Tổng quan
Bệnh u cơ mỡ bạch huyết (LAM) là gì?
Bệnh u cơ mỡ bạch huyết (Lymphangioleiomyomatosis – LAM) là một bệnh phổi hiếm gặp, gây ra các nang (cyst) phá hủy phổi. Nó cũng có thể gây ra sự phát triển của các khối u ở thận và hệ bạch huyết. Nguyên nhân là do đột biến gen, khiến các tế bào cơ trơn phát triển không kiểm soát.
LAM chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Hầu hết phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh trong độ tuổi từ 20 đến 40, hoặc giữa tuổi dậy thì và mãn kinh. Do đó, các chuyên gia tin rằng hormone estrogen hoặc tử cung có thể đóng vai trò trong sự phát triển của nang.
Các loại bệnh u cơ mỡ bạch huyết
Có hai loại LAM:
- TSC-LAM: Một số phụ nữ mắc chứng rối loạn di truyền xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis – TSC) phát triển thành LAM (TSC-LAM).
- LAM rải rác (Sporadic LAM): Một thay đổi di truyền (đột biến) xảy ra ngẫu nhiên trong cuộc đời có thể gây ra LAM rải rác. Bạn không thể truyền LAM rải rác cho con cái của mình.
Bệnh LAM phổ biến như thế nào?
LAM là một bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh LAM là dưới 1 trên 140.000 phụ nữ. Khoảng 30% đến 80% phụ nữ mắc bệnh xơ cứng củ cũng mắc LAM.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh u cơ mỡ bạch huyết (LAM) là gì?
Các triệu chứng của LAM bao gồm:
- Khó thở (dyspnea) hoặc hụt hơi. Tình trạng này có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
- Khò khè.
- Đau ngực.
- Ho.
- Ho ra máu hoặc dịch dưỡng chấp (chyle) (lymph từ hệ tiêu hóa).
Nguyên nhân gây bệnh u cơ mỡ bạch huyết (LAM)?
Đột biến (thay đổi) ở hai gen (TSC1 và TSC2) có thể gây ra LAM. TSC1 và TSC2 là các gen ức chế khối u. Chúng ngăn chặn một số tế bào nhân lên ngoài tầm kiểm soát. Khi một trong hai gen bị đột biến, các tế bào cơ trơn sẽ nhân lên khi không nên. Điều này gây ra:
- Các nang trong phổi (u cơ mỡ bạch huyết phổi).
- Các khối u ở thận (u mạch cơ mỡ – angiomyolipomas).
- Các khối u trong hệ bạch huyết.
Bệnh LAM xuất hiện như thế nào?
Bạn có thể thừa hưởng một bản sao bất thường của TSC1 hoặc TSC2 từ cha mẹ ruột có gen này, hoặc những thay đổi đối với gen có thể là tự phát (chúng ta không biết tại sao nó xảy ra). Những thay đổi di truyền trong TSC1 hoặc TSC2 gây ra bệnh xơ cứng củ. Hơn 30% phụ nữ mắc bệnh xơ cứng củ mắc LAM. Những thay đổi đối với TSC2 mà bạn không được thừa hưởng gây ra LAM rải rác, mà không có các triệu chứng khác của bệnh xơ cứng củ.
Các yếu tố rủi ro của LAM là gì?
LAM gần như chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Chỉ có một vài người đàn ông được chẩn đoán mắc LAM. Chỉ có một trường hợp được biết đến là một người đàn ông mắc LAM rải rác. LAM thường trở nên tồi tệ hơn trong thời kỳ mang thai và khi sử dụng các loại thuốc có chứa estrogen.
Các biến chứng của LAM là gì?
Tràn khí màng phổi (pneumothorax) là biến chứng phổ biến nhất của LAM. Hơn một nửa số phụ nữ mắc LAM sẽ bị tràn khí màng phổi ít nhất một lần và nó thường tái phát. Nhiều phụ nữ mắc LAM được chẩn đoán sau khi bị xẹp phổi.
Các biến chứng khác bao gồm:
- Dưỡng chấp (chyle) xung quanh phổi (tràn dưỡng chấp màng phổi – chylothorax).
- Dịch xung quanh phổi (tràn dịch màng phổi – pleural effusion).
- Tắc nghẽn trong hệ thống bạch huyết của bạn.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán LAM như thế nào?
Để chẩn đoán LAM, bác sĩ sẽ khám và hỏi về các triệu chứng của bạn. Họ sẽ chỉ định hoặc thực hiện các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh để hiểu rõ hơn:
- Phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào.
- Mức oxy trong máu của bạn.
- Nếu có bất kỳ thay đổi nào trong phổi của bạn.
- Liệu bạn có mức độ protein nhất định trong máu cao hơn hay không.
Các triệu chứng của bệnh u cơ mỡ bạch huyết tương tự như các triệu chứng của các bệnh phổi phổ biến khác, vì vậy bác sĩ có thể khó chẩn đoán.
Các xét nghiệm nào sẽ được thực hiện để chẩn đoán LAM?
Bạn có thể cần các xét nghiệm và thủ thuật sau:
- Chức năng hô hấp ký: Đo lượng khí bạn có thể hít vào và thở ra, cũng như tốc độ bạn có thể thở ra.
- Chụp cắt lớp vi tính (CT scan) ngực: Tạo ra hình ảnh chi tiết về phổi của bạn.
- Xét nghiệm máu: Kiểm tra nồng độ yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu D (VEGF-D). Nồng độ VEGF-D cao có thể cho thấy bạn bị LAM.
- Sinh thiết phổi: Lấy một mẫu nhỏ mô phổi để kiểm tra dưới kính hiển vi. Thủ thuật này hiếm khi cần thiết để chẩn đoán LAM.
Quản lý và Điều trị
Bệnh u cơ mỡ bạch huyết được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị LAM. Nhưng thuốc sirolimus (còn được gọi là rapamycin, hoặc tên thương hiệu Rapamune®) có thể ổn định nó và ngăn chặn nó trở nên tồi tệ hơn. Sirolimus cũng có thể thu nhỏ các khối u ở thận (u mạch cơ mỡ), thu nhỏ các khối u bạch huyết và tích tụ chất lỏng, đồng thời giảm các triệu chứng của bạn.
Các phương pháp điều trị khác có thể bao gồm:
- Liệu pháp oxy: Nếu bạn có nồng độ oxy trong máu thấp.
- Thuốc giãn phế quản: Giúp mở đường thở của bạn.
- Phẫu thuật: Để loại bỏ các khối u ở thận hoặc điều trị tràn khí màng phổi.
- Ghép phổi: Trong trường hợp LAM nghiêm trọng.
Biến chứng và tác dụng phụ của điều trị
Sirolimus có thể gây tổn thương thận nghiêm trọng và khiến bạn dễ mắc các bệnh nhiễm trùng nghiêm trọng hơn. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những rủi ro và lợi ích của việc dùng nó.
Triển vọng / Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi bị LAM?
LAM có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và phương pháp điều trị của bạn có thể thay đổi tùy thuộc vào những gì phù hợp với bạn. Bạn sẽ làm việc với bác sĩ chuyên khoa phổi để xác định cách tốt nhất để theo dõi tình trạng của bạn. Họ sẽ kiểm tra chức năng phổi của bạn định kỳ. Bác sĩ sẽ cá nhân hóa việc điều trị của bạn dựa trên:
- Tuổi tác.
- Tình trạng kinh nguyệt (bạn có đang trong thời kỳ mãn kinh hay không).
- Tốc độ suy giảm chức năng phổi.
- Thận hoặc hệ bạch huyết của bạn có bị ảnh hưởng hay không.
LAM tiến triển nhanh như thế nào?
Mức độ tiến triển của LAM có thể khác nhau ở mỗi người và có thể phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm:
- Loại LAM bạn mắc phải. Những người mắc TSC-LAM có xu hướng có chức năng phổi tốt hơn những người mắc LAM rải rác, nhưng tốc độ suy giảm chức năng phổi của họ thường giống nhau.
- Tuổi của bạn. LAM ngừng tiến triển ở một số người sau khi mãn kinh, khi cơ thể bạn có lượng estrogen thấp hơn.
- Mức độ bạn đáp ứng với điều trị. Sirolimus ổn định bệnh cho nhiều người.
Khi nào tôi cần ghép phổi vì LAM?
Nhiều người mắc LAM (64%) có thể sống từ 20 năm trở lên sau khi được chẩn đoán trước khi cần ghép phổi. Nhưng vì các tế bào LAM không bắt đầu trong phổi của bạn, các nang có thể quay trở lại, ngay cả sau khi cấy ghép.
Tuổi thọ của một người mắc LAM là bao lâu?
Tuổi thọ của bạn với LAM phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng và tốc độ tiến triển của nó. Nhưng nhìn chung, triển vọng tích cực hơn so với trước đây. Hơn 90% số người mắc LAM còn sống sau 10 năm kể từ khi được chẩn đoán.
Sống chung với bệnh LAM
Làm thế nào để tôi tự chăm sóc bản thân?
Nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa phổi của bạn về những gì sẽ xảy ra và cách lập kế hoạch quản lý LAM. Giữ tất cả các cuộc hẹn tái khám và dùng thuốc theo chỉ dẫn. Cho bác sĩ của bạn biết về bất kỳ triệu chứng mới hoặc xấu đi nào hoặc nếu bạn có các tác dụng phụ đáng lo ngại từ việc điều trị.
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Nếu bạn bị khó thở, ho hoặc các triệu chứng đáng lo ngại khác không biến mất hoặc trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, hãy nói chuyện với bác sĩ.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Đến phòng cấp cứu hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu bạn có dấu hiệu xẹp phổi hoặc các triệu chứng nghiêm trọng khác, chẳng hạn như:
- Khó thở.
- Đau ngực.
- Ho ra máu.
- Da, môi hoặc móng tay có màu xanh lam (chứng xanh tím – cyanosis).
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi nào?
Có thể hữu ích khi hỏi bác sĩ của bạn:
- Tôi có LAM rải rác hay TSC-LAM?
- Các lựa chọn điều trị của tôi là gì?
- Tôi dùng thuốc như thế nào?
- Tôi nên tìm kiếm những triệu chứng mới hoặc xấu đi nào?
- Tôi có cần ghép phổi không?
Các câu hỏi thường gặp khác
Bệnh u cơ mỡ bạch huyết (LAM) có phải là một loại ung thư không?
LAM thường không được coi là ung thư. Theo một số cách, nó hoạt động giống như ung thư di căn – các tế bào dường như bắt đầu ở một nơi khác và di chuyển qua các mạch máu và hệ bạch huyết đến phổi và thận của bạn. Cách nó phát triển đôi khi được gọi là di căn tế bào lành tính.
Nhưng các nhà khoa học không hoàn toàn chắc chắn các tế bào bắt đầu từ đâu. Và sự phát triển dường như không lan rộng sang các cơ quan như gan và não như ung thư. Dưới kính hiển vi, các tế bào trông giống các tế bào bình thường hơn là tế bào ung thư.
