Tổng quan
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (HMO) là gì?
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (HMO), trước đây gọi là bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ, là một bệnh di truyền do sự thay đổi (đột biến) trong một trong các gen của bạn. Sự thay đổi này gây ra nhiều khối u lành tính, được gọi là sụn xương (osteochondroma), hình thành ở một số xương nhất định.
HMO còn có tên gọi nào khác không?
Có, bạn có thể nghe thấy bệnh này được gọi là:
- Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (HMO).
- Bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ.
- Chứng mất sụn đầu xương (Diaphyseal aclasis).
Sụn xương (osteochondroma) là gì?
Sụn xương là khối u xương lành tính. Các khối u này hình thành khi các tế bào trong xương phát triển theo những cách không điển hình.
Sụn xương hình thành trên bề mặt phẳng của xương hoặc các đĩa tăng trưởng (sụn ở đầu xương). Một mảnh sụn (mô dẻo dai là một phần của hệ xương) được gọi là mũ sụn bao phủ các khối u này. Những khối u này không phải là ung thư và không lan rộng khắp cơ thể.
Ảnh chụp X-quang cho thấy sụn xương, một khối u lành tính phát triển trên xương.
Ai có thể mắc bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền?
HMO thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ hoặc trong giai đoạn tuổi thiếu niên. Cả bé trai và bé gái đều có thể mắc bệnh này.
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền phổ biến như thế nào?
Khoảng 1 trên 50.000 đến 100.000 người mắc HMO.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền là gì?
HMO là một rối loạn di truyền. Ở 90% số người mắc HMO, bệnh xảy ra khi có sự thay đổi (đột biến) trong gen EXT1 hoặc EXT2 (một đoạn DNA cho cơ thể biết cách tạo ra một số protein nhất định). Đối với 10% còn lại, nguyên nhân di truyền vẫn chưa được biết.
Thông thường nhất, bệnh xảy ra khi cha mẹ truyền các đột biến gen này cho con cái của họ. Nhưng một số người mắc HMO không có cha mẹ mang đột biến gen này. Đôi khi, bệnh này có thể xảy ra ngay cả khi không có ai khác trong gia đình mắc HMO.
Các triệu chứng của bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (trước đây gọi là bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ) là gì?
HMO gây ra các cục u có thể gây đau ở một hoặc nhiều xương. Các triệu chứng HMO khác bao gồm:
- Tăng trưởng xương bất thường, bao gồm cả những thay đổi đối với xương ở cẳng tay.
- Gãy xương và gãy đĩa tăng trưởng.
- Chiều dài chi không đều.
- Mất vận động của khớp.
- Dây thần kinh bị chèn ép.
- Viêm xương khớp.
- Các vấn đề với mắt cá chân hoặc đầu gối.
- Đau ngắn hạn và dài hạn.
- Tầm vóc thấp bé.
Một số trẻ có thể cảm thấy đau nếu các khối u phát triển gần mạch máu hoặc dây thần kinh. Đôi khi, các cục u có thể không gây đau.
Hình ảnh X-quang cho thấy nhiều sụn xương (osteochondromas) ở bàn tay, một đặc điểm của HMO.
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ) có lây không?
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (trước đây gọi là bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ) không lây. Bệnh không lây trực tiếp từ người sang người. Nhưng nếu bạn mắc HMO, bạn có 50% khả năng truyền đột biến gen gây bệnh cho con bạn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền được chẩn đoán như thế nào?
Bạn hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể nhận thấy một cục u trên hoặc gần xương, hoặc các triệu chứng khác của HMO. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ hỏi về tiền sử bệnh của gia đình bạn và thực hiện khám sức khỏe.
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sử dụng những xét nghiệm nào để chẩn đoán bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh để chẩn đoán HMO. Họ thường bắt đầu bằng chụp X-quang để xem các khối u. Nếu họ cần thêm thông tin, họ có thể đề nghị:
- Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính).
- Chụp MRI (chụp cộng hưởng từ).
Hình ảnh MRI vùng gối cho thấy sụn xương, một khối u lành tính, phát triển từ xương.
Quản lý và điều trị
HMO được điều trị như thế nào?
Điều trị HMO khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng của bạn. Tùy thuộc vào số lượng khối u bạn có, vị trí của chúng và bất kỳ triệu chứng nào khác, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị:
- Theo dõi khối u (chờ đợi thận trọng).
- Quản lý cơn đau.
- Vật lý trị liệu.
- Phẫu thuật kéo dài các chi không phát triển chính xác.
- Phẫu thuật cắt bỏ khối u.
Có những biến chứng nào khi điều trị bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (trước đây gọi là bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ)?
Một số người phẫu thuật cắt bỏ sụn xương bị sẹo.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền?
Không có biện pháp nào bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa HMO. Nếu bạn biết có tiền sử HMO trong gia đình, bạn có thể cân nhắc xét nghiệm di truyền trước khi sinh như lấy mẫu绒毛màng đệm (CVS) hoặc chọc ối di truyền trong khi mang thai. Điều này có thể xác định xem em bé có di truyền bệnh hay không. Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cũng có thể là một lựa chọn.
Làm thế nào để biết con tôi có nguy cơ mắc HMO?
Nếu bạn hoặc ai đó trong gia đình bạn mắc HMO, hãy cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết. Nếu không có tiền sử gia đình, cơ hội khá thấp nhưng không phải là không có.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu con tôi mắc bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền?
Con bạn có thể chỉ phát triển một vài sụn xương hoặc nhiều khối u. Thông thường nhất, những khối u này không còn phát triển khi các đĩa tăng trưởng của trẻ đóng lại. Nhưng chúng có thể quay trở lại (tái phát) ở một số người, ngay cả sau khi các đĩa tăng trưởng đã đóng lại.
HMO cũng có thể gây ra các triệu chứng khác. Một số người bị mệt mỏi, đau và khó vận động.
Không phải tất cả những người mắc HMO đều cần điều trị, nhưng một số người cần phẫu thuật hoặc vật lý trị liệu. Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị thuốc hoặc liệu pháp để kiểm soát cơn đau.
Con tôi sẽ mắc bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ trong bao lâu?
HMO là một tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng hầu hết những người mắc sụn xương lành tính đều có tuổi thọ bình thường. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn điều trị để giúp con bạn khỏe mạnh và phát triển.
Sụn xương có thể trở thành ung thư không?
Có, trong một số trường hợp hiếm hoi, sụn xương ở những người mắc HMO trở thành ung thư (ác tính). Khoảng 2% đến 5% số người mắc HMO phát triển ung thư. Khi điều này xảy ra, các sụn xương lành tính biến thành ung thư xương gọi là sarcoma sụn hoặc sarcoma xương.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể kiểm tra xem sụn xương có phải là ung thư hay không nếu:
- Các khối u mới phát triển sau khi con bạn trải qua tuổi dậy thì.
- Sụn xương trở nên đau đớn.
- Mũ sụn trên khối u dày hơn 2 cm.
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể loại bỏ nhiều khối u ác tính bằng phẫu thuật. Tùy thuộc vào giai đoạn ung thư (liệu nó đã lan rộng hay di căn), con bạn có thể không cần điều trị thêm.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào tôi có thể chăm sóc con mình mắc bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (trước đây gọi là bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ)?
Cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết về bất kỳ triệu chứng mới nào mà con bạn mắc phải, đặc biệt là sự thay đổi đột ngột về kích thước khối u hoặc tăng đau. Làm theo hướng dẫn của nhà cung cấp dịch vụ của bạn để giúp kiểm soát các triệu chứng này.
Khi nào tôi nên tìm kiếm sự chăm sóc cho con mình mắc bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền?
Nếu con bạn phát triển bất kỳ khối u mới nào hoặc có các triệu chứng mới như đau, đặc biệt là sau tuổi dậy thì, hãy cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết ngay lập tức.
Các câu hỏi thường gặp bổ sung
Trẻ em mắc bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền có bị tự kỷ không?
Các chuyên gia biết về một vài trường hợp trẻ em mắc HMO và rối loạn phổ tự kỷ. Nhưng họ không biết liệu có mối liên hệ xác định giữa hai tình trạng này hay không. Các nhà nghiên cứu tiếp tục nghiên cứu xem liệu các đột biến gen gây ra HMO cũng có liên quan đến sự phát triển của bệnh tự kỷ hay không.
Lời khuyên
Bệnh loạn sản sụn nhiều nguồn gốc di truyền (HMO) – đôi khi được gọi là bệnh экзостоз di truyền nhiều chỗ – gây ra các khối u lành tính hình thành dọc theo xương và đĩa tăng trưởng của trẻ em và thanh thiếu niên. HMO là một tình trạng kéo dài suốt đời có thể gây đau và thay đổi xương. Phẫu thuật, vật lý trị liệu và kiểm soát cơn đau có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và điều chỉnh các dị tật về xương. Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về các xét nghiệm và phương pháp điều trị cần thiết để giúp con bạn khỏe mạnh.
