Tổng quan
Bệnh phì đại xương khớp (HOA) là gì?
Phì đại xương khớp (Hypertrophic Osteoarthropathy – HOA) là một hội chứng bệnh lý đặc trưng bởi hiện tượng ngón tay dùi trống hoặc ngón chân dùi trống. Người bệnh HOA thường có các biểu hiện sau:
- Đầu ngón tay hoặc ngón chân phì đại, to ra.
- Móng tay có xu hướng dốc xuống.
HOA có thể là do các bệnh lý tiềm ẩn gây ra. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, người mắc HOA lại không có bất kỳ bệnh lý nào khác đi kèm.
Bệnh có thể xuất hiện ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc muộn hơn trong cuộc đời. Bản thân HOA thường không gây hại, nhưng các bệnh lý tiềm ẩn có thể cần được điều trị.
Các loại bệnh phì đại xương khớp
Có hai loại chính của bệnh phì đại xương khớp:
- Phì đại xương khớp nguyên phát (Primary Hypertrophic Osteoarthropathy – PHO): Đây là một bệnh lý di truyền, có nghĩa là cha mẹ có thể truyền lại gen bệnh cho con cái.
- Phì đại xương khớp thứ phát (Secondary Hypertrophic Osteoarthropathy – SHO): Bệnh này gây ra bởi các bệnh mãn tính, chẳng hạn như bệnh tim và bệnh phổi. Các bệnh này thường liên quan đến nồng độ oxy trong máu thấp.
Ai có thể mắc bệnh phì đại xương khớp?
Bất kỳ ai, thuộc mọi giới tính và chủng tộc đều có thể mắc bệnh phì đại xương khớp.
Phì đại xương khớp nguyên phát thường xuất hiện trong năm đầu đời hoặc trong tuổi dậy thì. PHO phổ biến hơn ở:
- Người da đen.
- Nam giới.
Phì đại xương khớp thứ phát thường xuất hiện ở độ tuổi từ 55 đến 75.
Tỷ lệ mắc bệnh phì đại xương khớp?
Các nhà nghiên cứu chưa biết chính xác có bao nhiêu người mắc bệnh phì đại xương khớp. Tuy nhiên, ước tính có khoảng 95% đến 97% số người mắc HOA thuộc loại thứ phát.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây phì đại xương khớp nguyên phát?
Phì đại xương khớp nguyên phát là do các đột biến gen (biến dị) xảy ra từ khi mới sinh. Một hoặc cả hai cha mẹ có thể mang đột biến gen này và truyền lại cho con cái.
Nguyên nhân gây phì đại xương khớp thứ phát?
Nguyên nhân phổ biến nhất của phì đại xương khớp thứ phát là các bệnh về phổi. Khi bệnh phổi gây ra tình trạng này, tên gọi của bệnh là phì đại xương khớp phổi (Hypertrophic Pulmonary Osteoarthropathy – HPOA).
Bệnh phổi phổ biến nhất gây ra HPOA là ung thư phổi, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ. Các bệnh phổi khác gây ra HPOA bao gồm:
- Áp xe phổi.
- Bệnh bụi phổi amiăng.
- Viêm phế quản mạn tính.
- Xơ nang.
- Bệnh giãn phế quản.
- Tràn mủ màng phổi.
- U trung biểu mô.
- Bệnh sarcoidosis.
- Bệnh xơ phổi.
- Bệnh lao.
Các nguyên nhân khác của phì đại xương khớp thứ phát bao gồm:
- Các bệnh lý về gan, mật, đường mật và túi mật (bệnh lý gan mật).
- Bệnh tim.
- Các bệnh lý về đường tiêu hóa.
Các bệnh lý về gan, mật, đường mật và túi mật (bệnh lý gan mật) gây ra SHO bao gồm:
- Xơ gan.
- Viêm gan mạn tính.
Bệnh tim gây ra SHO bao gồm:
- U nhầy nhĩ trái, một khối u không ung thư của tim.
- Bệnh tim bẩm sinh tím.
- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
Các bệnh lý về đường tiêu hóa gây ra SHO bao gồm:
- Lạm dụng thuốc nhuận tràng.
- Co thắt tâm vị.
- Ung thư.
- Bệnh đa polyp tuyến gia đình.
- Bệnh viêm ruột.
Các bệnh lý khác gây ra SHO bao gồm:
- Bệnh AIDS.
- Bệnh cường giáp.
- Bệnh bạch cầu dòng tủy mạn tính.
- Hội chứng tăng bạch cầu ái toan.
- Bệnh u hạt Wegener.
- Tiếp xúc với asen.
Các triệu chứng của bệnh phì đại xương khớp?
Triệu chứng chính của phì đại xương khớp là ngón tay dùi trống, ngón chân dùi trống hoặc cả hai. Hiện tượng dùi trống thường ảnh hưởng đến cả hai bên cơ thể một cách tương xứng. Bạn có thể thấy:
- Đầu ngón tay, ngón chân hoặc cả hai phình to và tròn.
- Sự biến mất của các nếp nhăn trên các đốt ngón tay gần đầu ngón tay nhất.
- Móng tay cong xuống và trông như thể chúng đang “nổi”.
- Da bóng, mỏng ở gốc móng tay.
- Móng tay mềm đi.
- Cảm giác ấm hoặc đỏ ở đầu ngón tay, ngón chân hoặc cả hai.
Các triệu chứng HOA khác có thể bao gồm:
- Sự phát triển quá mức của các tuyến (phì đại tuyến). Điều này có thể dẫn đến mụn trứng cá, tăng tiết mồ hôi (hyperhidrosis), sụp mí mắt trên (ptosis) và viêm da tiết bã.
- Viêm ở các màng bao phủ xương (viêm màng xương). Điều này có thể gây đau ở mắt cá chân, cổ tay hoặc đầu gối.
- Sưng tấy các mô mềm ở chân (phù mềm).
- Dày lên của xương ở mắt cá chân và cổ tay.
- Dày lên của da (da voi). Da trên mặt và da đầu có thể trở nên thô ráp, với các rãnh sâu.
Các triệu chứng của phì đại xương khớp thứ phát?
Ngoài các triệu chứng HOA nói chung, các triệu chứng của phì đại xương khớp thứ phát có thể bao gồm sưng khớp (tràn dịch khớp). Chất lỏng dư thừa tích tụ trong các mô bên trong và xung quanh khớp. Tràn dịch khớp có thể gây ra:
- Đau nhức.
- Đỏ.
- Cứng khớp.
- Sưng tấy.
Tràn dịch khớp liên quan đến SHO thường xảy ra ở đầu gối và cổ tay.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh phì đại xương khớp như thế nào?
Bác sĩ sẽ kiểm tra các ngón tay hoặc ngón chân của bạn để tìm dấu hiệu dùi trống. Họ cũng sẽ thực hiện khám sức khỏe để tìm:
- Các đặc điểm thô trên khuôn mặt.
- Sưng ở chân.
- Đau ở mắt cá chân, đầu gối hoặc cổ tay.
- Dày lên của xương mắt cá chân và cổ tay.
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc bệnh phì đại xương khớp, họ sẽ sử dụng các xét nghiệm như:
- Dấu hiệu Lovibond: Khi bạn nhìn vào ngón tay từ bên cạnh, bạn thường thấy một hình chữ “V” rộng, nơi phần cứng của móng tay (bản móng) gặp nếp gấp da ở đáy móng tay (nếp gấp móng gần). Nếu bạn mắc HOA, móng tay của bạn sẽ chỉ xuống dưới và góc giữa bản móng và nếp gấp móng gần sẽ tăng lên. Góc này sẽ nhỏ hơn hoặc bằng 160 độ với móng tay bình thường, trong khi nó sẽ lớn hơn hoặc bằng 180 độ với móng tay dùi trống.
- Tỷ lệ chiều sâu đốt ngón tay: Bạn có ba xương (đốt ngón tay) ở mỗi ngón tay. Xương bao gồm móng tay của bạn (đốt ngón tay xa) thường ngắn hơn đốt ngón tay bên cạnh (đốt ngón tay giữa). Nếu bạn mắc HOA, đốt ngón tay giữa của bạn sẽ ngắn hơn đốt ngón tay xa.
- Dấu hiệu Schamroth: Khi bạn đặt các ngón tay của mình lại với nhau sao cho đầu móng tay đối diện nhau, hãy tìm khoảng trống giữa giường móng tay và lớp biểu bì để tạo thành một cửa sổ hình thoi. Nếu bạn không có cửa sổ này, bạn có thể mắc HOA.
Chẩn đoán phì đại xương khớp thứ phát như thế nào?
Nếu bác sĩ nghi ngờ rằng phì đại xương khớp có nguyên nhân y tế tiềm ẩn, họ có thể đề nghị các xét nghiệm như:
- Chụp X-quang.
- Chụp CT.
- Chụp MRI.
- Đo độ bão hòa oxy trong máu.
- Xét nghiệm chức năng phổi.
- Xạ hình xương.
Những xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ tìm ra nguyên nhân gây ra HOA. Nếu xét nghiệm hình ảnh cho thấy bất kỳ sự tăng trưởng bất thường nào, bác sĩ cũng có thể đề nghị sinh thiết. Điều này có thể giúp họ xác định nguyên nhân của sự tăng trưởng đó.
Điều trị
Điều trị bệnh phì đại xương khớp như thế nào?
Bạn có thể không cần điều trị phì đại xương khớp nguyên phát trừ khi bạn bị đau hoặc các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm các loại thuốc như:
- Thuốc chống viêm không steroid (NSAID).
- Thuốc ức chế COX-2.
- Bisphosphonates.
- Octreotide.
Điều trị phì đại xương khớp thứ phát như thế nào?
Điều trị phì đại xương khớp thứ phát cũng bao gồm điều trị nguyên nhân cơ bản. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Liệu pháp kháng khuẩn, để điều trị bệnh lao phổi.
- Hóa trị, để điều trị ung thư phổi.
- Ghép gan hoặc cấy ghép gan, để điều trị bệnh gan.
- Phẫu thuật cấy ghép phổi, để điều trị bệnh xơ nang.
- Đốt sóng cao tần, để điều trị các khối u phổi.
- Phẫu thuật, để điều trị các vấn đề về tim hoặc ung thư phổi.
Nếu bác sĩ không thể điều trị nguyên nhân cơ bản của SHO, họ có thể đề nghị điều trị các triệu chứng bằng thuốc.
Sau khi điều trị bao lâu thì tôi sẽ thấy kết quả?
Kết quả sẽ phụ thuộc vào loại phì đại xương khớp bạn mắc, mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh và phương pháp điều trị bạn sử dụng. Sau khi bác sĩ điều trị bệnh lý tiềm ẩn của bạn, hiện tượng dùi trống có thể biến mất nhanh chóng.
Phòng ngừa
Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc bệnh phì đại xương khớp nguyên phát?
Bạn không thể giảm nguy cơ mắc bệnh phì đại xương khớp nguyên phát vì đây là một dạng HOA di truyền.
Làm thế nào để giảm nguy cơ mắc bệnh phì đại xương khớp thứ phát?
Bạn có thể giảm nguy cơ mắc SHO bằng cách duy trì lối sống lành mạnh, đặc biệt nếu bạn có nguy cơ mắc các vấn đề về tim hoặc phổi. Các bước bạn có thể thực hiện bao gồm:
- Tránh tiếp xúc với amiăng.
- Uống rượu điều độ.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh.
- Tập thể dục thường xuyên.
- Khám sức khỏe định kỳ.
- Không hút thuốc.
Tiên lượng
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi mắc bệnh phì đại xương khớp nguyên phát?
Phì đại xương khớp nguyên phát có thể tự ngừng tiến triển. Đôi khi nó biến mất hoàn toàn, đặc biệt là sau tuổi dậy thì.
Điều gì sẽ xảy ra nếu tôi mắc bệnh phì đại xương khớp thứ phát?
Phì đại xương khớp thứ phát có thể biến mất hoàn toàn sau khi điều trị nguyên nhân cơ bản. Nhưng nếu bác sĩ không thể điều trị thành công nguyên nhân cơ bản, bạn sẽ tiếp tục bị SHO. Ví dụ, các bác sĩ có thể không thành công trong việc điều trị SHO liên quan đến ung thư tiến triển.
Triển vọng nếu tôi mắc bệnh phì đại xương khớp là gì?
Nếu bạn mắc bệnh phì đại xương khớp trong một thời gian dài, bạn có thể gặp phải:
- Mất phạm vi chuyển động.
- Viêm xương khớp.
- Đau nhức.
Nhưng bạn có thể kiểm soát nhiều triệu chứng bằng các phương pháp điều trị thích hợp.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để tự chăm sóc bản thân khi mắc bệnh phì đại xương khớp?
Bạn có thể tự chăm sóc bản thân khi mắc HOA bằng cách tiếp tục với bất kỳ phương pháp điều trị nào giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng dùi trống nào quay trở lại sau khi điều trị. Điều này có thể cho thấy sự trở lại của bệnh lý tiềm ẩn.
Ngoài ra, hãy đến gặp bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào về tác dụng phụ từ các phương pháp điều trị của bạn hoặc nếu bạn không nhận thấy bất kỳ kết quả nào sau một thời gian. Họ sẽ có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác có thể giúp ích.
