đột biến từ cha mẹ sinh học của chúng.
Hầu hết các GSD đều có sự di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền đột biến thì đứa trẻ mới mắc bệnh.
Nhưng một vài loại, như GSD loại IX, có sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là nhiễm sắc thể X của bạn mang đột biến. Một người đàn ông có đột biến sẽ mắc bệnh vì họ chỉ mang một nhiễm sắc thể X. Một người phụ nữ có đột biến ở một gen, với một gen bình thường trên nhiễm sắc thể X khác, thường không mắc bệnh.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh dự trữ glycogen, bác sĩ có thể đề nghị một số xét nghiệm. Vì GSD là một bệnh hiếm gặp, nên có thể mất thời gian để loại trừ các bệnh khác và xác định loại GSD cụ thể. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Để kiểm tra lượng đường trong máu, men gan, cholesterol và các chất khác.
- Xét nghiệm nước tiểu: Để kiểm tra ketone và các chất khác.
- Xét nghiệm enzyme: Để đo mức độ của các enzyme khác nhau liên quan đến quá trình chuyển hóa glycogen.
- Xét nghiệm di truyền: Để xác định các đột biến gen gây ra GSD.
- Sinh thiết gan hoặc cơ: Để kiểm tra các tế bào gan hoặc cơ dưới kính hiển vi.
Mặc dù có các xét nghiệm di truyền cụ thể để chẩn đoán hầu hết các loại GSD, nhưng bác sĩ có thể muốn thực hiện sinh thiết cơ hoặc gan để xác nhận chẩn đoán.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh dự trữ glycogen như thế nào?
Hiện không có cách chữa trị bệnh dự trữ glycogen, vì vậy việc điều trị dựa trên việc kiểm soát các triệu chứng. Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào loại GSD. Ví dụ về điều trị bao gồm:
- Thay đổi chế độ ăn uống: Ăn thường xuyên các bữa ăn nhỏ, giàu carbohydrate phức tạp và hạn chế đường đơn giản.
- Bổ sung tinh bột ngô: Tinh bột ngô có thể giúp duy trì lượng đường trong máu ổn định giữa các bữa ăn.
- Truyền glucose: Trong trường hợp hạ đường huyết nghiêm trọng, có thể cần truyền glucose tĩnh mạch.
- Thuốc: Một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của GSD, chẳng hạn như thuốc hạ cholesterol.
Một số GSD (như GSD loại II) có thể được điều trị bằng liệu pháp thay thế enzyme (ERT). Điều này thường là truyền tĩnh mạch. Hiện đang có nghiên cứu về việc sử dụng ERT với các dạng GSD khác.
Nếu bị tổn thương gan nghiêm trọng do GSD, có thể cần phải ghép gan.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh dự trữ glycogen không?
Vì bệnh dự trữ glycogen là bệnh di truyền, nên không có gì bạn có thể làm để ngăn ngừa chúng.
Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc GSD, bạn có thể cân nhắc tư vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ đến việc sinh con để xem bạn có phải là người mang đột biến gen hay không.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
Với chẩn đoán sớm và quản lý thích hợp, tiên lượng cho những người mắc hầu hết các GSD là tốt. Nhưng một số loại GSD rất khó kiểm soát. Bác sĩ có thể cho bạn biết rõ hơn về những gì mong đợi.
Các biến chứng của bệnh dự trữ glycogen là gì?
GSD có thể gây ra một số biến chứng tùy thuộc vào:
- Loại bệnh.
- Nếu bạn được chẩn đoán muộn.
- Nếu nó không được quản lý tốt một cách nhất quán.
Ví dụ, các biến chứng có thể xảy ra của GSD loại 1 không được điều trị bao gồm:
- Gan to và xơ gan.
- U tuyến gan (khối u lành tính).
- Bệnh thận.
- Gout.
- Loãng xương.
- Dậy thì muộn.
Tuổi thọ của người mắc bệnh dự trữ glycogen là bao nhiêu?
Tuổi thọ của bệnh dự trữ glycogen khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh, thời điểm chẩn đoán và mức độ quản lý tốt. Một số loại gây tử vong ở trẻ sơ sinh trong khi những loại khác có tuổi thọ tương đối bình thường. Bác sĩ sẽ có thể cho bạn biết rõ nhất về những gì mong đợi.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn bị yếu cơ hoặc các triệu chứng dai dẳng của lượng đường trong máu thấp.
