Tổng quan
Kernicterus là gì?
Kernicterus, hay còn gọi là vàng da nhân, là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra khi nồng độ bilirubin trong máu của trẻ sơ sinh quá cao (tăng bilirubin máu). Bilirubin là một sắc tố vàng được tạo ra trong quá trình phân hủy hồng cầu. Thông thường, gan sẽ loại bỏ bilirubin khỏi cơ thể. Tuy nhiên, ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sinh non, gan có thể chưa phát triển đầy đủ chức năng, dẫn đến bilirubin tích tụ trong máu.
Khi bilirubin vượt quá mức cho phép, nó có thể xâm nhập vào não và gây tổn thương vĩnh viễn. Tình trạng này được gọi là kernicterus. Tổn thương não do kernicterus có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng, bao gồm bại não, điếc, chậm phát triển trí tuệ và thậm chí tử vong.
Vàng da là triệu chứng phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng kernicterus thì không. Các bác sĩ sẽ theo dõi chặt chẽ tình trạng vàng da ở trẻ sơ sinh để ngăn ngừa kernicterus.
Bạn có thể nghe bác sĩ gọi kernicterus là “bệnh não do bilirubin”.
Kernicterus phổ biến như thế nào?
Vàng da khá phổ biến ở trẻ sơ sinh. Các bác sĩ sẽ theo dõi vàng da ở trẻ sơ sinh để giảm nguy cơ phát triển kernicterus cho trẻ, đó là lý do tại sao tình trạng này rất hiếm.
Mặc dù tình trạng này thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, nhưng các trường hợp hiếm gặp có thể ảnh hưởng đến người lớn.
Alt: Hình ảnh cận cảnh da em bé bị vàng da.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của kernicterus là gì?
Dấu hiệu đầu tiên của kernicterus là vàng da. Nếu em bé của bạn bị vàng da, các bộ phận sau của cơ thể sẽ có màu vàng:
- Da.
- Phần trắng của mắt.
- Màng nhầy trong miệng.
Các bác sĩ có thể chẩn đoán tình trạng này từ một đến ba tuần sau khi sinh.
Ngoài vàng da, các dấu hiệu của kernicterus có thể bao gồm:
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của kernicterus khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh.
Các giai đoạn của kernicterus
Có ba giai đoạn của kernicterus, mỗi giai đoạn có các triệu chứng khác nhau.
Kernicterus giai đoạn muộn rất nghiêm trọng và đe dọa tính mạng. Nếu bạn nhận thấy con bạn bị vàng da kèm theo bất kỳ triệu chứng nào khác, hãy liên hệ ngay với bác sĩ của bạn.
Nguyên nhân gây ra kernicterus?
Nồng độ bilirubin rất cao trong máu (tăng bilirubin máu) gây ra kernicterus. Điều này xảy ra khi gan của trẻ sơ sinh không thể loại bỏ đủ bilirubin.
Nguyên nhân gây tăng bilirubin máu có thể bao gồm:
Khi gan của bạn không thể loại bỏ bilirubin qua phân, nó sẽ tích tụ trong máu trước khi di chuyển vào mô não của bạn. Bilirubin trong não có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng.
Các tác động hoặc biến chứng lâu dài của kernicterus là gì?
Các biến chứng của kernicterus có thể đe dọa tính mạng và bao gồm:
Các yếu tố rủi ro của kernicterus là gì?
Trẻ sơ sinh của bạn có nguy cơ mắc kernicterus cao hơn nếu:
- Bị vàng da sơ sinh.
- Có màu da sẫm hơn, vì có thể khó phát hiện da vàng, đó là dấu hiệu đầu tiên của bệnh.
- Được sinh ra trước 37 tuần của thai kỳ.
- Không ăn uống tốt và do đó, không đi tiêu để loại bỏ bilirubin.
- Có tiền sử gia đình về vàng da sơ sinh.
Trẻ em khỏe mạnh có thể bị vàng da. Vàng da nặng có thể dẫn đến kernicterus.
Alt: Bảng so sánh mức độ bilirubin trong máu và nguy cơ kernicterus ở trẻ sơ sinh.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Kernicterus được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán kernicterus sau khi khám sức khỏe và xét nghiệm. Hai xét nghiệm bao gồm:
- Một xét nghiệm bằng máy đo ánh sáng.
- Một xét nghiệm máu bilirubin.
Máy đo ánh sáng là một thiết bị chiếu ánh sáng cấp y tế lên da của em bé. Nó tính toán mức bilirubin dựa trên cách ánh sáng phản xạ từ da của em bé lên thiết bị.
Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm máu bilirubin. Đối với xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ gót chân của trẻ sơ sinh. Một phòng thí nghiệm sẽ chạy xét nghiệm để xác định lượng bilirubin trong cơ thể con bạn.
Các xét nghiệm hình ảnh, như siêu âm đầu, chụp CT hoặc MRI không cần thiết nhưng chúng có thể giúp loại trừ các tình trạng có triệu chứng tương tự.
Mức bilirubin nào gây ra kernicterus?
Bác sĩ sẽ đo tổng mức bilirubin huyết thanh (TSB) trong máu của em bé để chẩn đoán kernicterus. Mức TSB bình thường là 0,1 đến 1,2 mg/dL (miligam trên mỗi decilit). Các triệu chứng của vàng da xuất hiện khi mức TSB của bạn là 2,0 mg/dL. Kết quả xét nghiệm từ 25 mg/dL trở lên là rất cao và dẫn đến chẩn đoán kernicterus. Nếu bạn không chắc chắn về kết quả xét nghiệm, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.
Quản lý và Điều trị
Kernicterus được điều trị như thế nào?
Điều trị kernicterus có thể bao gồm:
Sau khi điều trị bao lâu thì con tôi sẽ cảm thấy tốt hơn?
Có thể mất đến hai tuần trước khi con bạn cảm thấy tốt hơn. Nếu con bạn có các triệu chứng giai đoạn cuối ảnh hưởng đến não, các biến chứng là không thể phục hồi. Điều trị và hỗ trợ có sẵn để giúp con bạn thích nghi nếu các biến chứng phát sinh khi chúng lớn lên.
Bạn có thể giúp con bạn cảm thấy tốt hơn sớm hơn bằng cách đảm bảo chúng được ăn đủ chất. Trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn khi ăn nếu chúng bị kernicterus. Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn hướng dẫn về cách bạn có thể giúp con bạn có được các chất dinh dưỡng cần thiết nếu chúng không ăn tốt. Con bạn cần đáp ứng các yêu cầu về ăn uống của chúng để chúng có thể đi tiêu. Đi tiêu giúp loại bỏ các chất thải như bilirubin ra khỏi cơ thể trẻ sơ sinh của bạn.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa kernicterus không?
Không có cách nào để ngăn ngừa tất cả các nguyên nhân gây ra kernicterus. Bạn có thể giảm nguy cơ phát triển kernicterus của con bạn bằng cách:
- Theo dõi con bạn xem có bị vàng da sau khi chúng được sinh ra hay không. Nếu chúng có dấu hiệu vàng da trên cơ thể, hãy liên hệ với bác sĩ của con bạn.
- Tham dự các cuộc hẹn tái khám cho trẻ sơ sinh. Chúng đặc biệt quan trọng nếu con bạn được sinh ra sớm hơn dự kiến.
- Điều trị vàng da dưới sự hướng dẫn của bác sĩ. Nếu con bạn bị vàng da, bác sĩ sẽ cung cấp cho bạn hướng dẫn để điều trị tình trạng này nếu cần thiết.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng cho kernicterus là gì?
Nếu con bạn được điều trị kernicterus khi tình trạng này ở giai đoạn đầu hoặc giữa, trẻ sơ sinh của bạn có thể hồi phục hoàn toàn. Trẻ sơ sinh bị kernicterus giai đoạn cuối có thể gặp các biến chứng có thể đe dọa tính mạng. Nói chuyện với bác sĩ của con bạn để tìm hiểu thêm về triển vọng của con bạn.
Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ sẽ chẩn đoán vàng da sơ sinh và điều trị trước khi nó có thể trở nên tồi tệ hơn và phát triển thành kernicterus.
Em bé có thể hồi phục sau kernicterus không?
Nếu được chẩn đoán và điều trị nhanh chóng, em bé có thể hồi phục hoàn toàn sau kernicterus. Tiên lượng của con bạn khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh và nguyên nhân gây ra nó.
Sống chung với bệnh
Khi nào con tôi nên đến gặp bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn nhận thấy trẻ sơ sinh của bạn có màu vàng ở da, lòng trắng mắt hoặc trong miệng trong vài tuần đầu đời. Mặc dù vàng da là phổ biến ở trẻ sơ sinh, nhưng mức bilirubin cực cao có thể đe dọa tính mạng. Bác sĩ sẽ khám cho con bạn và kiểm tra mức bilirubin của chúng để đảm bảo chúng khỏe mạnh.
Khi nào tôi nên đưa con đến phòng cấp cứu?
Nếu con bạn bị vàng da và phát triển các triệu chứng khác của kernicterus, như co giật, hãy liên hệ với 911, các dịch vụ cấp cứu địa phương của bạn hoặc đến phòng cấp cứu ngay lập tức. Các triệu chứng cấp cứu khác cần chú ý bao gồm:
- Uốn cong lưng với đầu ngửa ra sau để tạo thành chữ “C” bằng cơ thể.
- Khóc không ngừng hoặc khóc với tiếng thét the thé.
- Cơ bắp cứng bất thường hoặc cơ bắp yếu.
Tôi nên hỏi bác sĩ của con tôi những câu hỏi nào?
- Tôi nên lên lịch hẹn tái khám cho trẻ sơ sinh bao lâu một lần?
- Con tôi đang ở giai đoạn nào của kernicterus?
- Có tác dụng phụ của điều trị không?
- Trẻ sơ sinh của tôi cần liệu pháp ánh sáng bao lâu một lần?
- Kernicterus có ảnh hưởng đến não của con tôi hoặc gây ra bất kỳ biến chứng lâu dài nào không?
