Tổng quan
MOGAD là gì?
Bệnh liên quan kháng thể kháng Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOGAD) là một bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch (các kháng thể) tấn công nhầm vào các bộ phận của hệ thần kinh trung ương. MOG là một phần của lớp vỏ bảo vệ bao quanh các dây thần kinh (myelin) trong não, tủy sống và mắt (dây thần kinh thị giác).
Hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể khỏi những tác nhân gây bệnh như virus và vi khuẩn. Đôi khi, các kháng thể trong hệ thống miễn dịch không nhận được đúng chỉ dẫn để thực hiện công việc của chúng. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch nhầm lẫn một bộ phận khỏe mạnh của cơ thể là mối đe dọa. Điều này tạo ra tình trạng viêm.
Sự tấn công vào myelin được gọi là sự khử myelin hóa. Khi các kháng thể làm hỏng myelin, chúng ảnh hưởng đến các thông điệp (tín hiệu thần kinh) truyền từ não và tủy sống đến phần còn lại của cơ thể.
Các triệu chứng phổ biến của MOGAD bao gồm giảm thị lực, yếu cơ và mất phối hợp. Bác sĩ có thể gọi những triệu chứng này là viêm dây thần kinh thị giác, viêm tủy ngang và viêm não tủy rải rác cấp tính (ADEM).
Các loại MOGAD là gì?
Hai loại MOGAD chính bao gồm:
- MOGAD đơn pha: Bạn chỉ trải qua một đợt tấn công triệu chứng duy nhất.
- MOGAD tái phát: Các triệu chứng biến mất trong một khoảng thời gian (thuyên giảm) trước khi quay trở lại (tái phát).
MOGAD có phải là một bệnh hiếm gặp?
MOGAD là một rối loạn khử myelin tương đối hiếm gặp. Khi nhận thức tăng lên, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe dự kiến số lượng sẽ tăng lên. Bệnh ảnh hưởng đến ước tính 1 đến 3 người trên một triệu người mỗi năm.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của MOGAD là gì?
Các triệu chứng của MOGAD ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm mắt, tủy sống và não.
Các triệu chứng ở mắt của MOGAD được gọi là viêm dây thần kinh thị giác. Chúng có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai mắt và bao gồm:
- Đau mắt.
- Mất thị lực, có thể xảy ra nhanh chóng.
- Khó phân biệt màu sắc.
Các triệu chứng ở tủy sống (viêm tủy ngang) bao gồm:
- Yếu cơ ở tay hoặc chân.
- Tê hoặc ngứa ran.
- Đau.
- Các vấn đề về bàng quang và ruột.
Các triệu chứng ảnh hưởng đến não (còn được gọi là ADEM) bao gồm:
- Lú lẫn.
- Co giật.
- Mất phối hợp.
- Buồn ngủ.
Các triệu chứng MOGAD đến và đi. Bạn có thể trải qua các giai đoạn không có bất kỳ triệu chứng nào trước khi các triệu chứng xuất hiện trở lại (tái phát).
Các triệu chứng MOGAD có khác nhau ở người lớn và trẻ em không?
Các triệu chứng có thể ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau, đặc biệt là theo độ tuổi.
Ở trẻ em, MOGAD thường nhắm vào não (ADEM), gây ra các triệu chứng như lú lẫn và mất phối hợp. Đôi khi nó sẽ đi kèm với viêm dây thần kinh thị giác.
Ở người lớn, MOGAD nhắm vào tủy sống và mắt của bạn để gây ra các triệu chứng như yếu hoặc tê và mờ mắt.
Nguyên nhân gây ra MOGAD là gì?
Nguyên nhân của MOGAD chưa được biết rõ. MOGAD không di truyền và không có nguyên nhân di truyền đã biết.
Các biến chứng của MOGAD là gì?
Tổn thương myelin có thể ảnh hưởng vĩnh viễn đến chức năng cơ thể của bạn. Bạn có thể gặp các biến chứng sau:
- Mất thị lực vĩnh viễn.
- Yếu cơ vĩnh viễn.
- Các vấn đề về bàng quang và ruột kéo dài.
- Khó khăn trong học tập hoặc trí nhớ.
Việc sống chung và kiểm soát MOGAD một mình có thể khó khăn. Khi các triệu chứng xảy ra, nó có thể kéo bạn ra khỏi các hoạt động bạn yêu thích và khiến bạn cảm thấy bất lực. Vì điều này, nhiều người trải qua trầm cảm với MOGAD.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
MOGAD được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán MOGAD sau khi khám sức khỏe, khám thần kinh và xét nghiệm. Họ sẽ tìm hiểu thêm về các triệu chứng và tiền sử bệnh của bạn trong quá trình khám. Các xét nghiệm tìm kiếm các dấu hiệu xác định của MOGAD như:
- Số lượng bạch cầu tăng cao (xảy ra trong quá trình viêm).
- Các tổn thương não hoặc tủy sống.
- Dải Oligoclonal (nhóm các kháng thể), thường không có trong MOGAD nhưng có trong các bệnh khác.
- Kháng thể MOG trong máu
Các xét nghiệm hữu ích để chẩn đoán MOGAD bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Kiểm tra các kháng thể MOG trong máu của bạn.
- Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng): Kiểm tra các dấu hiệu viêm và loại trừ các tình trạng khác.
- MRI: Chụp ảnh não và tủy sống của bạn để tìm tổn thương hoặc các bất thường khác.
MOGAD có thể khó chẩn đoán. Các triệu chứng tương tự như các tình trạng khác, chẳng hạn như đa xơ cứng.
Chẩn đoán MOGAD xảy ra khi nào?
Hầu hết mọi người nhận được chẩn đoán MOGAD ở độ tuổi 20 hoặc 30, nhưng tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Trẻ em thường được chẩn đoán trước 11 tuổi.
Quản lý và Điều trị
MOGAD có chữa được không?
Hiện tại không có cách chữa trị cho MOGAD.
MOGAD được điều trị như thế nào?
Điều trị cho sự khởi phát đột ngột của các triệu chứng MOGAD (cấp tính) bao gồm:
- Corticosteroid: Giảm viêm.
- Liệu pháp trao đổi huyết tương (PLEX): Loại bỏ các kháng thể có hại khỏi máu của bạn.
- Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG): Tăng cường hệ thống miễn dịch của bạn.
Điều trị lâu dài để ngăn ngừa tái phát triệu chứng MOGAD bao gồm:
- Thuốc ức chế miễn dịch.
- Mycophenolate mofetil.
- Rituximab.
- Azathioprine.
- Truyền IVIG hoặc tiêm globulin miễn dịch dưới da.
Mỗi loại điều trị đều có thể có tác dụng phụ. Bác sĩ sẽ giải thích cách thức hoạt động của từng phương pháp điều trị và những điều cần lưu ý trước khi bạn bắt đầu điều trị.
Bác sĩ có thể đề nghị tham gia các chương trình phục hồi chức năng nếu có biến chứng xảy ra. Phục hồi chức năng có thể giúp bạn học cách hoàn thành thói quen hàng ngày và di chuyển độc lập nếu tổn thương myelin ảnh hưởng đến thị lực và khả năng vận động thể chất của bạn.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa MOGAD không?
Không có cách nào để ngăn ngừa MOGAD. Nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm hiểu thêm. Bác sĩ có thể khuyên bạn tham gia các thử nghiệm lâm sàng (nghiên cứu hoặc xét nghiệm trên người) để tìm hiểu về các phương pháp điều trị và phòng ngừa có thể.
Triển vọng / Tiên lượng
Tiên lượng cho MOGAD là gì?
Các nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để tìm hiểu thêm về tiên lượng cho MOGAD. Thông thường, mọi người có một triển vọng tốt. Bạn có thể trải qua những thay đổi vĩnh viễn đối với thị lực của mình. Ngoài ra, một số phương pháp điều trị (như sử dụng thuốc ức chế miễn dịch lâu dài) có thể khiến bạn có nguy cơ cao hơn phát triển các tác dụng phụ như nhiễm trùng.
Tuổi thọ của người mắc MOGAD là bao nhiêu?
MOGAD không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của bạn. Nhiều yếu tố được đưa vào đánh giá tuổi thọ của bạn. Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin cập nhật nhất dựa trên tình hình của bạn.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn nhận thấy những điều sau:
- Khởi phát đột ngột các triệu chứng.
- Thay đổi thị lực của bạn.
- Các vấn đề với khả năng di chuyển của bạn.
- Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn sau khi điều trị.
- Tác dụng phụ của điều trị.
Bạn hiểu rõ cơ thể mình nhất. Nếu có điều gì đó không ổn, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.
Liên hệ với các dịch vụ khẩn cấp nếu bạn bị co giật lần đầu tiên.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Bạn khuyên dùng loại điều trị nào?
- Tôi có cần điều trị lâu dài không?
- Tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Tôi nên làm gì nếu các triệu chứng bùng phát?
