Bệnh Norrie

Tổng quan

Đồng tử trắng (Leukocoria) hay còn gọi là “ánh đồng tử trắng” hoặc “phản xạ mắt mèo”, là một dấu hiệu phổ biến của bệnh Norrie. Bác sĩ có thể phát hiện dấu hiệu này khi chiếu ánh sáng vào đồng tử của trẻ.

Bệnh Norrie là một bệnh lý di truyền hiếm gặp ở mắt, thường dẫn đến mù lòa hoàn toàn từ khi mới sinh hoặc trong những tháng đầu đời. Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển của võng mạc và các mạch máu ở võng mạc. Võng mạc là lớp tế bào lót ở phía sau mỗi mắt, có chức năng phát hiện ánh sáng và màu sắc, đóng vai trò thiết yếu cho thị giác.

Trong bệnh Norrie, một đột biến gen ngăn cản sự phát triển bình thường của võng mạc và các mạch máu võng mạc. Điều này có thể dẫn đến bong võng mạc và xuất huyết dưới võng mạc, gây xơ hóa và đẩy võng mạc lên phía sau thủy tinh thể, cản trở chức năng mắt. Mặc dù một số ít trẻ sơ sinh có thể cảm nhận được ánh sáng khi mới sinh, nhưng phần lớn bị mù hoàn toàn ở một hoặc cả hai mắt.

Đột biến gen ảnh hưởng đến thị lực cũng có thể tác động đến các khía cạnh khác trong sự phát triển của trẻ. Do đó, bệnh Norrie có nhiều biểu hiện khác ngoài mất thị lực.

Đặc điểm của bệnh Norrie là gì?

Mất thị lực (khi sinh hoặc ngay sau đó) là đặc điểm chính của bệnh Norrie. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc bệnh Norrie cũng có thể có các đặc điểm khác như:

• Chậm phát triển: Một số trẻ có thể chậm phát triển về các kỹ năng vận động (như ngồi, bò, đi) và ngôn ngữ.
• Khiếm thính: Khoảng một phần ba số người mắc bệnh Norrie bị mất thính lực, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên.
• Các vấn đề về trí tuệ: Một số người mắc bệnh Norrie có thể gặp các vấn đề về trí tuệ, từ nhẹ đến trung bình.
• Các vấn đề về hành vi: Bệnh Norrie có thể liên quan đến các vấn đề về hành vi như tự kỷ, tăng động giảm chú ý (ADHD) và rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD).

Không có một khuôn mẫu nhất định nào cho các đặc điểm mà một đứa trẻ có thể mắc phải. Ngay cả những đứa trẻ trong cùng một gia đình cũng có thể có những đặc điểm khác nhau. Do đó, mỗi đứa trẻ mắc bệnh Norrie cần được chăm sóc riêng biệt.

Bệnh Norrie phổ biến như thế nào?

Bệnh Norrie rất hiếm gặp. Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào năm 1927 bởi bác sĩ nhãn khoa người Đan Mạch, Gordon Norrie. Không có số liệu thống kê về tần suất của bệnh trong dân số nói chung, nhưng ước tính bệnh xảy ra ở khoảng 1 trên vài trăm nghìn người.

Bệnh Norrie ảnh hưởng đến ai?

Bệnh Norrie chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh là bé trai. Bệnh hiếm khi ảnh hưởng đến bé gái và khi xảy ra, các biểu hiện và triệu chứng thường nhẹ. Không có mối liên hệ nào giữa bệnh với chủng tộc hoặc dân tộc.

Triệu chứng và Nguyên nhân

Các dấu hiệu của bệnh Norrie là gì?

Có nhiều dấu hiệu của bệnh Norrie mà bác sĩ nhãn khoa có thể quan sát được thông qua khám mắt, bao gồm:

• Khối u màu xám vàng ở phía sau mắt (giả u nguyên bào thần kinh đệm): Khối u này được tạo thành từ võng mạc kém hoặc phát triển bất thường.
• Võng mạc bị kéo khỏi mô nâng đỡ (bong võng mạc): Tình trạng này có thể dẫn đến mất thị lực nghiêm trọng.
• Đồng tử có màu trắng (leukocoria): Dấu hiệu này thường được phát hiện khi chiếu ánh sáng vào mắt.
• Đồng tử giãn: Đồng tử có thể giãn rộng hơn bình thường.
• Mống mắt kém phát triển (giảm sản mống mắt): Mống mắt có thể nhỏ hơn hoặc có hình dạng bất thường.
• Mống mắt dính vào thủy tinh thể (dính sau) hoặc giác mạc (dính trước): Tình trạng này có thể gây cản trở tầm nhìn và tăng nhãn áp.
• Mắt nhỏ hơn bình thường (microphthalmia): Kích thước mắt có thể nhỏ hơn so với bình thường.
• Áp lực trong mắt tăng cao (tăng nhãn áp): Điều này có thể gây đau nhức.
• Chảy máu ở trung tâm mắt (xuất huyết dịch kính): Máu có thể tràn vào khoang dịch kính, gây mờ mắt.
• Đục thủy tinh thể: Thủy tinh thể bị mờ đục.
• Nhãn cầu teo nhỏ (teo nhãn cầu): Nhãn cầu có thể teo nhỏ lại do bệnh tiến triển.

Không phải tất cả các dấu hiệu này đều xuất hiện ngay lập tức. Một số có thể nhìn thấy khi mới sinh, trong khi những dấu hiệu khác phát triển sau đó vài tháng hoặc vài năm.

Các dấu hiệu là những gì bác sĩ có thể thấy thông qua khám bệnh. Một số dấu hiệu cũng có thể được bạn hoặc người khác nhìn thấy. Mặt khác, các triệu chứng là những gì con bạn cảm thấy.

Các triệu chứng của bệnh Norrie là gì?

Các triệu chứng của bệnh Norrie có thể rất khác nhau tùy thuộc vào các đặc điểm của bệnh. Đau mắt là một triệu chứng mà tất cả trẻ sơ sinh mắc bệnh Norrie có thể cảm thấy do tăng áp lực trong mắt, nhưng điều này khá hiếm gặp. Nếu giác mạc phát triển các cặn canxi (bệnh dải băng giác mạc), điều này có thể gây kích ứng và đau đớn. Bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra áp lực mắt của trẻ thường xuyên.

Các triệu chứng khác có thể liên quan đến mất thính lực và các rối loạn liên quan khác. Hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc của con bạn để tìm hiểu những triệu chứng bạn nên biết.

Nguyên nhân gây ra bệnh Norrie là gì?

Một đột biến gen gây ra bệnh Norrie. Gen cụ thể bị ảnh hưởng là gen NDP. Gen NDP cho cơ thể biết cách tạo ra một protein gọi là norrin, đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và biệt hóa tế bào. Cụ thể, norrin giúp võng mạc phát triển đúng cách. Nó cũng hỗ trợ việc tạo ra (tạo mạch) các mạch máu cung cấp máu cho võng mạc và tai trong.

Các đột biến đối với gen NDP khiến norrin hoạt động không chính xác. Những đột biến như vậy có thể dẫn đến một số rối loạn mắt di truyền khác nhau, được gọi là bệnh võng mạc liên quan đến NDP. Bệnh Norrie là dạng nghiêm trọng nhất.

Bệnh Norrie được di truyền như thế nào?

Gen NDP bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X. Đây là một trong hai nhiễm sắc thể giới tính (X và Y) mang các đột biến mà bạn có thể di truyền. Có nhiều kiểu di truyền khác nhau, hoặc các con đường để một đột biến đi theo. Mọi người thừa hưởng bệnh Norrie theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X.

Các tình trạng di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X thường ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh là bé trai và hiếm gặp ở trẻ sơ sinh là bé gái. Điều này là do trẻ sơ sinh là bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X và do đó chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến để phát triển bệnh. Điều này xảy ra vì gen trên nhiễm sắc thể kia là đủ để mọi thứ hoạt động bình thường. Một bé trai không thể thừa hưởng tình trạng này từ người cha ruột của mình.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Bệnh Norrie được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán bệnh Norrie bằng cách:

• Thực hiện khám mắt toàn diện và khám sức khỏe.
• Tìm hiểu tiền sử bệnh của gia đình ruột thịt của con bạn.
• Chỉ định xét nghiệm di truyền.

Các bác sĩ nhãn khoa phải phân biệt bệnh Norrie với các tình trạng khác có các dấu hiệu tương tự, bao gồm:

• Bệnh Coats.
• U nguyên bào võng mạc.
• Tăng sản dịch kính nguyên phát tồn tại (Persistent Hyperplastic Primary Vitreous – PHPV).

Có các loại rối loạn võng mạc khác liên quan đến bệnh Norrie và được nhóm dưới tiêu đề bệnh võng mạc dịch tiết gia đình. Chúng thường nhẹ hơn và không được di truyền theo kiểu liên kết với nhiễm sắc thể X như bệnh Norrie.

Đôi khi, chẩn đoán xảy ra trong khi mang thai thông qua chọc ối. Điều này có thể xảy ra nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh Norrie, hoặc nếu người mẹ mang thai là người mang đột biến gen NDP.

Quản lý và Điều trị

Điều trị bệnh Norrie là gì?

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Norrie cần được điều trị phù hợp với nhu cầu cá nhân của chúng. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật nhắm vào các dấu hiệu cụ thể như đục thủy tinh thể. Nó có thể giúp ngăn ngừa sự co rút của nhãn cầu của bé và cũng làm giảm đau. Tuy nhiên, nó không thể phục hồi thị lực. Hiếm khi, trẻ sơ sinh được sinh ra với võng mạc gắn liền và vẫn có thể cảm nhận được một chút ánh sáng. Trong những trường hợp này, phẫu thuật có thể giúp những em bé này giữ được khả năng này.
• Máy trợ thính: Máy trợ thính giúp trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn nghe thấy âm thanh ở âm lượng lớn hơn. Chúng là một liên kết quan trọng giữa một người mắc bệnh Norrie và thế giới xung quanh họ.
• Cấy ốc tai điện tử: Cấy ốc tai điện tử giúp mọi người nghe thấy các từ và các âm thanh khác rõ ràng hơn.

Khi con bạn lớn lên, chúng sẽ cần được chăm sóc và theo dõi liên tục bởi một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa.
• Nhà di truyền học.
• Bác sĩ nhãn khoa.
• Bác sĩ thính học.
• Nhà trị liệu ngôn ngữ.

Con bạn cũng có thể được hưởng lợi từ các dịch vụ hỗ trợ giáo dục. Điều quan trọng là nói chuyện với các quản trị viên tại trường của con bạn để tìm hiểu những nguồn lực nào có sẵn.

Phòng ngừa

Tôi có thể ngăn ngừa bệnh Norrie không?

Bạn không thể ngăn ngừa bệnh Norrie. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh Norrie hoặc các bệnh về mắt bẩm sinh khác, bạn có thể muốn xem xét tư vấn di truyền trước khi mang thai. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể khuyên bạn nên xét nghiệm di truyền để xác định xem bạn có mang đột biến gen NDP hay không. Đột biến này có thể dẫn đến một số bệnh về mắt di truyền khác nhau ở con bạn, bao gồm cả bệnh Norrie.

Triển vọng/Tiên lượng

Triển vọng cho những người mắc bệnh Norrie là gì?

Hầu hết những người mắc bệnh Norrie bị mù hoàn toàn (không cảm nhận được ánh sáng) trong vòng 12 tháng đầu đời. Khoảng 1 trên 5 người sẽ có thể cảm nhận được một chút ánh sáng sau 3 tuổi.

Triển vọng dài hạn của con bạn phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm các đặc điểm của bệnh ảnh hưởng đến chúng và mức độ nghiêm trọng của chúng. Nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn là nguồn thông tin tốt nhất về những cách mà bệnh Norrie có thể ảnh hưởng đến con bạn và cách bạn có thể hỗ trợ sức khỏe của chúng.

Sống chung với bệnh Norrie

Làm thế nào để tôi chăm sóc con mình?

Nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ cho bạn biết cách tốt nhất để chăm sóc con bạn tại nhà. Nhu cầu của mỗi đứa trẻ khác nhau dựa trên độ tuổi và các đặc điểm của bệnh ảnh hưởng đến chúng. Dưới đây là một số lời khuyên chung về cách giúp con bạn phát huy hết tiềm năng của mình.

Đưa con bạn đến các cuộc hẹn

Con bạn sẽ có nhiều cuộc hẹn với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe từ nhiều chuyên khoa khác nhau. Những cuộc hẹn này là điều cần thiết để con bạn được chăm sóc phù hợp với nhu cầu cá nhân của chúng. Các cuộc hẹn mà con bạn sẽ cần bao gồm:

• Kiểm tra mắt 12 tháng một lần: Các cuộc hẹn hàng năm với bác sĩ nhãn khoa là rất quan trọng ngay cả khi con bạn đã mất hoàn toàn thị lực. Bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra bất kỳ vấn đề nào có thể gây đau mắt cho con bạn. Họ sẽ đề nghị các phương pháp điều trị nếu cần thiết.
• Kiểm tra thính lực sáu đến 12 tháng một lần: Việc theo dõi thường xuyên thính lực của con bạn cho phép chúng được điều trị kịp thời khi cần thiết. Bác sĩ thính học sẽ kiểm tra bất kỳ dấu hiệu mất thính lực nào trước khi con bạn có triệu chứng. Họ cũng sẽ kiểm tra sự tiến triển của bất kỳ tình trạng mất thính lực nào hiện có.
• Các cuộc hẹn để giúp con bạn phát triển ở các lĩnh vực khác: Con bạn sẽ gặp gỡ các nhà trị liệu ngôn ngữ, nhân viên xã hội, nhà tâm lý học và những người khác. Lịch trình sẽ khác nhau dựa trên nhu cầu của con bạn.
• Các cuộc hẹn với bác sĩ nhi khoa: Con bạn sẽ cần các cuộc thăm khám định kỳ với bác sĩ nhi khoa để theo dõi sức khỏe tổng thể của chúng. Khi con bạn được 12 đến 14 tuổi, bác sĩ nhi khoa của chúng có thể bắt đầu lên kế hoạch chuyển đổi sang chăm sóc ban đầu cho người lớn.

Điều quan trọng là tất cả các nhà cung cấp của con bạn phải hợp tác với nhau và chia sẻ thông tin. Bạn có thể cần yêu cầu sự hợp tác như vậy xảy ra và đảm bảo rằng tất cả các nhà cung cấp đều biết về bất kỳ thay đổi nào trong sức khỏe hoặc nhu cầu của con bạn.

Giúp con bạn quản lý cuộc sống hàng ngày

Bệnh Norrie gây ra những thách thức cho nhiều khía cạnh trong cuộc sống hàng ngày của con bạn. Con bạn có thể cần giúp đỡ với:

• Ngủ và thức dậy vào những thời điểm thường xuyên: Bệnh Norrie có thể gây khó khăn cho con bạn trong việc thiết lập một lịch trình ngủ lành mạnh. Do đó, chúng có thể cảm thấy mệt mỏi vào ban ngày, cảm thấy khó chịu và khó tập trung vào bài tập ở trường. Nếu con bạn gặp khó khăn khi ngủ, hãy nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của chúng về các chiến lược có thể giúp ích.
• Hòa nhập xã hội: Khi tình trạng mất thính lực của con bạn tiến triển, chúng có thể thấy khó khăn khi chơi với những đứa trẻ khác hoặc tham gia vào thế giới xung quanh chúng. Điều này có thể đặc biệt đáng chú ý trong những năm thiếu niên của chúng. Con bạn có thể cảm thấy bị cô lập về mặt xã hội hoặc trải qua các triệu chứng trầm cảm. Bạn có thể hỗ trợ con mình bằng cách sắp xếp các hoạt động xã hội trong môi trường yên tĩnh với mức độ tiếng ồn xung quanh thấp. Điều này có thể giúp con bạn nghe rõ hơn những người khác và bớt căng thẳng hơn về giao tiếp.
• Chăm sóc máy trợ thính: Máy trợ thính của con bạn là một phần quan trọng trong điều trị. Nhưng chúng có thể làm mất hoặc làm hỏng các thiết bị này. Điều quan trọng cần nhớ là việc chăm sóc các thiết bị y tế chuyên dụng không hề dễ dàng đối với bất kỳ đứa trẻ nào. Chúng có thể không nhận ra chi phí của thiết bị này hoặc tầm quan trọng của việc chăm sóc tốt thiết bị. Bệnh Norrie có thể gây ra những thách thức bổ sung trong vấn đề này. Càng nhiều càng tốt, hãy giúp con bạn học cách chăm sóc máy trợ thính của chúng và yêu cầu chúng cho bạn biết ngay lập tức nếu có điều gì xảy ra với chúng.

Chăm sóc bản thân

Con bạn cần bạn chăm sóc bản thân để bạn có thể chăm sóc chúng. Điều cần thiết là chăm sóc bản thân vì lợi ích của riêng bạn. Kiệt sức và mệt mỏi là phổ biến ở các bậc cha mẹ và người chăm sóc. Không có giải pháp dễ dàng, nhưng thừa nhận cảm giác của bạn là bước đầu tiên để tìm ra giải pháp. Dưới đây là một số điều bạn có thể làm để giúp bản thân:

• Nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về cảm giác của bạn: Cảm giác có thể bao gồm các tác động vật lý (chẳng hạn như kiệt sức) và các tác động cảm xúc (chẳng hạn như lo lắng hoặc trầm cảm). Nhà cung cấp của bạn có thể đề xuất các phương pháp điều trị hoặc chiến lược thích hợp để giúp đỡ.
• Tham gia một nhóm hỗ trợ: Yêu cầu nhà cung cấp của bạn giới thiệu các nhóm hỗ trợ hoặc các nguồn lực khác để kết nối bạn với các bậc cha mẹ trong các tình huống tương tự. Chúng có thể bao gồm cha mẹ của trẻ em mắc bệnh Norrie hoặc các bệnh về mắt khác. Bạn cũng có thể tìm thấy điểm chung với cha mẹ của trẻ em mắc các bệnh khác cần được chăm sóc hàng ngày, chặt chẽ. Điều quan trọng là tìm những người khác có thể liên hệ với tình huống của bạn, chia sẻ kinh nghiệm của họ và đưa ra lời khuyên.
• Yêu cầu giúp đỡ: Những người thân yêu, hàng xóm và các nhóm cộng đồng có thể giúp bạn thực hiện các nhiệm vụ từ nấu ăn đến chạy việc vặt. Xây dựng một nhóm những người trợ giúp đáng tin cậy có thể hỗ trợ bạn và gia đình bạn. “Ngôi làng” này có thể giúp con bạn cảm thấy được hỗ trợ và có thể là một cứu cánh quan trọng cho bạn.

Các câu hỏi thường gặp khác

Các tên gọi khác của bệnh Norrie là gì?

Các tên gọi khác của tình trạng này bao gồm:

• Hội chứng Anderson-Warburg.
• Hội chứng Whitnall-Norman.
• Thoái hóa não-thính giác bẩm sinh tiến triển.
• Oligophrenia microphthalmos.
• Pseudoglioma congenita.

Một lưu ý từ VICAS.VN

Bệnh Norrie là một tình trạng phức tạp ảnh hưởng đến mỗi người một chút khác nhau. Điều đó có nghĩa là có thể khó biết những gì sẽ xảy ra nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh. Tập hợp một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để hỗ trợ con bạn sẽ giúp bạn lên kế hoạch cho một con đường phía trước, từng bước một. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi hoặc bày tỏ mối quan tâm của bạn để có được thông tin bạn cần.