Tổng quan
Các triệu chứng phổ biến của bệnh mô liên kết bao gồm đau cơ xương khớp và mệt mỏi.Mô liên kết có mặt khắp cơ thể. Vì vậy, các triệu chứng của bệnh mô liên kết cũng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể.
Bệnh mô liên kết là gì?
“Bệnh mô liên kết” là một thuật ngữ chung cho một loạt các bệnh có thể ảnh hưởng đến mô liên kết. Đây là các mô kết nối và hỗ trợ các cơ quan và cấu trúc cơ thể. Chúng giữ các sợi cơ lại với nhau, bao phủ và bảo vệ dây thần kinh, bao gồm:
- Máu.
- Xương.
- Sụn.
- Gân.
- Dây chằng.
- Mỡ.
Vì các mô này có ở hầu hết mọi bộ phận của cơ thể, nên bệnh mô liên kết cũng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Chúng có thể ảnh hưởng đến một hoặc hai loại mô hoặc nhiều loại. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan. Các loại bệnh mô liên kết khác nhau có các triệu chứng khác nhau.
Các loại bệnh mô liên kết khác nhau?
Có hơn 200 rối loạn mô liên kết đã biết, được chia thành ba loại chính:
Bệnh mô liên kết tự miễn
Bệnh tự miễn là những gì nhiều người nghĩ đến khi họ nghĩ về bệnh mô liên kết. Trong những tình trạng này, hệ thống miễn dịch tạo ra tình trạng viêm mãn tính ở một số bộ phận của cơ thể. Viêm mãn tính gây đau, sưng và cuối cùng là tổn thương vĩnh viễn cho các mô.
Một số ví dụ về rối loạn mô liên kết tự miễn bao gồm:
- Lupus ban đỏ hệ thống (SLE).
- Viêm khớp dạng thấp.
- Xơ cứng bì.
- Hội chứng Sjögren.
- Viêm đa cơ.
- Viêm mạch máu.
Nếu có các đặc điểm chồng chéo của một số rối loạn mô liên kết tự miễn, nó được gọi là bệnh mô liên kết hỗn hợp. Nếu có một số triệu chứng của một số bệnh tự miễn, nhưng chúng không đáp ứng các tiêu chí cho bất kỳ rối loạn cụ thể nào, nó được gọi là bệnh mô liên kết không biệt hóa.
Rối loạn mô liên kết di truyền
Rối loạn di truyền của mô liên kết là kết quả của đột biến gen được di truyền từ khi sinh ra. Đột biến ảnh hưởng đến cách mô liên kết phát triển, thường ảnh hưởng đến một trong hai khối xây dựng chính trong tất cả các mô liên kết: collagen hoặc elastin. Điều này gây ra các khuyết tật khác nhau trong các mô.
Các ví dụ về bệnh mô liên kết di truyền bao gồm:
- Hội chứng Marfan.
- Hội chứng Ehlers-Danlos.
- Loạn sản xương.
Người sinh ra với những tình trạng này có thể có nhiều triệu chứng và biến chứng, từ nhẹ đến nặng. Vì các bác sĩ không thể điều trị các khuyết tật di truyền, nên họ điều trị các triệu chứng và biến chứng riêng lẻ càng nhiều càng tốt và theo dõi tình trạng của bệnh nhân trong suốt cuộc đời.
Ung thư mô liên kết
Loại ung thư có thể bắt đầu trong các mô liên kết được gọi là sarcoma. Sarcoma có thể bắt đầu ở xương, sụn, mỡ, cơ, dây chằng, gân hoặc các lớp sâu của da. Chúng cũng có thể bắt đầu ở các “mô mềm” khác không phải là mô liên kết, như biểu mô và nội mô.
Các ví dụ về sarcoma mô liên kết bao gồm:
- Sarcoma xương.
- Sarcoma sụn.
- Sarcoma cơ vân.
- U mỡ ác tính.
- Sarcoma Kaposi.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh mô liên kết?
Các bệnh mô liên kết khác nhau có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau, nhưng có một số điểm chung. Ví dụ, hầu hết các bệnh mô liên kết có thể gây ra các triệu chứng trên toàn bộ cơ thể. Đau cơ xương khớp, yếu và/hoặc cứng khớp là những triệu chứng phổ biến, cũng như các triệu chứng toàn thân, như mệt mỏi.
Nhiều rối loạn mô liên kết có thể ảnh hưởng đến phổi và hệ tim mạch. Phổi có nhiều mô liên kết và phụ thuộc nhiều vào chúng. Mạch máu chạy qua hầu hết các mô liên kết, và vì chúng được tạo thành từ những chất tương tự, nên tình trạng viêm lan rộng dễ dàng giữa chúng.
Kết quả là, nhiều bệnh mô liên kết có thể gây ra các triệu chứng cơ xương khớp cùng với các triệu chứng tim phổi, như khó thở và thay đổi huyết áp hoặc nhịp tim. Nếu mạch máu bị viêm, chúng có thể sưng lên và vỡ ra, gây chảy máu không rõ nguyên nhân.
Sarcoma thường không gây ra triệu chứng cho đến khi chúng phát triển đủ lớn để chèn ép một cơ quan hoặc mạch máu. Nhưng một số có thể gây đau xương hoặc đau khớp nơi chúng bắt đầu. Những người khác có thể xuất hiện dưới dạng một khối u dưới da có thể hoặc không đau. Hầu hết các sarcoma có thể lan rộng, gây ra các triệu chứng lan rộng hơn.
Nguyên nhân gây bệnh mô liên kết?
Bệnh mô liên kết xảy ra khi có sự cố trong cơ thể. Trong bệnh tự miễn, hệ thống miễn dịch tấn công chính cơ thể. Trong bệnh di truyền, một gen đột biến khiến các mô phát triển sai. Ung thư xảy ra khi các tế bào tiếp tục phân chia không kiểm soát.
Phần lớn, các nhà khoa học không biết những lý do cơ bản tại sao những trục trặc này xảy ra. Nhưng một số yếu tố rủi ro có thể đóng vai trò làm cho dễ mắc bệnh hơn. Nhiễm trùng nghiêm trọng gây căng thẳng quá mức cho hệ thống miễn dịch và tiếp xúc với một số hóa chất độc hại là những yếu tố rủi ro có thể xảy ra.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh mô liên kết như thế nào?
Bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác nhau tùy thuộc vào loại rối loạn mô liên kết nghi ngờ. Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh và tiền sử gia đình, và sẽ khám sức khỏe. Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang và chụp cộng hưởng từ (MRI).
- Xét nghiệm các dấu hiệu viêm, chẳng hạn như protein phản ứng C và tốc độ lắng hồng cầu (ESR).
- Xét nghiệm kháng thể, đặc biệt đối với các tình trạng tự miễn.
- Xét nghiệm khô mắt hoặc khô miệng.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu.
- Sinh thiết mô.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh mô liên kết như thế nào?
Hầu hết các rối loạn mô liên kết là tình trạng suốt đời. Các bác sĩ làm những gì có thể để giảm mức độ nghiêm trọng và điều trị các triệu chứng và biến chứng riêng lẻ. Bệnh tự miễn và sarcoma có thể thuyên giảm – giai đoạn không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào, nhưng cũng có thể tái phát.
Các bác sĩ điều trị bệnh tự miễn bằng cách kết hợp thuốc chống viêm (corticosteroid) và thuốc ức chế hệ thống miễn dịch (thuốc ức chế miễn dịch) để ngăn chặn tình trạng viêm tự động. Điều trị sarcoma bao gồm phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.
Các nhà khoa học đang nghiên cứu các liệu pháp di truyền có thể một ngày nào đó có thể làm giảm tác động của các rối loạn mô liên kết di truyền. Hiện tại, các bác sĩ chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Bên cạnh thuốc, họ khuyên nên tập thể dục nhẹ nhàng thường xuyên hoặc vật lý trị liệu để giúp kiểm soát cơn đau cơ xương khớp.
Sống chung với bệnh mô liên kết
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân khi sống chung với bệnh mô liên kết?
Các rối loạn mô liên kết rất khác nhau có những triển vọng và biến chứng có thể xảy ra rất khác nhau. Bác sĩ là người tốt nhất để cho bạn biết những dấu hiệu và triệu chứng cần theo dõi và khi nào cần điều trị. Họ cũng có thể khuyên bạn nên thay đổi lối sống để giúp tối ưu hóa sức khỏe tổng thể.
