Tổng quan
Bệnh Hemophilia B là gì?
Hemophilia B, trước đây được gọi là bệnh Christmas, là một rối loạn chảy máu di truyền. Bệnh xảy ra khi một gen giúp đông máu bị đột biến hoặc thay đổi. Những người mắc bệnh hemophilia B không có đủ lượng protein đông máu cần thiết. Protein này là một yếu tố đông máu. Trong bệnh hemophilia B, người bệnh có ít yếu tố đông máu IX, đôi khi được gọi là yếu tố 9, F9 hoặc FIX. Nếu không được điều trị, hemophilia B có thể đe dọa tính mạng. Các bác sĩ điều trị hemophilia B bằng cách thay thế yếu tố 9 để giúp máu đông lại. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu liệu pháp gen và liệu pháp thay thế gen như những cách mới để điều trị hemophilia B và các dạng hemophilia khác.
Bệnh ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Giống như các dạng hemophilia khác, những người mắc bệnh hemophilia B chảy máu nhiều hơn bình thường và/hoặc kéo dài hơn bình thường sau khi bị thương, phẫu thuật hoặc thực hiện các thủ thuật nha khoa. Hemophilia B chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, nhưng phụ nữ cũng có thể mắc bệnh.
Các bác sĩ phân loại hemophilia là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Những người bị hemophilia B nặng có thể bị chảy máu vào khớp, gây đau đớn và có thể gây ra viêm khớp. Một số người có thể cần phẫu thuật để thay thế các khớp bị tổn thương. Họ cũng có thể bị chảy máu bên trong não, có thể đe dọa tính mạng.
Bệnh Hemophilia B phổ biến như thế nào?
Các chuyên gia ước tính khoảng 4 trên 100.000 nam giới ở Hoa Kỳ mắc bệnh hemophilia B. Phụ nữ cũng có thể mắc bệnh hemophilia B, nhưng rất khó ước tính có bao nhiêu người mắc bệnh này. Điều đó là do họ có thể có các triệu chứng như kinh nguyệt ra nhiều hoặc chảy máu sau sinh quá nhiều mà nhiều người không liên hệ với bệnh hemophilia.
Sự khác biệt giữa bệnh Hemophilia A và B là gì?
Cả hai loại hemophilia đều là rối loạn máu di truyền với các triệu chứng tương tự do các đột biến hoặc thay đổi gen khác nhau gây ra. Các nghiên cứu cho thấy các triệu chứng hemophilia B có thể ít nghiêm trọng hơn các triệu chứng hemophilia A. Hemophilia B vẫn là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng, nhưng những người mắc dạng hemophilia này có thể ít gặp các vấn đề về chảy máu quá nhiều hơn. Một số khác biệt khác giữa hemophilia A và B bao gồm:
- Các nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh hemophilia B ít bị hemathrosis (chảy máu vào khớp) và ít tổn thương khớp hơn.
- Những người mắc bệnh hemophilia B ít bị chảy máu tự phát hơn, nghĩa là chảy máu xảy ra mà không có nguyên nhân rõ ràng.
- Đôi khi, những người được điều trị hemophilia phát triển các vấn đề với kháng thể cản trở điều trị. Các nghiên cứu cho thấy những người mắc bệnh hemophilia B ít có khả năng phát triển các vấn đề này hơn.
Tại sao trước đây người ta gọi bệnh hemophilia B là bệnh Christmas?
Trong hơn 100 năm, các bác sĩ nghĩ rằng chỉ có một loại hemophilia. Năm 1952, một nhà nghiên cứu đã sử dụng huyết tương từ bảy người mắc bệnh hemophilia – một người có họ là Christmas – để điều trị cho những người khác mắc bệnh hemophilia. Việc điều trị đã thành công. Các nhà nghiên cứu kết luận rằng bệnh hemophilia của Christmas là một dạng hemophilia khác do một đột biến gen khác gây ra. Họ đặt tên cho loại hemophilia thứ hai này là yếu tố Christmas hoặc bệnh Christmas. Sau đó, bệnh Christmas được đổi tên thành hemophilia B.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh Hemophilia B?
Hemophilia B là một rối loạn chảy máu di truyền. Nếu bạn mắc bệnh hemophilia B, điều đó có nghĩa là bạn đã di truyền một gen bất thường ảnh hưởng đến lượng yếu tố đông máu 9 trong cơ thể bạn. Thông thường, một gen gọi là F9 mang các hướng dẫn về cách tạo ra yếu tố 9. Hemophilia B xảy ra khi gen đó bị đột biến và trở thành một gen bất thường dẫn đến mức yếu tố 9 thấp hoặc thậm chí thiếu yếu tố 9. Nam giới di truyền bệnh hemophilia B nếu mẹ họ mang bệnh.
Đây là cách điều đó xảy ra:
- Mọi người nhận được hai nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y từ cha của họ.
- Nếu một phụ nữ có một gen F9 bất thường trên một trong các nhiễm sắc thể X của họ, họ mang bệnh hemophilia B, nhưng họ sẽ không có triệu chứng. Đó là vì có một gen F9 bình thường trên nhiễm sắc thể X thứ hai của họ.
- Người này có thể truyền nhiễm sắc thể mang gen F9 bất thường cho con trai của họ. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, họ sẽ phát triển bệnh hemophilia B.
Hemophilia B có thể xảy ra mà không cần truyền từ mẹ sang con trai thông qua một quá trình gọi là đột biến tự phát. Trong đột biến tự phát, phôi được tạo ra khi trứng và tinh trùng kết hợp bắt đầu phân chia và tạo ra nhiều tế bào hơn. Các tế bào mới chứa các bản sao của các gen trong tế bào đơn lẻ và đôi khi, những sai sót hoặc đột biến xảy ra trong quá trình sao chép gen.
Nếu có sai sót khi gen F9 được sao chép, con bạn có thể mắc bệnh hemophilia B hoặc mang bệnh hemophilia B. (Các nhà sử học và nhà nghiên cứu y học tin rằng đó là trường hợp của Nữ hoàng Victoria của Anh. Nữ hoàng Victoria mắc bệnh hemophilia mặc dù không ai trong gia đình bà mắc bệnh này. Bà đã truyền bệnh cho con cái của mình. Khi những đứa trẻ đó kết hôn với các gia đình hoàng gia ở Tây Ban Nha và Nga, chúng đã truyền bệnh cho con cái của mình. Tình trạng đó sau đó được xác định là hemophilia B.)
Các triệu chứng của bệnh Hemophilia B là gì?
Các triệu chứng của bệnh Hemophilia B được phân loại là nhẹ, trung bình hoặc nặng. Các bác sĩ phân loại các triệu chứng hemophilia theo mức yếu tố 9 trong máu của người bệnh.
Hemophilia B nhẹ
Những người có mức yếu tố 9 từ 6% đến 49% mắc bệnh hemophilia B nhẹ và có các triệu chứng nhẹ. Trong một số trường hợp, những người mắc bệnh hemophilia B nhẹ không được chẩn đoán cho đến khi họ trưởng thành và cần phẫu thuật, sinh con, bị thương nặng hoặc nếu họ là nữ, tìm cách điều trị để giảm bớt kinh nguyệt ra nhiều.
Hemophilia B trung bình
Những người có mức yếu tố 9 từ 1% đến 5% mắc bệnh hemophilia B trung bình và có các triệu chứng trung bình. Trẻ em mắc bệnh hemophilia B trung bình thường bắt đầu có triệu chứng khi chúng 18 tháng tuổi.
Những đứa trẻ này có thể có các triệu chứng sau:
- Vết bầm tím: Chúng rất dễ bị bầm tím.
- Chảy máu bất thường: Nếu chúng phẫu thuật, bị thương gây chảy máu hoặc nhổ răng, chúng sẽ chảy máu nhiều hơn bình thường và kéo dài hơn dự kiến.
- Chảy máu tự phát: Hiếm khi, chúng sẽ bắt đầu chảy máu mà không có lý do rõ ràng.
Hemophilia B nặng
Những người có mức yếu tố 9 dưới 1% mắc bệnh hemophilia B nặng và có các triệu chứng nghiêm trọng. Một số trẻ em mắc bệnh hemophilia B nặng bị chảy máu khi chúng được sinh ra, ngay sau khi chúng được sinh ra hoặc khi chúng trải qua cắt bao quy đầu. Những đứa trẻ khác phát triển các triệu chứng vài tháng sau khi chúng được sinh ra. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Chảy máu: Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có thể bị chảy máu từ miệng sau những vết thương nhỏ, chẳng hạn như va miệng vào đồ chơi.
- Sưng cục trên đầu: Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị va đầu thường phát triển các vết u lớn hình tròn trên đầu.
- Khó chịu, cáu kỉnh hoặc từ chối bò hoặc đi bộ: Các triệu chứng này có thể xảy ra nếu trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi bị chảy máu bên trong cơ hoặc khớp. Chúng có thể có những vùng trên cơ thể trông bị bầm tím và sưng tấy, cảm thấy ấm khi chạm vào hoặc khiến con bạn bị đau khi bạn chạm nhẹ vào khu vực đó.
- Hematomas: Hematoma là một khối máu đông tụ tập dưới da của trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi. Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi có thể phát triển hematomas sau khi tiêm.
- Khó thở: Đôi khi, chảy máu có thể khiến lưỡi của con bạn sưng lên đến mức nó chặn đường thở của chúng.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Hemophilia B như thế nào?
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh hemophilia B bằng cách khám sức khỏe, đánh giá các triệu chứng, như bầm tím và sưng khớp, và hỏi về bất kỳ tiền sử gia đình sinh học nào về bệnh hemophilia hoặc rối loạn máu.
Các bác sĩ sử dụng những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh Hemophilia B?
- Công thức máu (CBT): Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để đo và nghiên cứu các tế bào máu.
- Xét nghiệm thời gian prothrombin (PT): Các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để xem máu của bạn đông lại nhanh như thế nào.
- Xét nghiệm thời gian thromboplastin từng phần được kích hoạt: Đây là một xét nghiệm máu khác để xem máu của bạn mất bao lâu để hình thành cục máu đông.
- Xét nghiệm fibrinogen: Đây là một xét nghiệm máu để đo lượng protein máu fibrinogen, giúp đông máu.
- Xét nghiệm yếu tố đông máu: Xét nghiệm máu này cho thấy loại hemophilia và mức độ nghiêm trọng.
Quản lý và Điều trị
Các bác sĩ điều trị bệnh Hemophilia B như thế nào?
Các bác sĩ thường điều trị bệnh hemophilia B bằng liệu pháp thay thế yếu tố. Trong liệu pháp thay thế yếu tố, các bác sĩ tiêm yếu tố 9 cô đặc vào máu của người bệnh. Yếu tố 9 cô đặc thay thế cho yếu tố bị thiếu và giúp ngăn ngừa chảy máu quá nhiều hoặc kiểm soát chảy máu khi nó xảy ra.
Thông thường, những người mắc bệnh hemophilia B nhẹ hoặc trung bình chỉ cần liệu pháp thay thế khi họ cần phẫu thuật. Những người mắc bệnh hemophilia B nặng có thể cần liệu pháp thay thế yếu tố thường xuyên.
Các biến chứng của liệu pháp thay thế là gì?
Những người được điều trị thay thế có thể phát triển các biến chứng, bao gồm chất ức chế và nhiễm virus.
Chất ức chế
Mọi người phát triển chất ức chế khi cơ thể họ ngừng chấp nhận liệu pháp thay thế yếu tố như một phần máu bình thường của họ. Chất ức chế ngăn cản liệu pháp thay thế yếu tố hoạt động, điều này gây khó khăn cho việc làm chậm hoặc ngăn chặn các đợt chảy máu. Mọi người có nhiều khả năng phát triển biến chứng này nếu họ mắc các rối loạn chảy máu nghiêm trọng và đang được dùng liều cao liệu pháp thay thế yếu tố. Các bác sĩ có thể điều trị biến chứng này bằng cách sử dụng các tác nhân có thể bỏ qua yếu tố 9 để hoàn thành quá trình hình thành cục máu đông.
Nhiễm virus
Hiếm khi, mọi người có thể phát triển nhiễm virus, đặc biệt là viêm gan C, nếu phương pháp điều trị của họ bao gồm liệu pháp thay thế sử dụng máu hiến tặng.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ phát triển bệnh Hemophilia B?
Hemophilia B là một tình trạng di truyền, có nghĩa là bạn không thể giảm nguy cơ phát triển bệnh hoặc truyền bệnh cho con cái của bạn. Dưới đây là thông tin về quá trình di truyền gây ra bệnh hemophilia B:
- Nếu bạn là một phụ nữ có một nhiễm sắc thể mang gen F9 bất thường, có 50% khả năng con trai của bạn sẽ mắc bệnh hemophilia B và 50% khả năng con gái của bạn sẽ mang bệnh.
- Con gái của bạn thừa hưởng gen có thể truyền bệnh hemophilia B cho con trai của họ. Con gái của họ có thể mang bệnh.
- Con trai của bạn mắc bệnh hemophilia B có thể truyền nhiễm sắc thể cho con gái của họ.
- Nếu bạn là một người đàn ông mắc bệnh hemophilia B, con trai của bạn sẽ không mắc bệnh, nhưng tất cả con gái của bạn sẽ mang nhiễm sắc thể có gen F9 bất thường.
Tôi đang mang thai và mang bệnh hemophilia B. Tôi có thể biết liệu con tôi có mắc bệnh này trước khi chúng được sinh ra không?
Có, các bác sĩ có thể lấy mẫu máu từ dây rốn của bạn để kiểm tra các yếu tố đông máu. Bằng cách đó, bạn và họ sẽ biết những gì cần mong đợi trong quá trình sinh nở và thực hiện các bước để ngăn ngừa bất kỳ biến chứng nào mà chảy máu có thể gây ra.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh Hemophilia B?
Hemophilia B là một tình trạng mãn tính. Các bác sĩ không thể chữa khỏi bệnh này, nhưng họ có các phương pháp điều trị ngăn ngừa hoặc giảm bớt đau khớp nghiêm trọng và các vấn đề y tế khác. Hầu hết những người được điều trị bệnh hemophilia B đều có tiên lượng tốt hoặc kết quả mong đợi.
Những người mắc bệnh hemophilia B nặng sẽ cần truyền hoặc tiêm yếu tố thay thế thường xuyên để giải quyết các vấn đề chảy máu. Họ có thể cần đến gặp bác sĩ để điều trị, nhờ một thành viên gia đình hoặc người chăm sóc tiêm thuốc hoặc họ có thể tự tiêm thuốc. Bất kể, những người mắc bệnh hemophilia B nặng sẽ luôn cần điều trị để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều.
Họ cũng có thể phát triển các tình trạng bệnh lý khác ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể và tuổi thọ của họ. Ví dụ, nhiều người mắc bệnh hemophilia B phát triển các vấn đề nghiêm trọng với khớp gối hoặc khớp háng và cần phẫu thuật để thay thế các khớp bị tổn thương. Nếu bạn mắc bệnh hemophilia B, hãy hỏi bác sĩ của bạn những gì bạn có thể mong đợi. Họ biết tình hình của bạn, bao gồm cả sức khỏe tổng thể của bạn và là nguồn thông tin tốt nhất.
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc bệnh này?
Nếu con bạn mắc bệnh hemophilia B nhẹ hoặc trung bình, bạn sẽ cần đảm bảo rằng các bác sĩ biết về tình trạng này để họ có thể ngăn ngừa chảy máu quá nhiều nếu con bạn cần phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa như nhổ răng. Dưới đây là một số gợi ý khác. Bác sĩ của bạn có thể có nhiều hơn:
- Khi con bạn còn rất nhỏ, hãy đảm bảo rằng ghế cao và ghế ô tô của chúng có dây an toàn đầy đủ.
- Khi chúng lớn lên và chơi với những đứa trẻ khác, người chăm sóc và giáo viên của chúng nên biết phải làm gì nếu con bạn vô tình bị thương và bắt đầu chảy máu.
- Con bạn có thể cần tránh một số hoạt động nhất định, chẳng hạn như các môn thể thao mà chúng có khả năng va chạm mạnh vào người khác hoặc bị ngã mạnh.
Con tôi mắc bệnh hemophilia B nặng. Tôi nên mong đợi điều gì?
Trẻ em mắc bệnh hemophilia B nặng sẽ cần điều trị y tế trong suốt quãng đời còn lại, cho dù đó là điều trị để ngăn ngừa hoặc làm chậm chảy máu hay điều trị để giảm bớt các triệu chứng. Dưới đây là một số thách thức tiềm ẩn mà bạn có thể gặp phải và một số gợi ý có thể giúp ích:
- Trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi mắc bệnh hemophilia B có thể bắt đầu chảy máu đơn giản bằng cách va vào đồ vật hoặc ngã khi chúng học đi. Bạn không phải lúc nào cũng có thể ngăn chặn những cú ngã đó, nhưng có thể nên đặt lớp bảo vệ lên bất kỳ cạnh sắc nào trên đồ nội thất.
- Khi con bạn lớn lên và bắt đầu chơi hoặc chạy xung quanh, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các thiết bị bảo vệ như mũ bảo hiểm và miếng đệm đầu gối. Tất nhiên, tất cả trẻ em nên đội mũ bảo hiểm khi đi xe đạp. Con bạn có thể cần thêm sự bảo vệ để tránh những va chạm có thể gây chảy máu.
- Con bạn có thể sẽ cần điều trị y tế thường xuyên để ngăn ngừa chảy máu. Chúng có thể cảm thấy thất vọng và tức giận nếu các cuộc hẹn điều trị của chúng có nghĩa là chúng không thể ở bên bạn bè hoặc bỏ lỡ các hoạt động ở trường.
- Một đứa trẻ mắc bệnh hemophilia biết rằng giáo viên và những người khác nhận thức được tình trạng của chúng. Chúng có thể cảm thấy khó xử nếu giáo viên và nhân viên trường học khác cố gắng giúp đỡ bằng cách đối xử với chúng khác biệt.
- Trẻ lớn và thanh thiếu niên có thể cần giúp đỡ để đối phó với cảm xúc của họ và kiểm soát phản ứng của họ với những người khác. Nếu đó là tình huống của con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các chương trình hoặc nhóm hỗ trợ dành cho thanh niên.
Sống chung với bệnh Hemophilia B
Tôi mắc bệnh Hemophilia B. Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Sống chung với bệnh hemophilia B có nghĩa là phải cảnh giác trong việc điều trị và thực hiện các bước bổ sung để bảo vệ sức khỏe tổng thể của bạn. Dưới đây là một số gợi ý:
- Bảo vệ bản thân khỏi nhiễm trùng: Hỏi bác sĩ của bạn những loại vắc xin nào có ý nghĩa.
- Đặt mục tiêu cân nặng khỏe mạnh cho bạn: Quản lý cân nặng của bạn có thể giúp ích nếu bạn gặp khó khăn trong việc di chuyển vì chảy máu bên trong làm tổn thương khớp của bạn.
- Phát triển một thói quen tập thể dục: Bạn có thể lo lắng về việc làm mình bị thương trong khi tập thể dục. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những cách để giảm nguy cơ chảy máu trong khi vẫn hoạt động.
- Kiểm soát căng thẳng của bạn: Hemophilia B là một căn bệnh suốt đời. Có thể cần thêm nỗ lực để cân bằng các nghĩa vụ của bạn với gia đình và công việc của bạn.
- Tránh một số loại thuốc giảm đau nhất định: Nếu bạn mắc bệnh hemophilia B, bạn không nên dùng aspirin hoặc ibuprofen. Những loại thuốc giảm đau này cản trở quá trình đông máu.
Bạn nên đến gặp bác sĩ để điều trị thường xuyên và bất cứ khi nào bạn bị chảy máu bất thường hoặc các triệu chứng khác như đau khớp dữ dội.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Bạn nên tìm kiếm sự trợ giúp y tế ngay lập tức nếu bạn bị chấn thương đầu. Các triệu chứng sau đây có thể có nghĩa là bạn bị chảy máu não hoặc xuất huyết (xuất huyết nội sọ):
- Đau đầu nghiêm trọng.
- Nôn mửa.
- Co giật.
- Thay đổi hành vi.
- Lú lẫn.
- Khó nói.
- Vấn đề về thị lực.
- Yếu một cánh tay hoặc chân.
- Mất ý thức.
Liên hệ với bác sĩ của bạn hoặc đến phòng cấp cứu bất cứ khi nào bạn không thể ngừng chảy máu do bất kỳ loại thương tích nào hoặc nếu bạn bắt đầu chảy máu mà không có lý do rõ ràng.
