Tổng Quan
Bệnh u hạt mạn tính (CGD) là gì?
Bệnh u hạt mạn tính (CGD) là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Ở người mắc CGD, một số tế bào bạch cầu nhất định (bạch cầu trung tính, моноцит, đại thực bào, bạch cầu ái toan) không thể tấn công và tiêu diệt một số vi khuẩn và nấm nhất định. Điều này có nghĩa là những người mắc CGD dễ bị viêm mạn tính và nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm thường xuyên vì hệ thống miễn dịch của họ không thể chống lại chúng.
Người mắc CGD thường bị nhiễm trùng ở da, phổi, hạch bạch huyết và gan. CGD có thể làm tăng nguy cơ phát triển áp xe (túi chứa đầy mủ) trong các cơ quan. Điều trị bệnh thường bao gồm kháng sinh và thuốc kháng nấm suốt đời.
CGD phổ biến như thế nào?
CGD là không phổ biến. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh này ở khoảng 1 trên 250.000 người trên toàn thế giới. CGD xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Các triệu chứng của bệnh u hạt mạn tính (CGD) là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng của CGD thường xuất hiện ở thời thơ ấu nhưng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Triệu chứng phổ biến nhất là nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm tái phát, có thể nghiêm trọng.
Người mắc CGD cũng thường bị viêm phổi và nhiễm trùng ở các bộ phận khác của cơ thể như da, gan, xương hoặc hạch bạch huyết.
Các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Da ngứa, khó chịu.
- Sổ mũi.
- Đau ngực khi thở.
- Sưng hạch bạch huyết.
- Áp xe ở gan, phổi, da hoặc lá lách.
- U hạt (khối tế bào phát triển tại các vị trí viêm hoặc nhiễm trùng).
- Đau bụng mạn tính kèm theo tiêu chảy, buồn nôn và nôn.
- Bất thường trong xét nghiệm chức năng gan.
Nguyên nhân gây bệnh u hạt mạn tính (CGD) là gì?
CGD là một bệnh di truyền, có nghĩa là bạn thừa hưởng nó từ một trong những cha mẹ ruột của mình. Sự thay đổi ở một trong năm gen gây ra bệnh này. Trong trường hợp CGD, đột biến gen khiến các tế bào bạch cầu của bạn không hoạt động bình thường.
Tế bào bạch cầu là một phần thiết yếu trong hệ thống phòng thủ miễn dịch của bạn. Những người mắc CGD có một gen bị lỗi khiến một số tế bào bạch cầu không thể sản xuất một loại enzyme cụ thể. Hoặc, nếu chúng tạo ra enzyme, nó không hoạt động bình thường. Nếu không có enzyme này, các tế bào bạch cầu của bạn không thể tiêu diệt một số vi khuẩn và nấm nhất định. Đây là lý do tại sao bạn có nhiều khả năng bị nhiễm trùng hơn hoặc dễ bị nhiễm trùng hơn.
Các bác sĩ phân loại CGD thành hai loại dựa trên gen liên quan:
- CGD liên kết với nhiễm sắc thể X: Loại bệnh phổ biến nhất này liên quan đến đột biến của gen CYBB. Nó hầu như luôn ảnh hưởng đến nam giới.
- CGD lặn trên nhiễm sắc thể thường: Đột biến ở các gen CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 hoặc NCF4 gây ra loại CGD này.
Ai có nguy cơ mắc CGD?
Những người có thành viên gia đình mắc CGD có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một bệnh di truyền. Tuy nhiên, đã có trường hợp đột biến gen tự phát gây ra CGD.
Các biến chứng của CGD là gì?
Tùy thuộc vào đột biến gen nào gây ra CGD, bạn có thể có nguy cơ mắc các bệnh tim và thận, tiểu đường hoặc một số bệnh tự miễn dịch cao hơn.
CGD cũng có thể dẫn đến các biến chứng như:
- Khó tiêu hóa thức ăn do áp xe và viêm trong ruột.
- Bệnh viêm ruột (IBD).
- Các vấn đề về tăng trưởng (ở trẻ sơ sinh và trẻ em).
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Bệnh u hạt mạn tính (CGD) được chẩn đoán như thế nào?
Bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh của bạn và yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán CGD. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Khám sức khỏe: Trong quá trình khám sức khỏe, bác sĩ có thể tìm kiếm tình trạng viêm và u hạt.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm DHR (dihydrorhodamine) có thể chẩn đoán CGD.
- Xét nghiệm di truyền: Bác sĩ nghiên cứu mẫu máu hoặc mô để tìm đột biến gen gây ra CGD.
Quản lý và Điều trị
Các phương pháp điều trị bệnh u hạt mạn tính (CGD) là gì?
Các bác sĩ sử dụng một số loại thuốc khác nhau để kiểm soát các triệu chứng của CGD:
Đối với một số người, bác sĩ có thể sử dụng ghép tế bào gốc để điều trị CGD. Trong quá trình ghép tế bào gốc, các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng sẽ thay thế các bạch cầu trung tính bị lỗi trong tế bào bạch cầu để chúng có thể chống lại nhiễm trùng. Vì thủ thuật này phức tạp và có rủi ro nên các bác sĩ xem xét tuổi, sức khỏe và các yếu tố khác của một người khi cân nhắc nó.
Giảm nguy cơ nhiễm trùng bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau đây cũng có thể giúp ích:
- Tránh bơi ở nước ngọt hoặc nước mặn và chỉ nên bơi ở các hồ bơi được khử trùng bằng clo. Vi khuẩn và sinh vật được tìm thấy tự do hơn trong nước không được khử trùng bằng clo.
- Tránh lớp phủ vườn và lá khô, có thể gây ra một dạng viêm phổi đe dọa tính mạng. Những thứ như đống phân trộn và cỏ khô cũng có thể chứa vi khuẩn hoặc nấm nguy hiểm cho những người mắc CGD.
Phòng ngừa
Làm thế nào bạn có thể ngăn ngừa bệnh u hạt mạn tính (CGD)?
Bạn không thể ngăn ngừa CGD. Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh muốn có con nên tìm kiếm tư vấn di truyền để tìm hiểu về nguy cơ sinh con mắc CGD.
Triển vọng / Tiên lượng
Triển vọng cho những người mắc bệnh u hạt mạn tính (CGD) là gì?
Nhìn chung, triển vọng là rất tốt. Các bác sĩ thường có thể kiểm soát các triệu chứng của CGD và ngăn ngừa nhiễm trùng nghiêm trọng. Điều trị có thể tiếp tục vô thời hạn để ngăn ngừa nhiễm trùng và viêm trở nên nghiêm trọng.
Với sự điều trị và hỗ trợ liên tục, nhiều người mắc CGD sống một cuộc sống năng động và trọn vẹn. Điều trị kịp thời là cần thiết để bác sĩ có thể điều trị nhiễm trùng trước khi chúng trở nên nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng.
Sống chung
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ về bệnh u hạt mạn tính (CGD)?
Liên hệ với bác sĩ nếu bạn hoặc con bạn có các triệu chứng của CGD. Một trong những dấu hiệu đầu tiên của CGD là nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm thường xuyên.
