Tổng quan
So sánh tim bình thường và tim mắc bệnh tim bẩm sinh cho thấy các vấn đề tồn tại từ khi sinh ra
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một dị tật tim cấu trúc tồn tại từ khi mới sinh ra. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau, từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau của tim.
Bệnh tim bẩm sinh là gì?
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là một vấn đề liên quan đến cấu trúc của tim, xuất hiện từ khi mới sinh. Những vấn đề này cản trở lưu lượng máu bình thường, có thể bao gồm:
- Thông vách tim: Một lỗ hổng trong vách ngăn giữa các buồng tim.
- Bất thường mạch máu: Số lượng mạch máu quá nhiều hoặc quá ít, lưu lượng máu quá chậm, đi sai vị trí hoặc theo hướng sai.
- Van tim bị lỗi: Các vấn đề với van tim kiểm soát dòng máu.
Một số trường hợp BTBS rất đơn giản và có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, những trường hợp khác có thể đe dọa tính mạng và cần được điều trị ngay từ khi còn nhỏ.
Các bác sĩ có thể phát hiện các dị tật tim sớm (trước hoặc ngay sau khi sinh). Tuy nhiên, đôi khi, một người chỉ được chẩn đoán mắc BTBS khi còn nhỏ, thanh thiếu niên hoặc khi trưởng thành.
Các loại bệnh tim bẩm sinh
Có hai nhóm chính của BTBS:
- Bệnh tim bẩm sinh tím (Cyanotic CHD): Các bất thường tim này làm giảm lượng oxy mà tim có thể cung cấp cho phần còn lại của cơ thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh tim bẩm sinh tím thường có nồng độ oxy thấp và cần phẫu thuật.
- Bệnh tim bẩm sinh không tím (Acyanotic CHD): Liên quan đến một vấn đề khiến máu bơm qua cơ thể một cách bất thường.
Mức độ phổ biến của bệnh tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh là loại dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. BTBS ảnh hưởng đến khoảng 1% số ca sinh ở Hoa Kỳ.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh
Các triệu chứng của bệnh tim bẩm sinh có thể bắt đầu ngay sau khi em bé được sinh ra hoặc có thể không xuất hiện cho đến sau này trong cuộc đời. Chúng có thể bao gồm:
- Chứng xanh tím (Cyanosis): Da, môi hoặc móng tay có màu xanh lam.
- Ngủ lịm: Ngủ quá nhiều.
- Thở nhanh hoặc khó thở.
- Mệt mỏi: Cực kỳ mệt mỏi.
- Cảm thấy mệt mỏi hoặc hụt hơi bất thường khi tập thể dục.
- Tiếng thổi ở tim (Heart murmur): Một âm thanh xào xạc mà tim tạo ra có thể cho thấy dòng máu bất thường.
- Tuần hoàn máu kém.
- Mạch yếu hoặc tim đập mạnh.
Các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật tim bẩm sinh rất khác nhau, tùy thuộc vào:
- Tuổi.
- Số lượng các vấn đề về tim: Một người có thể sinh ra với nhiều hơn một vấn đề.
- Mức độ nghiêm trọng của tình trạng.
- Loại tình trạng bẩm sinh.
Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh
BTBS xảy ra khi tim của thai nhi không phát triển chính xác trong tử cung. Các nhà khoa học không hiểu đầy đủ lý do tại sao điều đó xảy ra, nhưng nó có thể liên quan đến:
- Đột biến gen: Thay đổi trong gen của em bé.
- Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ mắc BTBS.
- Nhiễm virus: Mắc một số bệnh nhiễm trùng nhất định khi mang thai, chẳng hạn như rubella (sởi Đức).
- Hút thuốc hoặc uống rượu khi mang thai.
Các nhà nghiên cứu coi đây là những yếu tố rủi ro cho bệnh tim bẩm sinh.
Biến chứng của bệnh tim bẩm sinh
Dị tật tim bẩm sinh có thể khiến bạn dễ mắc phải:
- Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
- Suy tim.
- Đột quỵ.
- Tăng áp phổi.
- Rối loạn nhịp tim.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
Đôi khi bác sĩ có thể phát hiện ra tình trạng bẩm sinh trước khi em bé được sinh ra. Nếu bác sĩ của bạn tìm thấy bất kỳ điều gì bất thường trong quá trình siêu âm trước khi sinh định kỳ, bạn và thai nhi có thể cần phải kiểm tra thêm. Ví dụ, siêu âm tim thai nhi sử dụng sóng âm vô hại để tạo ra hình ảnh về tim của thai nhi.
Các bác sĩ phát hiện các vấn đề về tim khác ngay sau khi em bé được sinh ra. Ví dụ, họ có thể chẩn đoán BTBS tím bằng phương pháp đo oxy xung. Xét nghiệm đơn giản, không gây đau đớn này sử dụng các cảm biến trên ngón tay hoặc ngón chân của em bé để tìm hiểu xem mức oxy có quá thấp hay không. Đôi khi, một người không được chẩn đoán mắc dị tật tim bẩm sinh cho đến sau này trong cuộc đời.
Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh
Các xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán BTBS ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc người lớn bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG hoặc EKG).
- Siêu âm tim.
- Chụp X-quang ngực.
- MRI tim.
- Thông tim.
Quản lý và điều trị
Điều trị bệnh tim bẩm sinh
Điều trị bệnh tim bẩm sinh có thể bao gồm:
- Thủ thuật thông tim: Đặt một nút chặn vào một lỗ hổng.
- Thuốc: Giúp tim hoạt động hiệu quả hơn hoặc kiểm soát huyết áp.
- Thủ thuật không phẫu thuật: Sửa chữa một vấn đề bằng thiết bị đóng.
- Liệu pháp oxy: Cung cấp nồng độ oxy cao hơn không khí bình thường.
- Prostaglandin E1: Thư giãn cơ tim trơn tru và có thể giữ cho ống động mạch mở (một mạch máu thường đóng sau khi sinh), giúp cung cấp lưu thông cần thiết.
- Phẫu thuật: Sửa chữa một vấn đề, mở lưu lượng máu hoặc chuyển hướng máu. Trong trường hợp nghiêm trọng, mọi người cần ghép tim.
Một số trường hợp BTBS có thể không cần điều trị. Những trường hợp khác đe dọa tính mạng và cần được điều trị ngay sau khi sinh.
Biến chứng của điều trị
Các biến chứng của điều trị bệnh tim bẩm sinh khác nhau tùy theo thủ thuật. Chúng có thể bao gồm:
- Chảy máu.
- Nhiễm trùng.
- Rối loạn nhịp tim (Arrhythmia): Nhịp tim bất thường.
- Mô sẹo.
- Cục máu đông.
- Phình mạch (Aneurysm): Mạch máu bị căng ra.
- Đau tim (Heart attack): Nhồi máu cơ tim.
- Van tim bị rò rỉ.
Thời gian phục hồi sau điều trị
Tùy thuộc vào thủ thuật mà con bạn đang thực hiện, trẻ có thể cần vài ngày, một tuần hoặc thậm chí vài tháng để phục hồi. Hãy hỏi bác sĩ của con bạn về việc phục hồi cho thủ thuật cụ thể mà họ đang lên kế hoạch.
Phòng ngừa
Phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh
Không có biện pháp phòng ngừa BTBS đã được chứng minh. Mọi người sinh ra đã mắc bệnh, thường là do nguyên nhân không rõ. Nó nằm ngoài tầm kiểm soát của họ.
Giảm thiểu rủi ro
Các nhà khoa học vẫn chưa có tất cả các câu trả lời về nguyên nhân gây ra dị tật tim bẩm sinh ngoài đột biến gen ngẫu nhiên. Nhưng một số điều – như hút thuốc, rượu và một số loại thuốc – đặt bạn vào nguy cơ cao hơn và bạn nên tránh những điều này khi mang thai.
Bạn nên làm theo hướng dẫn của bác sĩ trong khi mang thai, bao gồm:
- Không sử dụng ma túy giải trí.
- Thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc được khuyến nghị trong khi mang thai để phát hiện các vấn đề càng sớm càng tốt.
- Kiểm soát bất kỳ tình trạng sức khỏe nào, chẳng hạn như bệnh tiểu đường và phenylketonuria.
- Bỏ hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động.
- Tránh uống rượu.
Tiên lượng
Tiên lượng bệnh tim bẩm sinh
Triển vọng cho những người mắc bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc vào loại vấn đề và mức độ nghiêm trọng của nó. Mặc dù các trường hợp nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng, nhưng nhiều người mắc BTBS sống lâu, tương đối bình thường và trọn vẹn.
Nhiều thập kỷ trước, chỉ có 10% trẻ em mắc BTBS sống sót đến tuổi trưởng thành. Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị hiện giúp khoảng 90% sống sót.
Thời gian mắc bệnh tim bẩm sinh
Ngay cả sau khi bạn được phẫu thuật sửa chữa, bệnh tim bẩm sinh là một tình trạng y tế mà bạn cần nói với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn trong nhiều năm tới. Tùy thuộc vào tình hình của bạn, bạn có thể gặp các vấn đề do bệnh tim bẩm sinh sau này.
Sống chung với bệnh tim bẩm sinh
Tự chăm sóc bản thân
Để giữ cho trái tim của bạn khỏe mạnh nhất có thể và ngăn ngừa các biến chứng của bệnh tim bẩm sinh:
- Ăn các bữa ăn cân bằng, bổ dưỡng với thực phẩm tốt cho tim.
- Tập thể dục thường xuyên (nhưng chỉ với sự chấp thuận của bác sĩ tim mạch).
- Duy trì cân nặng khỏe mạnh cho bạn.
- Nói với tất cả các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về vấn đề tim bạn mắc phải, tất cả các loại thuốc bạn dùng và những ca phẫu thuật bạn đã thực hiện.
- Hiểu loại tình trạng bẩm sinh cụ thể mà bạn mắc phải và những biến chứng có thể xảy ra.
- Nếu bạn dự định có thai, hãy nói chuyện với bác sĩ tim mạch, bác sĩ sản khoa và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc chính (PCP) trước. Họ sẽ giúp bạn hiểu và quản lý các rủi ro trong suốt thai kỳ.
Khi nào cần đến gặp bác sĩ
Bạn nên đến gặp bác sĩ tim mạch thường xuyên trong suốt cuộc đời để theo dõi và quản lý bệnh tim bẩm sinh và phát hiện bất kỳ biến chứng nào. Bạn có thể cần nhiều hơn một phương pháp điều trị theo thời gian để giải quyết các vấn đề phát sinh.
Khi nào cần đến phòng cấp cứu
Đưa người mắc bệnh tim bẩm sinh đến phòng cấp cứu hoặc gọi 115 (hoặc số dịch vụ cấp cứu tại địa phương của bạn) nếu họ gặp phải:
- Đau ngực.
- Khó thở.
- Ngất xỉu.
- Nhịp tim nhanh hoặc không đều.
Câu hỏi nên hỏi bác sĩ
Bạn có thể muốn hỏi bác sĩ của con bạn:
- Con tôi mắc loại bệnh tim bẩm sinh nào?
- Bạn có coi vấn đề tim của con tôi là nhỏ hay lớn không?
- Loại điều trị nào là tốt nhất cho con tôi?
- Con tôi có cần phẫu thuật không?
- Có nhóm hỗ trợ nào cho phụ huynh trong hoàn cảnh của tôi không?
