Tổng quan
Bệnh Spherocytosis di truyền là gì?
Bệnh Spherocytosis di truyền là một rối loạn máu do di truyền, gây ra thiếu máu tán huyết. Thiếu máu tán huyết xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy nhanh hơn so với tốc độ cơ thể tạo ra chúng. Trong bệnh Spherocytosis di truyền, các tế bào hồng cầu mất đi hình dạng đĩa lõm đặc trưng, trở thành hình tròn hoặc hình cầu (spherocytes) và bị loại bỏ khỏi hệ tuần hoàn nhanh hơn so với các tế bào hồng cầu bình thường.
Ai bị ảnh hưởng bởi bệnh Spherocytosis di truyền?
Bệnh Spherocytosis di truyền thường ảnh hưởng đến những người có tổ tiên từ Bắc Âu hoặc Bắc Mỹ. Tỷ lệ mắc bệnh khác nhau, nhưng ước tính có khoảng 1 trên 2.000 đến 5.000 người trên toàn thế giới mắc bệnh Spherocytosis di truyền.
Thông thường, các bác sĩ chẩn đoán bệnh Spherocytosis di truyền ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, một số người có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng cho đến 30 đến 40 tuổi. Trẻ em mắc bệnh thường bắt đầu có triệu chứng trong độ tuổi từ 3 đến 8. Trong một số trường hợp, bác sĩ chẩn đoán bệnh ở trẻ sơ sinh sau khi thực hiện xét nghiệm máu do các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng xuất hiện khoảng một tuần sau khi sinh.
Bệnh Spherocytosis di truyền ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Ngoài việc phát triển thiếu máu tán huyết, hầu hết những người mắc bệnh Spherocytosis di truyền có thể gặp phải các tình trạng sau:
Triệu chứng thiếu máu tán huyết
Các triệu chứng của thiếu máu tán huyết bao gồm vàng da và lách to. Các triệu chứng khác là:
- Mệt mỏi.
- Yếu ớt.
- Khó thở.
- Chóng mặt.
- Đau đầu.
- Nhịp tim nhanh.
- Nước tiểu sẫm màu.
Có phải tất cả những người mắc bệnh Spherocytosis di truyền đều phát triển một hoặc tất cả các tình trạng này không?
Không. Bệnh Spherocytosis di truyền được phân loại thành nhẹ, trung bình hoặc nặng dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng.
- Nhẹ: Khoảng 20% đến 30% số người mắc bệnh Spherocytosis di truyền thuộc nhóm này. Những người này bị thiếu máu tán huyết nhẹ. Họ thường không có các triệu chứng khác cho đến khi 30 hoặc 40 tuổi.
- Trung bình: Nhóm này bao gồm trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh Spherocytosis di truyền, chiếm 60% đến 75% tổng số người mắc bệnh. Trẻ sơ sinh và trẻ em có thể bị thiếu máu tán huyết nhẹ đến trung bình và vàng da.
- Nặng: Nhóm này chiếm 5% tổng số người mắc bệnh Spherocytosis di truyền. Nó bao gồm trẻ sơ sinh phát triển các triệu chứng thiếu máu nghiêm trọng khi chúng được khoảng một tuần tuổi.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh Spherocytosis di truyền?
Như tên gọi, bệnh Spherocytosis di truyền là một bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái. Mọi người đều nhận các bản sao gen từ cha mẹ. Rối loạn di truyền xảy ra khi các gen được truyền từ cha mẹ sang con bị đột biến hoặc thay đổi. Trong bệnh Spherocytosis di truyền, cha mẹ có thể truyền các đột biến ở năm gen khác nhau. Các gen này cung cấp hướng dẫn cho các protein tạo nên một phần cơ sở hạ tầng của tế bào hồng cầu. (Đột biến gen này cũng quyết định xem ai đó có dạng bệnh Spherocytosis di truyền nặng hay nhẹ.)
Khoảng 75% số người mắc bệnh Spherocytosis di truyền thừa hưởng bệnh theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là chỉ cần một bản sao của gen chịu trách nhiệm gây ra một số dạng bệnh Spherocytosis di truyền. Con sinh ra từ cha hoặc mẹ có gen đột biến có 50% cơ hội thừa hưởng gen đột biến.
Những người khác thừa hưởng bệnh vì họ nhận được một bản sao gen đột biến từ mỗi cha mẹ. Đây là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp này, cha mẹ là người mang gen nhưng thường không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Spherocytosis di truyền.
Khi những người mang gen có con, mỗi đứa trẻ có một cơ hội khác nhau để phát triển bệnh Spherocytosis di truyền. Cụ thể, chúng có 25% cơ hội phát triển bệnh, 50% cơ hội trở thành người mang gen nhưng không phát triển bệnh và 25% cơ hội tránh được việc trở thành người mang gen và mắc bệnh Spherocytosis di truyền.
Điều gì xảy ra khi các gen này bị đột biến?
Tất cả các tế bào đều có một màng ngăn cách các chất bên trong của chúng với môi trường bên ngoài và bảo vệ chúng khỏi môi trường đó. Màng tế bào hồng cầu bao gồm một lớp màng ngoài mỏng. Protein kết nối màng ngoài với bộ khung tế bào bên trong.
Các tế bào hồng cầu cần uốn cong, xoắn và xoay để chúng có thể chui qua các mạch máu hẹp và trượt qua lá lách của bạn. Các tế bào hồng cầu có thể gấp xuống một phần ba kích thước bề mặt của chúng. Màng tế bào hồng cầu cho phép các tế bào hồng cầu giữ được hình dạng đặc biệt của chúng – một đĩa lõm – nhưng thay đổi hình dạng khi cần thiết.
Trong bệnh Spherocytosis di truyền, đột biến gen ảnh hưởng đến các protein màng tế bào hồng cầu, phá vỡ kết nối giữa bộ khung tế bào và lớp ngoài. Kết nối bị phá vỡ có nghĩa là bộ khung tế bào không thể hỗ trợ lớp ngoài. Do đó, các tế bào hồng cầu thay đổi từ các đĩa linh hoạt thành các spherocytes không linh hoạt.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Các bác sĩ chẩn đoán bệnh Spherocytosis di truyền như thế nào?
Bác sĩ chẩn đoán bệnh bằng cách đánh giá các triệu chứng, hỏi về tiền sử bệnh và tiền sử bệnh của gia đình, và bằng cách thực hiện một số xét nghiệm. Các xét nghiệm này có thể bao gồm:
- Công thức máu toàn phần (CBC): Xét nghiệm này cung cấp cho bác sĩ thông tin về máu và sức khỏe tổng thể của bạn.
- Phết máu ngoại vi: Bác sĩ thực hiện xét nghiệm này để kiểm tra kích thước và hình dạng tế bào máu của bạn.
- Đếm số lượng tế bào lưới: Bác sĩ đo số lượng tế bào lưới để tìm hiểu xem tủy xương của bạn có sản xuất đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh hay không.
- Xét nghiệm kháng globulin trực tiếp (Coombs): Xét nghiệm này kiểm tra thiếu máu tán huyết tự miễn.
- Mức bilirubin: Đây là một xét nghiệm máu để kiểm tra mức bilirubin cao.
- Độ thẩm thấu hồng cầu: Xét nghiệm này phát hiện xem các tế bào hồng cầu có khả năng bị phá vỡ hay không.
- Điện di màng huyết tương: Đây là một kỹ thuật sử dụng gel hoặc chất lỏng trên một điện trường để xác định DNA, RNA hoặc protein. Bác sĩ sử dụng xét nghiệm này để xác định protein màng tế bào hồng cầu nào đã bị đột biến hoặc thay đổi.
Quản lý và Điều trị
Các bác sĩ điều trị bệnh Spherocytosis di truyền như thế nào?
Việc điều trị khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng. Ví dụ, trẻ sơ sinh bị thiếu máu nghiêm trọng có thể được truyền máu và/hoặc các chất kích thích erythropoietin (ESA) ngay sau khi bác sĩ chẩn đoán bệnh Spherocytosis di truyền. ESA là một loại thuốc khuyến khích sản xuất tế bào hồng cầu. Các phương pháp điều trị tiềm năng khác bao gồm:
- Liệu pháp ánh sáng: Điều trị bằng ánh sáng cho bệnh vàng da ở trẻ sơ sinh.
- Truyền máu: Bác sĩ có thể điều trị thiếu máu bằng truyền máu.
- Cắt lách (Splenectomy): Đây là phẫu thuật để cắt bỏ lá lách của bạn. Bác sĩ có thể điều trị các dạng bệnh Spherocytosis di truyền nghiêm trọng bằng cách cắt bỏ lá lách của bạn.
- Cắt bỏ túi mật (cholecystectomy): Phẫu thuật này điều trị sỏi mật.
- Liệu pháp thải sắt: Những người truyền máu có thể bị quá tải sắt (hemochromatosis). Liệu pháp thải sắt loại bỏ sắt thừa.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa bệnh Spherocytosis di truyền?
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh, bạn có thể không ngăn ngừa được bệnh. Nhưng điều quan trọng cần nhớ là bạn và/hoặc con bạn không nhất thiết sẽ phát triển bệnh Spherocytosis di truyền chỉ vì bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Ví dụ, nếu bạn thừa hưởng một gen đột biến từ một trong những cha mẹ ruột của bạn, có 50% khả năng bạn sẽ mắc bệnh Spherocytosis di truyền. Nếu bạn thừa hưởng các gen đột biến từ cả hai cha mẹ, có 25% khả năng bạn sẽ mắc bệnh. Cũng có 50% khả năng bạn sẽ mang gen nhưng không bao giờ mắc bệnh Spherocytosis di truyền.
Nếu bạn lo lắng về tiền sử gia đình của mình, hãy hỏi bác sĩ của bạn về các xét nghiệm bệnh Spherocytosis di truyền. Kết quả sẽ cho biết bạn hoặc con bạn có thừa hưởng gen đột biến hay không. Bằng cách đó, bạn sẽ có thể biết những gì mong đợi.
Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả xét nghiệm, bao gồm cả việc bạn hoặc con bạn có các dạng bệnh Spherocytosis di truyền nhẹ, trung bình hoặc nặng hay không. Họ có thể có đủ thông tin để cho biết những tình trạng bệnh nào bạn hoặc con bạn có thể phát triển, bao gồm cả các dấu hiệu và triệu chứng sớm của các tình trạng này.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi/con tôi mắc bệnh này?
Hầu hết những người mắc bệnh Spherocytosis di truyền đều có tiên lượng tốt. Tình hình của mỗi người là khác nhau. Tiên lượng của bạn hoặc con bạn phụ thuộc vào các yếu tố như bạn hoặc con bạn mắc dạng bệnh Spherocytosis di truyền nào và bạn hoặc con bạn mắc hoặc đã mắc các tình trạng bệnh nào khác, cũng như sức khỏe tổng thể của bạn/con bạn.
Sống chung với bệnh
Con tôi mắc bệnh Spherocytosis di truyền. Tôi phải chăm sóc con như thế nào?
Trẻ em mắc bệnh này sẽ cần các cuộc hẹn theo dõi thường xuyên để bác sĩ có thể kiểm tra sức khỏe tổng thể của chúng và tìm kiếm bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng mới nào, bao gồm thiếu máu hoặc sỏi mật. Nếu con bạn cần truyền máu thường xuyên, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tiêm phòng cho con bạn chống lại vi rút viêm gan B. Họ có thể đề xuất các bước bạn có thể thực hiện để bảo vệ con bạn khỏi các bệnh nhiễm vi rút, đặc biệt là parvovirus B19, có thể phát triển các vấn đề y tế đột ngột và nghiêm trọng.
Bệnh Spherocytosis di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp đòi hỏi phải được chăm sóc y tế suốt đời. Bác sĩ có thể điều trị các tình trạng bệnh đôi khi nghiêm trọng do bệnh Spherocytosis di truyền gây ra. Tuy nhiên, họ không thể chữa khỏi rối loạn máu này. Việc mắc một bệnh mãn tính hoặc chăm sóc một người mắc bệnh mãn tính không phải lúc nào cũng dễ dàng. Có thể khó khăn hơn khi sống chung với một căn bệnh mà ít người mắc phải hoặc thậm chí biết đến sự tồn tại của nó. Nếu bạn hoặc con bạn mắc bệnh Spherocytosis di truyền, bạn có thể cảm thấy choáng ngợp, cô lập và không biết tìm câu trả lời và sự hỗ trợ ở đâu. Hãy cân nhắc việc nói chuyện với bác sĩ của bạn. Họ đang làm mọi thứ có thể để giúp bạn và con bạn. Họ sẽ sẵn lòng trả lời các câu hỏi của bạn.
