Tổng quan
Bệnh não úng thủy là gì?
Bệnh não úng thủy là tình trạng tích tụ bất thường dịch não tủy (CSF) bên trong não. Tên gọi “hydrocephalus” xuất phát từ tiếng Hy Lạp, với “hydro” nghĩa là nước và “cephalus” nghĩa là đầu, từng được biết đến với tên gọi “ứ nước trong não”. Thực chất, “nước” ở đây là dịch não tủy (CSF) – một chất lỏng trong suốt, không màu bao quanh não và tủy sống của bạn.
Thông thường, CSF lưu thông qua các khu vực trong não gọi là não thất. CSF đóng vai trò như một hệ thống cung cấp chất dinh dưỡng và loại bỏ chất thải cho não. CSF bao bọc não và tủy sống, bảo vệ và đệm chúng khỏi tổn thương. Sau đó, CSF được tái hấp thu vào máu.
Cơ thể bạn thường sản xuất lượng CSF cần thiết mỗi ngày và sau đó tái hấp thu một lượng tương đương. Tuy nhiên, khi dòng chảy hoặc sự hấp thụ CSF bình thường bị chặn, nó có thể dẫn đến sự tích tụ CSF. Khi CSF tích tụ, nó làm cho các não thất mở rộng. Điều này làm tăng áp lực bên trong đầu của bạn. Áp lực từ quá nhiều CSF có thể khiến não của bạn không hoạt động bình thường.
Ai có thể mắc bệnh não úng thủy?
Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh não úng thủy bẩm sinh là 1 đến 2 trên 1.000 trẻ. Tuy nhiên, bệnh não úng thủy cũng ảnh hưởng đến trẻ lớn hơn và người lớn ở mọi lứa tuổi.
Các loại bệnh não úng thủy
Bốn loại chính của bệnh não úng thủy bao gồm: não úng thủy lưu thông, não úng thủy không lưu thông, não úng thủy áp lực bình thường và não úng thủy ex-vacuo.
- Não úng thủy lưu thông: Xảy ra khi dòng chảy của CSF bị chặn sau khi nó rời khỏi não thất. Loại não úng thủy này có thể là do sự dày lên của màng nhện ở đáy não. Sự tắc nghẽn này ngăn cản dòng chảy tự do của CSF. Nó được gọi là não úng thủy lưu thông vì CSF vẫn có thể chảy giữa các não thất, vốn vẫn mở.
- Não úng thủy không lưu thông: Còn được gọi là não úng thủy tắc nghẽn. Xảy ra khi dòng chảy của CSF bị chặn dọc theo một hoặc nhiều đoạn hẹp kết nối các não thất.
- Não úng thủy áp lực bình thường (NPH): Xảy ra khi sự tích tụ CSF làm cho não thất của bạn mở rộng, nhưng có ít hoặc không có sự gia tăng áp lực. Sự khác biệt giữa NPH và các loại não úng thủy khác là mặc dù có một lượng CSF lớn hơn bình thường, nhưng áp lực bên trong não thất của bạn vẫn giữ nguyên. Sự tích tụ CSF trong não thất của bạn xảy ra chậm và các triệu chứng xảy ra theo thời gian. NPH xảy ra thường xuyên nhất ở người lớn tuổi.
- Não úng thủy ex-vacuo: Xảy ra do tổn thương não do chấn thương đầu hoặc đột quỵ. Trong những trường hợp này, mô não xung quanh não thất của bạn bị teo lại. CSF tích tụ trong não thất của bạn để lấp đầy không gian trống. Não thất của bạn mở rộng, nhưng áp lực trong đầu của bạn thường vẫn bình thường.
Một thuật ngữ khác mà bạn có thể thấy hoặc nghe khi tìm hiểu về bệnh não úng thủy là giãn não thất. Giãn não thất là thuật ngữ được sử dụng khi não thất của não thai nhi bị mở rộng. Bệnh não úng thủy có thể là nguyên nhân gây ra chứng giãn não thất, nhưng có những lý do khác khiến sự mở rộng này có thể xảy ra.
Triệu chứng và nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh não úng thủy?
Bệnh não úng thủy có thể phát triển vì nhiều lý do. Bệnh có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.
Sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi gây ra bệnh não úng thủy bẩm sinh. “Bẩm sinh” có nghĩa là đã có từ khi mới sinh. Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh não úng thủy bẩm sinh là:
- Dị tật ống thần kinh: Ống thần kinh là cấu trúc phôi thai phát triển thành não và tủy sống. Các vấn đề trong quá trình đóng ống thần kinh có thể dẫn đến não úng thủy.
- Hẹp cống não: Cống não là một kênh hẹp kết nối não thất ba và não thất tư. Sự hẹp hoặc tắc nghẽn của cống não có thể gây ra não úng thủy.
- Hội chứng Dandy-Walker: Một dị tật bẩm sinh hiếm gặp ảnh hưởng đến tiểu não và các khoang chứa đầy chất lỏng xung quanh nó.
- Xuất huyết nội sọ: Xuất huyết trong não của thai nhi có thể dẫn đến não úng thủy.
- Nhiễm trùng: Nhiễm trùng trong thai kỳ, chẳng hạn như rubella hoặc toxoplasmosis, có thể làm tăng nguy cơ não úng thủy ở thai nhi.
Bệnh não úng thủy mắc phải phát triển bất cứ lúc nào sau khi sinh và có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Các nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh não úng thủy mắc phải là:
- Xuất huyết nội sọ: Xuất huyết trong não có thể chặn các mạch máu và ngăn chặn sự hấp thụ CSF.
- Viêm màng não: Nhiễm trùng màng não và tủy sống có thể gây viêm và tắc nghẽn, dẫn đến não úng thủy.
- Chấn thương đầu: Chấn thương đầu có thể gây chảy máu và tổn thương não, có thể dẫn đến não úng thủy.
- Khối u não: Các khối u trong não có thể chặn dòng chảy của CSF.
- Phẫu thuật: Các biến chứng của phẫu thuật não có thể gây ra não úng thủy.
Ngoài ra, xuất huyết hoặc các biến chứng của phẫu thuật có thể gây ra bệnh não úng thủy áp lực bình thường. Nhiều người phát triển NPH mà không có nguyên nhân rõ ràng.
Triệu chứng của bệnh não úng thủy là gì?
Các triệu chứng của bệnh não úng thủy khác nhau theo độ tuổi. Nó cũng có thể phụ thuộc vào mức độ tiến triển của bệnh và khả năng chịu đựng sự tích tụ CSF của mỗi người.
Các triệu chứng ở trẻ sơ sinh có thể bao gồm:
- Đầu to bất thường.
- Thóp phồng (điểm mềm) trên đỉnh đầu của bé.
- Mắt nhìn xuống (dấu hiệu “mặt trời lặn”).
- Nôn mửa.
- Buồn ngủ.
- Khó chịu, quấy khóc.
- Co giật.
- Chậm phát triển.
Các triệu chứng ở trẻ lớn có thể bao gồm:
- Nhức đầu.
- Nôn mửa.
- Mờ mắt hoặc song thị.
- Khó giữ thăng bằng.
- Khó phối hợp.
- Thay đổi tính cách.
- Khó tập trung.
- Vấn đề về học tập.
- Đi tiểu không tự chủ.
- Mệt mỏi.
Các triệu chứng ở người lớn có thể bao gồm:
- Nhức đầu.
- Buồn nôn và nôn mửa.
- Các vấn đề về thị lực.
- Cảm thấy mệt mỏi.
- Các vấn đề về thăng bằng và phối hợp.
- Mất trí nhớ ngắn hạn.
- Khó tập trung.
Các triệu chứng ở người lớn tuổi có thể bao gồm:
- Khó đi lại (rối loạn dáng đi).
- Sa sút trí tuệ nhẹ.
- Hay quên.
- Mất kiểm soát bàng quang.
- Chậm chạp về tinh thần và thể chất.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh não úng thủy bằng cách nào?
Bệnh não úng thủy được chẩn đoán thông qua đánh giá thần kinh. Bác sĩ có thể sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh não như siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI).
Các xét nghiệm khác thường được thực hiện ở người lớn để chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Chọc dò tủy sống (chọc dò thắt lưng).
- Theo dõi áp lực nội sọ (ICP), sử dụng một màn hình áp suất nhỏ được đưa vào não của bạn để đo áp suất.
- Khám đáy mắt, sử dụng một thiết bị đặc biệt để xem dây thần kinh thị giác của bạn ở phía sau mắt.
Quản lý và điều trị
Bệnh não úng thủy có tự khỏi được không?
Không. Nếu không được điều trị, bệnh não úng thủy có thể gây tử vong. Chẩn đoán sớm và điều trị thành công sẽ cải thiện cơ hội phục hồi tốt.
Bệnh não úng thủy có thể điều trị được không?
Có. Bệnh não úng thủy có thể điều trị được. Mặc dù hiện tại không có cách nào để ngăn ngừa hoặc chữa khỏi bệnh não úng thủy, nhưng bệnh có thể được điều trị bằng phẫu thuật.
Điều trị bệnh não úng thủy bằng cách nào?
Hiện tại, cách duy nhất để điều trị bệnh não úng thủy là phẫu thuật não. Có hai loại phẫu thuật não được sử dụng để điều trị bệnh não úng thủy:
- Shunt (ống dẫn lưu). Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh não úng thủy là phẫu thuật đặt một thiết bị y tế gọi là shunt. Shunt là một ống mềm được đặt trong não của bạn. Nó dẫn lưu CSF dư thừa đến một khu vực khác trên cơ thể bạn, nơi nó có thể được hấp thụ.
- Nội soi mở thông não thất ba (ETV): Với phẫu thuật này, một lỗ nhỏ được tạo ra ở sàn của não thất ba của bạn. Điều này tạo ra một con đường cho CSF lưu thông trong và xung quanh não của bạn như bình thường. Thủ thuật này thường được thực hiện ở trẻ em trên 2 tuổi.
Các biến chứng của điều trị não úng thủy là gì?
Nhiều người trải qua hàng chục năm mà không gặp biến chứng, nhưng mọi thứ có thể thay đổi nhanh chóng. Những người có shunt phải đi khám sức khỏe định kỳ. Shunt có thể bị hỏng, bị lỗi hoặc bị nhiễm trùng. Nếu điều này xảy ra, cần phải phẫu thuật não khác. Một ETV có thể đóng bất cứ lúc nào và khiến một người gặp nguy hiểm.
Bạn nên tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ nếu các triệu chứng của việc shunt bị hỏng hoặc ETV đóng phát triển. Các triệu chứng này có thể tương tự như các triệu chứng của bệnh não úng thủy, chẳng hạn như:
- Nhức đầu.
- Các vấn đề về thị lực.
- Buồn nôn hoặc nôn mửa.
- Cảm thấy mệt mỏi.
Hoặc các triệu chứng mới, chẳng hạn như:
- Đau nhức cơ cổ hoặc vai của bạn.
- Co giật.
- Đỏ hoặc đau dọc theo khu vực shunt.
- Sốt nhẹ.
Tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh não úng thủy là gì?
Với phẫu thuật và theo dõi, nhiều người mắc bệnh não úng thủy vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, tình trạng bệnh và các biến chứng từ phẫu thuật có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người. Điều quan trọng là phải làm việc với bác sĩ để được chăm sóc bạn cần.
Bệnh não úng thủy gây ra một rủi ro duy nhất cho cả sự phát triển nhận thức và thể chất ở trẻ em. Cha mẹ của trẻ bị bệnh não úng thủy nên nói chuyện với bác sĩ để đảm bảo một kết quả tích cực.
Lời khuyên
Việc biết một người thân yêu của bạn được chẩn đoán mắc bệnh não úng thủy có thể đáng sợ. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là bạn không đơn độc. Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn các công cụ và nguồn lực cần thiết để hỗ trợ gia đình bạn. Bằng cách luôn được thông tin đầy đủ và lên kế hoạch phù hợp, người thân yêu của bạn có thể thực hiện ước mơ sống một cuộc sống bình thường, hạnh phúc.