Tổng quan
Bệnh tim bẩm sinh tím là gì?
Bệnh tim bẩm sinh là tình trạng có một hoặc nhiều cấu trúc tim bất thường (dị tật) xuất hiện từ khi mới sinh. Có hai loại chính:
- Bệnh tim bẩm sinh tím (Cyanotic Congenital Heart Disease – CCHD): Liên quan đến các dị tật tim làm giảm lượng oxy cung cấp đến các bộ phận còn lại của cơ thể. Đôi khi nó được gọi là bệnh tim bẩm sinh nghiêm trọng. Khi một em bé sinh ra mắc CCHD, da của bé có màu hơi xanh lam, được gọi là chứng xanh tím.
- Bệnh tim bẩm sinh không tím (Acyanotic Congenital Heart Disease): Liên quan đến các dị tật không ảnh hưởng đến lượng oxy cung cấp đến các bộ phận còn lại của cơ thể.
Bệnh tim bẩm sinh tím ảnh hưởng đến cơ thể như thế nào?
Cơ thể cần được cung cấp oxy ổn định để hoạt động bình thường. Bệnh tim bẩm sinh tím ngăn cản cơ thể nhận được lượng oxy cần thiết. Những bất thường về cấu trúc trong tim có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng và thậm chí tử vong.
Bệnh tim bẩm sinh tím phổ biến như thế nào?
Bệnh tim bẩm sinh ảnh hưởng đến 8 đến 9 trên 1.000 ca sinh sống. Trong số đó, khoảng 25% mắc CCHD.
Những loại dị tật nào có thể xảy ra với CCHD?
Có ba loại bệnh tim bẩm sinh tím khác nhau:
Các tổn thương gây tắc nghẽn tim trái
Những dị tật tim bẩm sinh này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phần còn lại của cơ thể (lưu lượng máu hệ thống). Các tình trạng cụ thể bao gồm:
- Hẹp van động mạch chủ: Van động mạch chủ bị thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu từ tim đến động mạch chủ (động mạch chính mang máu đến cơ thể).
- Hẹp eo động mạch chủ: Động mạch chủ bị thu hẹp, thường xảy ra sau khi các mạch máu đi đến đầu và cánh tay tách ra.
- Hội chứng giảm sản tim trái: Phần bên trái của tim kém phát triển.
Các tổn thương gây tắc nghẽn tim phải
Những dị tật tim bẩm sinh này làm giảm lưu lượng máu giữa tim và phổi (lưu lượng máu phổi). Các tình trạng cụ thể bao gồm:
- Hẹp van động mạch phổi: Van động mạch phổi bị thu hẹp, làm giảm lưu lượng máu từ tim đến phổi.
- Tứ chứng Fallot: Một nhóm bốn dị tật tim, bao gồm hẹp van động mạch phổi, thông liên thất (một lỗ giữa các tâm thất dưới của tim), động mạch chủ cưỡi ngựa (động mạch chủ nằm trên cả hai tâm thất) và phì đại tâm thất phải (dày thành tâm thất phải).
- Van ba lá đóng kín: Van ba lá (van giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải) không hình thành đúng cách.
Các tổn thương hỗn hợp
Loại CCHD thứ ba được gọi là các tổn thương hỗn hợp. Những dị tật tim này khiến cơ thể trộn lẫn lưu lượng máu phổi và hệ thống. Các tình trạng cụ thể bao gồm:
- Chuyển vị đại động mạch: Trong tình trạng này, hai động mạch chính rời khỏi tim (động mạch phổi chính và động mạch chủ) bị đảo ngược. Dị tật này là CCHD phổ biến thứ hai.
- Kênh nhĩ thất hoàn toàn: Trong tình trạng này, có một lỗ lớn ở trung tâm của tim, nơi các buồng trên và dưới của tim gặp nhau. Ngoài ra, các van ba lá và van hai lá không được hình thành đúng cách.
- Thân chung động mạch: Trong thân chung động mạch, chỉ có một động mạch chính duy nhất để mang máu đến cơ thể và phổi, thay vì hai động mạch riêng biệt.
alt: Sơ đồ thân chung động mạch, một dị tật tim bẩm sinh, trong đó chỉ có một mạch máu lớn duy nhất xuất phát từ tim thay vì hai mạch riêng biệt.
- Đảo ngược tĩnh mạch phổi hoàn toàn (TAPVR): Ở trẻ sơ sinh bị TAPVR, máu giàu oxy không đi từ phổi đến phía bên trái của tim, nơi nó nên đến. Thay vào đó, máu đi đến phía bên phải của tim.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh tím?
Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu đầy đủ nguyên nhân gây ra CCHD. Bằng chứng cho thấy một số trường hợp có thể liên quan đến:
- Nhiễm sắc thể bất thường.
- Di truyền.
- Bệnh tật ở người mẹ trong khi mang thai, chẳng hạn như tiểu đường, phenylketon niệu (một rối loạn máu), sử dụng ma túy hoặc nhiễm virus.
alt: Hình ảnh minh họa tứ chứng Fallot, một loại bệnh tim bẩm sinh tím phức tạp với bốn dị tật chính: hẹp van động mạch phổi, thông liên thất, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại tâm thất phải.
Các triệu chứng của CCHD là gì?
Các dấu hiệu của CCHD thường xuất hiện trong vài tuần đầu đời nhưng có thể không được chú ý cho đến khi còn nhỏ. Các triệu chứng bao gồm:
- Da xanh tím (chứng xanh tím).
- Thở nhanh (thở gấp).
- Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh).
- Dịch trong phổi (phù phổi).
- Tiếng thổi tim (âm thanh vù vù nghe được qua ống nghe khi tim bạn đập).
- Khó chịu hoặc thờ ơ (thiếu năng lượng).
- Nồng độ oxy thấp trong cơ thể.
- Tăng cân chậm.
- Đổ mồ hôi hoặc khóc khi ăn.
- Khó thở khi tập thể dục ở trẻ lớn.
- Mạch yếu.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh tím như thế nào?
CCHD có thể được phát hiện trước khi em bé được sinh ra. Nếu siêu âm thai định kỳ cho thấy có thể có vấn đề với tim của em bé, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ chỉ định siêu âm tim thai. Xét nghiệm này sử dụng một thiết bị siêu âm trên bụng hoặc trong âm đạo của người mẹ để chụp ảnh chi tiết về tim của em bé.
Sau khi em bé được sinh ra, CCHD thường được chú ý đầu tiên bằng cách sàng lọc đo độ bão hòa oxy trong máu. Xét nghiệm đơn giản, không đau này sử dụng các cảm biến để đo nồng độ oxy. Đây là một phần của chăm sóc trẻ sơ sinh tiêu chuẩn trước khi em bé được xuất viện.
Các xét nghiệm khác có thể bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG): Xét nghiệm này đo hoạt động điện của tim.
- X-quang ngực: Xét nghiệm này sử dụng bức xạ để tạo ra hình ảnh của tim và phổi.
- Siêu âm tim: Xét nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của tim.
- Thông tim: Thủ thuật này liên quan đến việc đưa một ống mỏng, linh hoạt (ống thông) vào mạch máu và dẫn đến tim.
- Chụp MRI tim: Xét nghiệm này sử dụng nam châm và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết về tim.
Quản lý và Điều trị
CCHD được điều trị như thế nào?
Hầu hết trẻ sơ sinh mắc CCHD sẽ cần điều trị để sống sót, bao gồm:
- Liệu pháp oxy, cung cấp nồng độ oxy cao hơn so với không khí trong phòng bình thường.
- Prostaglandin E1, làm giãn cơ tim trơn và có thể mở ống động mạch (một mạch máu).
- Phẫu thuật để sửa chữa các dị tật hoặc chuyển hướng lưu lượng máu.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa CCHD?
Các nhà khoa học không chắc chắn nguyên nhân gây ra bệnh tim bẩm sinh tím và không có chiến lược nào được chứng minh để ngăn ngừa nó.
Tuy nhiên, phụ nữ mang thai có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở con mình, chẳng hạn như:
- Kiểm soát lượng đường trong máu nếu họ bị tiểu đường.
- Tránh sử dụng ma túy và rượu.
- Đảm bảo họ được tiêm phòng đầy đủ.
- Tham khảo ý kiến bác sĩ về bất kỳ loại thuốc nào họ đang dùng.
Tiên lượng
Tiên lượng cho trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím là gì?
Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím cần phẫu thuật để sống sót. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong vẫn còn cao. Khoảng 75% trẻ sơ sinh mắc CCHD sống sót được một năm và khoảng 69% sống sót được 18 năm.
Do lượng oxy thấp và dị tật tim bẩm sinh, trẻ em mắc CCHD có nguy cơ mắc các bệnh:
- Chậm phát triển.
- Khó khăn trong học tập.
- Các vấn đề về đông máu.
- Đột quỵ.
- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng (nhiễm trùng tim).
Sống chung với bệnh
Những điều tôi nên biết về cuộc sống với bệnh tim bẩm sinh tím?
Nếu bạn mắc CCHD, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sẽ khuyên bạn:
- Tiêm phòng định kỳ để ngăn ngừa bệnh tật.
- Thường xuyên tái khám và xét nghiệm theo khuyến cáo của bác sĩ tim mạch.
- Ngăn ngừa virus hợp bào hô hấp bằng vệ sinh tốt và hạn chế tiếp xúc với những người bị bệnh.
- Uống thuốc kháng sinh trước khi làm thủ thuật nha khoa để ngăn ngừa nhiễm trùng.
Lưu ý: Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan về bệnh tim bẩm sinh tím. Để được tư vấn và điều trị cụ thể, hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa.
