Tổng quan
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström (WM) là gì?
Bệnh macroglobulin máu Waldenström (WM) là một loại ung thư máu phát triển chậm, hiếm gặp. Đây là một dạng của u lympho không Hodgkin. (Các bác sĩ có thể gọi bệnh này bằng chữ viết tắt WM hoặc tên u lympho lympho bào tương). WM xảy ra khi đột biến gen làm thay đổi một số tế bào máu nhất định, gây ra một loạt các vấn đề sức khỏe có thể đe dọa tính mạng. Mặc dù bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều phương pháp điều trị giúp giảm nhẹ và đôi khi loại bỏ các triệu chứng.
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström có phổ biến không?
Không, bệnh này không phổ biến. Đây là một bệnh rất hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 5 người trên 1 triệu dân ở Hoa Kỳ. Các bác sĩ chẩn đoán khoảng 1.000 đến 1.500 ca bệnh mới mỗi năm. Bệnh Macroglobulin máu Waldenström thường ảnh hưởng đến những người từ 65 tuổi trở lên. Nam giới có nhiều khả năng mắc WM hơn. WM phổ biến hơn ở người da trắng so với các nhóm dân tộc khác.
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström bắt đầu ở tế bào bạch cầu được gọi là tế bào lympho B hoặc tế bào B đang phát triển trong tủy xương. Tủy xương là trung tâm xốp của xương. Nó sản xuất các tế bào gốc, sau đó phát triển thành hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
Trong WM, các tế bào B biến thành các tế bào bất thường được gọi là tế bào lympho bào tương. Điều này xảy ra khi hai gen trong một số protein nhất định quản lý hoạt động của tế bào B bị đột biến hoặc thay đổi. Khi các gen này đột biến, chúng biến một tế bào B bình thường thành một tế bào bất thường và sinh sản nhiều tế bào hơn. Các tế bào bất thường tạo ra một lượng lớn protein kháng thể bất thường, được gọi là immunoglobulin M (IgM hoặc protein M).
Protein M làm đặc máu, biến nó từ chất lỏng chảy tự do thành chất lỏng giống như xi-rô. Đây là hội chứng tăng độ nhớt. Đây là một tình trạng rất hiếm gặp, chỉ có ở bệnh Macroglobulin máu Waldenström. Máu đặc không lưu thông dễ dàng qua các mạch máu nhỏ trong cơ thể. Đôi khi các mạch máu bị vỡ, khiến máu rỉ ra từ mũi, nướu răng hoặc võng mạc trong mắt.
Đồng thời, tủy xương tiếp tục chứa đầy các tế bào bất thường. Thông thường, các tế bào B trưởng thành và di chuyển vào máu, nơi chúng chết và được thay thế bằng các tế bào B khỏe mạnh hơn. Trong WM, các tế bào bất thường vẫn ở trong tủy xương, nơi chúng tiếp tục nhân lên và không chết. Giống như việc mọi người chen chúc vào một toa tàu điện ngầm cho đến khi không còn chỗ cho bất kỳ hành khách mới nào, các tế bào máu bất thường lấp đầy tủy xương, không còn chỗ cho các tế bào máu bình thường phát triển. Đây là những gì có thể xảy ra sau đó:
- Thiếu máu: Tình trạng này xảy ra khi không có đủ tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Khi không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể và não bộ sẽ không nhận đủ oxy. Điều này có thể khiến bạn cảm thấy mệt mỏi.
- Giảm bạch cầu: Tình trạng này xảy ra khi không có đủ tế bào bạch cầu. Các tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng. Khi không có đủ tế bào bạch cầu, bạn dễ bị nhiễm trùng hơn.
- Giảm tiểu cầu: Tình trạng này xảy ra khi không có đủ tiểu cầu. Tiểu cầu giúp máu đông lại. Khi bạn không có đủ tiểu cầu, bạn có thể bị chảy máu quá nhiều.
Nếu không điều trị, WM có thể đe dọa tính mạng. Nó cũng có thể gây ra các biến chứng bao gồm:
- Amyloidosis: Tình trạng này xảy ra khi các protein bất thường tích tụ trong các cơ quan, bao gồm tim, phổi và thận.
- Cryoglobulinemia: Tình trạng này xảy ra khi một số protein máu phản ứng với điều kiện lạnh, tập hợp thành cục ở bàn tay và bàn chân, gây đau và khiến bàn tay và bàn chân chuyển sang màu xanh hoặc trắng.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh Macroglobulin máu Waldenström là gì?
Một số người mắc WM nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào. Họ có thể biết mình mắc bệnh này khi đến gặp bác sĩ vì những lý do khác. Khi WM gây ra các triệu chứng, chúng đến rất từ từ. Các triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:
- Mệt mỏi: Đây là cảm giác rất mệt mỏi. Mệt mỏi là một triệu chứng phổ biến của bệnh thiếu máu.
- Sốt.
- Chán ăn.
- Đổ mồ hôi đêm.
- Suy nhược.
- Giảm cân.
- Cảm giác ngứa ran ở ngón tay và ngón chân. Đây có thể là triệu chứng của bệnh thần kinh ngoại biên.
- Chảy máu cam: Tăng độ nhớt hoặc máu đặc bất thường có thể gây chảy máu cam và chảy máu nướu răng. Máu đặc cũng có thể gây chóng mặt và đau đầu.
- Mờ mắt hoặc mất thị lực: Tăng độ nhớt có thể thay đổi lưu lượng máu qua các mạch máu phục vụ võng mạc.
- Gan to hoặc lách to.
- Sưng hạch bạch huyết.
Nguyên nhân gây ra bệnh Macroglobulin máu Waldenström là gì?
Các bác sĩ biết rằng đột biến gen hoặc thay đổi kích hoạt bệnh Macroglobulin máu Waldenström, nhưng họ không biết điều gì gây ra đột biến. Các bác sĩ cũng đã xác định các yếu tố rủi ro có thể làm tăng khả năng phát triển bệnh Macroglobulin máu Waldenström.
Đột biến gen
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström xảy ra khi tế bào B bị đột biến thành tế bào bất thường. Các tế bào bất thường này nhân lên không kiểm soát. Chúng cũng không trưởng thành và chết như các tế bào bình thường. Cuối cùng, các tế bào bất thường vượt trội hơn các tế bào bình thường. Những thay đổi gen này không di truyền từ cha mẹ sang con cái và dường như xảy ra sau này trong cuộc sống. Các nhà nghiên cứu đang điều tra xem điều gì gây ra những thay đổi.
Khoảng 90% những người được chẩn đoán mắc WM có các tế bào B bất thường bị đột biến hoặc thay đổi trong khi các tế bào đang phát triển trong tủy xương. Đột biến liên quan đến gen MYD88. Gen này đưa ra các hướng dẫn cho protein MYD88. Protein MYD88 đóng vai trò là trung tâm liên lạc cho các protein bên trong và bên ngoài tế bào miễn dịch. Khi protein MYD88 bị đột biến, nó sẽ hoạt động quá mức, tạo ra nhiều tế bào bất thường, từ đó tạo ra nhiều protein bất thường hơn. Khoảng 40% những người mắc bệnh Macroglobulin máu Waldenström cũng có những thay đổi đối với gen CXCR4 của họ. Gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một protein đóng vai trò trong việc điều chỉnh tốc độ tăng trưởng, phân chia và di chuyển của các tế bào bạch cầu từ tủy xương vào máu. Khi gen CXCR4 bị đột biến, nó sẽ tạo ra các protein giúp các tế bào bất thường trong bệnh Macroglobulin máu Waldenström tiếp tục nhân lên.
Các yếu tố rủi ro của WM
Tuổi tác, tiền sử gia đình, giới tính và tình trạng bệnh lý từ trước đều là những yếu tố rủi ro có thể làm tăng khả năng mắc bệnh Macroglobulin máu Waldenström. Dưới đây là thông tin về những người có thể có các đặc điểm hoặc tình trạng cá nhân làm tăng nguy cơ mắc bệnh:
- Họ từ 65 tuổi trở lên.
- Họ là người da trắng.
- Họ là nam giới.
- Họ bị viêm gan C.
- Họ mắc hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS).
- Họ mắc Hội chứng Sjögren.
- Họ có bệnh tăng gammaglobulin đơn dòng không xác định (MGUS). MGUS là tiền thân của WM. Một số người mắc MGUS sau đó phát triển WM. Nhưng, chỉ vì bạn mắc MGUS, không có nghĩa là bạn sẽ phát triển WM.
- Họ có các thành viên trong gia đình ruột thịt mắc WM hoặc các loại u lympho khác.
- Họ đã tiếp xúc với một số dung môi, thuốc nhuộm và thuốc trừ sâu nhất định.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Macroglobulin máu Waldenström như thế nào?
Các bác sĩ có thể sử dụng một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh này:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu: Các bác sĩ kiểm tra các mẫu máu và nước tiểu để tìm các dấu hiệu của WM, bao gồm số lượng tế bào máu thấp và mức immunoglobulin M (IgM) cao.
- Xét nghiệm hình ảnh: Các xét nghiệm này chụp ảnh bên trong cơ thể, bao gồm chụp X-quang và chụp cắt lớp vi tính (CT). Chúng có thể cho thấy các dấu hiệu của WM như hạch bạch huyết to.
- Điện di: Kỹ thuật xét nghiệm này phân tách các phân tử protein dựa trên kích thước và điện tích của chúng. Xét nghiệm này cho phép các bác sĩ kiểm tra các mẫu để tìm các dấu hiệu của protein bất thường.
- Sinh thiết tủy xương: Các bác sĩ kiểm tra các mẫu tủy xương dưới kính hiển vi để xem có tế bào u lympho trong tủy xương hay không.
Quản lý và Điều trị
Các bác sĩ điều trị bệnh Macroglobulin máu Waldenström như thế nào?
Nếu bạn mắc WM nhưng không có triệu chứng, bác sĩ có thể không bắt đầu điều trị ngay lập tức. Đây là theo dõi chờ đợi. Một số người có thể mắc bệnh Macroglobulin máu Waldenström mà không có triệu chứng và có thể không cần điều trị trong nhiều năm.
Khi cần điều trị, nó sẽ khác nhau tùy theo bệnh nhân. Các lựa chọn điều trị cho WM bao gồm:
- Liệu pháp sinh học: Liệu pháp sinh học sử dụng hệ thống miễn dịch của cơ thể để chống lại ung thư.
- Hóa trị: Hóa trị sử dụng thuốc để tiêu diệt tế bào ung thư.
- Liệu pháp nhắm mục tiêu: Liệu pháp nhắm mục tiêu sử dụng thuốc để nhắm mục tiêu các tế bào ung thư cụ thể.
- Thay huyết tương: Thủ thuật này loại bỏ máu của bạn, tách các tế bào máu khỏi chất lỏng (huyết tương) và trả các tế bào máu vào cơ thể bạn. Huyết tương chứa đầy protein M được loại bỏ và thay thế bằng huyết tương bình thường.
- Ghép tế bào gốc: Thủ thuật này thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh.
Phòng ngừa
Có thể ngăn ngừa bệnh Macroglobulin máu Waldenström không?
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström xảy ra khi một số gen nhất định bị đột biến và bạn không thể ngăn chặn đột biến đó xảy ra. Có những yếu tố rủi ro có thể làm tăng khả năng bạn mắc bệnh này. Nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể có nguy cơ, hãy yêu cầu bác sĩ đánh giá tình hình của bạn để bạn biết những gì sẽ xảy ra.
Triển vọng / Tiên lượng
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström có thể chữa khỏi không?
Các bác sĩ không thể chữa khỏi bệnh Macroglobulin máu Waldenström, nhưng họ có các phương pháp điều trị giúp giảm bớt các triệu chứng. Trong một số trường hợp, các phương pháp điều trị có thể loại bỏ các triệu chứng WM trong nhiều tháng hoặc nhiều năm.
Tuổi thọ của những người mắc WM là bao lâu?
Tình hình của mỗi người là khác nhau, đặc biệt là với một tình trạng phát triển chậm như bệnh Macroglobulin máu Waldenström. Các nghiên cứu cho thấy rằng 75% những người mắc bệnh này còn sống sau năm năm kể từ khi họ được chẩn đoán. Nếu bạn có thắc mắc về tình hình của mình, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ biết bạn và các tình huống có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bạn.
Sống chung với bệnh
Tôi mắc bệnh Macroglobulin máu Waldenström. Tôi nên mong đợi điều gì?
Sống chung với bệnh Macroglobulin máu Waldenström khác nhau tùy thuộc vào tình hình của bạn. Nếu bạn mắc bệnh này nhưng không có triệu chứng, bác sĩ có thể khuyên bạn nên kiểm tra sức khỏe thường xuyên để họ có thể theo dõi sức khỏe tổng thể của bạn. Nếu bạn đã được chẩn đoán và đang được điều trị vì có các triệu chứng, bác sĩ có thể lên lịch các cuộc hẹn tái khám vài tuần một lần để theo dõi tiến trình của bạn và giúp bạn kiểm soát bất kỳ tác dụng phụ nào của điều trị.
Khi nào tôi nên liên hệ với bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng sau:
- Bạn có dấu hiệu của bất kỳ loại nhiễm trùng nào.
- Bạn cực kỳ mệt mỏi.
- Bạn có vết bầm tím bất thường.
- Bạn bị lú lẫn hoặc các triệu chứng khác dường như ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ rõ ràng của bạn.
- Bạn có bất kỳ triệu chứng nào mới hoặc gây khó chịu cho bạn.
Tôi có thể làm gì để chăm sóc bản thân?
Cho dù bạn đang được điều trị, đang thuyên giảm hay không có triệu chứng, có nhiều điều bạn có thể làm để hỗ trợ sức khỏe tổng thể của mình và giúp đỡ tình trạng bệnh của bạn. Dưới đây là một số gợi ý:
- Tránh nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên và tránh chạm tay vào mặt. Tránh tiếp xúc gần với những người có thể bị bệnh do cảm lạnh, cúm hoặc các bệnh truyền nhiễm khác. Cập nhật đầy đủ về bệnh cúm, viêm phổi và bất kỳ loại vắc-xin nào khác mà bác sĩ khuyên dùng.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng: Ngoài việc cân bằng protein và carbohydrate, hãy dành thời gian để rửa trái cây và rau sống và nấu thịt và hải sản đến nhiệt độ thích hợp.
- Có hoặc giữ dáng vóc cân đối: Các bác sĩ tin rằng tập thể dục có thể giúp mọi người ít gặp biến chứng hơn khi điều trị. Tập thể dục có thể giúp bạn kiểm soát căng thẳng thường xảy ra khi bạn bị bệnh hoặc lo lắng về việc bị bệnh. Nói chuyện với bác sĩ nếu bạn đang nghĩ đến việc thêm tập thể dục vào thói quen hàng ngày để bạn cảm thấy tự tin rằng thói quen tập thể dục của bạn sẽ giúp ích.
- Cố gắng hết sức để có đủ giấc ngủ.
- Tìm kiếm sự hỗ trợ: Bệnh Macroglobulin máu Waldenström là một căn bệnh hiếm gặp. Bạn có thể cảm thấy bị cô lập hoặc đơn độc với tình trạng của mình. Kết nối với những người mắc bệnh này có thể giúp ích.
Các câu hỏi thường gặp khác
Bệnh Macroglobulin máu Waldenström ảnh hưởng đến mọi người theo nhiều cách khác nhau và không phải ai mắc bệnh này cũng có trải nghiệm giống nhau. Hãy nói chuyện với bác sĩ về tình hình của bạn. Dưới đây là một vài câu hỏi cần xem xét:
- WM nghiêm trọng đến mức nào và nó sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của tôi như thế nào?
- Tiên lượng ngắn hạn và dài hạn của tôi là gì?
- Tôi có cần điều trị ngay không?
- Bạn đề nghị loại điều trị nào?
- Tác dụng phụ của điều trị là gì?
