Tổng quan
Bệnh loạn xương do chuyển hóa là gì?
Bệnh loạn xương do chuyển hóa là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến sức mạnh của xương. Sự mất cân bằng khoáng chất (ví dụ như quá nhiều hoặc quá ít canxi, phốt pho hoặc vitamin D) gây trở ngại cho khối lượng xương, sự phát triển và quá trình tái tạo xương (khi mô xương mới thay thế mô xương cũ).
Các yếu tố ảnh hưởng đến hoạt động của tế bào xương, như các tình trạng di truyền và thiếu hụt vitamin, thường gây ra sự mất cân bằng khoáng chất dẫn đến xương yếu. Bệnh loạn xương do chuyển hóa có thể là bẩm sinh (nghĩa là bạn sinh ra đã mắc bệnh) hoặc mắc phải (nghĩa là bạn phát triển bệnh sau này trong cuộc đời).
Các ví dụ về bệnh loạn xương do chuyển hóa?
Loãng xương là bệnh loạn xương do chuyển hóa phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 200 triệu người trên toàn thế giới. Bệnh dẫn đến mất khối lượng xương (lượng khoáng chất trong xương của bạn), dẫn đến xương yếu và nguy cơ gãy xương cao hơn. Thiếu xương là một dạng ít nghiêm trọng hơn của mật độ xương thấp.
Các loại bệnh loạn xương do chuyển hóa khác bao gồm:
- Bệnh xương thủy tinh (Osteogenesis imperfecta – OI): Một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến xương dễ gãy.
- Còi xương/nhuyễn xương: Tình trạng mềm xương do thiếu vitamin D, canxi hoặc phốt pho. Còi xương xảy ra ở trẻ em, trong khi nhuyễn xương xảy ra ở người lớn.
- Bệnh Paget xương: Một tình trạng mãn tính ảnh hưởng đến quá trình tái tạo xương, dẫn đến xương to và yếu.
- Suy tuyến cận giáp: Tình trạng tuyến cận giáp không sản xuất đủ hormone tuyến cận giáp (PTH), dẫn đến nồng độ canxi trong máu thấp.
- Cường tuyến cận giáp: Tình trạng tuyến cận giáp sản xuất quá nhiều PTH, dẫn đến nồng độ canxi trong máu cao.
- Giảm phosphat máu: Một nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải đặc trưng bởi nồng độ phốt pho trong máu thấp.
Bệnh loạn xương do chuyển hóa phổ biến như thế nào?
Một số bệnh loạn xương do chuyển hóa phổ biến hơn những bệnh khác. Loại phổ biến nhất, loãng xương, ảnh hưởng đến khoảng 12,6% người Mỹ từ 50 tuổi trở lên.
Bệnh xương thủy tinh (OI), còn được gọi là “bệnh xương giòn”, ít phổ biến hơn nhiều. Khoảng 25.000 đến 50.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh OI.
Các bệnh loạn xương do chuyển hóa khác như nhuyễn xương, giảm phosphat máu và bệnh Paget ít phổ biến hơn loãng xương.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh loạn xương do chuyển hóa?
Không có đủ khoáng chất trong xương có thể dần dần làm suy yếu hoặc làm hỏng chúng, dẫn đến bệnh loạn xương do chuyển hóa. Sự mất cân bằng khoáng chất (cho dù bạn sinh ra đã mắc phải hay phát triển sau này trong cuộc đời) có thể ảnh hưởng đến cân bằng nội môi khoáng chất, cách cơ thể bạn đảm bảo rằng nó có đủ lượng canxi, vitamin D và phốt pho. Xương của bạn lưu trữ các khoáng chất này và sử dụng chúng để xây dựng lại và phát triển.
Các yếu tố rủi ro của bệnh loạn xương do chuyển hóa
Yếu tố rủi ro là một điều gì đó làm tăng cơ hội phát triển một tình trạng. Các yếu tố rủi ro của bệnh loạn xương do chuyển hóa bao gồm:
- Từ 65 tuổi trở lên.
- Hút thuốc.
- Mãn kinh sớm (trước 45 tuổi).
- Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời không đủ (thiếu vitamin D).
- Dáng người nhỏ nhắn hoặc có khung hình nhỏ hơn.
- Tiền sử điều trị hormone cho ung thư vú hoặc ung thư tuyến tiền liệt.
- Là người nhận ghép tạng.
- Sử dụng lâu dài thuốc chống co giật.
- Tiền sử gia đình mạnh mẽ về loãng xương (đặc biệt nếu cha mẹ ruột bị gãy xương hông).
- Không tập thể dục đầy đủ.
Bạn cũng có nhiều khả năng phát triển bệnh loạn xương do chuyển hóa nếu bạn có một số vấn đề sức khỏe nhất định. Các tình trạng liên quan đến bệnh loạn xương do chuyển hóa bao gồm:
- Bệnh Celiac.
- Bệnh Crohn.
- Bệnh thận mãn tính.
- Hội chứng Cushing.
- Đái tháo đường.
- Cường tuyến cận giáp.
- Ung thư tủy xương.
- Viêm khớp dạng thấp.
- Suy dinh dưỡng.
Các triệu chứng của bệnh loạn xương do chuyển hóa là gì?
Các triệu chứng của bệnh loạn xương do chuyển hóa khác nhau ở mỗi người và có thể bao gồm:
- Giảm chiều cao (thấp đi ít nhất một inch).
- Gãy xương.
- Thay đổi tư thế (khom lưng hoặc cúi về phía trước).
- Khó đi lại.
- Đau lưng dưới.
- Yếu cơ.
- Đau ở xương hoặc hông.
- Khó thở (dung tích phổi nhỏ hơn do các đĩa đệm trong cột sống bị chèn ép).
Điều quan trọng cần lưu ý là loãng xương là một bệnh thầm lặng, nghĩa là nó không gây đau đớn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bệnh loạn xương do chuyển hóa được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ có thể sử dụng một hoặc nhiều phương pháp sau để chẩn đoán bệnh loạn xương do chuyển hóa:
- Tiền sử bệnh và khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn, bao gồm các yếu tố rủi ro, triệu chứng và tiền sử gia đình mắc bệnh xương. Họ cũng sẽ thực hiện khám sức khỏe để đánh giá sức khỏe tổng thể của bạn.
- Đo mật độ xương (DXA scan): Xét nghiệm này đo mật độ xương của bạn, thường ở hông và cột sống. Nó có thể giúp chẩn đoán loãng xương và đánh giá nguy cơ gãy xương của bạn.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các xét nghiệm này có thể giúp xác định sự mất cân bằng khoáng chất hoặc các tình trạng y tế khác có thể gây ra bệnh loạn xương do chuyển hóa. Chúng có thể bao gồm đo nồng độ canxi, vitamin D, phốt pho, hormone tuyến cận giáp và các dấu hiệu sinh hóa của quá trình tái tạo xương.
- Sinh thiết xương: Trong một số trường hợp, sinh thiết xương có thể cần thiết để xác định chẩn đoán hoặc loại trừ các tình trạng khác. Điều này liên quan đến việc loại bỏ một mẫu nhỏ mô xương để kiểm tra dưới kính hiển vi.
- Chụp X-quang: Chụp X-quang có thể giúp phát hiện gãy xương hoặc các bất thường khác trong xương.
Quản lý và Điều trị
Có phương pháp điều trị bệnh loạn xương do chuyển hóa không?
Có một số lựa chọn điều trị có sẵn. Lựa chọn tốt nhất cho bạn phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản.
Các phương pháp điều trị bệnh loạn xương do chuyển hóa bao gồm:
- Vitamin.
- Thực phẩm bổ sung.
- Các tác nhân đồng hóa (thuốc xây dựng xương).
- Bisphosphonates.
- Tiêm Denosumab.
- Liệu pháp liên quan đến hormone như testosterone, calcitonin và estrogen.
- Vật lý trị liệu.
- Các bài tập chịu trọng lượng.
- Phẫu thuật (hiếm).
Có tác dụng phụ của việc điều trị bệnh loạn xương do chuyển hóa không?
Bạn có thể gặp các tác dụng phụ từ một số loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh loạn xương do chuyển hóa, nhưng chúng phụ thuộc vào loại thuốc được sử dụng. Chúng có thể bao gồm:
- Các triệu chứng giống như cúm.
- Đau đầu.
- Ợ nóng.
- Suy giảm chức năng thận.
- Đau cơ.
- Da đỏ, khô, ngứa.
- Tăng đau xương.
Danh sách này không đầy đủ. Nếu bạn gặp bất kỳ tác dụng phụ nào khác, hãy cho bác sĩ của bạn biết.
Tôi sẽ nhận thấy sự cải thiện sau khi điều trị bao lâu?
Hầu hết mọi người nhận thấy sự cải thiện ngay lập tức về sức mạnh của họ. Nhưng cần có thời gian để khối lượng xương của bạn được cải thiện và để xương mới, khỏe mạnh phát triển. Bác sĩ có thể cho bạn biết những gì mong đợi trong tình huống của bạn.
Phòng ngừa
Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ mắc bệnh loạn xương do chuyển hóa?
Di truyền đóng một vai trò trong nhiều bệnh loạn xương do chuyển hóa. Vì lý do này, bạn không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa những tình trạng này. Nhưng có những điều bạn có thể làm để giảm nguy cơ của mình:
- Lên lịch sàng lọc phòng ngừa cho các tình trạng như loãng xương.
- Bỏ hút thuốc.
- Cắt giảm đồ uống có chứa cồn.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Ăn một chế độ ăn giàu canxi và vitamin D.
- Hỏi bác sĩ về các chất bổ sung có thể giúp giữ cho xương của bạn khỏe mạnh.
Triển vọng/Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh loạn xương do chuyển hóa?
Nếu bạn mắc bệnh loạn xương do chuyển hóa như loãng xương hoặc nhuyễn xương, phương pháp điều trị của bạn có thể bao gồm thuốc, thực phẩm bổ sung, vật lý trị liệu hoặc phẫu thuật (trong một số trường hợp hiếm gặp). Khi bắt đầu điều trị, có thể mất một thời gian trước khi bạn bắt đầu nhận thấy sự cải thiện. Nhưng theo thời gian, với điều trị hiệu quả, xương của bạn sẽ trở nên chắc khỏe hơn.
Triển vọng cho một người mắc bệnh loạn xương do chuyển hóa là gì?
Với điều trị, triển vọng cho bệnh loạn xương do chuyển hóa là tốt. Điều trị đúng cách và kịp thời sẽ giúp xây dựng lại xương của bạn và làm chậm quá trình mất khối lượng xương. Điều này có thể làm giảm nguy cơ gãy xương và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
Sống chung
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân khi mắc bệnh loạn xương do chuyển hóa?
Ngoài việc giảm nguy cơ của bạn thông qua sàng lọc và thay đổi lối sống, thực hiện các bước như thế này để tránh té ngã có thể làm giảm nguy cơ gãy xương của bạn:
- Tìm hiểu các chiến lược phòng ngừa té ngã.
- Thực hiện bất kỳ thay đổi cần thiết nào cho ngôi nhà của bạn để ngăn ngừa té ngã.
- Hỏi bác sĩ của bạn về đánh giá nguy cơ té ngã và cách lấy các thiết bị hỗ trợ nếu cần.
Các câu hỏi thường gặp khác
Bệnh loạn xương do chuyển hóa có nghiêm trọng không?
Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách, nhiều loại bệnh loạn xương do chuyển hóa là nghiêm trọng và một số có thể đe dọa đến tính mạng. Ví dụ, bị loãng xương khiến bạn dễ bị gãy xương hơn. Các tình trạng khác, như hội chứng Cushing, có thể gây tử vong nếu không được điều trị.
Lưu ý: Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan về bệnh loạn xương do chuyển hóa. Để được tư vấn và điều trị cụ thể, vui lòng tham khảo ý kiến của bác sĩ.
