Tổng quan
Myotonia Congenita là gì?
Myotonia congenita là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra chứng myotonia, làm cản trở khả năng cơ bắp thư giãn đúng cách sau khi co lại. Ví dụ, trẻ có thể không thả đồ chơi ra ngay sau khi nắm chặt. Myotonia congenita thường bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc tuổi thiếu niên. Bệnh có thể gây ra các triệu chứng khác, chẳng hạn như cứng cơ và phì đại cơ (tăng trưởng quá mức).
Các bác sĩ phân loại đây là một rối loạn myotonia không loạn dưỡng. Điều này có nghĩa là cấu trúc cơ của trẻ vẫn khỏe mạnh, nhưng quá trình điện điều chỉnh sự co cơ của trẻ lại bất thường. Có những rối loạn khác liên quan đến myotonia, được gọi là myotonia loạn dưỡng, trong đó cấu trúc cơ bị ảnh hưởng.
Bất kỳ sự khác biệt nào trong cách cơ thể trẻ hoạt động đều có thể gây ra lo lắng và hoảng sợ. Nhưng cần biết rằng myotonia congenita là một tình trạng thường không trở nên tồi tệ hơn. Vật lý trị liệu và các điều chỉnh khác có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.
Các loại Myotonia Congenita
Có hai loại myotonia congenita:
- Bệnh Becker: Bệnh Becker là loại myotonia congenita phổ biến nhất. Bệnh gây ra các cơn yếu cơ, thường ở tay và chân. Các triệu chứng của bệnh Becker thường xuất hiện vào khoảng 4 đến 12 tuổi. Bệnh Becker khác với Loạn dưỡng cơ Becker.
- Bệnh Thomsen: Bệnh Thomsen là một dạng myotonia congenita hiếm gặp và nhẹ hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu từ những tháng đầu đời đến 2 – 3 tuổi.
Tỷ lệ mắc Myotonia Congenita
Myotonia congenita là một bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người. Những người ở các nước Scandinavia, như Phần Lan, Na Uy và Thụy Điển, có tỷ lệ mắc myotonia congenita cao hơn. Ở những quốc gia này, tình trạng này ảnh hưởng đến 1 trên 10.000 người.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của Myotonia Congenita
Triệu chứng chính của myotonia congenita là sự chậm trễ trong việc thư giãn cơ sau khi co lại – một tình trạng gọi là myotonia. Myotonia có thể trở nên tồi tệ hơn sau một thời gian nghỉ ngơi hoặc trong nhiệt độ lạnh.
Các triệu chứng khác của myotonia congenita mà bạn có thể nhận thấy ở con mình bao gồm:
- Khó khăn trong việc ăn uống, nghẹt thở, nôn ọe và trào ngược – đặc biệt là ở giai đoạn đầu đời.
- Vụng về và thường xuyên té ngã (ngay cả sau khi đã biết đi).
- Nhìn đôi hoặc mắt lười.
- Cơ bắp to ra (phì đại), dẫn đến vẻ ngoài khỏe mạnh.
- Chuột rút cơ bắp.
- Cứng cơ, đặc biệt là ở chân (độ cứng có thể cải thiện khi hoạt động – hiện tượng làm nóng).
- Yếu cơ, nếu trẻ mắc bệnh Becker.
- Vẹo cột sống, hoặc đường cong bất thường của cột sống.
Nam giới có xu hướng có các triệu chứng nghiêm trọng hơn nữ giới. Nhưng các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn trong thai kỳ và kinh nguyệt.
Các triệu chứng của bệnh Thomsen có xu hướng bắt đầu sớm hơn và tác động đầu tiên đến khuôn mặt và cánh tay của trẻ. Các triệu chứng của bệnh Becker thường bắt đầu muộn hơn và ảnh hưởng đầu tiên đến chân của trẻ.
Nguyên nhân gây Myotonia Congenita
Myotonia congenita xảy ra do sự thay đổi trong gen CLCN1. Nó ảnh hưởng đến các kênh clorua trên màng cơ của trẻ, dẫn đến các vấn đề về thư giãn cơ sau khi co lại.
Mọi người thừa hưởng bệnh Becker (BD) theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ ruột đều mang sự thay đổi gen và truyền nó cho con của họ. Nhưng cha mẹ không có triệu chứng của bệnh.
Bệnh Thomsen (TD) là một bệnh trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một cha hoặc mẹ ruột có sự thay đổi gen để truyền bệnh cho con của họ.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán Myotonia Congenita
Các bác sĩ thường chẩn đoán myotonia congenita ở thời thơ ấu. Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng của trẻ và tiền sử bệnh của gia đình. Họ sẽ khám để kiểm tra các vấn đề về cơ, bao gồm:
- Yêu cầu trẻ nhanh chóng mở và nhắm mắt.
- Xem liệu trẻ có thể nhanh chóng thả tay khỏi một vật hoặc mở và nắm chặt nắm tay hay không.
- Gõ vào cơ của trẻ bằng một chiếc búa nhỏ (búa gõ) để xem cơ có căng lên không.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị một số xét nghiệm nhất định để xác nhận chẩn đoán myotonia congenita hoặc loại trừ các tình trạng gây ra các triệu chứng tương tự. Các xét nghiệm có thể bao gồm:
Quản lý và Điều trị
Điều trị Myotonia Congenita
Không có cách chữa trị cho myotonia congenita và trẻ có thể không cần điều trị cụ thể cho bệnh này. Hoạt động thể chất nhẹ sau khi nghỉ ngơi có thể giúp giảm cứng cơ. Bác sĩ cũng có thể đề nghị vật lý trị liệu để giúp duy trì chức năng cơ.
Trong một số trường hợp, trẻ có thể được hưởng lợi từ thuốc men. Bác sĩ có thể kê đơn mexiletine hoặc ranolazine để giúp giảm chuột rút cơ bắp và cứng cơ. Các loại thuốc khác cũng có thể giúp ích, chẳng hạn như lamotrigine và carbamazepine. Nhưng chúng thường gây ra các tác dụng phụ khó chịu.
Các bước khác mà trẻ và gia đình có thể thực hiện để giúp kiểm soát các triệu chứng và tránh các yếu tố kích hoạt myotonia congenita bao gồm:
- Tránh nhiệt độ lạnh.
- Tham gia hoạt động thể chất thường xuyên – các triệu chứng của trẻ có thể biến mất khi cơ bắp của chúng nóng lên (hiện tượng làm nóng).
- Kiểm soát căng thẳng.
- Điều chỉnh chế độ ăn uống của trẻ nếu cần bằng cách cung cấp những thực phẩm trẻ có thể dễ dàng nuốt để giảm nguy cơ nghẹt thở.
Phòng ngừa
Phòng ngừa Myotonia Congenita
Myotonia congenita xảy ra do những thay đổi di truyền, vì vậy bạn không thể làm gì để ngăn ngừa nó. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này hoặc bản thân bạn mắc bệnh và đang có kế hoạch sinh con, hãy cân nhắc gặp chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể xem xét nguy cơ bạn truyền bệnh cho con mình.
Tiên lượng
Tiên lượng cho người mắc Myotonia Congenita
Myotonia congenita thường không trở nên tồi tệ hơn theo thời gian – các triệu chứng của trẻ sẽ hầu như không thay đổi trong suốt cuộc đời. Vật lý trị liệu và tránh các tác nhân kích hoạt có thể giúp trẻ hoạt động và thực hiện các hoạt động thường xuyên. Những người mắc myotonia congenita có thể tham gia các môn thể thao và sống một cuộc sống bình thường. Trong bệnh Becker, trẻ có thể bị yếu cơ nhẹ khi lớn lên.
Tuổi thọ của người mắc Myotonia Congenita
Những người mắc myotonia congenita có tuổi thọ bình thường. Tình trạng này không ảnh hưởng đến các hệ thống cơ thể khác.
Khi nào cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ?
Myotonia congenita là một tình trạng mãn tính (dài hạn). Mặc dù bệnh thường không trở nên tồi tệ hơn hoặc thay đổi, nhưng trẻ có thể cần phải đến gặp bác sĩ thường xuyên nếu trẻ dùng thuốc cho bệnh này. Nhu cầu vật lý trị liệu cũng có thể thay đổi khi trẻ phát triển.
Điều quan trọng cần lưu ý là myotonia congenita có thể ảnh hưởng đến phản ứng của trẻ với gây mê. Bạn nên liên hệ với bác sĩ nếu trẻ có kế hoạch phẫu thuật và thông báo cho bác sĩ gây mê, người sẽ chăm sóc trẻ trong quá trình phẫu thuật.
