Tổng quan
Bệnh loạn sản đốm xương (Osteopoikilosis) là gì?
Loạn sản đốm xương (Osteopoikilosis) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự gia tăng mật độ xương ở một số vùng, thường gần các khớp. Những đốm xương tròn, đặc này hình thành trong thời thơ ấu và ngừng phát triển khi hệ xương đạt đến trạng thái trưởng thành. Bệnh không ảnh hưởng đến sức mạnh của xương và thường không cần điều trị.
Loạn sản đốm xương phổ biến như thế nào?
Tỷ lệ mắc bệnh loạn sản đốm xương ước tính khoảng 1 trên 50.000 người. Bệnh có thể ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi và giới tính, nhưng nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn một chút. Mặc dù bệnh có từ khi sinh ra, nhưng thường được phát hiện ở độ tuổi từ 15 đến 60.
Loạn sản đốm xương xảy ra ở đâu?
Loạn sản đốm xương ảnh hưởng đến hệ cơ xương. Bệnh thường ảnh hưởng đến đầu xương dài (khớp) ở chân và tay. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến xương ở bàn chân, bàn tay và xương chậu.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra loạn sản đốm xương?
Các nhà khoa học tin rằng sự thay đổi (đột biến) gen LEMD3 là nguyên nhân gây ra loạn sản đốm xương. Gen này tạo ra một protein hỗ trợ quá trình hình thành xương. Đột biến gen LEMD3 dẫn đến thiếu hụt protein và dư thừa mô xương.
Nếu một trong hai cha mẹ mang gen đột biến này, con cái có 50% cơ hội thừa hưởng gen và phát triển bệnh loạn sản đốm xương. Đây là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bạn cũng có khả năng truyền gen đột biến này cho con cái của mình.
Một số người có đột biến gen tự phát gây ra loạn sản đốm xương. Họ không có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
Ai có nguy cơ mắc bệnh loạn sản đốm xương?
Loạn sản đốm xương phổ biến hơn ở những người mắc một bệnh di truyền khác gọi là hội chứng Buschke-Ollendorff. Bệnh mô liên kết này ảnh hưởng đến sự hình thành da và xương.
Loạn sản đốm xương cũng có thể xảy ra như một phần của loạn sản xương xơ hóa hỗn hợp, một tình trạng gây ra nhiều hơn một bệnh về xương. Bạn có thể bị loạn sản đốm xương cùng với:
- Melorheostosis (tăng trưởng xương quá mức).
- Osteopathia striata hoặc bệnh Voorhoeve (xương cứng, dày).
Triệu chứng của loạn sản đốm xương là gì?
Hầu hết những người mắc bệnh loạn sản đốm xương không có triệu chứng. Bạn có thể biết mình mắc bệnh sau khi chụp X-quang hoặc chụp chiếu để kiểm tra một vấn đề khác, chẳng hạn như gãy xương. Khoảng 2 trên 10 người bị viêm (sưng) ở khớp hoặc đau khớp tương tự như viêm xương khớp hoặc viêm khớp dạng thấp.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán loạn sản đốm xương như thế nào?
Hầu hết mọi người phát hiện ra mình mắc bệnh loạn sản đốm xương sau khi chụp X-quang để kiểm tra gãy xương hoặc một vấn đề khác. Đây là một phát hiện tình cờ.
Bạn có thể cần đến khám bác sĩ chỉnh hình, một bác sĩ chuyên về các bệnh về cơ xương. Bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm hình ảnh bổ sung như MRI hoặc CT scan để tìm các tình trạng liên quan khác hoặc để loại trừ một số vấn đề nhất định. Xét nghiệm máu có thể xác định xem bạn có đột biến gen gây ra loạn sản đốm xương hay không.
Quản lý và Điều trị
Điều trị loạn sản đốm xương như thế nào?
Hầu hết những người mắc bệnh loạn sản đốm xương không có triệu chứng và không cần điều trị. Nếu bạn bị đau khớp và viêm, bác sĩ có thể khuyên dùng thuốc giảm đau như thuốc giảm đau thông thường hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID).
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh loạn sản đốm xương không?
Nếu bạn thừa hưởng gen đột biến gây ra loạn sản đốm xương, bạn không thể làm gì để ngăn ngừa bệnh hoặc ngăn chặn việc truyền bệnh cho các thế hệ tương lai.
Tiên lượng
Tiên lượng cho người mắc bệnh loạn sản đốm xương là gì?
Loạn sản đốm xương hiếm khi gây ra vấn đề. Xương của người mắc bệnh loạn sản đốm xương cũng chắc khỏe như người không mắc bệnh. Loạn sản đốm xương là một tình trạng lành tính (không phải ung thư). Nó không làm tăng nguy cơ mắc ung thư xương hoặc các dạng ung thư khác.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên gọi bác sĩ?
Hãy gọi cho bác sĩ nếu bạn gặp phải:
- Đau khớp hoặc viêm.
- Đau xương không rõ nguyên nhân.
Tôi nên hỏi bác sĩ những gì?
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ:
- Tôi có mắc các bệnh khác liên quan đến loạn sản đốm xương không?
- Tôi có cần điều trị không?
- Tôi có nên tìm kiếm các dấu hiệu của biến chứng không?
- Gia đình tôi có nên xét nghiệm đột biến gen không?
Loạn sản đốm xương thường là một tình trạng lành tính, không gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Tuy nhiên, việc theo dõi và tham khảo ý kiến bác sĩ khi có bất kỳ triệu chứng bất thường nào là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe tốt nhất.
