Tổng quan
Bệnh Gaucher là gì?
Bệnh Gaucher (phát âm là “go-shay”) là một rối loạn dự trữ lysosome di truyền (LSD), một loại bệnh gây ra sự tích tụ các chất béo (sphingolipid) trong tủy xương, gan và lá lách. Các sphingolipid làm suy yếu xương và mở rộng các cơ quan, khiến chúng không thể hoạt động bình thường. Hiện tại không có phương pháp chữa khỏi bệnh Gaucher, nhưng các phương pháp điều trị có thể làm giảm triệu chứng và cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.
Các loại bệnh Gaucher
Có ba loại bệnh Gaucher. Tất cả đều gây ra các triệu chứng tương tự ở các cơ quan và xương. Một số dạng bệnh cũng ảnh hưởng đến não và hệ thần kinh.
Bệnh Gaucher loại 1
Đây là loại phổ biến nhất ở Hoa Kỳ, bệnh Gaucher loại 1 ảnh hưởng đến lá lách, gan, máu và xương. Nó không ảnh hưởng đến não hoặc tủy sống. Bệnh Gaucher loại 1 có thể điều trị được, nhưng không có cách chữa khỏi. Đối với một số người, các triệu chứng nhẹ. Những người khác bị bầm tím, mệt mỏi và đau dữ dội, đặc biệt là ở xương và bụng. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành muộn.
Bệnh Gaucher loại 2
Một dạng hiếm gặp của rối loạn này, bệnh Gaucher loại 2 xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới 6 tháng tuổi. Nó gây ra lá lách to, các vấn đề về vận động và tổn thương não nghiêm trọng. Không có phương pháp điều trị cho bệnh Gaucher loại 2. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường qua đời trong vòng hai đến ba năm.
Bệnh Gaucher loại 3
Trên toàn thế giới, bệnh Gaucher loại 3 là dạng phổ biến nhất, nhưng nó rất hiếm ở Hoa Kỳ. Nó xuất hiện trước 10 tuổi và gây ra các bất thường về xương và cơ quan, cũng như các vấn đề về thần kinh (não). Các phương pháp điều trị có thể giúp nhiều người mắc bệnh Gaucher loại 3 sống đến tuổi 20 hoặc 30.
Bệnh Gaucher phổ biến như thế nào?
Bệnh Gaucher rất hiếm. Khoảng 6.000 người ở Hoa Kỳ mắc chứng rối loạn này. Khoảng 95% những người mắc bệnh Gaucher ở Hoa Kỳ mắc loại 1.
Nguyên nhân và Triệu chứng
Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher?
Bệnh Gaucher là một rối loạn chuyển hóa di truyền. Một sự thay đổi di truyền (đột biến) trong gen GBA gây ra bệnh. Gen GBA chịu trách nhiệm tạo ra một enzyme gọi là glucocerebrosidase (GCase). Những người mắc bệnh Gaucher không có đủ enzyme này. Các enzyme như GCase là các protein thực hiện một số nhiệm vụ, bao gồm phá vỡ chất béo (sphingolipid) trong cơ thể bạn.
Nếu cơ thể bạn không có đủ các enzyme này, các hóa chất béo (gọi là tế bào Gaucher) sẽ tích tụ trong các cơ quan, tủy xương và não. Chất béo dư thừa gây ra một loạt các vấn đề và triệu chứng. Chúng ảnh hưởng đến cách các cơ quan của bạn hoạt động, phá hủy các tế bào máu và làm suy yếu xương.
Triệu chứng của bệnh Gaucher loại 1 là gì?
Các triệu chứng của bệnh Gaucher khác nhau ở mỗi người. Một số người mắc bệnh Gaucher có các triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng nào. Ở những người khác, các triệu chứng có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và tử vong.
Các vấn đề ảnh hưởng đến cơ quan và máu
Khi các hóa chất béo tích tụ trong cơ thể bạn, bạn có thể gặp một loạt các triệu chứng trong máu và các cơ quan. Đôi khi da của bạn phát triển các đốm nâu, sắc tố. Các triệu chứng từ nhẹ đến nặng và bao gồm:
- Thiếu máu: Tình trạng thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
- Dễ bị bầm tím và chảy máu.
- Mệt mỏi.
- Lách to: Có thể gây đau bụng và cảm giác no.
- Gan to: Có thể dẫn đến các vấn đề về gan.
Các vấn đề ảnh hưởng đến xương
Xương của bạn trở nên yếu và vỡ khi chúng không nhận đủ máu, oxy và chất dinh dưỡng. Những người mắc bệnh Gaucher có thể có các triệu chứng ở xương và khớp, bao gồm:
- Đau xương.
- Loãng xương.
- Gãy xương.
- Viêm khớp.
- Hoại tử xương (chết mô xương).
Các vấn đề ảnh hưởng đến não và thân não
Ngoài các triệu chứng về máu, cơ quan và xương, bệnh Gaucher loại 2 và 3 còn gây ra các vấn đề về thần kinh (não). Trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher loại 2 phát triển các triệu chứng này trong vòng sáu tháng đầu đời. Chúng có thể có những bất thường về da khi sinh ra. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 3 xuất hiện trước 10 tuổi và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.
Các triệu chứng thần kinh của bệnh Gaucher loại 2 và 3 bao gồm:
- Khó khăn trong việc ăn uống và chậm phát triển (ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher loại 2).
- Khó khăn về nhận thức.
- Các vấn đề về mắt, đặc biệt là khi di chuyển mắt từ bên này sang bên kia.
- Các vấn đề với các kỹ năng vận động thô và phối hợp.
- Co giật, co thắt cơ và các cử động nhanh, giật.
Ai có khả năng mắc bệnh Gaucher?
Bất kỳ ai cũng có thể mắc chứng rối loạn này, nhưng những người gốc Do Thái Ashkenazi có nhiều khả năng mắc bệnh Gaucher loại 1 hơn. Trong số tất cả những người gốc Do Thái Ashkenazi (hoặc Ashkenazic), gần 1 trên 450 người mắc chứng rối loạn này và 1 trên 10 người mang sự thay đổi gen gây ra bệnh Gaucher.
Nguồn gốc tổ tiên không đóng vai trò trong việc ai mắc bệnh Gaucher loại 2 và 3. Rối loạn này ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi sắc tộc.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bệnh Gaucher được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh Gaucher, bác sĩ sẽ khám cho bạn và hỏi về các triệu chứng của bạn. Bác sĩ chẩn đoán bệnh Gaucher bằng cách sử dụng xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ enzyme hoặc xét nghiệm DNA để xem liệu có đột biến gen gây ra bệnh Gaucher hay không.
Để xác định xem bạn có phải là người mang bệnh Gaucher hay không, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm DNA bằng cách sử dụng nước bọt hoặc máu của bạn. Người mang bệnh Gaucher không có bất kỳ triệu chứng nào, nhưng họ có thể truyền bệnh cho con cái của họ. Nếu bạn là người mang bệnh và đang cân nhắc việc có con, bác sĩ sẽ giới thiệu bạn đến một chuyên gia tư vấn di truyền để bạn có thể quyết định một kế hoạch cho gia đình của mình.
Quản lý và Điều trị
Bệnh Gaucher có thể được điều trị không?
Với liệu pháp thường xuyên, bệnh Gaucher loại 1 có thể điều trị được. Điều trị bệnh Gaucher giúp tăng mức độ enzyme hoặc giảm chất béo tích tụ trong cơ thể bạn. Không có phương pháp điều trị cho tổn thương thần kinh từ bệnh Gaucher loại 2 và 3.
Điều trị bệnh Gaucher loại 1 bao gồm:
Liệu pháp thay thế enzyme (ERT)
Những người mắc bệnh Gaucher cần ERT thường xuyên (hai tuần một lần) để điều trị có hiệu quả. Bác sĩ sẽ truyền enzyme cho bạn qua đường tĩnh mạch (qua tĩnh mạch ở cánh tay của bạn).
Bạn có thể được truyền dịch tại trung tâm truyền dịch, hoặc (nếu bạn dung nạp tốt các lần truyền dịch) chúng có thể được thực hiện tại nhà của bạn. Trong quá trình ERT, enzyme được đưa trực tiếp vào máu của bạn từ nơi nó có thể đến các cơ quan và xương của bạn. Sau đó, nó phá vỡ các hóa chất béo để chúng không thể tích tụ.
Liệu pháp giảm chất nền (SRT)
Phương pháp điều trị này làm giảm các hóa chất béo để chúng không thể tích tụ trong cơ thể bạn. Bạn uống thuốc SRT bằng đường uống (qua miệng). Bạn phải tiếp tục dùng thuốc thường xuyên để ngăn ngừa tổn thương cho cơ thể.
Các nhà nghiên cứu đang tích cực phát triển một số liệu pháp mới bằng cách sử dụng kỹ thuật di truyền và công nghệ tế bào gốc.
Phòng ngừa
Bệnh Gaucher có thể được ngăn ngừa không?
Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh Gaucher nếu bạn có đột biến gen. Nên xét nghiệm nếu bạn có nguy cơ. Điều trị sớm có thể ngăn ngừa tổn thương cho xương và các cơ quan từ bệnh Gaucher loại 1.
Nếu xét nghiệm DNA cho thấy bạn là người mang bệnh Gaucher và bạn đang có kế hoạch bắt đầu một gia đình, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin và giúp bạn lập một kế hoạch để giảm khả năng truyền gen.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng cho những người mắc bệnh Gaucher là gì?
Với điều trị, những người mắc bệnh Gaucher loại 1 có thể kiểm soát chứng rối loạn này và sống một cuộc sống trọn vẹn. Điều cần thiết là làm việc với một chuyên gia và tiếp tục điều trị lâu dài. Nếu không điều trị, bệnh Gaucher có thể gây ra tổn thương vĩnh viễn.
Các phương pháp điều trị có thể giúp những người mắc bệnh Gaucher loại 3 sống đến tuổi 20 hoặc 30. Nhưng việc điều trị bệnh Gaucher loại 3 chỉ giải quyết các vấn đề ảnh hưởng đến máu, các cơ quan và xương. Nó không cải thiện chức năng não hoặc đảo ngược tổn thương thần kinh. Do tổn thương não nghiêm trọng, trẻ sơ sinh mắc bệnh Gaucher loại 2 qua đời trong vòng ba năm đầu đời.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của bệnh Gaucher, hãy đi khám bác sĩ. Bạn và con bạn nên được xét nghiệm nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc nếu bạn có một đứa con đã có kết quả xét nghiệm dương tính với bệnh Gaucher. Vì chứng rối loạn này di truyền trong gia đình, bạn nên thông báo cho anh chị em và các thành viên khác trong gia đình nếu bạn hoặc con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher.
Nếu bạn là người gốc Do Thái Ashkenazi và đang cân nhắc việc có con, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Xét nghiệm DNA có thể xác định xem bạn có phải là người mang bệnh Gaucher hay không. Thông tin này sẽ giúp bạn lên kế hoạch cho gia đình và đảm bảo rằng con bạn được điều trị kịp thời nếu chúng mắc bệnh.
