Tổng quan
Bệnh Krabbe là gì?
Bệnh Krabbe (còn gọi là bệnh loạn dưỡng chất trắng tế bào hình cầu) là một bệnh lý thần kinh di truyền hiếm gặp.
Bệnh Krabbe thuộc nhóm các rối loạn được gọi là bệnh loạn dưỡng chất trắng, gây ra do sự mất myelin (mất myelin hóa) trong hệ thần kinh. Bao myelin là một lớp vỏ bảo vệ bao quanh mỗi tế bào thần kinh, đảm bảo sự truyền dẫn nhanh chóng của các tín hiệu thần kinh.
Bệnh Krabbe còn được đặc trưng bởi các tế bào bất thường trong não gọi là tế bào hình cầu. Đây là các tế bào lớn, thường có nhiều hơn một nhân.
Sự mất myelin hóa dẫn đến phá hủy các tế bào não, gây ra các vấn đề thần kinh tiến triển, chẳng hạn như:
- Khuyết tật trí tuệ.
- Liệt.
- Điếc.
Bệnh Krabbe là một bệnh thoái hóa, có nghĩa là bệnh ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và thường dẫn đến tử vong.
Bệnh được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Đan Mạch, Knud Krabbe.
Bệnh Krabbe ảnh hưởng đến ai?
Khoảng 90% trường hợp mắc bệnh Krabbe khởi phát trong độ tuổi từ 1 đến 7 tháng. Đây được gọi là thể bệnh ở trẻ nhỏ. Thể bệnh khởi phát muộn xảy ra ở độ tuổi từ 18 tháng trở lên, bao gồm cả thanh thiếu niên và người lớn.
Bệnh Krabbe là một bệnh di truyền, có nghĩa là cha mẹ truyền bệnh cho con cái thông qua gen của chúng.
Bệnh Krabbe phổ biến như thế nào?
Bệnh Krabbe nói chung là hiếm gặp, nhưng tần suất mắc bệnh khác nhau rất nhiều trên toàn thế giới. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng bệnh xảy ra ở tỷ lệ 1 trên 100.000 ca sinh sống ở Châu Âu và khoảng 1 trên 250.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ.
Một tỷ lệ mắc bệnh cao hơn, khoảng 6 ca trên 1.000 người, đã được báo cáo ở một vài cộng đồng biệt lập ở Israel.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh Krabbe là gì?
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh Krabbe phụ thuộc vào độ tuổi khởi phát triệu chứng. Thể bệnh ở trẻ nhỏ tiến triển nhanh chóng và thường gây tử vong trước 2 tuổi. Bệnh Krabbe khởi phát muộn có các triệu chứng tương đối nhẹ hơn và tuổi thọ cao hơn.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe ở trẻ nhỏ
Có ba giai đoạn triệu chứng chung ở thể bệnh Krabbe ở trẻ nhỏ, bao gồm:
Giai đoạn 1: Trẻ mắc bệnh Krabbe thường phát triển tốt cho đến 4 đến 6 tháng tuổi thì các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Chúng bao gồm:
- Bồn chồn.
- Khó chịu.
- Nôn mửa.
- Khó khăn trong ăn uống.
- Không phát triển.
- Các cơn sốt không có dấu hiệu nhiễm trùng.
- Yếu cơ.
Trẻ mắc bệnh Krabbe có thể rất nhạy cảm với xúc giác, tiếng ồn hoặc ánh sáng mạnh và có thể bị co cứng trương lực khi có các tác nhân này.
Giai đoạn 2: Các triệu chứng của giai đoạn hai bao gồm:
- Thay đổi thị lực.
- Teo зрительного нерва.
- Tư thế bất thường do co thắt các cơ ở cổ, thân và chi dưới, tạo ra tư thế ưỡn cong lưng nghiêm trọng từ cổ đến gót chân (tư thế ưỡn cong người).
- Các cơn giống như động kinh.
- Chậm phát triển tinh thần và thể chất.
- Thoái triển các cột mốc phát triển đã đạt được trước đó.
Giai đoạn 3: Các triệu chứng của giai đoạn ba bao gồm:
- Mù lòa.
- Điếc.
- Tư thế cơ thể bất thường, hai tay và hai chân duỗi thẳng, các ngón chân hướng xuống dưới, đầu và cổ ưỡn ra sau (tư thế mất não).
- Giảm khả năng vận động.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe khởi phát muộn
Bệnh Krabbe khởi phát muộn ở trẻ nhỏ bắt đầu trong độ tuổi từ 13 đến 36 tháng. Các triệu chứng, được liệt kê theo thứ tự tăng dần, bao gồm:
- Khó chịu.
- Thay đổi thị lực.
- Dáng đi bất thường (đi bộ).
- Co giật.
- Các giai đoạn ngừng thở (cơn ngừng thở).
- Thân nhiệt không ổn định.
Độ tuổi tử vong trung bình là sáu tuổi.
Các triệu chứng của bệnh Krabbe khởi phát ở tuổi vị thành niên bao gồm:
- Thay đổi thị lực.
- Run.
- Dáng đi bất thường.
- Suy giảm khả năng kiểm soát các cử động tự ý và cứng cơ tiến triển.
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
Tốc độ tiến triển của dạng bệnh Krabbe này rất khác nhau, nhưng bệnh cuối cùng dẫn đến tử vong trong vòng 10 năm sau khi chẩn đoán.
Các triệu chứng của bệnh Krabbe khởi phát muộn bao gồm:
- Cảm giác nóng rát ở tay và chân.
- Thay đổi tâm trạng và hành vi.
- Mất điều hòa.
- Co cứng.
- Thay đổi thị lực và mù lòa.
- Co giật.
- Mất thính lực và điếc.
Hầu hết những người mắc bệnh Krabbe khởi phát muộn đều suy giảm cả về tinh thần và thể chất.
Nguyên nhân gây ra bệnh Krabbe?
Bệnh Krabbe là một bệnh di truyền, được truyền cho con cái thông qua một gen. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều bị đột biến. Cha mẹ của một người mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, mỗi người mang một bản sao của gen đột biến, nhưng cha mẹ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Bệnh Krabbe gây ra do đột biến ở một gen được gọi là GALC, dẫn đến thiếu một enzyme gọi là galactocerebrosidase. Cơ thể cần enzyme này để chuyển hóa galactocerebroside, một thành phần của myelin (lớp vỏ bảo vệ xung quanh dây thần kinh).
Nếu không có enzyme quan trọng này, lớp myelin bị phá vỡ (mất myelin hóa) khắp hệ thần kinh trung ương. Điều này gây ra các triệu chứng thần kinh của bệnh Krabbe.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh Krabbe như thế nào?
Nhiều bang ở Hoa Kỳ bao gồm sàng lọc bệnh Krabbe trong quy trình sàng lọc sơ sinh tiêu chuẩn. Sàng lọc bệnh Krabbe là một xét nghiệm máu.
Một cách chính để chẩn đoán bệnh Krabbe là thông qua các xét nghiệm hình ảnh. Chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể giúp hiển thị những khác biệt trong não của trẻ, gợi ý bệnh Krabbe. MRI đặc biệt hữu ích trong việc xác định tổn thương não trong bệnh Krabbe. Các xét nghiệm này cũng có thể giúp chẩn đoán bệnh ở dạng bệnh ở tuổi vị thành niên và người lớn.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Krabbe, trẻ có thể cần được đánh giá thính lực và khám mắt để xác định mức độ mất thính lực và thị lực. Điều này có thể xác định loại máy trợ thính và hỗ trợ thị lực mà trẻ cần.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh Krabbe, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể khuyên bạn nên tư vấn di truyền và xét nghiệm cho bạn và bạn đời để đánh giá nguy cơ sinh thêm một đứa con mắc bệnh này. Họ cũng có thể khuyên bạn nên xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình ruột thịt của bạn để xem họ có phải là người mang gen bất thường hay không.
Quản lý và Điều trị
Bệnh Krabbe được điều trị như thế nào?
Thật không may, không có cách chữa trị bệnh Krabbe và bệnh thường dẫn đến tử vong.
Có một loại điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh Krabbe, đó là ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT).
Ghép tế bào gốc giúp cơ thể thay thế các tế bào không khỏe mạnh bằng các tế bào khỏe mạnh hoặc bình thường. Tế bào tạo máu là các tế bào chưa trưởng thành có thể phát triển thành tất cả các loại tế bào máu, bao gồm bạch cầu, hồng cầu và tiểu cầu.
Với HSCT, các tế bào tạo máu từ người hiến tặng khỏe mạnh được cấy ghép cho trẻ mắc bệnh Krabbe. HSCT giúp cơ thể của trẻ lấp đầy não bằng các tế bào khỏe mạnh và hoạt động enzyme GALC tốt. Tuy nhiên, HSCT có hiệu quả nhất khi được thực hiện trước khi các triệu chứng khởi phát.
Các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm kiếm các lựa chọn điều trị tốt hơn cho bệnh Krabbe. Vì hiện tại không có cách chữa trị bệnh Krabbe và bệnh ngày càng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, nên loại hình quản lý chính là chăm sóc hỗ trợ, có thể bao gồm:
- Thuốc giãn cơ cho chứng co thắt.
- Thuốc chống co giật để giúp kiểm soát co giật.
- Vật lý trị liệu để tăng khả năng vận động.
- Vật lý trị liệu cho trẻ lớn và người lớn.
- Nuôi ăn qua ống thông để có dinh dưỡng hợp lý nếu khả năng nuốt bị ảnh hưởng.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh Krabbe không?
Vì bệnh Krabbe là một bệnh di truyền, nên không có gì bạn có thể làm để ngăn ngừa nó.
Nếu bạn lo lắng về nguy cơ truyền bệnh Krabbe hoặc các bệnh di truyền khác trước khi cố gắng sinh con ruột thịt, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe về tư vấn di truyền.
Triển vọng / Tiên lượng
Tiên lượng của bệnh Krabbe là gì?
Tiên lượng (triển vọng) của bệnh Krabbe là xấu. Bệnh thường dẫn đến tử vong, nhưng tuổi thọ khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát.
Tuổi thọ trung bình của trẻ em mắc bệnh Krabbe ở trẻ nhỏ là 13 tháng. Hầu hết trẻ em mắc bệnh ở trẻ nhỏ chết trong vòng hai năm kể từ khi bắt đầu có triệu chứng.
Sự tiến triển của bệnh và tuổi thọ khác nhau ở cả bệnh Krabbe khởi phát ở tuổi vị thành niên và khởi phát ở người lớn.
Tử vong do bệnh Krabbe thường do suy hô hấp do trương lực cơ kém hoặc nhiễm trùng do hít phải (khi thứ gì đó vô tình đi vào đường thở hoặc phổi của bạn).
Sống chung
Khi nào thì trẻ mắc bệnh Krabbe nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe?
Con bạn sẽ cần đến gặp nhóm chăm sóc sức khỏe của mình thường xuyên để theo dõi các triệu chứng và sự tiến triển của bệnh, đồng thời điều chỉnh kế hoạch chăm sóc hỗ trợ của chúng. Nếu con bạn có bất kỳ triệu chứng mới nào, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ của chúng.
