Tổng quan
Bệnh mất myelin là gì?
Bệnh mất myelin là tình trạng tổn thương lớp myelin, lớp vỏ bảo vệ bao quanh các sợi thần kinh trong não, tủy sống và dây thần kinh của bạn. Myelin đóng vai trò quan trọng trong việc tăng cường, bảo vệ và cách ly các tế bào thần kinh (neuron), đồng thời cho phép các xung điện thần kinh di chuyển hiệu quả giữa các tế bào.
Khi mắc bệnh mất myelin, hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào lớp vỏ myelin hoặc các tế bào tạo ra myelin. Điều này làm gián đoạn quá trình giao tiếp và chức năng của dây thần kinh, dẫn đến các triệu chứng khác nhau.
Các loại bệnh mất myelin
Các bệnh mất myelin thường gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương (não và tủy sống) bao gồm:
- Bệnh đa xơ cứng (Multiple sclerosis – MS): Bệnh tự miễn dịch ảnh hưởng đến não và tủy sống, gây ra nhiều triệu chứng như vấn đề về thị lực, yếu cơ, khó giữ thăng bằng và tê bì.
- Viêm tủy cắt ngang (Transverse myelitis): Tình trạng viêm tủy sống, có thể gây yếu cơ, tê bì và rối loạn chức năng ruột và bàng quang.
- Bệnh thần kinh thị giác do viêm tủy (Neuromyelitis optica): Bệnh tự miễn dịch chủ yếu ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác và tủy sống, gây viêm và tổn thương.
- Bệnh ADEM (Acute disseminated encephalomyelitis): Một bệnh viêm não và tủy sống hiếm gặp, thường xảy ra sau nhiễm trùng hoặc tiêm chủng.
Các bệnh mất myelin thường gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên (dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống) bao gồm:
- Hội chứng Guillain-Barré (Guillain-Barré syndrome): Rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công các dây thần kinh ngoại biên, gây yếu cơ và tê liệt.
- Bệnh thần kinh đa ổ tiến triển (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy – CIDP): Một rối loạn thần kinh hiếm gặp gây viêm dây thần kinh và rễ thần kinh, dẫn đến yếu cơ và các vấn đề cảm giác.
Bệnh mất myelin có phải luôn là đa xơ cứng (MS)?
Không, có nhiều bệnh được phân loại là bệnh mất myelin. Đa xơ cứng (MS) là bệnh phổ biến nhất ở Bắc Mỹ, nhưng không phải là bệnh mất myelin duy nhất.
Bệnh mất myelin phổ biến như thế nào?
Đa xơ cứng là một trong những bệnh mất myelin phổ biến nhất. Một nghiên cứu năm 2019 ước tính có gần 1 triệu người ở Hoa Kỳ mắc bệnh MS. Tỷ lệ mắc các bệnh mất myelin khác nhau tùy thuộc vào bệnh cụ thể và khu vực địa lý.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh mất myelin là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh mất myelin rất khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh và vị trí tổn thương. Các triệu chứng thường gặp của bệnh mất myelin ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương có thể bao gồm:
- Thay đổi thị lực, bao gồm mờ mắt, suy giảm khả năng nhận biết màu sắc, đau khi cử động mắt hoặc song thị.
- Cảm giác ngứa ran hoặc tê bì ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
- MS hug hoặc cảm giác bó chặt quanh ngực hoặc bụng.
- Mệt mỏi.
- Các vấn đề về bàng quang hoặc ruột, bao gồm khó khăn (hoặc do dự) khi cố gắng đi tiểu hoặc cảm giác cấp bách (như thể, khi bạn phải đi, bạn phải đi ngay).
- Cảm giác ngứa ran hoặc điện giật dọc theo lưng, cánh tay hoặc chân khi bạn gập cổ về phía trước.
- Khó khăn khi đi lại.
- Yếu cơ hoặc cứng cơ.
Bạn có thể gặp các triệu chứng chỉ ảnh hưởng đến một bộ phận của cơ thể hoặc nhiều bộ phận cùng một lúc. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể dao động. Điều này có nghĩa là chúng có thể trở nên tồi tệ hơn (cảm thấy dữ dội hơn) trước khi cải thiện trong một khoảng thời gian.
Nguyên nhân gây bệnh mất myelin là gì?
Sự phá hủy myelin và các tế bào hình thành myelin là nguyên nhân gây ra bệnh mất myelin. Tổn thương myelin và tế bào xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào myelin khỏe mạnh. Hệ thống miễn dịch bảo vệ cơ thể bạn khỏi những thứ có thể khiến bạn bị bệnh, như vi khuẩn và virus. Đôi khi, hệ thống miễn dịch của bạn không nhận được hướng dẫn chính xác và nó nhầm lẫn các tế bào myelin của bạn với các tế bào của thứ gì đó có thể gây hại cho cơ thể bạn. Khi điều này xảy ra, nó gây ra viêm, dẫn đến các triệu chứng của bệnh mất myelin.
Bệnh mất myelin có thể xảy ra do nhiều yếu tố, có thể bao gồm:
- Nhiễm virus hoặc vi khuẩn.
- Yếu tố di truyền (thay đổi trong DNA) khiến một người dễ mắc rối loạn tự miễn dịch.
- Các tình trạng bệnh lý khác như thiếu vitamin.
Một số nguyên nhân chưa được biết rõ. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để tìm hiểu thêm về bệnh mất myelin.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh mất myelin như thế nào?
Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng của bạn trong quá trình khám sức khỏe. Họ cũng sẽ thu thập tiền sử bệnh đầy đủ để tìm hiểu thêm về bạn. Nếu họ nghi ngờ bệnh mất myelin, họ có thể giới thiệu bạn đến khám bác sĩ thần kinh. Bác sĩ thần kinh là bác sĩ chuyên về các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh.
Bác sĩ thần kinh sẽ thực hiện khám thần kinh và xét nghiệm. Không có một xét nghiệm duy nhất để chẩn đoán mất myelin. Bác sĩ có thể sử dụng một hoặc một số xét nghiệm sau đây để loại trừ các tình trạng có thể có các triệu chứng tương tự để dẫn đến chẩn đoán của bạn:
- Chọc dò tủy sống (Lumbar puncture): Thủ thuật lấy mẫu dịch não tủy để phân tích, giúp phát hiện các dấu hiệu viêm nhiễm hoặc bất thường liên quan đến bệnh mất myelin.
- Xét nghiệm máu: Giúp loại trừ các bệnh lý khác có thể gây ra các triệu chứng tương tự.
- Điện cơ (Electromyography – EMG): Đánh giá chức năng của dây thần kinh và cơ bắp, giúp xác định xem có tổn thương dây thần kinh ngoại biên hay không.
- Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh (Nerve conduction studies): Đo tốc độ dẫn truyền xung điện của dây thần kinh, giúp phát hiện tổn thương myelin.
Chụp MRI phát hiện bệnh mất myelin như thế nào?
MRI là một xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh có thể cung cấp cho bác sĩ của bạn một bức tranh tốt hơn về những gì đang xảy ra bên trong cơ thể bạn. Nó sử dụng nam châm và sóng vô tuyến để chụp ảnh não và tủy sống của bạn. MRI sẽ cho thấy các khu vực tổn thương (tổn thương) trong não và tủy sống của bạn nếu bạn bị bệnh mất myelin.
Quản lý và điều trị
Điều trị bệnh mất myelin như thế nào?
Điều trị bệnh mất myelin khác nhau tùy thuộc vào tình trạng bệnh của bạn. Bác sĩ của bạn sẽ làm việc chặt chẽ với bạn để kiểm soát các triệu chứng và trong một số trường hợp, thay đổi diễn biến hoặc tiến triển của tình trạng bệnh trong cơ thể bạn. Điều trị có thể bao gồm:
Thuốc men:
- Corticosteroid: Giúp giảm viêm trong các đợt cấp tính.
- Interferon beta: Điều chỉnh hoạt động của hệ thống miễn dịch, làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các đợt обострение.
- Glatiramer acetate: Hoạt động bằng cách ngăn chặn các cuộc tấn công của hệ thống miễn dịch vào myelin.
- Các loại thuốc ức chế miễn dịch khác: Được sử dụng để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch trong các trường hợp nghiêm trọng hơn.
Vật lý trị liệu và/hoặc trị liệu nghề nghiệp: Giúp cải thiện chức năng vận động, sức mạnh và khả năng phối hợp, đồng thời giúp người bệnh thích nghi với các hoạt động hàng ngày.
Bác sĩ của bạn sẽ đánh giá các triệu chứng của bạn và loại kế hoạch điều trị tốt nhất cho tình huống của bạn. Trước khi bắt đầu điều trị, hãy hỏi về các tác dụng phụ và những gì mong đợi. Nếu bạn nhận thấy các triệu chứng mới hoặc trở nên tồi tệ hơn sau khi bắt đầu điều trị, hãy cho bác sĩ của bạn biết. Điều trị thường hiệu quả nhất khi bạn bắt đầu sớm.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng hoặc tiên lượng cho bệnh mất myelin là gì?
Triển vọng của bạn khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh mất myelin gây ra các triệu chứng của bạn. Những tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong cuộc sống của bạn, như cách bạn suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận. Ví dụ, bạn có thể gặp khó khăn khi đi lại hoặc thực hiện các thói quen hàng ngày của mình. Nhiều người cần hỗ trợ tại nhà để họ có thể sống trong một môi trường an toàn. Một số người có thể có các triệu chứng rất nhẹ mà không có bất kỳ ảnh hưởng lâu dài nào, trong khi các triệu chứng của những người khác lại nghiêm trọng và ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày. Mỗi tình huống là khác nhau. Bác sĩ của bạn có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của bạn trong suốt cuộc đời, vì không có cách chữa trị.
Tuổi thọ của bệnh mất myelin là bao nhiêu?
Bệnh mất myelin có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của bạn, nhưng nhiều bệnh không có tác động trực tiếp đến thời gian bạn sống. Trung bình, những người mắc bệnh mất myelin có thể có tuổi thọ ngắn hơn một chút (ngắn hơn vài năm) so với những người không mắc bệnh này. Tuổi thọ của bạn khác nhau tùy thuộc vào mức độ tổn thương mà các tế bào thần kinh của bạn nhận được. Điều này là khác nhau đối với mỗi người. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn câu trả lời tốt nhất cho câu hỏi này dựa trên cách tình trạng bệnh ảnh hưởng đến bạn.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn gặp các triệu chứng của bệnh mất myelin như:
- Thay đổi thị lực.
- Ngứa ran hoặc tê bì.
- Mệt mỏi.
- Các vấn đề về bàng quang hoặc ruột.
- Khó đi lại.
- Cơ bắp cứng hoặc yếu.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
- Tôi mắc loại bệnh mất myelin nào?
- Tình trạng này có trở nên tồi tệ hơn (tiến triển) không?
- Bạn khuyên dùng loại điều trị nào?
- Có tác dụng phụ của điều trị không?
- Triển vọng (tiên lượng) của tôi là gì?
