Tổng quan
Bệnh Fabry là gì?
Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó cơ thể không sản xuất đủ một loại enzyme khỏe mạnh gọi là alpha-galactosidase A (alpha-GAL). Enzyme này có vai trò phân giải các sphingolipid, một chất béo, và ngăn chúng tích tụ trong mạch máu và mô. Bệnh Fabry thuộc nhóm rối loạn dự trữ lysosome.
Khi thiếu enzyme alpha-GAL hoạt động, sphingolipid sẽ tích tụ đến mức gây hại trong mạch máu và mô. Bệnh Fabry ảnh hưởng đến tim, thận, não, hệ thần kinh trung ương và da.
Các tên gọi khác của bệnh này là bệnh Anderson-Fabry, bệnh Fabry’s và thiếu hụt alpha-galactosidase-A.
Các loại bệnh Fabry
Bệnh Fabry được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng:
- Loại cổ điển: Triệu chứng của bệnh Fabry cổ điển xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Một triệu chứng phổ biến là cảm giác nóng rát đau đớn ở bàn tay và bàn chân, có thể nhận thấy sớm nhất là khi 2 tuổi. Các triệu chứng ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
- Loại khởi phát muộn/không điển hình: Người mắc bệnh Fabry khởi phát muộn không có triệu chứng cho đến khi họ ở độ tuổi 30 trở lên. Dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể là suy thận hoặc bệnh tim.
Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?
Ước tính có khoảng 1 trên 40.000 nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển. Bệnh Fabry khởi phát muộn hoặc không điển hình phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.500 đến 4.000 nam giới.
Các chuyên gia không chắc chắn có bao nhiêu phụ nữ mắc bệnh Fabry. Một số phụ nữ không có triệu chứng hoặc có các triệu chứng nhẹ, dễ bỏ qua, vì vậy bệnh thường không được chẩn đoán.
Ai có thể mắc bệnh Fabry?
Người bệnh Fabry thừa hưởng một gen đột biến trên nhiễm sắc thể X từ cha hoặc mẹ. Nam giới thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, một từ mỗi cha mẹ.
Cha mẹ có thể truyền gen lỗi gây bệnh Fabry cho con theo những cách khác nhau:
- Cha mắc bệnh Fabry truyền nhiễm sắc thể X chứa gen lỗi cho tất cả các con gái. Tất cả những người con gái này sẽ mang đột biến gen gây bệnh Fabry. Con trai không có nguy cơ mắc bệnh vì nam giới nhận nhiễm sắc thể Y từ cha (không phải nhiễm sắc thể X).
- Mẹ mắc bệnh Fabry có 50% khả năng truyền nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng cho con gái hoặc con trai. Một số thành viên trong gia đình có thể mang đột biến gen trong khi những người khác thì không.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh Fabry là gì?
Triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Một số triệu chứng nhẹ và có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc sống. Nam giới có xu hướng có các triệu chứng bệnh Fabry nghiêm trọng hơn phụ nữ. Các triệu chứng của bệnh Fabry bao gồm:
- Đau:
- Đau ở bàn tay và bàn chân (dị cảm)
- Đau bụng
- Đau khớp
- Phát ban:
- Các nốt nhỏ màu đỏ sẫm trên da (angiokeratoma)
- Các vấn đề về mắt:
- Mờ giác mạc (corneal opacity)
- Đục thủy tinh thể
- Các vấn đề về tiêu hóa:
- Buồn nôn
- Nôn mửa
- Tiêu chảy
- Táo bón
- Các vấn đề về tim mạch:
- Phì đại tim (cardiomyopathy)
- Rối loạn nhịp tim
- Bệnh van tim
- Các vấn đề về thận:
- Protein niệu
- Suy thận
- Các vấn đề về thần kinh:
- Đột quỵ
- Đau đầu
- Chóng mặt
- Các triệu chứng khác:
- Khó đổ mồ hôi (hypohidrosis)
- Mệt mỏi
- Ù tai
- Giảm thính lực
Nguyên nhân gây bệnh Fabry?
Bệnh Fabry do đột biến gen galactosidase alpha (GLA) gây ra. Gen GLA sản xuất enzyme alpha-GAL giúp phân hủy các chất béo (sphingolipid). Những người thừa hưởng gen GLA bị lỗi không sản xuất đủ enzyme alpha-GAL. Kết quả là, các chất béo tích tụ trong mạch máu của họ.
Biến chứng của bệnh Fabry là gì?
Nhiều năm tích tụ chất béo có thể làm hỏng mạch máu và dẫn đến các vấn đề đe dọa tính mạng, bao gồm:
- Bệnh thận giai đoạn cuối: Tổn thương thận tiến triển có thể dẫn đến suy thận, cần phải lọc máu hoặc ghép thận.
- Bệnh tim: Sphingolipid tích tụ có thể làm suy yếu cơ tim, dẫn đến phì đại tim, rối loạn nhịp tim và tăng nguy cơ suy tim.
- Đột quỵ: Sự tích tụ của các chất béo có thể làm hẹp mạch máu dẫn đến não, làm tăng nguy cơ đột quỵ.
- Các vấn đề về thần kinh: Bệnh Fabry có thể gây đau thần kinh, trầm cảm và khó tập trung.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh Fabry như thế nào?
Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Fabry, bao gồm:
- Xét nghiệm enzyme: Xét nghiệm này đo hoạt động của enzyme alpha-GAL trong máu. Giá trị đo được từ 1% trở xuống cho thấy bệnh. Xét nghiệm này chỉ đáng tin cậy đối với nam giới và không phù hợp với phụ nữ.
- Xét nghiệm di truyền: Vì nam giới mắc bệnh Fabry có thể có mức độ hoạt động enzyme alpha-GAL bình thường, các bác sĩ sử dụng xét nghiệm di truyền (giải trình tự DNA) để xác định đột biến gen GLA.
- Sàng lọc sơ sinh: Một số quốc gia xét nghiệm bệnh Fabry và các rối loạn dự trữ lysosome khác ở trẻ sơ sinh.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh Fabry như thế nào?
Hiện không có cách chữa khỏi bệnh Fabry. Thuốc giảm đau và các vấn đề về dạ dày có thể làm giảm các triệu chứng. Có hai phương pháp điều trị bệnh Fabry có thể làm chậm sự tích tụ của các chất béo với mục tiêu ngăn ngừa các vấn đề về tim, bệnh thận và các biến chứng đe dọa tính mạng khác:
- Liệu pháp thay thế enzyme (ERT): Phương pháp điều trị này sử dụng truyền tĩnh mạch để đưa enzyme alpha-GAL tổng hợp vào cơ thể bạn.
- Chaperone therapy: Thuốc này giúp enzyme alpha-GAL của cơ thể bạn hoạt động hiệu quả hơn.
Các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh Fabry không?
Bệnh Fabry là bệnh di truyền. Nếu bạn mang gen đột biến gây bệnh Fabry, hãy nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Chuyên gia này có thể giải thích khả năng truyền gen cho con bạn và thảo luận các lựa chọn. Ví dụ, một quy trình gọi là chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) xác định các phôi không mang gen đột biến. Bác sĩ sẽ cấy các phôi khỏe mạnh trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). PGD đảm bảo con bạn sẽ không mang gen đột biến hoặc mắc bệnh Fabry.
Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh Fabry là gì?
Bệnh Fabry là một bệnh tiến triển. Các triệu chứng và nguy cơ biến chứng nghiêm trọng trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Người mắc bệnh Fabry có nguy cơ cao mắc các vấn đề đe dọa tính mạng có thể làm giảm tuổi thọ. Trung bình, nam giới mắc bệnh Fabry cổ điển có xu hướng sống đến cuối độ tuổi 50. Phụ nữ mắc bệnh thường sống đến độ tuổi 70. Bạn có thể kéo dài tuổi thọ của mình bằng cách được chăm sóc thích hợp cho bệnh tim và bệnh thận, đồng thời thực hiện các bước để giảm nguy cơ đột quỵ.
Sống chung với bệnh Fabry
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Bạn nên gọi cho bác sĩ nếu bạn mắc bệnh Fabry và gặp phải:
- Đau ngực, nhịp tim không đều, khó thở hoặc các dấu hiệu của cơn đau tim.
- Sưng phù quá mức hoặc giữ nước.
- Chóng mặt nghiêm trọng, các vấn đề về thị lực hoặc các dấu hiệu của đột quỵ.
- Điếc.
- Đau bụng dữ dội hoặc tiêu chảy.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ:
- Tôi mắc bệnh Fabry như thế nào?
- Tôi mắc loại bệnh Fabry nào?
- Phương pháp điều trị tốt nhất cho tôi là gì?
- Những rủi ro và tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Các thành viên trong gia đình tôi có nguy cơ mắc bệnh Fabry không? Nếu có, chúng ta có nên xét nghiệm di truyền không?
- Tôi cần loại chăm sóc liên tục nào?
- Tôi có nên để ý các dấu hiệu của biến chứng không?
