Tổng quan
Hình ảnh trái tim bị dị tật Ebstein cho thấy van ba lá bị sai lệch và các vấn đề khác ở tim phải.
Bệnh Ebstein là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ở tim, ảnh hưởng đến van ba lá nằm ở phía bên phải của tim. Van này có vai trò kiểm soát dòng máu giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải.
Bệnh Ebstein là gì?
Bệnh Ebstein là một bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp. “Bẩm sinh” nghĩa là bệnh đã có từ khi mới sinh ra. Bệnh ảnh hưởng đến chức năng của van ba lá, một trong bốn van tim quan trọng.
Bệnh được đặt tên theo bác sĩ người Đức Wilhelm Ebstein, người đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1866.
Điều gì xảy ra với van ba lá trong bệnh Ebstein?
Ở những người mắc bệnh Ebstein, van ba lá có những đặc điểm sau:
- Dị dạng: Các lá van, bộ phận đóng mở để điều chỉnh dòng máu, có hình dạng bất thường và có thể dính vào thành tim.
- Sai vị trí: Van thường nằm thấp hơn vị trí bình thường trong tim.
Hậu quả là máu có thể chảy ngược từ tâm thất phải về tâm nhĩ phải (hở van ba lá). Tâm nhĩ phải cũng có thể bị giãn to. Theo thời gian, tình trạng này gây suy yếu tim phải, dẫn đến suy tim.
Bệnh Ebstein ảnh hưởng đến ai?
Những người mắc bệnh Ebstein thường có các bệnh tim khác đi kèm. Có tới 94% bệnh nhân có lỗ thông liên nhĩ (atrial septal defect – ASD) hoặc còn lỗ bầu dục (patent foramen ovale – PFO).
Các dị tật ở các van tim khác và các buồng tim bên trái cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh Ebstein.
Bệnh Ebstein phổ biến như thế nào?
Tỷ lệ mắc bệnh Ebstein là khoảng 1 trên 200.000 trẻ sơ sinh. Nó chiếm dưới 1% tổng số các dị tật tim bẩm sinh.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh Ebstein là gì?
Các triệu chứng của bệnh Ebstein rất khác nhau, từ nhẹ đến nặng, tùy thuộc vào mức độ dị dạng của van.
Khi bệnh nặng, các triệu chứng thường xuất hiện ngay sau sinh hoặc trong những tháng đầu đời. Da của trẻ có thể có màu xanh tím (cyanosis) do thiếu oxy trong máu. Trẻ cũng có thể có các dấu hiệu sớm của suy tim, bao gồm:
- Thở nhanh.
- Khó thở.
- Tăng cân chậm.
- Phù (edema) ở chân, bụng hoặc vùng quanh mắt.
Nếu bệnh nhẹ, người bệnh có thể không có triệu chứng hoặc các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Ở người lớn, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Da xanh tím.
- Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).
Nếu phát triển suy tim, các triệu chứng có thể bao gồm:
- Đau ngực.
- Chóng mặt hoặc ngất xỉu.
- Mệt mỏi.
- Khó thở, đặc biệt là khi gắng sức.
- Phù ở chân hoặc bụng.
Nguyên nhân gây ra bệnh Ebstein?
Các bác sĩ và nhà khoa học vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra bệnh Ebstein. Người ta cho rằng bệnh có thể do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường, nhưng các yếu tố cụ thể vẫn chưa được biết rõ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh Ebstein như thế nào?
Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng và kiểm tra các dấu hiệu sinh tồn của bạn. Bạn có thể cần các xét nghiệm để tìm hiểu xem tim của bạn đang hoạt động tốt như thế nào. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG).
- Siêu âm tim.
- Chụp X-quang ngực.
- Chụp MRI tim.
Điều trị
Điều trị bệnh Ebstein như thế nào?
Phương pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nếu bạn có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng, bác sĩ có thể theo dõi tim của bạn và theo dõi các thay đổi.
Nếu bạn có dấu hiệu suy tim hoặc loạn nhịp tim, bạn có thể được điều trị không xâm lấn, chẳng hạn như:
- Thuốc: Để giúp bạn kiểm soát chứng loạn nhịp tim và suy tim.
- Hạn chế hoạt động thể chất: Có thể giúp ích nếu bạn bị tim to hoặc có tiền sử loạn nhịp tim. Hãy làm theo khuyến nghị của bác sĩ.
Đối với các triệu chứng nghiêm trọng hơn, phẫu thuật van ba lá có thể là lựa chọn tốt nhất để cải thiện chức năng van lâu dài. Nếu có đủ mô, bác sĩ phẫu thuật có thể sửa chữa van. Đây là phương pháp điều trị được ưu tiên vì nó sử dụng mô của chính bạn.
Nếu việc sửa chữa không phải là một lựa chọn, có thể lắp van cơ học thay thế hoặc van làm bằng mô sinh học. Nếu bạn được thay van cơ học, bạn sẽ cần dùng thuốc làm loãng máu trong suốt phần đời còn lại của mình.
Bác sĩ có thể kết hợp phẫu thuật van ba lá với các thủ thuật tim khác. Điều này có thể bao gồm sửa chữa lỗ thông giữa các buồng tim phía trên hoặc điều trị chứng loạn nhịp tim. Có nhiều phương pháp điều trị chứng loạn nhịp tim, bao gồm đốt điện tim hoặc máy tạo nhịp tim. Hiếm khi, bạn có thể cần ghép tim nếu các phương pháp điều trị khác không thành công.
Phòng ngừa
Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh Ebstein?
Vì các bác sĩ không biết bệnh Ebstein phát triển như thế nào nên bạn không thể ngăn ngừa nó.
Tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh Ebstein là gì?
Tiên lượng cho bệnh Ebstein rất khác nhau. Một số trẻ sơ sinh mắc bệnh không sống sót, trong khi những người khác sống một cuộc sống bình thường và không bao giờ cần điều trị. Nói chung, tiên lượng tốt hơn nếu bạn mắc một dạng bệnh nhẹ.
Những người trải qua phẫu thuật có thể tiếp tục gặp các vấn đề về tim. Tuổi thọ sau phẫu thuật cũng có thể giảm. Một nghiên cứu đã theo dõi 539 bệnh nhân mắc bệnh Ebstein đã phẫu thuật từ năm 1972 đến năm 2006. Hai mươi năm sau phẫu thuật, 65% bệnh nhân đã phải nhập viện ít nhất một lần liên quan đến tim và 76% còn sống. Đối với những người được phẫu thuật ngày nay, kết quả có thể tốt hơn do những cải tiến trong quy trình phẫu thuật và chăm sóc theo dõi.
Sống chung với bệnh Ebstein
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn mắc bệnh Ebstein, hãy cho bác sĩ biết nếu các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn hoặc bạn phát triển các triệu chứng mới. Chúng có thể bao gồm:
- Da xanh tím.
- Giảm năng lượng.
- Tích tụ chất lỏng.
- Nhịp tim nhanh.
