Tổng quan
Bệnh protein phế nang phổi (PAP) là một bệnh phổi hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của protein, chất béo và các chất khác trong các túi khí của phổi (phế nang). Sự tích tụ này cản trở quá trình trao đổi khí, khiến máu không nhận đủ oxy, dẫn đến khó thở và các biến chứng khác.
Việc chẩn đoán PAP có thể gây lo lắng, nhưng với phương pháp điều trị phù hợp, bệnh nhân có thể kiểm soát bệnh và các triệu chứng hiệu quả. Điều quan trọng là tìm kiếm sự chăm sóc từ bác sĩ chuyên khoa hô hấp có kinh nghiệm để được tư vấn và điều trị tốt nhất. Bác sĩ cũng có thể đưa ra lời khuyên về những thay đổi lối sống lành mạnh để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Các loại bệnh protein phế nang phổi
PAP được phân loại thành ba loại chính:
- PAP tự miễn: Đây là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 90% các trường hợp ở người lớn. Trong PAP tự miễn, hệ thống miễn dịch tấn công nhầm lẫn các tế bào có chức năng làm sạch phế nang, dẫn đến sự tích tụ protein và chất béo.
- PAP thứ phát: PAP thứ phát phát triển do một bệnh lý khác hoặc do tiếp xúc với các chất độc hại ảnh hưởng đến chức năng tế bào trong phế nang.
- PAP bẩm sinh: PAP bẩm sinh có thể xuất hiện từ khi mới sinh hoặc ở các độ tuổi khác nhau. Bệnh này là do các đột biến gen ảnh hưởng đến chức năng của tế bào phổi và có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Ai có nguy cơ mắc bệnh protein phế nang phổi?
PAP tự miễn và thứ phát thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 30 đến 60. Hai loại này phổ biến hơn ở nam giới. Hút thuốc và tiếp xúc với một số loại bụi hoặc hóa chất làm tăng nguy cơ mắc bệnh. PAP bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em dưới 10 tuổi, nhưng nó có thể bắt đầu xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
Tần suất mắc bệnh protein phế nang phổi
PAP là một bệnh hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến khoảng 3 đến 40 người trên một triệu dân trên toàn thế giới.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh protein phế nang phổi
Phế nang có thành mỏng cho phép oxy đi từ phổi vào máu. Thành phế nang được bao phủ bởi một lớp protein và chất béo (surfactant) giúp chúng luôn mở để oxy có thể đi qua. Các tế bào gọi là đại thực bào phế nang có nhiệm vụ loại bỏ surfactant dư thừa khỏi phế nang.
Ở những người mắc PAP, đại thực bào không nhận được tín hiệu để làm sạch phế nang một cách hiệu quả. Kết quả là, surfactant tích tụ và làm tắc nghẽn phế nang, ngăn cản oxy đi vào máu.
Triệu chứng của bệnh protein phế nang phổi
Khó thở là triệu chứng phổ biến nhất của PAP. Hầu hết những người mắc bệnh đều gặp khó khăn khi thở khi tập thể dục, nhưng một số người cũng gặp vấn đề về hô hấp ngay cả khi nghỉ ngơi.
Các triệu chứng khác của PAP có thể bao gồm:
- Ho khan
- Mệt mỏi
- Sụt cân
- Sốt
- Đổ mồ hôi đêm
- Ngón tay dùi trống (các đầu ngón tay và ngón chân trở nên to và tròn hơn bình thường)
- Da xanh tím (do thiếu oxy trong máu)
Bệnh protein phế nang phổi có gây tử vong không?
Trong những trường hợp nghiêm trọng, PAP có thể dẫn đến suy hô hấp đe dọa tính mạng. Tuy nhiên, diễn biến của bệnh có thể khác nhau, từ tự khỏi bệnh đến ổn định hoặc tử vong do suy hô hấp hoặc nhiễm trùng thứ phát.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh protein phế nang phổi
Nếu nghi ngờ bạn mắc PAP, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe và nghe phổi của bạn. Họ cũng sẽ hỏi về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình, cũng như lối sống của bạn. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn hút thuốc hoặc đã tiếp xúc với bụi, hóa chất hoặc các chất độc hại khác.
Các xét nghiệm để chẩn đoán PAP có thể bao gồm:
- Chụp X-quang ngực: Chụp X-quang ngực có thể cho thấy hình ảnh mờ bất thường ở phổi.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) ngực: CT scan ngực cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về phổi và có thể giúp xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh.
- Đo chức năng hô hấp: Các xét nghiệm này đo lượng khí bạn có thể hít vào và thở ra, cũng như tốc độ bạn có thể thở ra.
- Nội soi phế quản: Trong quá trình nội soi phế quản, bác sĩ sẽ đưa một ống mỏng, mềm có gắn camera vào phổi của bạn để quan sát trực tiếp đường thở và lấy mẫu chất lỏng hoặc mô để xét nghiệm.
- Rửa phế quản phế nang: Thủ thuật này bao gồm bơm nước muối vào phổi và sau đó hút ra để thu thập các tế bào và chất lỏng để phân tích.
- Sinh thiết phổi: Trong một số trường hợp, có thể cần sinh thiết phổi để xác nhận chẩn đoán. Sinh thiết phổi bao gồm việc lấy một mẫu nhỏ mô phổi để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh protein phế nang phổi
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh protein phế nang phổi.
Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho PAP là rửa phổi toàn bộ (WLL), còn được gọi là “rửa phổi”. Bác sĩ sử dụng ống nội soi phế quản và nước muối sinh lý (nước muối vô trùng) để làm sạch từng lá phổi một, giúp bạn thở dễ dàng hơn. Thủ thuật này mất từ bốn đến năm giờ. Bạn có thể cần thủ thuật này vài tháng hoặc mỗi năm một lần, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số người mắc PAP sẽ không cần WLL do diễn biến khác nhau của bệnh.
Trong quá trình rửa phổi toàn bộ:
- Bạn được gây mê toàn thân hoặc an thần.
- Bác sĩ đưa ống nội soi phế quản vào miệng của bạn và hướng nó xuống đường thở vào một trong các phổi của bạn.
- Bác sĩ cung cấp oxy từ máy cho phổi còn lại của bạn.
- Bạn mặc một chiếc áo rung quanh ngực. Rung động làm lỏng các chất hoạt động bề mặt đang làm tắc nghẽn phế nang của bạn.
- Bác sĩ bơm nước muối sinh lý qua phổi của bạn và hút nó ra cùng với các chất hoạt động bề mặt.
- Họ có thể rửa phổi còn lại của bạn ngay lập tức hoặc họ có thể đợi vài ngày.
Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:
- Thuốc giãn phế quản: Thuốc giãn phế quản là những loại thuốc làm giãn các cơ xung quanh đường thở của bạn để giúp bạn thở tốt hơn.
- Liệu pháp thay thế yếu tố kích thích thuộc địa bạch cầu hạt-đại thực bào (GM-CSF): Bạn hít GM-CSF qua máy phun sương (thiết bị biến thuốc lỏng thành dạng sương mù) hoặc tiêm. Liệu pháp này giúp các đại thực bào làm sạch phế nang của bạn hoạt động tốt hơn.
- Ghép phổi: Những người bị PAP nghiêm trọng và tổn thương phổi cuối cùng có thể cần phẫu thuật ghép phổi. Thủ thuật này thay thế một hoặc cả hai phổi của bạn bằng phổi khỏe mạnh từ người hiến tặng.
- Lọc huyết tương và trao đổi huyết tương: Lọc huyết tương và trao đổi huyết tương là một phương pháp điều trị để thay thế huyết tương của bạn (phần chất lỏng của máu) bằng huyết tương của người hiến tặng khỏe mạnh. Liệu pháp này có thể ngăn hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các tế bào khỏe mạnh trong phế nang của bạn.
- Oxy bổ sung: Liệu pháp oxy giúp bạn thở tốt hơn. Bạn có thể nhận oxy bổ sung qua mặt nạ hoặc ống nhỏ đi vào mũi.
- Thử nghiệm lâm sàng: Bạn có thể cân nhắc tham gia một thử nghiệm lâm sàng.
Phòng ngừa
Phòng ngừa bệnh protein phế nang phổi
Có nhiều loại bệnh protein phế nang phổi khác nhau. Không thể ngăn ngừa PAP liên quan đến tự miễn dịch hoặc bẩm sinh. Nhưng tránh các chất độc hại – hoặc đeo mặt nạ phòng độc hoặc mặt nạ vừa vặn nếu bạn không thể tránh chúng – có thể giúp ngăn ngừa PAP thứ phát. Đảm bảo rằng mặt nạ của bạn che miệng và mũi của bạn.
Tiên lượng
Tiên lượng cho bệnh nhân mắc bệnh protein phế nang phổi
Các phương pháp điều trị thường xuyên như rửa phổi toàn bộ có thể giúp bạn thở tốt hơn và giảm các triệu chứng khác. PAP tự khỏi ở một số ít người. Nếu không điều trị, PAP nghiêm trọng đôi khi có thể gây suy hô hấp hoặc tử vong.
Sống chung với bệnh
Tự chăm sóc bản thân khi mắc bệnh protein phế nang phổi
- Hỏi bác sĩ về các thử nghiệm lâm sàng cho các phương pháp điều trị PAP.
- Không hút thuốc hoặc hít phải khói thuốc thụ động.
- Làm theo hướng dẫn của bác sĩ về việc tiêm phòng cúm và viêm phổi.
- Tránh xa những người bị bệnh.
- Thực hiện một chế độ ăn uống bổ dưỡng và kiểm soát cân nặng của bạn.
- Rửa tay sau khi đi vệ sinh và trước và sau khi bạn ăn.
- Làm việc với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xây dựng một kế hoạch tập thể dục an toàn.
Lời khuyên
Bệnh protein phế nang phổi (PAP) là một bệnh phổi hiếm gặp làm tắc nghẽn các túi khí trong phổi của bạn. Nó có thể gây ra các vấn đề về hô hấp và một loạt các triệu chứng khác. Một số liệu pháp hiệu quả có thể kiểm soát các tác động của PAP. Nếu bạn mắc bệnh này, hãy tìm kiếm sự điều trị từ một nhóm các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đa khoa. Họ có thể làm việc cùng nhau để giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.
