Bệnh Huntington

Tổng quan

Bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây ra sự thoái hóa dần dần của tế bào não. Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào ở các khu vực não kiểm soát vận động tự ý và trí nhớ. Các triệu chứng thường gặp bao gồm các cử động không kiểm soát được và những thay đổi trong suy nghĩ, hành vi và tính cách. Các triệu chứng này sẽ ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Các dạng bệnh Huntington?

Có hai dạng bệnh Huntington:

• Khởi phát ở người trưởng thành: Đây là dạng phổ biến nhất. Các triệu chứng thường bắt đầu sau tuổi 30.
• Khởi phát sớm (bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên): Dạng này ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên. Nó rất hiếm.

Bệnh Huntington phổ biến đến mức nào?

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 7 trên 100.000 người, thường gặp nhất ở những người gốc châu Âu (tức là có tổ tiên từ châu Âu).

Triệu chứng và Nguyên nhân

Hình ảnh minh họa các triệu chứng thể chất và cảm xúc của bệnh Huntington.

Bệnh Huntington là một bệnh tiến triển ảnh hưởng đến cả sức khỏe thể chất và tinh thần.

Triệu chứng của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến cả thể chất và tinh thần. Các triệu chứng thể chất bao gồm:

• Các cử động không kiểm soát được như giật hoặc co giật (múa giật).
• Mất phối hợp (失调).
• Khó đi lại.
• Khó nuốt (khó nuốt).
• Nói lắp.

Các triệu chứng thể chất có thể bắt đầu một cách nhẹ nhàng – ví dụ: khó cầm bút, vụng về hoặc mất thăng bằng – và sau đó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Ngoài ra, nếu mắc bệnh Huntington, bạn có thể phát triển:

• Thay đổi cảm xúc như thay đổi tâm trạng, trầm cảm và cáu kỉnh.
• Các vấn đề về trí nhớ, sự tập trung và khả năng làm nhiều việc cùng lúc.
• Khó học thông tin mới.
• Khó khăn trong việc đưa ra quyết định và suy luận.

Các triệu chứng thể chất và tinh thần của bạn có thể không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hàng ngày của bạn lúc đầu. Nhưng theo thời gian, những triệu chứng này sẽ khiến các công việc thông thường của bạn trở nên khó khăn hơn khi tự thực hiện.

Múa giật Huntington là gì?

Một trong những triệu chứng thể chất đầu tiên của bệnh Huntington là múa giật. Múa giật là những cử động giật hoặc vặn vẹo không chủ ý. Múa giật thường ảnh hưởng đến tay, ngón tay và cơ mặt trước tiên. Sau đó, nó cũng khiến cánh tay, chân và thân mình di chuyển không kiểm soát được. Múa giật có thể khiến việc nói, ăn và đi lại trở nên khó khăn hơn. Nó có thể ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày của bạn, chẳng hạn như lái xe.

Nguyên nhân gây ra bệnh Huntington?

Một sự thay đổi di truyền (đột biến) của gen HTT gây ra bệnh Huntington. Gen HTT tạo ra một protein gọi là huntingtin. Protein này giúp các tế bào thần kinh (neuron) của bạn hoạt động.

Nếu bạn mắc bệnh Huntington, DNA của bạn không có đầy đủ thông tin cần thiết để tạo ra protein huntingtin. Kết quả là, các protein này phát triển thành một hình dạng bất thường và phá hủy (thay vì giúp đỡ) các tế bào thần kinh của bạn. Các tế bào thần kinh của bạn chết vì đột biến gen này.

Sự phá hủy các tế bào thần kinh xảy ra ở hạch nền hoặc vùng não điều chỉnh các chuyển động của cơ thể bạn. Nó cũng ảnh hưởng đến vỏ não (bề mặt não của bạn) điều chỉnh suy nghĩ, ra quyết định và trí nhớ của bạn.

Bệnh Huntington có di truyền không?

Có, bạn có thể thừa hưởng sự thay đổi di truyền (đột biến) gây ra bệnh Huntington. Bạn có thể phát triển bệnh này nếu một trong hai cha mẹ ruột của bạn mang sự thay đổi di truyền và truyền nó cho bạn. Đây là một kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong một số trường hợp hiếm hoi, sự thay đổi di truyền xảy ra mà không có bất kỳ tiền sử nào về tình trạng này trong gia đình ruột thịt của bạn.

Các yếu tố rủi ro đối với bệnh Huntington là gì?

Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh Huntington, nhưng bệnh này phổ biến nhất nếu ai đó trong gia đình ruột thịt của bạn mắc bệnh này. Nếu một trong hai cha mẹ của bạn mắc bệnh Huntington, bạn có 50% khả năng cũng mắc bệnh này.

Các biến chứng của bệnh Huntington là gì?

Bệnh Huntington là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Các biến chứng có thể bao gồm các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, chẳng hạn như:

• Sa sút trí tuệ (mất chức năng não, mất trí nhớ, thay đổi tính cách).
• Chấn thương thể chất do các cử động không tự chủ hoặc ngã.
• Khó nuốt, ăn hoặc uống (suy dinh dưỡng).
• Không có khả năng đi lại mà không cần trợ giúp.
• Nhiễm trùng (viêm phổi).

Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Huntington ở tuổi vị thành niên có thể bị co giật.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Bệnh Huntington được chẩn đoán như thế nào?

Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe, như một nhà thần kinh học (một bác sĩ chuyên về não và dây thần kinh), sẽ chẩn đoán bệnh Huntington sau khi thực hiện kiểm tra thể chất và kiểm tra thần kinh. Họ sẽ tìm kiếm các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến các chuyển động của bạn, như co giật và giật mình, cũng như các vấn đề về thăng bằng, phản xạ và phối hợp. Nhà thần kinh học của bạn cũng sẽ muốn biết liệu có ai khác trong gia đình ruột thịt của bạn mắc bệnh này hay không. Thông thường, bạn sẽ cần một xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán.

Các xét nghiệm có thể loại trừ các bệnh khác gây ra các triệu chứng tương tự và xác nhận chẩn đoán bệnh Huntington. Các xét nghiệm bao gồm:

Xét nghiệm di truyền để chẩn đoán bệnh Huntington là gì?

Xét nghiệm di truyền là một xét nghiệm máu tìm kiếm những thay đổi trong DNA của bạn. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn lấy một mẫu máu của bạn và gửi nó đến phòng thí nghiệm để xem xét DNA của bạn. Xét nghiệm xác định xem bạn có sự thay đổi di truyền trong gen HTT hay không. Một chuyên gia tư vấn di truyền (người chuyên về xét nghiệm di truyền) sẽ thảo luận về quy trình và kết quả với bạn.

Nhà cung cấp dịch vụ của bạn cũng có thể hỏi xem các thành viên trong gia đình ruột thịt của bạn có thể đến để xét nghiệm di truyền hay không. Điều này có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh hoặc có con trong tương lai mắc bệnh.

Bạn có thể biết mình có mắc bệnh Huntington trước khi các triệu chứng xuất hiện không?

Có. Nếu một trong hai cha mẹ hoặc anh chị em của bạn mắc bệnh Huntington, nguy cơ mắc bệnh của bạn là cao. Xét nghiệm di truyền dự đoán – xét nghiệm các bệnh di truyền trước khi các triệu chứng bắt đầu – có thể cho biết liệu bạn có sự thay đổi gen gây ra bệnh Huntington hay không.

Mọi người có những phản ứng khác nhau khi biết về một bệnh mà họ sẽ mắc phải một ngày nào đó. Biết về gen này có thể giúp bạn lập kế hoạch gia đình và đưa ra các quyết định tài chính. Nhưng nó cũng có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc, đặc biệt là vì bạn không thể ngăn ngừa bệnh này. Điều quan trọng là phải thảo luận về xét nghiệm với chuyên gia tư vấn di truyền của bạn để xem liệu việc tìm hiểu sớm có phải là quyết định tốt nhất cho bạn hay không.

Quản lý và Điều trị

Bệnh Huntington được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh Huntington tập trung vào việc giúp bạn cảm thấy thoải mái hơn. Không có phương pháp điều trị nào có sẵn để ngăn chặn, làm chậm hoặc ngăn ngừa các triệu chứng. Vì tình trạng này ảnh hưởng đến sức khỏe thể chất, tinh thần và cảm xúc của bạn, bạn có thể cần một số loại điều trị, bao gồm:

• Vật lý trị liệu hoặc trị liệu nghề nghiệp.
• Liệu pháp ngôn ngữ.
• Tư vấn.
• Thuốc men.

Những loại thuốc nào điều trị bệnh Huntington?

Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kê các loại thuốc khác nhau để giải quyết các triệu chứng của bạn. Để điều trị múa giật, các loại thuốc thông thường bao gồm:

Để kiểm soát các triệu chứng cảm xúc, chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị:

Có tác dụng phụ của điều trị không?

Mỗi loại điều trị đều có thể có tác dụng phụ. Ví dụ, vật lý trị liệu có thể gây đau nhức cơ bắp, và các loại thuốc điều trị múa giật có thể gây mệt mỏi hoặc huyết áp thấp. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ giải thích những điều này cho bạn trước khi bạn bắt đầu điều trị để bạn có thể đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của mình.

Ai có mặt trong nhóm chăm sóc của tôi?

Nhóm chăm sóc của bạn có thể bao gồm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sau:

• Một nhà thần kinh học.
• Một bác sĩ tâm thần.
• Một chuyên gia tư vấn di truyền.
• Một nhà vật lý trị liệu.
• Một nhà trị liệu nghề nghiệp.
• Một nhà trị liệu ngôn ngữ.

Phòng ngừa

Bệnh Huntington có thể được ngăn ngừa không?

Không có cách nào được biết để ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc bệnh Huntington. Nếu bạn đang có kế hoạch mở rộng gia đình, hãy nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền về xét nghiệm di truyền để hiểu cơ hội có con mắc bệnh di truyền của bạn. Có thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với xét nghiệm di truyền để đảm bảo bạn không truyền bệnh Huntington cho con cái trong tương lai.

Triển vọng / Tiên lượng

Bệnh Huntington tiến triển như thế nào?

Bệnh Huntington là một bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là nó từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Cách bệnh tiến triển khác nhau đối với mỗi người, nhưng có thể bao gồm:

• Giai đoạn đầu: Các triệu chứng nhẹ. Bạn có thể cảm thấy khó chịu hoặc vụng về và gặp khó khăn với tư duy phức tạp. Bạn cũng có thể có những cử động nhỏ, không kiểm soát được, nhưng thông thường, bạn có thể tiếp tục các hoạt động hàng ngày của mình.
• Giai đoạn giữa: Những thay đổi về thể chất và tinh thần khiến việc làm việc, lái xe và làm việc nhà trở nên rất khó khăn. Bạn có thể gặp khó khăn khi nuốt, điều này có thể khiến việc nói và ăn uống trở nên khó khăn nhưng không phải là không thể. Khả năng giữ thăng bằng của bạn có thể kém, làm tăng nguy cơ té ngã. Bạn vẫn có thể tự mình chăm sóc cá nhân như tắm và mặc quần áo.
• Giai đoạn cuối: Hoàn thành các công việc hàng ngày là khó khăn khi tự mình thực hiện. Hầu hết mọi người không thể ra khỏi giường nếu không có sự giúp đỡ. Bạn sẽ cần được chăm sóc 24/24 trong giai đoạn này, đặc biệt là để ăn, tắm và theo dõi sức khỏe và hạnh phúc của bạn.

Có phương pháp chữa trị bệnh Huntington không?

Không có phương pháp chữa trị bệnh Huntington. Tuy nhiên, các thử nghiệm lâm sàng (các thử nghiệm trên người) đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về bệnh này và cách các phương pháp điều trị mới hơn có thể giúp ích.

Tuổi thọ trung bình đối với bệnh Huntington là bao nhiêu?

Tuổi thọ trung bình sau khi chẩn đoán bệnh Huntington là từ 10 đến 30 năm.

Bệnh Huntington có gây tử vong không?

Bản thân bệnh Huntington không gây tử vong. Tình trạng này khiến các hoạt động hàng ngày trở nên khó khăn hơn theo thời gian. Tốc độ tiến triển khác nhau ở mỗi người. Nhưng bạn có thể chết vì các biến chứng của nó, chẳng hạn như nhiễm trùng như viêm phổi hoặc các chấn thương liên quan đến té ngã.

Sống chung với bệnh

Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?

Bạn có thể thực hiện một số bước để có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể khi bệnh Huntington tiến triển. Dưới đây là một vài gợi ý:

• Tập thể dục thường xuyên: Nghiên cứu cho thấy tập thể dục giúp bạn cảm thấy khỏe hơn về tổng thể.
• Ăn thực phẩm lành mạnh: Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đề nghị những thay đổi đối với lượng dinh dưỡng bạn摄入. Các cử động không tự chủ có thể đốt cháy tới 5.000 calo mỗi ngày.
• Uống nhiều nước: Mất nước là một nguy cơ khi bạn gặp khó khăn khi nuốt. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn nên thực hiện các bước để giữ nước.
• Tìm một nhóm hỗ trợ: Hãy hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn về các nguồn lực cộng đồng nơi bạn có thể kết nối với những người khác.
• Nghiên cứu các dịch vụ chăm sóc: Đến một lúc nào đó, bạn sẽ cần được chăm sóc ở mức độ cao từ các dịch vụ chăm sóc tại nhà hoặc viện dưỡng lão.
• Chỉ định một cố vấn đáng tin cậy: Khi bệnh tiến triển, bạn sẽ phải chuyển giao các nhiệm vụ tài chính và ra quyết định cho người khác. Đây là một quyết định quan trọng và khó khăn. Đảm bảo bạn sắp xếp các kỳ vọng của mình trước khi các triệu chứng của bạn gây khó khăn cho việc ra quyết định.

Hãy nhớ rằng, mặc dù bạn không thể ngăn ngừa bệnh Huntington, nhưng bạn có thể lên kế hoạch cho nó. Các triệu chứng phải mất nhiều năm mới trở nên tồi tệ hơn. Điều đó cho bạn thời gian để tìm những chuyên gia chăm sóc sức khỏe mà bạn tin tưởng và nhận được sự hỗ trợ bạn cần cho tương lai. Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc bệnh Huntington, hãy nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền về những gì bạn cần biết.

Tôi nên hỏi chuyên gia chăm sóc sức khỏe của mình những câu hỏi nào?

• Tiên lượng của tôi là gì?
• Bạn khuyên dùng loại điều trị nào?
• Tôi nên tìm kiếm những tác dụng phụ nào từ điều trị?
• Làm thế nào để tôi ngăn ngừa các biến chứng?
• Tôi nên chuẩn bị như thế nào cho bệnh Huntington giai đoạn cuối?
• Bạn có khuyên dùng xét nghiệm di truyền cho những người khác trong gia đình tôi không?