Tổng Quan
Bệnh Nước Tiểu Mùi Siro Phong (MSUD) là gì?
Bệnh nước tiểu mùi siro phong (Maple Syrup Urine Disease – MSUD) là một rối loạn chuyển hóa di truyền suốt đời và có khả năng đe dọa tính mạng. Rối loạn chuyển hóa gây ra các vấn đề về cách cơ thể phân giải thức ăn thành các thành phần nhỏ mà nó sử dụng để tạo năng lượng. Với MSUD, cơ thể gặp khó khăn trong việc phân giải các axit amin, là những khối xây dựng của protein. Những người mắc MSUD gặp khó khăn trong việc phân giải ba axit amin cụ thể:
- Leucine.
- Isoleucine.
- Valine.
Nếu bạn sinh ra mắc bệnh nước tiểu mùi siro phong, những axit amin này có thể tích tụ và trở nên độc hại trong cơ thể. Sự tích tụ này gây ra dấu hiệu đặc trưng của MSUD, nước tiểu, ráy tai hoặc mồ hôi có mùi như siro phong hoặc đường cháy.
Tìm kiếm điều trị ngay lập tức nếu bạn thấy các dấu hiệu của MSUD ở con bạn. Nếu không được chăm sóc kịp thời, MSUD có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm chậm phát triển và thậm chí tử vong.
Các loại bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD)
Bốn loại MSUD chính là:
- Cổ điển: Bệnh nước tiểu mùi siro phong cổ điển là loại nghiêm trọng nhất. Nó cũng là phổ biến nhất. Các triệu chứng thường phát triển trong vòng ba ngày đầu sau khi sinh.
- Trung gian: Loại MSUD này ít nghiêm trọng hơn MSUD cổ điển. Các triệu chứng thường xuất hiện ở trẻ em từ 5 tháng đến 7 tuổi.
- Gián đoạn: Trẻ em mắc MSUD gián đoạn phát triển như mong đợi cho đến khi nhiễm trùng hoặc giai đoạn căng thẳng gây ra các triệu chứng. Những người mắc MSUD gián đoạn thường dung nạp mức độ axit amin cao hơn so với những người mắc MSUD cổ điển.
- Đáp ứng với thiamine: Loại MSUD này đáp ứng với điều trị bằng cách sử dụng liều cao vitamin B1 (thiamine) cùng với chế độ ăn hạn chế. Với điều trị, những người mắc MSUD đáp ứng với thiamine có khả năng dung nạp cao hơn đối với ba axit amin.
Bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) phổ biến như thế nào?
MSUD rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 185.000 trẻ sơ sinh được sinh ra trên toàn thế giới.
Nó xảy ra thường xuyên hơn ở các quần thể có vốn gen nhỏ hoặc khi người thân cận huyết có con với nhau. Ví dụ, MSUD phổ biến hơn ở người Mennonite ở Hoa Kỳ (1 trên 380 ca sinh), nơi các thành viên cộng đồng thường kết hôn và có con. Nó cũng phổ biến hơn ở người Do Thái Ashkenazi (1 trên 26.000 ca sinh).
Triệu Chứng và Nguyên Nhân
Các triệu chứng của bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) là gì?
Các triệu chứng của MSUD cổ điển xuất hiện ở trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Ở trẻ lớn hơn, các dấu hiệu của MSUD trung gian, gián đoạn và đáp ứng với thiamine thường phát triển trước 7 tuổi. Các triệu chứng có thể tiến triển từ nhẹ đến đe dọa tính mạng nếu không điều trị. Đưa con bạn đến khoa cấp cứu (ED) ngay lập tức khi có dấu hiệu đầu tiên của MSUD là rất quan trọng.
Các dấu hiệu cho thấy con bạn mắc MSUD bao gồm:
- Mùi ngọt, như siro trong nước tiểu, mồ hôi hoặc ráy tai của chúng.
- Li bì (chúng có thể di chuyển chậm hoặc có vẻ mệt mỏi hoặc yếu ớt).
- Khó chịu hoặc quấy khóc.
- Không ăn.
Nếu không điều trị, các triệu chứng có thể tiến triển thành khủng hoảng chuyển hóa. Trong cơn khủng hoảng chuyển hóa, các quá trình cho phép cơ thể phân giải thức ăn bị trục trặc. Các axit amin và các sản phẩm phụ độc hại mà chúng tạo ra tích tụ trong cơ thể.
Các dấu hiệu của khủng hoảng chuyển hóa bao gồm:
- Các cử động cơ bất thường (co thắt khiến con bạn ưỡn đầu, cổ và cột sống ra sau).
- Co giật hoặc co giật (run không kiểm soát được).
- Nôn mửa.
- Hôn mê.
Nếu không điều trị, khủng hoảng chuyển hóa có thể dẫn đến tử vong.
Ngay cả trẻ em và người lớn đã được chẩn đoán mắc MSUD cũng có thể trải qua các sự kiện kích hoạt – như nhiễm trùng, chấn thương và căng thẳng – gây ra khủng hoảng chuyển hóa. Nhận trợ giúp nhanh chóng.
Nguyên nhân gây ra bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD)?
Trẻ em sinh ra mắc MSUD di truyền một đột biến gen ngăn cản cơ thể chúng phân giải các axit amin leucine, isoleucine và valine. Các gen bình thường (không đột biến) chứa các hướng dẫn cho cơ thể biết cách tạo ra các enzyme (hóa chất) phân giải các axit amin này. Nhưng nếu bạn có đột biến, bạn có thể có ít hoặc không có hoạt động enzyme cần thiết để phân giải các axit amin này. Ví dụ,
- Cơ thể bạn có thể không tạo ra các enzyme nào cả.
- Cơ thể bạn có thể không tạo ra đủ các enzyme.
- Cơ thể bạn có thể tạo ra đủ enzyme – nhưng chúng không hoạt động chính xác để phân giải các axit amin.
Do đó, các axit amin tích tụ, và các sản phẩm phụ độc hại của chúng cũng vậy. Điều này dẫn đến khủng hoảng chuyển hóa.
Các đột biến có thể xuất hiện trên bất kỳ gen nào trong số ba gen chịu trách nhiệm cho các enzyme phân giải ba axit amin. Các gen này là:
- BCKDHA.
- BCKDHB.
- DBT.
Bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) được di truyền như thế nào?
Nó được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Một đứa trẻ được sinh ra mắc MSUD khi cả cha và mẹ đều là người mang đột biến gen cụ thể và truyền nó cho con. Trở thành “người mang” có nghĩa là bạn có một bản sao gen bình thường và một bản sao bị đột biến. Người mang không phát triển MSUD. Để phát triển MSUD, bạn phải thừa hưởng hai gen bị đột biến – một bản sao của gen bị thay đổi từ mỗi cha mẹ.
Cách bạn thừa hưởng MSUD là nguyên nhân khiến nó phổ biến hơn ở các cộng đồng nơi mọi người có chung các gen tương tự (và các đột biến gen tương tự).
Các biến chứng của tình trạng này là gì?
Các chất độc trong hệ thống của bạn có thể làm hỏng một số cơ quan và hệ thống cơ thể. Các biến chứng bao gồm:
- Tổn thương não, các vấn đề thần kinh và chậm phát triển.
- Tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), lo âu và trầm cảm.
- Mất khối lượng xương (loãng xương), khiến xương dễ bị gãy.
- Tuyến tụy bị sưng (viêm tụy), đặc biệt là trong cơn khủng hoảng chuyển hóa.
- Đau đầu mãn tính do tăng huyết áp trong hộp sọ của bạn.
- Rối loạn vận động như run và co thắt cơ không kiểm soát được.
- Hôn mê và tử vong do nhiễm trùng, căng thẳng hoặc kiểm soát chế độ ăn uống kém.
Chẩn Đoán và Xét Nghiệm
Bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) được chẩn đoán như thế nào?
Các bác sĩ chẩn đoán MSUD cổ điển bằng sàng lọc sơ sinh (xét nghiệm máu) ngay sau khi em bé được sinh ra. Xét nghiệm trước sinh có thể cho biết liệu thai nhi có mắc MSUD cổ điển hay không. Tùy thuộc vào việc bạn mang thai được bao lâu, các bác sĩ sẽ xét nghiệm mẫu mô từ nhau thai (sinh thiết gai nhau) hoặc nước ối (chọc ối).
Trẻ em mắc MSUD trung gian, gián đoạn hoặc đáp ứng với thiamine có thể không có dấu hiệu của bệnh cho đến khi chúng còn nhỏ hoặc đầu thời thơ ấu. Trong những trường hợp này, các bác sĩ chẩn đoán MSUD bằng các xét nghiệm máu chuyển hóa và xét nghiệm di truyền. Đánh giá các triệu chứng của con bạn (nhận ra mùi đường/siro đặc biệt của mồ hôi, nước tiểu hoặc ráy tai của chúng) có thể đưa ra manh mối cho chẩn đoán.
Quản Lý và Điều Trị
Các phương pháp điều trị bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) là gì?
Các bác sĩ quản lý MSUD bằng cách kiểm soát mức độ của ba axit amin (leucine, isoleucine và valine) trong cơ thể bạn và cung cấp điều trị khẩn cấp để đảo ngược khủng hoảng chuyển hóa nếu nó phát sinh.
Chế độ ăn uống
Bạn hoặc con bạn sẽ cần tuân theo một chế độ ăn uống nghiêm ngặt cung cấp các chất dinh dưỡng cần thiết nhưng hạn chế số lượng của ba axit amin. Điều này có nghĩa là bạn sẽ cần phải hạn chế protein của mình. Mọi người đều cần một lượng nhỏ các axit amin này để tăng trưởng và phát triển. Nhưng quá nhiều axit có thể dẫn đến khủng hoảng chuyển hóa. Bạn sẽ làm việc với một chuyên gia dinh dưỡng để xác định một chế độ ăn uống an toàn và lành mạnh.
Ví dụ, bạn có thể cần hạn chế ăn:
- Các sản phẩm thịt, như thịt bò, thịt lợn, cá hoặc gà.
- Các sản phẩm từ sữa, như sữa, trứng và pho mát.
- Các loại đậu, như các loại hạt, đậu xanh hoặc đậu.
Nếu bạn đang cho trẻ sơ sinh mắc MSUD cổ điển ăn, bạn sẽ cần sử dụng một công thức giàu chất dinh dưỡng thiết yếu nhưng thiếu ba axit amin.
Lượng dinh dưỡng của bạn có thể cần bao gồm các chất bổ sung isoleucine và valine để bù đắp cho những gì bạn không nhận được trong thực phẩm. Liều cao vitamin B1 (thiamine) và chế độ ăn uống nghiêm ngặt có thể kiểm soát MSUD đáp ứng với thiamine.
Giám sát
Nếu bạn mắc MSUD, các bác sĩ sẽ theo dõi bạn trong suốt cuộc đời để đảm bảo ba axit amin không vượt quá mức dung nạp của bạn. Bạn sẽ cần xét nghiệm máu và nước tiểu thường xuyên để kiểm tra mức độ của mình. Bác sĩ có thể đề nghị điều chỉnh chế độ ăn uống dựa trên kết quả xét nghiệm của bạn.
Chăm sóc khẩn cấp cho khủng hoảng chuyển hóa
Bạn sẽ cần đến bệnh viện ngay lập tức nếu bạn đang gặp các triệu chứng của khủng hoảng chuyển hóa. Trong bệnh viện, nhóm chăm sóc của bạn có thể:
- Cung cấp glucose (dextrose 10%) và insulin qua tĩnh mạch (sử dụng IV) để điều chỉnh mức độ axit amin trong cơ thể bạn.
- Sử dụng IV hoặc ống thông mũi dạ dày (qua mũi của bạn) để cung cấp các chất dinh dưỡng cụ thể, bao gồm các loại axit amin bạn có thể dung nạp.
- Lọc huyết tương của bạn và trả nó về cơ thể bạn (một thủ thuật gọi là thẩm tách máu) để giảm mức độ của ba axit amin.
- Theo dõi bạn để tìm các dấu hiệu sưng não hoặc nhiễm trùng và tích tụ axit, và cung cấp điều trị khi cần thiết.
Bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) có chữa được không?
Kể từ năm 2004, ghép gan đã điều trị thành công cho những người mắc MSUD cổ điển. Một lá gan mới có thể sản xuất các enzyme cần thiết để phân giải ba axit amin. Sau khi ghép gan, bạn có thể ăn một chế độ ăn uống không hạn chế, sống không có triệu chứng và tránh các triệu chứng hoặc biến chứng khác.
Nhưng bạn vẫn sẽ mang gen MSUD, điều đó có nghĩa là bạn có thể truyền nó cho con mình. Tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng có con.
Các tác dụng phụ của việc ghép gan đối với bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) là gì?
Ghép gan bao gồm các biến chứng như bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, bao gồm chảy máu, nhiễm trùng và cục máu đông. Ghép gan cũng có các biến chứng tiềm ẩn khác, bao gồm thải ghép và hệ thống miễn dịch suy yếu. Ví dụ, bạn sẽ cần dùng các loại thuốc gọi là thuốc ức chế miễn dịch, để cơ thể bạn không thải ghép gan của bạn. Những loại thuốc này làm dịu phản ứng của hệ thống miễn dịch của bạn và có thể gây khó khăn hơn cho cơ thể bạn để chống lại nhiễm trùng.
Tuy nhiên, nhiều người mắc MSUD được ghép gan tiếp tục sống cuộc sống bình thường mà không sợ các vấn đề liên quan đến MSUD.
Phòng Ngừa
Làm thế nào bạn có thể ngăn ngừa bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD)?
Bạn không thể ngăn ngừa bệnh nước tiểu mùi siro phong. Bạn có thể giảm nguy cơ sinh con mắc MSUD bằng cách đảm bảo rằng bạn và đối tác của bạn không mang các đột biến gen cho MSUD. Cách tốt nhất để ngăn ngừa điều này là chọn những đối tác không có chung DNA tương tự.
Nếu bạn có anh chị em ruột hoặc người thân khác mắc MSUD, bạn nên nói chuyện với bác sĩ trước khi mang thai để thảo luận về khả năng truyền bệnh cho con bạn. Bác sĩ có thể xét nghiệm cho bạn và đối tác của bạn để xem bạn có phải là người mang gen gây ra MSUD hay không.
Triển Vọng / Tiên Lượng
Triển vọng cho những người mắc bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD) là gì?
Trẻ em mắc MSUD có thể phát triển thành người lớn khỏe mạnh bằng cách tuân theo một chế độ ăn uống nghiêm ngặt và tránh bệnh tật và căng thẳng càng nhiều càng tốt. Có thể kiểm soát rối loạn bằng chế độ ăn hạn chế protein và giám sát y tế chặt chẽ, nhưng những người mắc MSUD luôn có nguy cơ bị khủng hoảng chuyển hóa.
Bạn có cơ hội sống một cuộc sống bình thường với tuổi thọ trung bình tốt hơn nếu bạn được điều trị trước (hoặc ngay sau) khi trải qua các triệu chứng đầu tiên.
Sống Chung Với Bệnh
Khi nào tôi nên gọi cho bác sĩ về bệnh nước tiểu mùi siro phong (MSUD)?
Nếu em bé hoặc con bạn có dấu hiệu MSUD, bạn nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức. Mặc dù rất hiếm khi trẻ lớn hơn và người lớn phát triển bệnh, bạn nên liên hệ với bác sĩ bất cứ khi nào bạn phát hiện thấy mùi siro phong trong nước tiểu hoặc mồ hôi.
