Tổng quan
Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin có các mảng da cứng, dày nứt và tách rời.Bệnh vảy cá Harlequin là một bệnh da di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, gây ra những bất thường nghiêm trọng trên da.
Bệnh vảy cá Harlequin là gì?
Bệnh vảy cá Harlequin là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở da, biểu hiện ngay từ khi mới sinh. Trẻ sinh ra mắc bệnh này có một lớp da dày, cứng bao phủ toàn bộ cơ thể, tạo thành các mảng nứt và tách rời. Các mảng da hình thoi này có thể gây biến dạng khuôn mặt của trẻ, ảnh hưởng đến hình dạng tai, mí mắt, mũi và miệng. Bệnh cũng có thể hạn chế cử động của tay chân và gây khó khăn cho việc ăn uống và hô hấp của trẻ.
Da đóng vai trò như một hàng rào bảo vệ cơ thể khỏi các tác động từ môi trường bên ngoài. Ở trẻ mắc bệnh vảy cá Harlequin, những bất thường về da này phá vỡ hàng rào bảo vệ đó, dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng như:
- Mất kiểm soát sự mất nước.
- Khó điều hòa thân nhiệt.
- Tăng nguy cơ nhiễm trùng.
Trẻ có thể bị mất nước nghiêm trọng và nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong những tuần đầu đời. Sau giai đoạn sơ sinh, các mảng da này bong ra, để lại làn da đỏ và nhiều vảy.
Bệnh vảy cá Harlequin là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh vảy cá, một bệnh da liễu với hơn 20 loại khác nhau, bao gồm bệnh vảy cá lá và bệnh vảy cá thông thường. Trước đây, trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin hiếm khi sống sót qua giai đoạn sơ sinh. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong điều trị và chăm sóc y tế tích cực, ngày nay trẻ có cơ hội sống sót cao hơn, có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Các tên gọi khác của bệnh vảy cá Harlequin:
- Bệnh vảy cá bẩm sinh lặn trên nhiễm sắc thể thường – bệnh vảy cá loại Harlequin.
- Hội chứng em bé Harlequin.
- Bệnh vảy cá bào thai.
- Ichthyosis congenita.
- Ichthyosis fetalis.
Tần suất mắc bệnh vảy cá Harlequin?
Bệnh vảy cá Harlequin ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 300.000 đến 500.000 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ. Tần suất mắc bệnh này là rất hiếm.
Triệu chứng và Nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh vảy cá Harlequin là gì?
Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin thường sinh non. Khi mới sinh, cơ thể trẻ được bao phủ bởi các mảng da dày, giống như vảy. Sự căng chặt của da khiến các vảy này hình thành các vết nứt sâu (rãnh). Sự căng chặt này cũng kéo da quanh mắt và miệng của trẻ, khiến mí mắt và môi bị lộn ngược. Nó cũng kéo da ở ngực và bụng của trẻ, gây khó khăn cho việc thở và ăn uống. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Mũi phẳng.
- Tai bị dính vào đầu.
- Bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng phù.
- Bất thường về thính giác.
- Nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên.
- Giảm khả năng vận động của khớp.
- Thân nhiệt thấp.
Nguyên nhân gây bệnh vảy cá Harlequin?
Một biến thể di truyền (đột biến gen) trong gen ABCA12 gây ra bệnh vảy cá Harlequin. Gen ABCA12 cung cấp cho cơ thể các hướng dẫn để tạo ra một protein rất quan trọng cho sự phát triển của các tế bào da khỏe mạnh. Protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo (lipid) đến lớp ngoài cùng của da (biểu bì), tạo ra một hàng rào bảo vệ.
Ở người mắc bệnh vảy cá Harlequin, lượng protein ABCA12 thường rất ít hoặc hoàn toàn không có. Điều này phá vỡ sự phát triển bình thường của lớp biểu bì, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh.
Bệnh vảy cá Harlequin được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là bạn nhận được cả hai bản sao của gen bị ảnh hưởng — một từ mỗi cha mẹ. Cả hai cha mẹ đều là người mang gen đột biến nhưng thường không có triệu chứng của bệnh.
Biến chứng của bệnh vảy cá Harlequin là gì?
Các biến chứng của bệnh vảy cá Harlequin có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và bao gồm:
- Tóc mọc kém.
- Dị dạng móng.
- Ngứa.
- Không dung nạp nhiệt và lạnh.
- Nhiễm trùng da tái phát.
- Mất cân bằng điện giải.
- Xơ cứng và thắt chặt cơ bắp, gân, da và các mô khác.
- Suy hô hấp.
- Nhiễm trùng huyết đột ngột và nghiêm trọng.
Chẩn đoán và Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh vảy cá Harlequin như thế nào?
Bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh vảy cá Harlequin ngay khi trẻ mới sinh dựa trên các đặc điểm thể chất. Nếu gia đình bạn có tiền sử mắc bệnh này, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền trước khi sinh để tìm kiếm các đột biến trong gen ABCA12. Ngoài ra, đôi khi bác sĩ có thể thấy các đặc điểm của bệnh vảy cá Harlequin trên siêu âm trong ba tháng giữa và ba tháng cuối thai kỳ.
Quản lý và Điều trị
Điều trị bệnh vảy cá Harlequin như thế nào?
Trẻ sơ sinh mắc bệnh vảy cá Harlequin sẽ được chuyển đến đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU) ngay sau khi sinh. Tại đây, trẻ sẽ được giữ trong lồng ấp có độ ẩm cao để giúp điều chỉnh thân nhiệt. Các y tá sẽ chăm sóc bé bằng cách:
- Cho ăn thường xuyên.
- Tắm thường xuyên để làm mềm da và nới lỏng vảy da.
- Nhẹ nhàng chà xát da bằng đá bọt, bọt biển thô hoặc xơ mướp để loại bỏ vảy.
- Thoa kem dưỡng ẩm cho da để giảm khô và giúp da mềm mại và dẻo dai hơn.
Nếu trẻ bị bệnh vảy cá Harlequin nghiêm trọng, trẻ có thể được điều trị bằng retinoid đường uống gọi là etretinate. Thuốc này có thể giúp loại bỏ các vảy dày, dạng tấm bao phủ da. Nó cũng có thể giúp đảo ngược các vấn đề như ngón tay bị co rút, lưu lượng máu bị tổn thương, ngực bị thắt chặt gây khó thở và mặt bị thắt chặt khiến không thể ăn. Bác sĩ sẽ chỉ sử dụng retinoid đường uống nếu trẻ có các triệu chứng nghiêm trọng vì sử dụng lâu dài có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.
Khi lớp da dày bắt đầu nứt và bong ra, trẻ có thể được xuất viện về nhà. Nhưng trẻ sẽ cần được chăm sóc y tế liên tục. Điều trị bệnh vảy cá Harlequin cần có sự phối hợp của một nhóm các bác sĩ chuyên khoa. Nhóm này có thể bao gồm:
- Bác sĩ da liễu.
- Bác sĩ di truyền học.
- Bác sĩ phẫu thuật.
- Bác sĩ phổi.
- Chuyên gia dinh dưỡng.
- Chuyên gia về mắt.
- Chuyên gia chỉnh hình.
Đội ngũ bác sĩ này sẽ làm việc với con bạn trong suốt cuộc đời để cung cấp phương pháp điều trị thích hợp cho tình trạng của trẻ.
Phòng ngừa
Có thể phòng ngừa bệnh vảy cá Harlequin không?
Bạn không thể ngăn ngừa bệnh vảy cá Harlequin vì đây là một bệnh di truyền. Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, bạn nên nói chuyện với bác sĩ về xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn di truyền.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu con tôi mắc bệnh vảy cá Harlequin?
Bệnh vảy cá Harlequin là một tình trạng lâu dài (mãn tính) cần được chăm sóc suốt đời. Điều quan trọng là tìm một bác sĩ da liễu chuyên về tình trạng này để con bạn có thể được điều trị cần thiết trong suốt cuộc đời. Bạn cũng nên xây dựng một thói quen hàng ngày để giúp con bạn kiểm soát các vấn đề về da (vảy, nứt nẻ, ngứa ngáy), điều này sẽ tiếp tục trong suốt cuộc đời của trẻ.
Ngoài các vấn đề về da, con bạn có thể bị cứng khớp ngón tay và ngón tay dày lên, điều này có thể khiến trẻ khó cầm nắm đồ vật. Trẻ cũng có thể bị cứng mắt cá chân và đầu gối, gây khó khăn cho việc đi lại. Con bạn có thể bị chậm phát triển về thể chất. Nhưng sự phát triển trí tuệ của trẻ sẽ diễn ra bình thường.
Triển vọng cho tình trạng này là gì?
Mặc dù đã có những tiến bộ trong điều trị bệnh vảy cá Harlequin, nhưng nhiều trẻ sơ sinh vẫn tử vong vì bệnh này. Trong một nghiên cứu, 44% trẻ sinh ra mắc bệnh này đã tử vong. Trong ba tháng đầu đời, nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất là nhiễm trùng huyết, suy hô hấp hoặc kết hợp cả hai.
Tuy nhiên, việc sử dụng sớm retinoid đường uống có thể giúp tăng tỷ lệ sống sót. Trong cùng một nghiên cứu, 83% trẻ được điều trị bằng retinoid đường uống đã sống sót.
Sống chung với bệnh vảy cá Harlequin
Làm thế nào để chăm sóc con tôi?
Một số cách để giúp chăm sóc con bạn bao gồm:
- Tìm hiểu về tình trạng của con bạn. Trở thành một chuyên gia về tình trạng của con bạn bằng cách đọc các nguồn thông tin uy tín.
- Giữ cho con bạn khỏe mạnh nhất có thể. Cung cấp thức ăn dinh dưỡng, đảm bảo trẻ được tập thể dục đầy đủ và theo dõi các cuộc kiểm tra sức khỏe định kỳ.
- Tìm những gì phù hợp với con bạn. Mỗi đứa trẻ là duy nhất và những gì phù hợp với người này có thể không phù hợp với người khác. Tìm một thói quen chăm sóc da hàng ngày phù hợp với nhu cầu của con bạn.
- Nghĩ về môi trường của con bạn. Không khí nóng và/hoặc lạnh cưỡng bức và nhiệt độ khô có thể khiến da của con bạn dễ bị tổn thương hơn và có thể ảnh hưởng đến cảm giác chung của trẻ.
- Có một bộ dụng cụ chăm sóc da cá nhân. Chuẩn bị và mang theo một túi đựng tất cả các vật dụng chăm sóc da cần thiết cho con bạn, chẳng hạn như kem chống nắng, thuốc mỡ hoặc thuốc giảm đau.
- Để con bạn tự chịu trách nhiệm. Cuối cùng, con bạn sẽ cần học cách tự chăm sóc bản thân. Giao cho con bạn một số trách nhiệm đối với nhu cầu chăm sóc da của chúng.
- Chăm sóc trẻ sơ sinh. Khuyến khích chăm sóc da kề da với em bé và cho con bú sữa mẹ.
Tôi nên hỏi bác sĩ của con mình những câu hỏi nào?
Nếu con bạn mắc bệnh vảy cá Harlequin, bạn có thể có rất nhiều câu hỏi. Một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ bao gồm:
- Bệnh vảy cá Harlequin có gây đau đớn không?
- Điều gì làm cho bệnh vảy cá Harlequin nghiêm trọng hơn các loại bệnh vảy cá khác?
- Những phương pháp điều trị nào bạn khuyên dùng cho con tôi?
- Làm thế nào tôi có thể giúp con tôi sống một cuộc sống bình thường?
- Những yếu tố kích hoạt nào con tôi nên tránh để có thể làm cho tình trạng của chúng trở nên tồi tệ hơn?
- Con tôi có nên tránh ánh nắng mặt trời không?
- Tôi nên theo dõi những biến chứng hoặc tình trạng sức khỏe nào khác?
- Tôi có thể tìm một mạng lưới hỗ trợ tốt ở đâu?
