Bệnh ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa)

Tổng quan

Bóng nước do bệnh ly thượng bì bóng nước có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể, bao gồm cả đầu gối.

Bệnh ly thượng bì bóng nước là gì?

Bệnh ly thượng bì bóng nước (Epidermolysis Bullosa – EB) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến da trở nên mỏng manh, dễ bị phồng rộp và tổn thương. Các vết phồng rộp và loét hình thành khi quần áo cọ xát vào da hoặc khi da bị va chạm. Các trường hợp nhẹ thường gây ra các vết phồng rộp đau đớn ở bàn tay, khuỷu tay, đầu gối và bàn chân. Tuy nhiên, các vết rách và phồng rộp có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng EB rất khác nhau, từ nhẹ đến rất nặng.

Trong một số trường hợp, mụn nước hình thành bên trong cơ thể, ở những nơi như miệng, thực quản, các cơ quan nội tạng khác hoặc mắt. Khi các mụn nước lành lại, chúng có thể gây ra sẹo đau đớn. Trong trường hợp nặng, mụn nước và sẹo có thể gây hại cho các cơ quan và mô bên trong, thậm chí gây tử vong.

Có bao nhiêu loại bệnh ly thượng bì bóng nước?

EB được chia thành bốn loại chính:

• EB simplex (EBS): Đây là dạng EB phổ biến nhất, có thể từ nhẹ (không gây đau nhiều) đến nặng (gây đau rất nhiều). Mụn nước phát triển ở lớp trên cùng của da (biểu bì). Các mụn nước hiếm khi để lại sẹo sau khi lành.

• Junctional EB (JEB): JEB gây ra mụn nước trong miệng và đường thở. Nó rất hiếm và có thể từ trung bình (khó chịu, đau nhẹ) đến nặng.

• Dystrophic EB (DEB): DEB gây ra mụn nước ở lớp giữa của da (trung bì). Nó có thể từ nhẹ đến nặng.

• Hội chứng Kindler: Trong hội chứng Kindler, mụn nước có thể hình thành ở tất cả các lớp da. Nó rất hiếm.

Các bác sĩ chẩn đoán EBS, JEB và DEB dựa trên các lớp da bị ảnh hưởng. Hội chứng Kindler có thể xuất hiện dưới dạng mụn nước trên khắp các lớp da khác nhau.

Bệnh ly thượng bì bóng nước ảnh hưởng đến ai?

EB ảnh hưởng đến tất cả mọi người. Bất kể giới tính, chủng tộc và nguồn gốc dân tộc đều có thể mắc EB. Tuy nhiên, nguy cơ mắc EB cao hơn nếu có cha hoặc mẹ mắc bệnh.

Bệnh ly thượng bì bóng nước phổ biến như thế nào?

Ước tính cứ 50.000 người ở Hoa Kỳ thì có 1 người mắc EB.

Bệnh ly thượng bì bóng nước ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?

Các trường hợp EB nghiêm trọng có thể gây ra mụn nước trong mắt, dẫn đến mất thị lực. Nó có thể dẫn đến sẹo nghiêm trọng và biến dạng da/cơ, gây khó khăn cho việc cử động ngón tay, bàn tay, bàn chân và khớp. Một số người mắc EB có nguy cơ cao phát triển một loại ung thư da gọi là ung thư tế bào vảy. Tử vong đôi khi có thể xảy ra trong thời thơ ấu do nhiễm trùng nặng (nhiễm trùng huyết), các vấn đề về hô hấp do tắc nghẽn đường thở, mất nước và suy dinh dưỡng.

Bệnh ly thượng bì bóng nước có gây tử vong không?

Điều này phụ thuộc vào loại EB mắc phải. Các trường hợp EB nhẹ không gây tử vong. Những người mắc EB nặng có tuổi thọ dao động từ sơ sinh đến 30 tuổi.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Bóng nước do bệnh ly thượng bì bóng nước có thể xuất hiện ở bất cứ đâu trên cơ thể, bao gồm cả bàn tay.

Các triệu chứng của bệnh ly thượng bì bóng nước là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của EB phụ thuộc vào loại và thường xuất hiện khi còn là trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi. Một số triệu chứng trùng lặp giữa các loại. Các triệu chứng của EB bao gồm:

• Mụn nước trên da (bàn tay, bàn chân, khuỷu tay và đầu gối) hoặc bên trong cơ thể.
• Các vết chai dày lên ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.
• Thiếu máu (lượng hồng cầu thấp).
• Các ngón tay hoặc ngón chân bị dính (liền).
• Móng tay và móng chân bị biến dạng và/hoặc dày lên.
• Các nốt sần nhỏ màu trắng trên da (milia).
• Khó nuốt (khó nuốt).
• Trẻ sơ sinh không phát triển như mong đợi.
• Răng không phát triển đến kích thước mong đợi (giảm sản).

Nguyên nhân gây ra bệnh ly thượng bì bóng nước là gì?

Một đột biến (khiếm khuyết) trong một trong 18 gen gây ra EB. Những người mắc bệnh này có một gen bị thiếu hoặc bị tổn thương ảnh hưởng đến một protein được sử dụng để tạo ra collagen. Collagen tạo cho các mô liên kết, như da, sức mạnh và cấu trúc của chúng. Do khiếm khuyết này, lớp biểu bì và lớp hạ bì của da không liên kết với nhau như bình thường. Điều này dẫn đến làn da mỏng manh, dễ bị phồng rộp và rách.

EB thường là một rối loạn di truyền, có nghĩa là một trong hai cha mẹ có thể mắc bệnh và truyền lại cho con cái của họ.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, EB cũng có thể là một rối loạn tự miễn mắc phải.

Bệnh ly thượng bì bóng nước có lây không?

EB không lây nhiễm. Nó thường là một rối loạn di truyền.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Bệnh ly thượng bì bóng nước được chẩn đoán như thế nào?

Các bác sĩ chẩn đoán EB bằng một xét nghiệm gọi là sinh thiết da. Trong xét nghiệm này, bác sĩ lấy một mẫu da nhỏ và nghiên cứu nó dưới kính hiển vi.

Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận loại EB bằng cách xác định gen bị lỗi. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể xác nhận xem cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc EB hay không.

Quản lý và Điều trị

Bệnh ly thượng bì bóng nước được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị EB. Điều trị giúp:

• Ngăn ngừa sự hình thành mụn nước.
• Chăm sóc mụn nước và da để không xảy ra biến chứng.
• Điều trị các vấn đề dinh dưỡng có thể xảy ra do mụn nước trong miệng hoặc thực quản.
• Kiểm soát cơn đau.

Để tránh tổn thương và ma sát có thể khiến da bị phồng rộp hoặc rách, bác sĩ khuyên bạn nên:

• Mặc quần áo mềm mại, rộng rãi làm từ sợi tự nhiên. Lộn trái quần áo để tránh tiếp xúc với đường may.
• Tránh bị quá nóng; giữ cho phòng ở nhiệt độ thoải mái và ổn định.
• Tránh ánh nắng mặt trời hoặc thoa kem chống nắng.
• Băng bó đặc biệt để bảo vệ da – sử dụng băng và gạc cuộn không dính (không dính vào da).

Để điều trị mụn nước, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Điều trị vết thương hàng ngày bằng thuốc mỡ.
• Sử dụng băng gạc có thuốc để giúp mụn nước mau lành và ngăn ngừa nhiễm trùng.
• Uống thuốc để kiểm soát cơn đau.

Để điều trị nhiễm trùng, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Uống kháng sinh hoặc bôi kem kháng sinh.
• Sử dụng một lớp phủ vết thương đặc biệt cho các vết loét không lành.

Để ngăn ngừa các vấn đề về dinh dưỡng do khó ăn vì mụn nước trong miệng hoặc thực quản, bác sĩ có thể khuyên bạn nên:

• Sử dụng bình sữa có núm vú đặc biệt.
• Cho bé ăn bằng ống nhỏ giọt hoặc ống tiêm.
• Thêm chất lỏng vào thức ăn nghiền để làm loãng chúng, giúp chúng dễ ăn hơn.
• Ăn một chế độ ăn mềm, chẳng hạn như súp, thức ăn nghiền, bánh pudding và sốt táo.
• Phục vụ thức ăn ở nhiệt độ ấm (không nóng).
• Tham khảo ý kiến của chuyên gia dinh dưỡng để theo dõi nhu cầu dinh dưỡng đặc biệt của bạn.

Đối với các trường hợp EB nghiêm trọng, có thể cần phẫu thuật. Phẫu thuật sẽ mở rộng thực quản (ống dẫn từ miệng đến dạ dày) nếu mụn nước và sẹo đã khiến nó bị hẹp lại. Đặt ống thông dạ dày trực tiếp vào dạ dày, hoàn toàn bỏ qua thực quản, là một lựa chọn khác cho một số người. Phẫu thuật cũng tách các ngón tay hoặc ngón chân đã dính liền do mụn nước.

Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?

Các mẹo sau đây sẽ giúp bạn tự chăm sóc bản thân:

• Ngủ trên ga trải giường và bộ đồ giường làm bằng sợi tự nhiên mềm mại, chẳng hạn như lụa hoặc satin.
• Mang giày dép thoải mái, rộng rãi.
• Tránh đứng hoặc đi bộ trên chân trong thời gian dài.
• Tránh gãi hoặc chà xát da.
• Bôi thuốc chống ngứa để giảm ngứa.
• Nhận biết môi trường xung quanh để tránh vô tình va chạm hoặc làm xước da.
• Dưỡng ẩm cho da thường xuyên để giảm ma sát.
• Chọc vỡ mụn nước bằng kim vô trùng hoặc kéo sạch.
• Sử dụng băng không dính (không dính) hoặc bôi vaseline (Vaseline™) hoặc thuốc mỡ chăm sóc da (Aquaphor™) lên băng của bạn để ngăn chúng dính vào.

Làm thế nào để chăm sóc con tôi nếu chúng mắc bệnh ly thượng bì bóng nước?

Nhu cầu của con bạn là duy nhất và chúng có thể chưa có khả năng hoặc từ vựng để diễn tả điều gì đang làm phiền chúng. Các mẹo sau đây sẽ giúp con bạn thoải mái nhất có thể:

• Rửa kỹ tay trước khi chạm vào da của con bạn.
• Tránh đeo găng tay latex. Chúng có thể tạo ra ma sát.
• Nhẹ nhàng tắm cho da bé theo từng phần thay vì đặt toàn bộ cơ thể bé vào bồn nông.
• Cân nhắc đặt trẻ sơ sinh của bạn lên miếng thấm hút thay vì mặc tã cho chúng.
• Sử dụng tã có dây đai Velcro®. Dây đai dính (băng dính) có thể vô tình dính vào da của con bạn.
• Cắt bỏ phần thun của lỗ chân tã.
• Đặt các tấm gel silicone vào lớp lót tã để ngăn da dính vào mụn nước hở.
• Cẩn thận khi bế con bạn lên. Tránh đặt tay dưới nách (hõm nách). Nếu đùi và lưng của chúng không có mụn nước hoặc vết loét, hãy vòng một tay qua đùi của chúng và dùng tay kia đỡ lưng của chúng.
• Khuyến khích chúng hoạt động nhiều nhất có thể. Không hoạt động có thể gây ra các biến chứng khác, bao gồm táo bón và mất cơ (teo cơ). Bơi lội là một hình thức tập thể dục tuyệt vời có tác động tối thiểu.
• Không khuyến khích các hoạt động thể chất hoặc vui chơi thô bạo, đặc biệt là bất kỳ hoạt động nào khiến cơ thể con bạn nóng lên và đổ mồ hôi.

Có thể khó điều trị các triệu chứng của con bạn và bạn có thể cảm thấy choáng ngợp hoặc căng thẳng. Hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về bất kỳ mẹo hoặc gợi ý nào khác về cách giữ cho con bạn – và bạn – thoải mái nhất có thể.

Các nhóm hỗ trợ phụ huynh cũng cho phép bạn chia sẻ kinh nghiệm của mình và học các cách mới để quản lý EB của con bạn.

Phòng ngừa

Làm thế nào tôi có thể ngăn ngừa bệnh ly thượng bì bóng nước?

Vì nó là di truyền nên bạn không thể ngăn ngừa EB. Những người có tiền sử gia đình mắc EB đang có ý định làm cha mẹ có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền để quyết định cách phát triển gia đình của họ.

Ngoài ra, các chuyên gia hiện không biết nguyên nhân gây ra EB acquisita. Do đó, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe không biết cách ngăn ngừa nó.

Triển vọng/Tiên lượng

Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh ly thượng bì bóng nước?

Triển vọng cho những người mắc EB phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng. Các dạng bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến đau đớn dữ dội, biến dạng, tàn tật, vết thương không bao giờ lành và tử vong sớm.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng bằng cách điều trị thích hợp và, nếu cần, dùng thuốc để kiểm soát cơn đau. Các biện pháp phòng ngừa – băng bó da rộng rãi mỗi ngày bằng băng bảo vệ không dính – và tắm rửa và chăm sóc vết thương thường xuyên có thể giúp kiểm soát tác động của EB.

Sống chung với bệnh

Khi nào tôi nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?

Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu:

• Bạn khó thở.
• Bạn khó nuốt.
• Vết thương của bạn trông bị nhiễm trùng (da đỏ, tím, xám hoặc trắng; kích ứng hoặc sưng tấy).
• Bạn phát triển các triệu chứng mới.

Tôi nên hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình những câu hỏi nào?

• Làm thế nào bạn có thể biết rằng tôi mắc EB?
• Nếu tôi không mắc EB, tôi có thể mắc bệnh về da nào khác?
• Làm thế nào tôi có thể kiểm soát các triệu chứng của mình?
• Bạn khuyên dùng những loại thuốc nào?
• Các loại thuốc có bất kỳ tác dụng phụ nào không?
• Bạn khuyên dùng những phương pháp điều trị tại nhà nào?
• Tôi nên làm gì khác để cải thiện các triệu chứng của mình?
• Có loại kem hoặc thuốc mỡ nào bạn có thể kê đơn không?
• Tôi có nên đến gặp bác sĩ da liễu hay một chuyên gia khác không?

Các câu hỏi chung khác

Sự khác biệt giữa pemphigoid bóng nước và ly thượng bì bóng nước là gì?

Pemphigoid bóng nước là một rối loạn da tự miễn dịch hiếm gặp có thể gây ra các vết sưng tấy giống như tổ ong hoặc mụn nước chứa đầy chất lỏng gây ngứa. Pemphigoid bóng nước xảy ra thường xuyên nhất ở những người trên 60 tuổi và thường biến mất trong vòng năm năm. Trong trường hợp nghiêm trọng, mụn nước và sẹo có thể gây hại cho các cơ quan và mô bên trong đủ để gây tử vong.

EB có thể là một rối loạn tự miễn dịch, nhưng đột biến gen ảnh hưởng đến collagen trong da thường là nguyên nhân. EB thường xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ. Không có cách chữa trị EB, vì vậy bạn có thể gặp các triệu chứng trong suốt cuộc đời.

Một lưu ý từ VICAS.VN

Bệnh ly thượng bì bóng nước gây ra mụn nước, vết rách và vết loét trên da, có thể nhẹ hoặc nặng. Tuổi thọ của những người mắc EB nặng là rất thấp. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc EB tiếp tục sống tốt trong nhiều thập kỷ sau khi được chẩn đoán, mặc dù họ có thể phải thực hiện nhiều biện pháp phòng ngừa hơn để bảo vệ làn da của mình.

EB thường là một rối loạn di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc EB, bạn nên đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình để thảo luận về tư vấn di truyền để giúp bạn đưa ra quyết định lập kế hoạch cho gia đình.