Tổng quan
Những người mắc bệnh mastocytosis hệ thống có thể phát triển các đốm hoặc phát ban nổi trên da. Khi chạm hoặc vuốt ve, vùng da bị ảnh hưởng bởi phát ban có thể chuyển sang màu đỏ và bắt đầu ngứa hoặc sưng lên.
Bệnh mastocytosis hệ thống là gì?
Bệnh mastocytosis hệ thống là một rối loạn máu hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi cơ thể tạo ra các tế bào mast bất thường. Tế bào mast là một loại tế bào bạch cầu và là một phần của hệ thống miễn dịch. Chúng là những “lính cứu hỏa” đầu tiên khi các chất gây dị ứng và những tác nhân xâm nhập khác tấn công cơ thể. Trong bệnh mastocytosis hệ thống, các tế bào mast bất thường nhân lên, tạo ra một phản ứng dị ứng liên tục có thể ảnh hưởng đến da và các cơ quan nội tạng.
Hiện tại, y học chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh mastocytosis hệ thống. Các phương pháp điều trị hiện nay tập trung vào kiểm soát triệu chứng và các biến chứng. Đa số bệnh nhân có thể kiểm soát bệnh bằng thuốc và tránh các tác nhân kích hoạt. Trong một số trường hợp hiếm gặp, triệu chứng bệnh có thể trở nên nghiêm trọng hơn, thậm chí tiến triển thành ung thư. Tất cả bệnh nhân mastocytosis hệ thống đều có nguy cơ cao bị sốc phản vệ, một phản ứng dị ứng nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
Bệnh mastocytosis hệ thống ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Tế bào mast có mặt khắp cơ thể, tập trung nhiều nhất ở da, phổi và niêm mạc ruột. Chúng có vai trò bảo vệ cơ thể khỏi các tác nhân xâm nhập như vi khuẩn và chất gây dị ứng, đồng thời hỗ trợ sản xuất axit dạ dày.
Khi phát hiện tác nhân xâm nhập, tế bào mast giải phóng histamine, một chất gây ra phản ứng viêm (dị ứng). Đồng thời, các túi nhỏ bên trong tế bào mast, gọi là chất trung gian, cũng giải phóng các chất để bảo vệ cơ thể.
Thông thường, tế bào mast và chất trung gian sẽ ngừng hoạt động sau khi xử lý xong các tác nhân xâm nhập. Tuy nhiên, trong bệnh mastocytosis hệ thống, số lượng tế bào mast bất thường tăng cao, liên tục giải phóng histamine và các chất khác, gây ra tình trạng quá tải hóa chất, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe.
Ví dụ, tế bào mast bất thường tích tụ trong tủy xương có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào máu. Tương tự, số lượng lớn tế bào mast bất thường có thể ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan. Nếu có quá nhiều tế bào mast trong dạ dày, chúng có thể sản xuất quá nhiều axit, gây ra loét.
Bệnh mastocytosis hệ thống thường ảnh hưởng đến người lớn. Một loại bệnh mastocytosis khác là mastocytosis da thường ảnh hưởng đến trẻ em.
Có sáu loại bệnh mastocytosis hệ thống, mỗi loại có thể ảnh hưởng đến cơ thể theo những cách khác nhau. Nhìn chung, số lượng tế bào mast bất thường càng nhiều, nguy cơ gặp các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng càng cao. Các loại bệnh mastocytosis hệ thống bao gồm:
- Mastocytosis hệ thống tiềm ẩn (Indolent systemic mastocytosis): Đây là loại phổ biến nhất. Các triệu chứng phát triển trong nhiều năm. Khi số lượng tế bào mast bất thường tăng lên từ từ, bạn có thể nhận thấy những thay đổi ở da, gan, lách và đường tiêu hóa. Đa số bệnh nhân có thể kiểm soát triệu chứng bằng thuốc và có tuổi thọ bình thường.
- Mastocytosis hệ thống âm ỉ (Systemic smoldering mastocytosis): Tế bào mast bất thường nhân lên trong gan và lách. Dần dần, chúng có thể gây ra tình trạng lách to (splenomegaly) hoặc gan to (hepatomegaly).
- Mastocytosis hệ thống kết hợp bệnh lý huyết học (Systemic mastocytosis with associated hematologic neoplasm): Bệnh nhân mắc các rối loạn máu như bệnh tăng sinh tủy và hội chứng loạn sản tủy. Loại này chiếm khoảng một phần năm số ca bệnh.
- Mastocytosis hệ thống tiến triển (Aggressive systemic mastocytosis): Loại này có thể ảnh hưởng đến tủy xương và xương. Khi tế bào mast bất thường nhân lên trong tủy xương, chúng làm gián đoạn quá trình sản xuất tế bào máu, dẫn đến các tình trạng như giảm số lượng bạch cầu (leukopenia) và giảm số lượng hồng cầu (thiếu máu). Tế bào mast bất thường cũng có thể xâm lấn vào xương, khiến xương yếu và dễ gãy hơn.
- Bệnh bạch cầu dưỡng bào (Mast cell leukemia): Rất hiếm khi, bệnh mastocytosis hệ thống tiến triển thành bệnh bạch cầu dưỡng bào, một dạng của bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML).
- Sarcoma dưỡng bào (Mast cell sarcoma): Tình trạng này liên quan đến các khối u được tạo thành từ các tế bào mast bất thường tấn công các mô. Tương tự như bệnh bạch cầu dưỡng bào, rất ít người mắc bệnh mastocytosis hệ thống phát triển thành sarcoma dưỡng bào.
Bệnh mastocytosis hệ thống có phải là bệnh nghiêm trọng không?
Bệnh có thể nghiêm trọng. Mặc dù đa số bệnh nhân không mắc các loại bệnh nghiêm trọng, họ vẫn có nguy cơ cao bị sốc phản vệ. Một số người có thể bị sốc phản vệ, một tình trạng đe dọa tính mạng.
Tần suất mắc bệnh này là bao nhiêu?
Bệnh mastocytosis hệ thống không phổ biến. Một phân tích dân số năm 2018 ước tính rằng có 1 trên 10.000 người ở Hoa Kỳ mắc bệnh này.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh mastocytosis hệ thống là gì?
Triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào vị trí tập trung của tế bào mast bất thường. Ví dụ, một người có quá nhiều tế bào mast trong dạ dày có thể bị loét và các triệu chứng như đau bụng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
- Các vùng da đỏ phẳng với nhiều nốt sần nhỏ: Các bác sĩ có thể gọi đây là tổn thương da dạng dát sẩn (maculopapular skin lesions).
- Nổi mề đay sắc tố (Urticaria pigmentosa): Tình trạng này gây ra các nốt sần sẫm màu, rất ngứa.
- Mặt đỏ bừng: Mặt trở nên rất đỏ mà không có lý do rõ ràng.
- Ngứa: Cơn ngứa không biến mất khi gãi. Gãi có thể gây ra các nốt đỏ nổi lên (nổi mề đay).
- Đau đầu: Tế bào mast nhân lên nhanh chóng có thể gây ra đau đầu.
- Đánh trống ngực: Tim đập không đều hoặc đập quá nhanh.
- Đau xương: Tế bào mast bất thường có thể ảnh hưởng đến mô xương, gây ra loãng xương.
- Mệt mỏi quá mức: Đây là một triệu chứng của thiếu máu, có thể xảy ra nếu bệnh ảnh hưởng đến số lượng hồng cầu.
- Chảy máu và bầm tím quá nhiều: Tế bào mast bất thường có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất tế bào máu.
- Thay đổi tâm lý: Các nghiên cứu cho thấy khoảng một phần ba số người mắc bệnh phát triển các vấn đề về sức khỏe tâm thần, bao gồm trầm cảm, thay đổi tâm trạng và mất ổn định cảm xúc.
Bệnh nhân có thể đột ngột xuất hiện đồng thời nhiều triệu chứng, sau đó biến mất. Các bác sĩ có thể gọi đây là một cơn mastocytosis.
Nhiều triệu chứng này tương tự như triệu chứng của các bệnh ít nghiêm trọng hơn. Có những triệu chứng này không có nghĩa là bạn mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu bạn có nhiều triệu chứng cùng một lúc và chúng tái phát thường xuyên, hãy nói chuyện với bác sĩ để được đánh giá và xác định nguyên nhân.
Nguyên nhân gây bệnh mastocytosis hệ thống là gì?
Nghiên cứu cho thấy khoảng 80% bệnh nhân mắc bệnh này có đột biến gen KIT. Gen KIT đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của một số loại tế bào, bao gồm tế bào máu và tế bào mast. Đột biến xảy ra sau khi thụ thai và không di truyền.
Điều gì kích hoạt bệnh mastocytosis hệ thống?
Nhiều yếu tố có thể kích hoạt bệnh. Không phải ai mắc bệnh cũng phản ứng với cùng một tác nhân. Nếu bạn mắc bệnh này, hãy hỏi bác sĩ về những tác nhân bạn nên tránh. Một số tác nhân phổ biến bao gồm:
- Chà xát hoặc ma sát trên da.
- Tập thể dục và hoạt động thể chất.
- Côn trùng cắn (đặc biệt là kiến cắn) và ong đốt.
- Rượu và thức ăn cay.
- Một số loại thuốc, bao gồm thuốc chống viêm không steroid (NSAID), thuốc giãn cơ và thuốc gây mê.
- Thay đổi nhiệt độ đột ngột, chẳng hạn như nhảy xuống nước lạnh.
- Căng thẳng về thể chất hoặc tinh thần.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bác sĩ chẩn đoán bệnh mastocytosis hệ thống như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm sau:
- Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh, các triệu chứng hiện tại và thực hiện khám lâm sàng để đánh giá tình trạng da và các dấu hiệu khác của bệnh.
- Sinh thiết tủy xương: Đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán xác định. Mẫu tủy xương được lấy và kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm kiếm số lượng tế bào mast bất thường.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể giúp đánh giá số lượng tế bào máu, chức năng gan, thận và các chỉ số viêm. Nồng độ tryptase huyết thanh (một chất do tế bào mast giải phóng) thường tăng cao ở bệnh nhân.
- Sinh thiết da: Nếu có tổn thương da đặc trưng, sinh thiết da có thể được thực hiện để xác định sự hiện diện của tế bào mast bất thường.
- Đo mật độ xương: Đánh giá tình trạng loãng xương, một biến chứng thường gặp.
- Nội soi tiêu hóa: Nếu có triệu chứng tiêu hóa, nội soi có thể được thực hiện để đánh giá niêm mạc dạ dày, ruột và lấy mẫu sinh thiết nếu cần.
Quản lý và Điều trị
Bác sĩ điều trị bệnh mastocytosis hệ thống như thế nào?
Việc điều trị tập trung vào kiểm soát triệu chứng và các biến chứng.
- Thuốc kháng histamine: Giúp giảm ngứa, nổi mề đay và các triệu chứng dị ứng khác.
- Thuốc ức chế H2 (thuốc kháng axit): Giảm triệu chứng do dư thừa axit dạ dày.
- Corticosteroid: Có thể được sử dụng để giảm viêm trong các trường hợp nghiêm trọng.
- Epinephrine tự tiêm: Bệnh nhân nên luôn mang theo epinephrine để điều trị sốc phản vệ.
- Điều trị các biến chứng: Điều trị thiếu máu, loãng xương và các vấn đề sức khỏe khác do bệnh gây ra.
- Liệu pháp nhắm mục tiêu: Một số loại thuốc nhắm mục tiêu đặc hiệu vào tế bào mast bất thường đang được nghiên cứu.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa bệnh mastocytosis hệ thống?
Bệnh xảy ra do đột biến gen sau khi thụ thai, do đó không thể phòng ngừa được. Tuy nhiên, bạn có thể ngăn ngừa các cơn mastocytosis bằng cách tránh các tác nhân kích hoạt như thức ăn cay, rượu, một số loại thuốc và các hoạt động gây ra cơn.
Các tác nhân kích hoạt khác nhau ở mỗi người, vì vậy hãy hỏi bác sĩ về những tác nhân bạn nên tránh. Nếu một số loại thuốc gây ra cơn, hãy cân nhắc đeo vòng tay cảnh báo y tế để thông báo cho người khác về những loại thuốc bạn không nên dùng.
Nếu bạn mắc bệnh, bạn nên luôn mang theo ống tiêm epinephrine tự tiêm, một loại hormone do tuyến thượng thận sản xuất. Epinephrine điều trị các phản ứng dị ứng nghiêm trọng có thể trở thành sốc phản vệ đe dọa tính mạng.
Tiên lượng
Bác sĩ có thể chữa khỏi bệnh mastocytosis hệ thống không?
Bệnh được coi là một bệnh không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, các bác sĩ có các chiến lược điều trị để kiểm soát các triệu chứng và biến chứng. Hiếm khi, cấy ghép tủy xương có thể chữa khỏi bệnh. Nhưng phương pháp điều trị này thường chỉ dành cho một số ít người mắc một dạng bệnh rất nặng hoặc tiến triển nhanh.
Bệnh nhân có thể sống được bao lâu với bệnh mastocytosis hệ thống?
Điều đó phụ thuộc vào loại bệnh. Thông thường, những người mắc bệnh tiềm ẩn có thể kiểm soát bệnh bằng cách điều trị và tránh các tác nhân kích hoạt, có tuổi thọ bình thường. Những người mắc các loại bệnh tiến triển hơn thường tử vong sau vài năm kể từ khi được chẩn đoán.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân?
Tự chăm sóc là một phần quan trọng trong cuộc sống với loại bệnh phổ biến nhất. Nếu bạn mắc bệnh này, bạn nên:
- Biết những gì có thể gây ra các cơn mastocytosis của bạn. Các tác nhân kích hoạt khác nhau ở mỗi người.
- Căng thẳng về cảm xúc có thể gây ra các triệu chứng. Nếu bạn cần giúp đỡ để quản lý căng thẳng, hãy hỏi bác sĩ để giới thiệu các chương trình quản lý căng thẳng.
- Đeo vòng tay cảnh báo y tế liệt kê tình trạng bệnh và các loại thuốc bạn không nên dùng.
- Luôn mang theo ống tiêm epinephrine tự tiêm để điều trị các phản ứng dị ứng nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nếu bạn mắc bệnh, bác sĩ sẽ theo dõi việc điều trị và các triệu chứng của bạn bằng các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ. Liên hệ với bác sĩ bất cứ khi nào bạn nhận thấy các triệu chứng mới hoặc các triệu chứng của bạn trở nên tồi tệ hơn.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Hầu hết những người mắc bệnh đều có thể kiểm soát các triệu chứng. Nhưng bạn nên đến phòng cấp cứu nếu các triệu chứng của bạn đột ngột trở nên tồi tệ hơn.
Những câu hỏi nào tôi nên hỏi bác sĩ?
Bệnh là một bệnh hiếm gặp. Nếu bạn mắc bệnh này, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ những câu hỏi sau:
- Tôi mắc loại bệnh nào?
- Những triệu chứng nào khác có thể là dấu hiệu cho thấy bệnh của tôi đang trở nên tồi tệ hơn?
- Những phương pháp điều trị nào cho loại bệnh tôi mắc?
- Tôi có luôn cần điều trị không?
- Việc điều trị có làm cho các triệu chứng của tôi biến mất không?
- Tôi mắc một loại bệnh nghiêm trọng hơn. Tiên lượng của tôi là gì?
- Có thử nghiệm lâm sàng nào tôi nên cân nhắc không?
