Tổng quan
Bệnh Von Willebrand là gì?
Bệnh Von Willebrand là một rối loạn chảy máu phổ biến, ảnh hưởng đến khả năng đông máu của cơ thể. Đây là một bệnh lý di truyền, có nghĩa là bệnh có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các bác sĩ điều trị bệnh này bằng thuốc để hỗ trợ quá trình đông máu.
Điều gì xảy ra khi mắc bệnh Von Willebrand?
Người bệnh Von Willebrand có thể bị chảy máu nhiều hơn bình thường. Ví dụ, họ có thể bị chảy máu cam thường xuyên hoặc chảy máu kéo dài sau khi bị một vết cắt nhỏ. Phụ nữ có thể bị rong kinh hoặc chảy máu nhiều sau khi sinh con. Những người mắc bệnh Von Willebrand ở mức độ nghiêm trọng nhất có thể bị chảy máu vào khớp hoặc các mô mềm, gây đau và sưng tấy dữ dội. Một số người bị thiếu máu.
Bệnh này phổ biến như thế nào?
Bệnh Von Willebrand ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số Hoa Kỳ và là rối loạn chảy máu phổ biến nhất tại quốc gia này. Trên toàn cầu, bệnh Von Willebrand ảnh hưởng đến ước tính từ 23 đến 110 trên 1 triệu người. Các con số này khác nhau do nhiều người có thể gặp vấn đề về chảy máu nhưng chưa được chẩn đoán mắc bệnh Von Willebrand. Trong một số trường hợp, người bệnh đã gặp các vấn đề về chảy máu trong nhiều năm trước khi được chẩn đoán xác định.
Bệnh Von Willebrand có giống bệnh máu khó đông không?
Bệnh Von Willebrand tương tự như bệnh máu khó đông nhưng thường gây ra các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn.
Triệu chứng và nguyên nhân
Triệu chứng của bệnh Von Willebrand là gì?
Nhiều người mắc bệnh Von Willebrand nhưng không có triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Những người mắc bệnh ở mức độ nghiêm trọng hơn có thể có các triệu chứng sau:
- Chảy máu cam: Chảy máu cam kéo dài hơn 10 phút và xảy ra năm lần trở lên mỗi năm.
- Chảy máu từ vết cắt hoặc vết thương khác kéo dài hơn 10 phút.
- Vết bầm tím: Người bệnh Von Willebrand dễ bị bầm tím. Các vết bầm tím thường nổi lên, có nghĩa là chúng trông như bị sưng và có kích thước lớn hơn đồng xu.
- Thiếu máu do thiếu sắt: Tình trạng thiếu máu xảy ra khi cơ thể không có đủ tế bào hồng cầu. Trong thiếu máu do thiếu sắt, cơ thể không có đủ chất sắt để tạo ra hemoglobin. Hemoglobin là chất trong tế bào hồng cầu giúp chúng vận chuyển oxy.
- Chảy máu sau phẫu thuật: Người bệnh Von Willebrand có thể bị chảy máu nhiều sau bất kỳ cuộc phẫu thuật nào, kể cả phẫu thuật nha khoa.
- Kinh nguyệt ra nhiều (rong kinh): Chảy máu quá nhiều, cần thay băng vệ sinh mỗi giờ hoặc chảy máu kéo dài hơn bảy ngày.
- Chảy máu nhiều sau khi sinh con hoặc sảy thai.
- Máu trong phân: Máu trong phân hoặc chảy máu sau khi đi tiêu có thể là triệu chứng của các bệnh lý khác. Hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn thấy có máu trong phân.
- Máu trong nước tiểu (tiểu máu): Hãy nói chuyện với bác sĩ nếu bạn nhận thấy có máu khi đi tiểu, đặc biệt nếu bạn cảm thấy cần đi tiểu gấp và có máu trong nước tiểu.
Nguyên nhân gây bệnh Von Willebrand?
Bệnh Von Willebrand là một rối loạn di truyền xảy ra khi một số gen nhất định bị đột biến hoặc thay đổi. Trong bệnh Von Willebrand, đột biến gen ảnh hưởng đến khả năng tạo ra yếu tố Von Willebrand bình thường của cơ thể. Các yếu tố này là protein giúp máu đông lại.
Yếu tố Von Willebrand có trong huyết tương, tiểu cầu và thành mạch máu. Huyết tương là phần chất lỏng của máu. Tiểu cầu là các tế bào giúp máu đông lại khi mạch máu bị vỡ do chấn thương hoặc tổn thương.
Thông thường, tiểu cầu ngăn chặn chảy máu bằng cách gắn vào các mạch máu bị tổn thương và giúp hình thành cục máu đông. Yếu tố Von Willebrand giúp tiểu cầu kết dính. Khi không có đủ yếu tố Von Willebrand hoặc không có bất kỳ yếu tố nào, tiểu cầu không thể kết dính tốt như bình thường và cần nhiều thời gian hơn để tiểu cầu giúp hình thành cục máu đông.
Hầu hết mọi người mắc bệnh Von Willebrand vì họ thừa hưởng một gen đột biến từ một trong hai cha mẹ ruột. Đây là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Một số người thừa hưởng gen đột biến từ cả hai cha mẹ ruột. Đây là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và là dạng bệnh Von Willebrand nghiêm trọng nhất. Những người mang gen đột biến có 50% khả năng truyền đột biến gen cho con cái ruột của họ.
Mọi người cũng có thể mắc bệnh Von Willebrand như một biến chứng của một số bệnh ung thư, rối loạn tự miễn dịch, bệnh tim mạch.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Bác sĩ chẩn đoán bệnh Von Willebrand bằng cách nào?
Bác sĩ sẽ yêu cầu bạn mô tả các triệu chứng của bạn. Họ có thể hỏi xem bạn có người thân nào có các triệu chứng tương tự hoặc rối loạn chảy máu hay không. Họ có thể thực hiện các xét nghiệm sau:
- Tổng phân tích tế bào máu (CBC): Xét nghiệm này đo số lượng tế bào hồng cầu, các loại tế bào bạch cầu khác nhau và tiểu cầu của bạn. Nó cũng đo lượng hemoglobin trong tế bào hồng cầu của bạn. Hầu hết những người mắc bệnh Von Willebrand đều có kết quả CBC bình thường. Những người bị chảy máu nhiều bất thường có thể có lượng hemoglobin và số lượng tế bào hồng cầu thấp.
- Xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu: Tiểu cầu là tế bào máu giúp máu đông lại. Các xét nghiệm này đo lường mức độ kết dính của tiểu cầu để chúng có thể giúp tạo cục máu đông.
- Xét nghiệm thời gian thromboplastin bán phần hoạt hóa (APTT): Bác sĩ phân tích các yếu tố đông máu khác, giống như yếu tố Von Willebrand, là protein giúp máu đông lại. Mức yếu tố thấp hơn bình thường có nghĩa là máu của bạn cần nhiều thời gian hơn để đông lại.
- Thời gian Prothrombin (PT): Xét nghiệm này đo các yếu tố đông máu bổ sung.
- Xét nghiệm Fibrinogen: Fibrinogen là một protein khác giúp máu đông lại.
- Kháng nguyên yếu tố Von Willebrand: Xét nghiệm này đo lượng protein yếu tố Von Willebrand trong máu của bạn.
- Đồng yếu tố Ristocetin: Xét nghiệm này đánh giá hoạt động của yếu tố Von Willebrand.
- Đa phân tử yếu tố Von Willebrand: Xét nghiệm này đo cấu trúc của yếu tố.
Bác sĩ có thể cần thực hiện một số xét nghiệm máu để xác nhận bạn mắc bệnh Von Willebrand. Đó là do các yếu tố, bao gồm cả nồng độ hormone, có thể thay đổi nồng độ yếu tố Von Willebrand trong máu của bạn.
Có nhiều loại bệnh Von Willebrand khác nhau. Bác sĩ có thể thực hiện thêm các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để xác định khiếm khuyết cụ thể. Dưới đây là thông tin thêm về các loại bệnh Von Willebrand:
- Loại 1: Đây là loại bệnh Von Willebrand phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến 60% đến 80% số người mắc bệnh. Những người mắc loại này có nồng độ yếu tố Von Willebrand thấp trong máu. Họ có thể không có triệu chứng. Nếu họ có triệu chứng, những triệu chứng đó là nhẹ.
- Loại 2: Trong trường hợp này, yếu tố Von Willebrand không hoạt động như bình thường. Những người mắc loại này có thể bị chảy máu nhẹ hoặc trung bình. Khoảng 15% đến 30% số người mắc bệnh Von Willebrand mắc loại này.
- Loại 3: Đây là dạng bệnh Von Willebrand nghiêm trọng nhất. Nó cũng là loại hiếm nhất, ảnh hưởng đến 5% đến 10% số người mắc bệnh. Những người mắc loại này có thể gặp các vấn đề chảy máu nghiêm trọng vì họ có nồng độ yếu tố Von Willebrand rất thấp hoặc họ không có bất kỳ yếu tố Von Willebrand nào trong máu của họ.
Quản lý và điều trị
Bác sĩ điều trị bệnh Von Willebrand bằng cách nào?
Bác sĩ có thể điều trị bệnh này bằng các loại thuốc khác nhau:
- Desmopressin: Hormone này làm tăng nồng độ yếu tố Von Willebrand trong máu của bạn. Đây là phương pháp điều trị phổ biến nhất cho bệnh Von Willebrand.
- Truyền yếu tố Von Willebrand: Một số người có thể được truyền yếu tố Von Willebrand để ngăn chặn các đợt chảy máu. Họ có thể được điều trị này trước khi phẫu thuật. Một số người mắc bệnh Von Willebrand nghiêm trọng có thể được truyền thường xuyên để có nồng độ yếu tố Von Willebrand ổn định trong máu.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: Những loại thuốc này giúp ngăn cục máu đông vỡ ra. Bác sĩ có thể kê đơn loại thuốc này nếu bạn đang phẫu thuật nha khoa hoặc nếu bạn là người bị rong kinh.
- Thuốc tránh thai: Thuốc này giúp những người bị chảy máu kinh nguyệt. Nó chứa estrogen làm tăng nồng độ yếu tố Von Willebrand trong máu của bạn.
Phòng ngừa
Tôi có thể giảm nguy cơ mắc bệnh này không?
Hầu hết mọi người thừa hưởng bệnh Von Willebrand. Nếu cha mẹ ruột của bạn mắc bệnh này, bạn có thể thừa hưởng nó từ một hoặc cả hai người.
Tiên lượng
Tôi có thể mong đợi điều gì nếu tôi mắc bệnh này?
Bác sĩ có thể điều trị bệnh Von Willebrand nhưng không thể chữa khỏi bệnh này. Hầu hết mọi người mắc bệnh Von Willebrand loại 1 hoặc loại 2 và có thể chỉ cần điều trị nếu họ bị thương hoặc cần phẫu thuật. Những người mắc bệnh Von Willebrand loại 3 có thể cần điều trị y tế liên tục để kiểm soát tình trạng chảy máu.
Sống chung với bệnh
Tôi mắc bệnh Von Willebrand. Tôi nên chăm sóc bản thân như thế nào?
Hầu hết những người mắc bệnh Von Willebrand đều có các triệu chứng nhẹ hoặc trung bình. Đối với họ, sống chung với bệnh Von Willebrand có nghĩa là họ nên:
- Tránh các hoạt động có thể bị thương, chẳng hạn như các môn thể thao va chạm như bóng đá, bóng bầu dục hoặc khúc côn cầu.
- Cho tất cả các bác sĩ, kể cả nha sĩ của họ, biết rằng họ mắc bệnh. Bằng cách đó, các bác sĩ có thể lên kế hoạch quản lý tình trạng chảy máu sau phẫu thuật hoặc phẫu thuật nha khoa.
- Tránh aspirin và các loại thuốc có chứa aspirin.
- Tránh các thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen, trừ khi bác sĩ biết bạn mắc bệnh Von Willebrand và cho phép bạn dùng NSAID.
- Tránh các loại thuốc bổ sung dinh dưỡng có chứa vitamin E, dầu cá hoặc nghệ.
- Cân nhắc sử dụng thẻ cảnh báo y tế. Đeo vòng tay cảnh báo y tế hoặc mang theo giấy tờ tùy thân có thể giúp mọi người được chăm sóc y tế thích hợp trong trường hợp khẩn cấp.
Khi nào tôi nên đến phòng cấp cứu?
Đến phòng cấp cứu bất cứ khi nào bạn bị chảy máu mà bạn không thể kiểm soát được.
Tôi nên hỏi bác sĩ những câu hỏi gì?
Nếu bạn mắc bệnh Von Willebrand, bạn có thể tự hỏi bệnh này sẽ ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn như thế nào. Dưới đây là một số câu hỏi bạn có thể muốn hỏi bác sĩ:
- Tại sao tôi lại mắc bệnh này?
- Tôi có thể truyền bệnh này cho con mình không?
- Bệnh có trở nên tồi tệ hơn không?
- Các phương pháp điều trị là gì?
- Các tác dụng phụ của điều trị là gì?
- Bệnh này có ngăn cản tôi thực hiện một số hoạt động nhất định, chẳng hạn như đi du lịch hoặc chơi thể thao không?
