Tổng quan
Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa – RP) là một nhóm các bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến võng mạc, bộ phận quan trọng của mắt chứa các tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào hình que và tế bào hình nón).
Viêm võng mạc sắc tố là gì?
Võng mạc là lớp mô thần kinh nằm ở phía sau nhãn cầu, có chức năng chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu điện để não bộ xử lý và tạo ra hình ảnh. Bệnh viêm võng mạc sắc tố (RP) là một nhóm các bệnh lý di truyền (Inherited Retinal Diseases – IRDs) tác động trực tiếp đến võng mạc. RP là một trong những bệnh lý võng mạc di truyền phổ biến nhất. Bên cạnh RP, các bệnh lý võng mạc di truyền khác bao gồm:
- Loạn dưỡng tế bào hình nón và hình que (Cone-rod dystrophy).
- Bệnh quáng gà bẩm sinh (Congenital stationary night blindness).
- Chứng амавроз bẩm sinh Leber (Leber congenital amaurosis).
- Hội chứng Usher (Usher syndrome).
Để dễ hình dung, mắt có thể được so sánh với một máy ảnh. Thủy tinh thể của mắt tương tự như ống kính của máy ảnh, có chức năng hội tụ hình ảnh lên võng mạc (tương tự như phim trong máy ảnh). Nếu phim bị hỏng, dù ống kính có tốt đến đâu, hình ảnh tạo ra cũng sẽ không hoàn hảo. Tương tự, võng mạc bị tổn thương sẽ ảnh hưởng đến thị lực ngay cả khi các bộ phận khác của mắt hoạt động bình thường. Điều này đúng ngay cả với những người sử dụng kính gọng hoặc kính áp tròng để điều chỉnh tật khúc xạ.
Võng mạc chứa các tế bào thần kinh đặc biệt phản ứng với ánh sáng, bao gồm tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào hình que và tế bào hình nón) và tế bào biểu mô sắc tố võng mạc. Để có thị lực tốt, các tế bào này phải phối hợp hoạt động một cách hài hòa. Các đột biến gen gây ra RP và các IRD khác làm gián đoạn chức năng bình thường của các tế bào này.
Do RP bao gồm một nhóm các rối loạn khác nhau, các triệu chứng và mức độ suy giảm thị lực cũng khác nhau ở mỗi người. Hầu hết những người mắc RP đều bị suy giảm thị lực (low vision) và một số người có thể bị mù hoàn toàn. Các vấn đề về thị lực thường bắt đầu từ thời thơ ấu, nhưng đôi khi tiến triển chậm đến mức khó nhận biết. Một số người lại trải qua quá trình suy giảm thị lực nhanh chóng hơn. Ở một số trường hợp RP, tình trạng mất thị lực có thể dừng lại ở một giai đoạn nhất định.
Viêm võng mạc sắc tố thường ảnh hưởng đến cả hai mắt.
Khi được chẩn đoán mắc RP hoặc IRD, việc thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định chính xác đột biến gen gây bệnh là rất quan trọng. Xét nghiệm di truyền nên được thực hiện dưới sự tư vấn của chuyên gia di truyền, người có thể hỗ trợ chỉ định xét nghiệm phù hợp và giải thích kết quả. Xác định được đột biến gen giúp dự đoán tiến triển của bệnh, đánh giá nguy cơ cho các thành viên khác trong gia đình, và xác định khả năng tham gia các liệu pháp gen hoặc thử nghiệm lâm sàng liên quan đến liệu pháp gen.
Tần suất mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố?
Ước tính có khoảng 1 trên 3.500 đến 1 trên 4.000 người ở Châu Âu và Hoa Kỳ mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố. Trên toàn cầu, RP ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 đến 1 trên 4.000 người, tương đương khoảng hai triệu người. Tại Hoa Kỳ, ước tính có khoảng 100.000 người mắc bệnh này.
Triệu chứng và nguyên nhân
Các dấu hiệu và triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố là gì?
Các dấu hiệu và triệu chứng sớm của viêm võng mạc sắc tố bao gồm:
- Khó khăn khi nhìn trong bóng tối (quáng gà).
- Khó khăn khi nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu.
- Xuất hiện điểm mù ở thị trường ngoại vi (tầm nhìn bên).
Các dấu hiệu và triệu chứng muộn của viêm võng mạc sắc tố có thể bao gồm:
- Cảm giác có ánh sáng nhấp nháy hoặc lóe sáng.
- Xuất hiện “tầm nhìn đường hầm” (chỉ nhìn thấy ở vùng trung tâm).
- Nhạy cảm hoặc khó chịu với ánh sáng mạnh (chứng sợ ánh sáng).
- Mất khả năng nhận biết màu sắc.
- Suy giảm thị lực nghiêm trọng.
Nguyên nhân gây viêm võng mạc sắc tố?
Viêm võng mạc sắc tố, cũng như các IRD khác, là do sự thay đổi (đột biến) trong các gen nhất định. Các gen này kiểm soát chức năng của các tế bào cấu tạo nên võng mạc. Đột biến gen dẫn đến rối loạn chức năng của tế bào võng mạc, gây ra các triệu chứng đặc trưng của bệnh.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Các xét nghiệm chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố?
Việc khám mắt định kỳ là rất quan trọng để phát hiện và theo dõi bệnh. Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn có thể mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố, họ sẽ sử dụng một hoặc nhiều xét nghiệm sau để chẩn đoán. Bác sĩ cũng có thể đề nghị xét nghiệm và tư vấn di truyền.
Khám mắt toàn diện và đo thị trường
Bạn có thể được khám mắt bởi bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ đo thị lực. Quá trình khám bao gồm:
- Đọc các chữ cái trên bảng thị lực.
- Theo dõi chuyển động của vật thể bằng mắt.
- Đo nhãn áp.
- Kiểm tra thị lực ngoại vi bằng máy đo thị trường (visual field test).
- Kiểm tra phản xạ của đồng tử với ánh sáng.
- Sử dụng thuốc nhỏ mắt để làm giãn đồng tử, giúp bác sĩ quan sát rõ hơn bên trong mắt.
- Chụp ảnh võng mạc.
Điện võng mạc (Electroretinography – ERG)
Điện võng mạc là xét nghiệm đo phản ứng của võng mạc với ánh sáng. Xét nghiệm này đánh giá chức năng của các tế bào võng mạc khác nhau. Bác sĩ sẽ sử dụng ánh sáng nhấp nháy để kích thích mắt và đo hoạt động điện của võng mạc. Điện võng mạc là một loại xét nghiệm điện sinh lý nhãn khoa (ophthalmic electrophysiology). Các xét nghiệm này kiểm tra cách mắt và não bộ xử lý thông tin thị giác bằng cách đo hoạt động điện trong võng mạc, dây thần kinh thị giác và đường dẫn truyền thị giác trong não.
Chụp cắt lớp quang học (Optical Coherence Tomography – OCT)
Chụp cắt lớp quang học (OCT) là một xét nghiệm không xâm lấn, cho phép đo độ dày của võng mạc và đánh giá cấu trúc của các lớp võng mạc. Bệnh nhân sẽ được yêu cầu nhìn vào một điểm sáng trong khi máy chụp ảnh võng mạc.
Chụp tự phát huỳnh quang đáy mắt (Fundus Autofluorescence – FAF)
Đây là một xét nghiệm hình ảnh không xâm lấn, cung cấp thông tin về sức khỏe của võng mạc. Xét nghiệm này được sử dụng để chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh.
Quản lý và điều trị
Điều trị viêm võng mạc sắc tố như thế nào?
Trong những năm gần đây, đã có nhiều tiến bộ trong lĩnh vực nghiên cứu và điều trị RP và các IRD, bao gồm cả việc giới thiệu liệu pháp gen.
Các phương pháp quản lý RP bao gồm:
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ thị lực kém: kính lúp và các công nghệ hỗ trợ có thể giúp người bệnh nhận biết đồ vật hoặc người.
- Sử dụng kính râm và các biện pháp khác để tránh tiếp xúc với ánh sáng quá mạnh. Ánh sáng có thể làm bệnh RP tiến triển nhanh hơn.
- Điều trị các bệnh lý đi kèm, chẳng hạn như phù hoàng điểm dạng nang (cystoid macular edema – CME). CME là tình trạng tích tụ dịch ở vùng trung tâm của võng mạc.
- Điều trị đục thủy tinh thể bằng phẫu thuật. Đục thủy tinh thể xảy ra khi thủy tinh thể của mắt bị mờ đục.
Các phương pháp điều trị viêm võng mạc sắc tố khác?
Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®), một sản phẩm liệu pháp gen để điều trị một loại viêm võng mạc sắc tố cụ thể. Những người có đột biến ở cả hai bản sao của gen RP65 có thể được hưởng lợi từ liệu pháp này. Loại RP này ảnh hưởng đến 1.000 đến 2.000 người ở Hoa Kỳ.
Các thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen cho các loại RP và IRD khác vẫn đang được tiến hành.
Một số người bị RP nặng có thể được cấy ghép võng mạc nhân tạo, còn gọi là протез võng mạc.
Phòng ngừa
Làm thế nào để phòng ngừa viêm võng mạc sắc tố?
Vì hầu hết các dạng viêm võng mạc sắc tố đều di truyền, bạn không thể ngăn ngừa RP. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để giữ cho đôi mắt của bạn khỏe mạnh nhất có thể bằng cách:
- Khám mắt định kỳ với bác sĩ nhãn khoa.
- Đeo kính râm và tránh ánh sáng mạnh.
- Duy trì lối sống lành mạnh bằng cách ăn uống đúng cách và tập thể dục an toàn.
Tiên lượng
Điều gì có thể xảy ra nếu tôi bị viêm võng mạc sắc tố?
RP không tuân theo một lịch trình tiến triển nhất định, một phần vì có rất nhiều gen khác nhau có thể liên quan. Các loại RP khác nhau tiến triển khác nhau ở những người khác nhau. Xét nghiệm và tư vấn di truyền thích hợp là rất quan trọng đối với bất kỳ ai được chẩn đoán mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố.
Bạn có thể hỏi bác sĩ về các thử nghiệm lâm sàng, nhóm hỗ trợ hoặc thiết bị hỗ trợ thị giác.
Sống chung với bệnh
Khi nào tôi nên đến gặp bác sĩ?
Theo nguyên tắc chung, hãy khám mắt định kỳ. Luôn liên hệ với bác sĩ nếu bạn có các triệu chứng mới hoặc triệu chứng trở nên tồi tệ hơn, bao gồm:
- Mất thị lực ngày càng tăng, về độ rõ nét hoặc màu sắc.
- Cảm giác khó chịu hoặc đau mới xuất hiện.
Lời khuyên từ chuyên gia
Có nhiều loại viêm võng mạc sắc tố khác nhau và không phải tất cả chúng đều gây mất thị lực hoàn toàn. Cách tốt nhất để duy trì thị lực tối đa là khám mắt thường xuyên và tuân theo các khuyến nghị của bác sĩ. Hãy hỏi bác sĩ về việc tham gia các thử nghiệm lâm sàng và tham gia một nhóm hỗ trợ. Một số trải nghiệm của bạn với RP sẽ tương tự như trải nghiệm của những người khác, nhưng hãy nhớ rằng có nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau.
