Tổng quan
Bệnh Tay-Sachs là gì?
Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền gây tổn thương và cuối cùng dẫn đến chết các tế bào thần kinh (neuron) trong não và tủy sống của trẻ. Các triệu chứng như chậm phát triển, mất thính lực và thị lực thường bắt đầu vào khoảng 6 tháng tuổi.
Đây là một bệnh lý tiến triển, có nghĩa là nó sẽ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bệnh dẫn đến tử vong sớm. Hiện không có cách chữa trị, nhưng việc điều trị hỗ trợ trẻ và giúp trẻ cảm thấy thoải mái.
Các loại bệnh Tay-Sachs?
Có ba loại bệnh Tay-Sachs, được phân loại dựa trên thời điểm khởi phát triệu chứng:
- Thể cổ điển ở trẻ sơ sinh (Classic infantile): Đây là dạng phổ biến nhất của bệnh Tay-Sachs. Trẻ bắt đầu có triệu chứng từ khoảng 6 tháng tuổi.
- Thể thiếu niên (Juvenile): Trẻ bắt đầu có triệu chứng trong độ tuổi từ 5 đến vị thành niên. Dạng này rất hiếm gặp.
- Thể khởi phát muộn (Late-onset): Các triệu chứng có thể xuất hiện ở tuổi thiếu niên muộn hoặc tuổi trưởng thành. Thậm chí, bệnh có thể phát triển sau tuổi 30. Loại này có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ và cũng rất hiếm gặp.
Loại bệnh Tay-Sachs có tính chất gia đình. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc thể sơ sinh, những đứa trẻ khác trong gia đình không có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn.
Bệnh Tay-Sachs phổ biến như thế nào?
Các nghiên cứu ước tính rằng cứ khoảng 300 người thì có 1 người mang biến thể di truyền (đột biến) gây ra bệnh Tay-Sachs. Tuy nhiên, số lượng trẻ sinh ra mắc bệnh Tay-Sachs thực tế là rất thấp, khiến bệnh trở nên hiếm gặp. Nhận thức, giáo dục và xét nghiệm di truyền giúp giảm tần suất của bệnh này ở các quần thể có nguy cơ cao.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh Tay-Sachs là gì?
Các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ. Bệnh tiến triển (trở nên tồi tệ hơn) khi trẻ lớn lên. Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Tay-Sachs ở trẻ em là không đạt được các mốc phát triển theo độ tuổi hoặc mất các kỹ năng mà trước đây trẻ đã học và thành thạo.
Triệu chứng bệnh Tay-Sachs thể cổ điển ở trẻ sơ sinh
Các triệu chứng sớm (khoảng 6 tháng) bao gồm:
- Yếu cơ.
- Khó khăn trong việc lật người, ngồi hoặc bò.
- Dễ giật mình bởi tiếng ồn lớn.
Khi bệnh tiến triển (trước 1 tuổi), các triệu chứng bao gồm:
- Co giật.
- Mất thính lực và thị lực.
- Khó nuốt.
- Chậm phát triển trí tuệ.
- “Đốm đỏ anh đào” trong mắt.
Khoảng 2 tuổi, bệnh bắt đầu chiếm hoàn toàn. Trẻ có thể ở trong trạng thái không phản ứng: mất nhiều chức năng não. Tuổi tử vong thường từ 2 đến 4 tuổi. Viêm phổi thường là nguyên nhân gây tử vong trong bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh.
Triệu chứng bệnh Tay-Sachs thể thiếu niên
Trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs thể thiếu niên có thể gặp các triệu chứng sau sau 5 tuổi:
- Yếu cơ hoặc mất kiểm soát cơ.
- Nhiễm trùng thường xuyên.
- Khó khăn trong lời nói và ngôn ngữ (nói).
- Mất các kỹ năng đã học trước đó.
- Thay đổi tâm trạng và hành vi.
- Mất thính lực và thị lực.
- Co giật.
Tình trạng này thường tiến triển đến tuổi thiếu niên và dẫn đến tử vong sớm trong thời gian này.
Triệu chứng bệnh Tay-Sachs thể khởi phát muộn
Người lớn được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn có thể gặp các triệu chứng sau:
- Yếu cơ và co thắt.
- Mất khả năng phối hợp (mất điều hòa) hoặc khả năng đi lại.
- Khó khăn trong giao tiếp và nuốt.
- Rối loạn tâm thần hoặc phát triển các bệnh tâm thần.
Các loại khởi phát muộn thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ của một người.
Nguyên nhân gây ra bệnh Tay-Sachs?
Sự thay đổi di truyền (đột biến) của gen HEXA gây ra bệnh Tay-Sachs.
Gen HEXA cung cấp cho tế bào các hướng dẫn để tạo ra một enzyme (hexosaminidase A) có chức năng phân hủy các chất độc hại trong cơ thể. Nếu enzyme này không có sẵn để thực hiện công việc của nó, một chất béo sẽ tích tụ trong tế bào. Điều này làm hỏng và cuối cùng phá hủy các tế bào trong não và tủy sống, dẫn đến các triệu chứng của bệnh Tay-Sachs.
Bệnh Tay-Sachs là trội hay lặn trên nhiễm sắc thể thường?
Bệnh Tay-Sachs là lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cần phải có hai bản sao của biến thể di truyền gây bệnh (thay đổi hoặc đột biến) của gen HEXA để chẩn đoán bệnh Tay-Sachs.
Mỗi người có hai bản sao của gen HEXA, nhận một bản từ mỗi người cha và mẹ sinh học.
Bệnh Tay-Sachs xảy ra khi cả cha và mẹ đều có gen HEXA bị đột biến và truyền nó cho con cái. Do đó, không bản sao nào của gen HEXA của em bé hoạt động. Các bác sĩ có thể gọi tình trạng này là thiếu hụt hexosaminidase A hoặc thiếu hụt hex A.
Mang gen bệnh Tay-Sachs nghĩa là gì?
Người mang gen là người có một bản sao hoạt động của gen HEXA và một bản sao có biến thể gây bệnh. Tất cả mọi người đều thừa hưởng hai bản sao của một gen, một từ mỗi cha mẹ sinh học để tạo thành một cặp (một từ trứng và một từ tinh trùng). Người mang gen không mắc bệnh và không có triệu chứng, vì cơ thể họ có thể dựa vào một gen hoạt động.
Nếu hai người mang biến thể di truyền có con, nguy cơ đứa trẻ mắc bệnh như sau:
- 25% (1 trên 4) khả năng đứa trẻ sẽ không thừa hưởng bất kỳ gen HEXA biến thể nào. Đứa trẻ sẽ không mắc bệnh Tay-Sachs hoặc là người mang gen.
- 50% (1 trên 2) khả năng đứa trẻ nhận được một gen biến thể từ một trong hai cha mẹ. Khi điều này xảy ra, đứa trẻ sẽ là người mang gen nhưng sẽ không mắc bệnh Tay-Sachs. Vì là người mang gen, chúng có thể truyền nó cho con cái của mình.
- 25% (1 trên 4) khả năng đứa trẻ nhận được một gen biến thể từ cả hai cha mẹ. Trong trường hợp này, đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs.
Các yếu tố rủi ro của bệnh Tay-Sachs là gì?
Một đứa trẻ có nguy cơ mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn nếu cả cha và mẹ sinh học của chúng đều mang biến thể di truyền. Bất kỳ ai cũng có thể là người mang biến thể di truyền. Bệnh này phổ biến hơn ở những người gốc Pháp-Canada, Đông Âu hoặc Do Thái Ashkenazi, nơi cứ khoảng 30 người thì có 1 người mang biến thể di truyền.
Các biến chứng của bệnh Tay-Sachs là gì?
Bệnh Tay-Sachs gây tử vong sớm ở trẻ em. Khi bệnh tiến triển, tuổi thọ của trẻ giảm.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Bệnh Tay-Sachs được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh Tay-Sachs sau khi xét nghiệm máu. Để thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một mẫu máu nhỏ từ cơ thể của trẻ, có thể là gót chân hoặc tĩnh mạch ở cánh tay. Bác sĩ sẽ đo nồng độ enzyme hexosaminidase A trong mẫu máu. Ở một đứa trẻ mắc bệnh Tay-Sachs cổ điển, protein này hầu như hoặc hoàn toàn không có. Những người được chẩn đoán mắc các dạng bệnh khác có nồng độ enzyme này thấp.
Bác sĩ cũng có thể khám mắt để xem trẻ có đốm đỏ anh đào cổ điển trong mắt hay không.
Bệnh Tay-Sachs có thể được chẩn đoán trong thai kỳ không?
Hai xét nghiệm chuyên biệt có thể chẩn đoán bệnh Tay-Sachs trong thai kỳ:
- Chọc dò màng ối: Xét nghiệm này lấy mẫu dịch bao quanh em bé đang phát triển trong tử cung (nước ối).
- Lấy mẫu绒毛膜绒毛 (CVS): Xét nghiệm này lấy mẫu tế bào từ nhau thai.
Cả hai xét nghiệm đều tìm kiếm enzyme hexosaminidase A. Nếu có lượng enzyme này dưới mức trung bình trong các mẫu xét nghiệm, bác sĩ sẽ chẩn đoán thai nhi mắc bệnh Tay-Sachs. Ngoài ra, họ có thể thực hiện xét nghiệm di truyền trên các mẫu này để xác định đột biến gen HEXA, nguyên nhân gây ra bệnh.
Quản lý và điều trị
Bệnh Tay-Sachs được điều trị như thế nào?
Điều trị bệnh Tay-Sachs là hỗ trợ các triệu chứng của trẻ. Ví dụ, bác sĩ có thể kê thuốc để kiểm soát cơn co giật. Các biện pháp điều trị khác bao gồm cung cấp dinh dưỡng và hydrat hóa thích hợp. Bác sĩ sẽ giúp trẻ thoải mái nhất có thể.
Ngoài ra, bác sĩ có thể giúp bạn và gia đình chuẩn bị cho sự mất mát của con bạn. Họ có thể khuyên bạn nên đến gặp chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ tang chế.
Điều trị bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn
Có các phương pháp điều trị để giúp người lớn được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs kiểm soát các triệu chứng của họ, bao gồm:
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ hoặc thiết bị di động (xe lăn) để giúp độc lập và điều hướng.
- Uống thuốc để kiểm soát các bệnh tâm thần hoặc co thắt cơ.
- Liệu pháp ngôn ngữ.
Có phương pháp chữa trị bệnh Tay-Sachs không?
Không, hiện không có phương pháp chữa trị bệnh Tay-Sachs.
Phòng ngừa
Bệnh Tay-Sachs có thể phòng ngừa được không?
Không có cách nào được biết để ngăn ngừa bệnh Tay-Sachs.
Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền như bệnh Tay-Sachs, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về tư vấn trước khi mang thai và xét nghiệm di truyền trước khi mang thai. Bác sĩ có thể giúp bạn lên kế hoạch cho một lần mang thai trong tương lai.
Triển vọng/Tiên lượng
Triển vọng của bệnh Tay-Sachs là gì?
Bệnh Tay-Sachs gây tử vong cho trẻ em. Nhóm chăm sóc của con bạn sẽ nói chuyện với bạn về hỗ trợ và chăm sóc cuối đời. Họ cũng sẽ đưa ra hướng dẫn để giúp cha mẹ, người chăm sóc và gia đình đối phó với sự mất mát của một đứa trẻ. Nhiều gia đình tìm thấy sự an ủi khi nói chuyện với một chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc tham gia một nhóm hỗ trợ tang chế.
Tại sao bệnh Tay-Sachs gây tử vong?
Bệnh Tay-Sachs gây tử vong vì tổn thương và chết tế bào trong não và tủy sống của trẻ. Các tế bào có những công việc quan trọng để giữ cho cơ thể chúng ta hoạt động. Với bệnh Tay-Sachs, một biến thể di truyền ảnh hưởng đến các hướng dẫn mà tế bào của bạn nhận được nên chúng không thể thực hiện công việc của mình. Điều này cuối cùng làm hỏng và phá hủy các tế bào rất quan trọng cho sự sống còn của con bạn.
Nguyên nhân gây tử vong cho nhiều trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs là nhiễm trùng phổi (viêm phổi). Vì các tế bào của con bạn không hoạt động như mong đợi, nên hệ thống miễn dịch của chúng không thể chống lại nhiễm trùng để giữ cho con bạn khỏe mạnh.
Tuổi thọ của một người mắc bệnh Tay-Sachs là bao nhiêu?
Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs ở trẻ sơ sinh thường qua đời trước 5 tuổi. Trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs ở tuổi vị thành niên có tuổi thọ đến tuổi trưởng thành sớm. Bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ của người lớn.
Bạn có thể hồi phục sau bệnh Tay-Sachs không?
Không. Trẻ em không thể hồi phục sau bệnh Tay-Sachs. Có các phương pháp điều trị để giúp con bạn thoải mái và làm chậm sự tiến triển của bệnh.
Sống chung với bệnh
Làm thế nào để chăm sóc con tôi được chẩn đoán mắc bệnh Tay-Sachs?
Cách tốt nhất để chăm sóc con bạn là kiểm soát các triệu chứng của chúng và giúp chúng thoải mái. Nhóm chăm sóc của bạn sẽ cung cấp sự chăm sóc và hướng dẫn về những điều sau:
- Thở: Nhiều trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs gặp các vấn đề về hô hấp. Chúng có thể bị nhiễm trùng phổi vì có quá nhiều nước bọt và khó nuốt. Các loại thuốc, thiết bị hoặc tư thế cơ thể khác nhau có thể giúp con bạn thở dễ dàng hơn.
- Dinh dưỡng: Một nhà ngôn ngữ trị liệu có thể giúp con bạn học các kỹ thuật ăn và uống. Khi việc nuốt trở nên tồi tệ hơn, con bạn có thể cần một ống thông.
- Co giật: Một nhà thần kinh học có thể giúp bạn tìm ra kế hoạch điều trị phù hợp để kiểm soát cơn co giật.
- Kích thích giác quan: Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs có một số vấn đề về cảm giác (vấn đề với năm giác quan của chúng). Bạn có thể thử âm nhạc, điện thoại di động, mùi hương thư giãn và vật liệu mềm để giúp kích thích các giác quan của chúng.
Khi nào tôi nên đi khám bác sĩ?
Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu:
- Bạn đang lên kế hoạch mang thai: Nếu bạn đang nghĩ đến việc mang thai và có nguy cơ cao truyền bệnh Tay-Sachs, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn. Nguy cơ cao có thể có nghĩa là bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử mắc bệnh Tay-Sachs trong gia đình sinh học của bạn, hoặc một hoặc cả hai bạn là người mang gen Tay-Sachs. Xét nghiệm di truyền có sẵn cho những người có thể phải đối mặt với nguy cơ sinh con mắc bệnh Tay-Sachs cao hơn.
- Bạn có lo lắng trong thời kỳ mang thai: Nếu bạn đang mang thai và có lo lắng về sức khỏe của thai nhi, hãy liên hệ với bác sĩ của bạn.
- Bạn nhận thấy các triệu chứng ở con bạn: Nếu bạn lo lắng con bạn có các triệu chứng Tay-Sachs, chẳng hạn như không đạt được các mốc phát triển đúng thời hạn, hãy nói chuyện với bác sĩ của chúng.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Tay-Sachs, hãy hỏi bác sĩ của bạn những điều sau:
- Tôi quan tâm đến tư vấn trước khi mang thai, tôi cần làm gì?
- Làm thế nào tôi có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh Tay-Sachs?
- Điều gì sẽ xảy ra nếu đối tác của tôi và tôi đều là người mang gen?
- Bạn khuyên dùng phương pháp điều trị nào cho con tôi?
- Làm thế nào để giữ cho con tôi thoải mái?
- Bạn có thể giới thiệu tư vấn đau buồn hoặc một nhóm hỗ trợ tang chế không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Bệnh Sandhoff có tương tự như bệnh Tay-Sachs không?
Các triệu chứng và tiến triển của bệnh Tay-Sachs tương tự như của bệnh Sandhoff. Đây là một bệnh di truyền. Bệnh Tay-Sachs liên quan đến enzyme hexosaminidase A. Bệnh Sandhoff liên quan đến hexosaminidase A và một enzyme thứ hai, hexosaminidase B.
