Tổng quan
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia là gì?
Glanzmann Thrombasthenia (GT) là một bệnh lý mãn tính (kéo dài suốt đời) gây ra tình trạng dễ bầm tím và chảy máu. Bệnh liên quan đến vấn đề về tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ giúp máu đông lại.
Ở bệnh nhân GT, một đột biến gen ngăn cản cơ thể sản xuất một protein quan trọng mà tiểu cầu cần để hình thành cục máu đông. Kết quả là, cục máu đông hình thành chậm hơn, khiến người bệnh chảy máu nhiều hơn. Mức độ nghiêm trọng của việc mất máu khác nhau ở mỗi người. Chảy máu có thể nhẹ, tự xử lý tại nhà hoặc nghiêm trọng, cần được chăm sóc y tế khẩn cấp.
Bệnh Glanzmann Thrombasthenia phổ biến như thế nào?
Glanzmann Thrombasthenia là một bệnh hiếm gặp. Các chuyên gia y tế ước tính rằng chỉ có khoảng 1 trên 1 triệu người trên toàn thế giới sinh ra mắc GT.
Tỷ lệ này gần hơn với 1 trên 200.000 người ở các cộng đồng nơi đột biến gen có xu hướng di truyền trong gia đình. Trẻ sơ sinh có nhiều khả năng mắc GT ở một số quốc gia ở Trung Đông, các tỉnh Newfoundland và Labrador của Canada và cộng đồng Romani ở Pháp.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh Glanzmann Thrombasthenia là gì?
Nếu bạn mắc GT, bạn có thể chảy máu nhiều hơn nếu bị thương so với người khác bị thương tương tự. Hoặc, chảy máu có thể bắt đầu bất ngờ – không có lý do rõ ràng.
Các triệu chứng của Glanzmann Thrombasthenia bao gồm:
- Dễ bị bầm tím.
- Chảy máu cam thường xuyên hoặc kéo dài.
- Chảy máu nướu răng sau khi đánh răng hoặc dùng chỉ nha khoa.
- Kinh nguyệt ra nhiều (rong kinh) ở phụ nữ.
- Chảy máu kéo dài sau khi cắt da, phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.
- Hiếm khi, chảy máu bên trong.
Ở bệnh nhân GT, chảy máu bên trong ít phổ biến hơn nhiều so với chảy máu từ da (sau chấn thương, như vết cắt) hoặc màng nhầy (như niêm mạc mũi và miệng).
Nguyên nhân gây bệnh Glanzmann Thrombasthenia?
Trẻ sơ sinh mắc Glanzmann Thrombasthenia được thừa hưởng một đột biến (hoặc lỗi) trong các gen kiểm soát việc sản xuất integrin alpha IIb/beta 3 – một protein giúp tiểu cầu đông lại. Để phát triển GT, bạn được thừa hưởng một gen đột biến từ cả cha và mẹ. Loại di truyền này được gọi là gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Hầu hết cha mẹ không nhận ra mình mang đột biến vì cần hai bản sao của gen đột biến mới gây ra triệu chứng. Người mang gen có một gen bình thường và một gen đột biến.
Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen, họ có 25% khả năng sinh con mắc GT.
Glanzmann Thrombasthenia mắc phải
Một số người mắc GT sau này trong cuộc đời. Nhưng điều này cực kỳ hiếm. Mặc dù nó có thể xảy ra, các chuyên gia y tế vẫn phân loại Glanzmann Thrombasthenia là một rối loạn chảy máu di truyền.
Với GT mắc phải, cơ thể bạn tạo ra kháng thể tấn công integrin alpha IIb/beta 3. Nhiều tình trạng và thậm chí một số loại thuốc có thể kích hoạt phản ứng này. Nhưng kết quả là như nhau. Nếu không có đủ protein hoạt động, tiểu cầu của bạn sẽ mất nhiều thời gian hơn để hình thành cục máu đông.
Các biến chứng của bệnh Glanzmann Thrombasthenia là gì?
Kinh nguyệt ra nhiều có thể dẫn đến thiếu máu do thiếu sắt. Trong trường hợp nghiêm trọng, GT có thể dẫn đến xuất huyết nghiêm trọng (và thậm chí đe dọa tính mạng) trong các sự kiện lớn của cuộc đời, nơi mất máu là phổ biến, như sinh con và phẫu thuật.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể thực hiện các bước để ngăn ngừa những biến chứng này nếu bạn được chẩn đoán mắc GT.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh Glanzmann Thrombasthenia như thế nào?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe thực hiện các xét nghiệm để chẩn đoán GT. Điều này thường xảy ra ở thời thơ ấu. Là cha mẹ, bạn có thể đưa con bạn đến gặp nhà cung cấp dịch vụ vì chúng dễ bị bầm tím hoặc bị chảy máu cam thường xuyên, kéo dài. Bạn có thể nhận thấy chảy máu nhiều hoặc liên tục trong một sự kiện lớn của cuộc đời, chẳng hạn như khi con bạn:
- Bắt đầu có kinh nguyệt.
- Cần phẫu thuật (ví dụ: cắt amidan).
- Bị thương hoặc tai nạn.
Hơn 80% người mắc Glanzmann Thrombasthenia được chẩn đoán trước 14 tuổi. Hầu hết được chẩn đoán trước khi chúng 5 tuổi. Người lớn được chẩn đoán mắc GT có thể không nhận ra có vấn đề cho đến khi họ trải qua chấn thương, như chấn thương hoặc tai nạn.
Những xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán GT?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng xét nghiệm máu để chẩn đoán Glanzmann Thrombasthenia. Các xét nghiệm có thể cho thấy các vấn đề với:
- Thời gian chảy máu: Xét nghiệm này đo thời gian máu ngừng chảy sau một vết cắt nhỏ. Ở những người mắc GT, thời gian chảy máu thường kéo dài hơn bình thường.
- Kết tập tiểu cầu: Xét nghiệm này đánh giá khả năng tiểu cầu kết dính với nhau để hình thành cục máu đông. Ở những người mắc GT, tiểu cầu không kết tập bình thường.
- Protein tiểu cầu: Xét nghiệm này đo lượng protein integrin alpha IIb/beta 3 trên bề mặt tiểu cầu. Ở những người mắc GT, lượng protein này thường giảm hoặc không có.
- Di truyền: Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến gen gây ra GT.
:max_bytes(150000):strip_icc()/GettyImages-1442162074-e1b74e5ee6d34a53b50e827515e47883.jpg)
Quản lý và điều trị
Điều trị bệnh Glanzmann Thrombasthenia như thế nào?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc GT, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tư vấn cho bạn về cách giảm nguy cơ chảy máu. Bạn có thể sẽ làm việc với một chuyên gia về rối loạn máu gọi là bác sĩ huyết học. Ngoài việc phòng ngừa, điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chảy máu.
Chảy máu từ nhẹ đến trung bình
Các phương pháp điều trị cho chảy máu từ nhẹ đến trung bình bao gồm:
- Chèn ép: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể dạy bạn cách tạo áp lực để làm chậm lưu lượng máu từ vết thương hoặc ngăn chặn chảy máu cam nhẹ. Đối với chảy máu cam nghiêm trọng, nhà cung cấp dịch vụ của bạn có thể chèn một vật liệu như gạc hoặc bọt vào mũi của bạn để ngăn chặn chảy máu (nhét mũi).
- Thuốc: Bạn có thể cần thuốc để giúp máu đông lại, như chất bịt kín fibrin (keo), bọt gelatin, thrombin tại chỗ và các chất chống tiêu sợi huyết.
Chảy máu nghiêm trọng
Chảy máu nghiêm trọng với Glanzmann Thrombasthenia đòi hỏi phải được chăm sóc khẩn cấp. Các phương pháp điều trị bao gồm:
- Truyền tiểu cầu: Thủ thuật này thay thế tiểu cầu bị thiếu hoặc không hoạt động bằng tiểu cầu khỏe mạnh từ người hiến tặng.
- Yếu tố VIIa tái tổ hợp (rFVIIa): Thuốc này giúp máu đông lại bằng cách kích hoạt quá trình đông máu.
- Ghép tế bào gốc: Thủ thuật này thay thế tủy xương bị hư hỏng bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng.
Các biến chứng của điều trị Glanzmann Thrombasthenia
Khoảng 20% đến 30% số người được truyền tiểu cầu cuối cùng phát triển kháng thể chống lại chúng. Điều này có nghĩa là các tiểu cầu được thêm vào thực sự không giúp ích được gì. Khi điều này xảy ra, bạn sẽ cần một phương pháp điều trị thay thế, như tiêm rFVIIa. Nhưng thuốc này đi kèm với một số rủi ro. Ví dụ, nó có thể khiến máu của bạn đông lại quá nhiều.
Ghép tế bào gốc có thể chữa khỏi Glanzmann Thrombasthenia, nhưng có thể khó tìm được người hiến tặng phù hợp có tế bào gốc sẽ hoạt động cho cơ thể bạn. Hầu hết những người hiến tặng trong ghép tế bào gốc cho GT là anh chị em ruột. Ngay cả với một người hiến tặng phù hợp, vẫn có nguy cơ cơ thể bạn sẽ từ chối các tế bào gốc được hiến tặng. Tình trạng này được gọi là bệnh ghép chống chủ (GvHD).
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ thảo luận về những rủi ro và lợi ích của các lựa chọn điều trị của bạn trước.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc GT?
Không có hai người mắc Glanzmann Thrombasthenia trải qua tình trạng này theo cùng một cách, ngay cả khi họ ở trong cùng một gia đình và có cùng một đột biến. Bạn bị chảy máu bao nhiêu và các bước cần thiết để quản lý tình trạng của bạn phụ thuộc vào tình hình của bạn.
Tin tốt là với việc quản lý, hầu hết những người mắc Glanzmann Thrombasthenia tiếp tục sống một cuộc sống bình thường với tuổi thọ bình thường. Trong một số trường hợp, lượng máu chảy giảm khi mọi người già đi.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nếu bạn mắc GT, hãy làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để giảm nguy cơ chảy máu và mất máu nghiêm trọng. Bạn nên:
- Biết những loại thuốc nào cần tránh. Tránh xa thuốc làm loãng máu (như aspirin và các NSAID khác) và các loại thuốc khác mà nhà cung cấp dịch vụ của bạn khuyên bạn nên tránh.
- Chăm sóc tốt sức khỏe răng miệng. Đánh răng và dùng chỉ nha khoa hàng ngày và đến gặp nha sĩ để kiểm tra thường xuyên làm giảm nguy cơ chảy máu nướu răng.
- Chăm sóc tốt mũi của bạn. Giữ cho niêm mạc mũi ẩm có thể làm giảm nguy cơ chảy máu cam. Bạn có thể sử dụng máy tạo độ ẩm, thuốc xịt mũi hoặc thoa Vaseline vào bên trong mũi để ngăn không cho nó quá khô.
- Kiểm soát kinh nguyệt ra nhiều. Sử dụng các hình thức kiểm soát sinh sản nội tiết tố có thể ngăn ngừa kinh nguyệt ra nhiều.
- Đeo vòng tay cảnh báo y tế. Luôn mang theo giấy tờ tùy thân cho phép nhân viên cấp cứu biết bạn bị rối loạn chảy máu. Nó có thể cứu mạng bạn trong một tình huống y tế có rủi ro cao.
- Có kế hoạch cho các đợt chảy máu. Biết khi nào bạn nên tự chăm sóc bản thân ở nhà khi bạn đang chảy máu so với khi nào bạn cần đến gặp nhà cung cấp dịch vụ càng sớm càng tốt. Đảm bảo bạn biết ai cần liên hệ và đi đâu, để không có sự chậm trễ trong việc được chăm sóc.
Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Lên lịch hẹn với nhà cung cấp dịch vụ của bạn nếu bạn hoặc con bạn có dấu hiệu dễ chảy máu. Vết bầm tím và chảy máu cam là phổ biến. Nhưng nếu các triệu chứng xảy ra thường xuyên và mất nhiều thời gian để máu ngừng chảy – hãy liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Nếu bạn đang bị mất máu không ngừng, bao gồm cả kinh nguyệt ra nhiều, hãy bỏ qua việc lên lịch hẹn và đến phòng cấp cứu thay thế. Các dấu hiệu cần chú ý bao gồm:
- Chảy máu cam kéo dài một giờ.
- Chảy máu qua hai hoặc nhiều băng vệ sinh hoặc miếng lót mỗi giờ trong hai giờ trở lên.
Tôi nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình những câu hỏi nào?
Các câu hỏi cần hỏi bao gồm:
- Tôi sẽ cần những xét nghiệm nào để chẩn đoán tình trạng của mình?
- Tôi sẽ cần những phương pháp điều trị nào?
- Tôi có thể thực hiện những thay đổi lối sống nào để quản lý tình trạng của mình?
- Khả năng tôi truyền GT cho con là bao nhiêu?
- Bạn có khuyên dùng xét nghiệm di truyền nếu tôi quyết định mang thai không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Những người mắc GT có số lượng tiểu cầu bình thường không?
Thông thường, số lượng tiểu cầu là bình thường với Glanzmann Thrombasthenia. Vấn đề không phải là số lượng tiểu cầu. Thay vào đó, tiểu cầu không thể đông lại hiệu quả vì có vấn đề với protein cho phép chúng liên kết với các tiểu cầu khác.
Sự khác biệt giữa Glanzmann Thrombasthenia và hội chứng Bernard-Soulier là gì?
Glanzmann Thrombasthenia và hội chứng Bernard-Soulier (BSS) đều là những rối loạn di truyền hiếm gặp liên quan đến các vấn đề về cách máu đông lại của bạn. Nhưng chúng liên quan đến các đột biến gen khác nhau. Các vấn đề cụ thể với tiểu cầu cũng khác nhau. Những người mắc BSS có xu hướng có ít tiểu cầu hơn, lớn bất thường.
Lời khuyên từ chuyên gia
Glanzmann Thrombasthenia là một tình trạng kéo dài suốt đời mà bạn và bác sĩ huyết học của bạn sẽ cần theo dõi. Với GT, không có cách nào để dự đoán mức độ nghiêm trọng (hoặc nhẹ) của việc chảy máu của bạn. Bất kể, thực hiện các bước để giảm nguy cơ các đợt chảy máu có thể giúp bạn có sức khỏe tốt. Vì vậy, có thể truyền tiểu cầu nếu GT của bạn nghiêm trọng. Bạn có thể không kiểm soát được việc bạn có sinh ra với tình trạng này hay không. Nhưng bạn có các lựa chọn khi nói đến việc quản lý nó để nó không ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bạn.
